المؤلفون: Buchholz, Frank, Słabicki, Mikołaj, Theis, Mirko, Krastev, Dragomir B., Samsonov, Sergey, Mundwiller, Emeline, Junqueira, Magno, Paszkowski-Rogacz, Maciej, Teyra, Joan, Heninger, Anne-Kristin, Poser, Ina, Prieur, Fabienne, Truchetto, Jérémy, Confavreux, Christian, Marelli, Cécilia, Durr, Alexandra, Camdessanche, Jean Philippe, Brice, Alexis, Shevchenko, Andrej, Pisabarro, M. Teresa, Stevanin, Giovanni

Thesis Advisors: Public Library of Science

المصدر: Plos biology, Bd. 8 (2010) Nr. 6; ISSN 1544-9173

مصطلحات موضوعية: DNA, Neurologie, ddc:570, ddc:610, rvk:XA 10000, rvk:WA 15000

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:14-qucosa-180795
http://www.qucosa.de/fileadmin/data/qucosa/documents/18079/journal.pbio.1000408.pdf

المؤلفون: Buchholz, Frank, Słabicki, Mikołaj, Theis, Mirko, Krastev, Dragomir B., Samsonov, Sergey, Mundwiller, Emeline, Junqueira, Magno, Paszkowski-Rogacz, Maciej, Teyra, Joan, Heninger, Anne-Kristin, Poser, Ina, Prieur, Fabienne, Truchetto, Jérémy, Confavreux, Christian, Marelli, Cécilia, Durr, Alexandra, Camdessanche, Jean Philippe, Brice, Alexis, Shevchenko, Andrej, Pisabarro, M. Teresa, Stevanin, Giovanni

المصدر: Plos biology, Bd. 8 (2010) Nr. 6; ISSN 1544-9173

مصطلحات موضوعية: DNA, Neurologie, DNA, info:eu-repo/classification/ddc/570, ddc:570, info:eu-repo/classification/ddc/610, ddc:610

الاتاحة: https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A28927
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المؤلفون: Courtin, Cindie, Marie-Claire, Cynthia, Gross, Gregory, Hennion, Vincent, Mundwiller, Emeline, Guégan, Justine, Meyrel, Manon, Bellivier, Frank, Etain, Bruno

المساهمون: Centre National de la Recherche Scientifique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

المصدر: Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry ; volume 122, page 110691 ; ISSN 0278-5846

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.pnpbp.2022.110691
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المؤلفون: Barbier, Mathieu, Bahlo, Melanie, Pennisi, Alessandra, Jacoupy, Maxime, Tankard, Rick M, Ewenczyk, Claire, Davies, Kayli C, Lino-Coulon, Patricia, Colace, Claire, Rafehi, Haloom, Auger, Nicolas, Ansell, Brendan R E, van der Stelt, Ivo, Howell, Katherine B, Coutelier, Marie, Amor, David J, Mundwiller, Emeline, Guillot-Noël, Lena, Storey, Elsdon, Gardner, R J McKinlay, Wallis, Mathew J, Brusco, Alfredo, Corti, Olga, Rötig, Agnès, Leventer, Richard J, Brice, Alexis, Delatycki, Martin B, Stevanin, Giovanni, Lockhart, Paul J, Durr, Alexandra

المساهمون: Barbier, Mathieu, Bahlo, Melanie, Pennisi, Alessandra, Jacoupy, Maxime, Tankard, Rick M, Ewenczyk, Claire, Davies, Kayli C, Lino-Coulon, Patricia, Colace, Claire, Rafehi, Haloom, Auger, Nicola, Ansell, Brendan R E, van der Stelt, Ivo, Howell, Katherine B, Coutelier, Marie, Amor, David J, Mundwiller, Emeline, Guillot-Noël, Lena, Storey, Elsdon, Gardner, R J McKinlay, Wallis, Mathew J, Brusco, Alfredo, Corti, Olga, Rötig, Agnè, Leventer, Richard J, Brice, Alexi, Delatycki, Martin B, Stevanin, Giovanni, Lockhart, Paul J, Durr, Alexandra

مصطلحات موضوعية: spinocerebellar ataxia, PNPT1, SCA25, cerebellum

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35411967; volume:92; firstpage:122; lastpage:137; numberofpages:16; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/2318/1854166

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1854166
https://doi.org/10.1002/ana.26366
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.26366

المؤلفون: Marie-Claire, Cynthia, Lejeune, François-Xavier, Mundwiller, Emeline, Ulveling, Damien, Moszer, Ivan, Bellivier, Frank, Etain, Bruno

المساهمون: Optimisation thérapeutique en Neuropsychopharmacologie (OPTeN (UMR_S 1144 / U1144)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Plateforme iCONICS ICM Paris, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme iGenSeq ICM Paris, Pôle de Psychiatrie et de Médecine Addictologique Paris, Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Fondation FondaMental Créteil, UFR Médecine Santé - Université Paris Cité (UFR Médecine UPCité), Université Paris Cité (UPCité), This work was supported by INSERM (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale), AP-HP (Assistance Publique des Hopitaux de Paris) and the Bio-Psy Labex (reference ANR-11-IDEX-0004–02). C. Marie-Claire is supported by the Centre National pour la Recherche Scientifique. The research leading to these results has received funding from the labex BioPsy, program “Investissements d’avenir” ANR-10-IAIHU-06 and we thank Dr. Patricia Gaspar for her participation to the project., ANR-11-IDEX-0004,SUPER,Sorbonne Universités à Paris pour l'Enseignement et la Recherche(2011), ANR-10-IAHU-0006,IHU-A-ICM,Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris(2010)

المصدر: ISSN: 2045-2322.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.SP.MED]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Medication, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32699220; PUBMED: 32699220; PUBMEDCENTRAL: PMC7376060

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-02937821
https://inserm.hal.science/inserm-02937821v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-02937821v1/file/s41598-020-69073-0.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-020-69073-0

المؤلفون: Coutelier, Marie, Blesneac, Iulia, Monteil, Arnaud, Monin, Marie-Lorraine, Ando, Kunie, Mundwiller, Emeline, Brusco, Alfredo, Le ber, Isabelle, Anheim, Mathieu, Castrioto, Anna, Duyckaerts, Charles, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Lory, Philippe, Stevanin, Giovanni

المساهمون: Laboratory of Human Molecular Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-de Duve Institute, École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génomique Fonctionnelle - Montpellier GenomiX (IGF MGX), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-BioCampus (BCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), LabEx Ion Channel Science and Therapeutics, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle CHU Pitié-Salpétriêre, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Department of Medical Sciences, Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza di Torino (A.O.U), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Département de Neurologie - Hôpital de Hautepierre, Unité Médicale des Troubles du Mouvement, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Clinique de Neurologie, Fonctions cérébrales et neuromodulation, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: hal-01223815; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01223815; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01223815/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01223815/file/Coutelier_A_Recurrent.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01223815
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https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.09.007

المؤلفون: Picard, Fabienne, Makrythanasis, Periklis, Navarro, Vincent, Ishida, Saeko, de Bellescize, Julitta, Ville, Dorothée, Weckhuysen, Sarah, Fosselle, Erwin, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Vasselon Raina, Maryline, Lesca, Gaetan, Depienne, Christel, An-Gourfinkel, Isabelle, Vlaicu, Mihaela, Baulac, Michel, Mundwiller, Emeline, Couarch, Philippe, Combi, Romina, Ferini-Strambi, Luigi, Gambardella, Antonio, Antonarakis, Stylianos, Leguern, Eric, Steinlein, Ortrud, Baulac, Stéphanie

المصدر: ISSN: 0028-3878 ; Neurology, vol. 82, no. 23 (2014) p. 2101-2106.

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/616.8, info:eu-repo/classification/ddc/576.5, Adolescent, Adult, Aged, Child, Preschool, Chromosomes, Human, Pair 22 / genetics, Drug Resistance / genetics, Epilepsy, Frontal Lobe / genetics, Europe, Exome / genetics, Female, GTPase-Activating Proteins, Humans, Male, Middle Aged, Mutation / genetics, Pedigree, Phenotype, Repressor Proteins / genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24814846; https://archive-ouverte.unige.ch/unige:37943; unige:37943

الاتاحة: https://archive-ouverte.unige.ch/unige:37943

المؤلفون: Esteves, Typhaine, Durr, Alexandra, Mundwiller, Emeline, Loureiro, José L., Boutry, Maxime, Gonzalez, Michael A., Gauthier, Julie, El-Hachimi, Khalid H., Depienne, Christel, Muriel, Marie-Paule, Acosta Lebrigio, Rafael F., Gaussen, Marion, Noreau, Anne, Speziani, Fiorella, Dionne-Laporte, Alexandre, Deleuze, Jean-François, Dion, Patrick, Coutinho, Paula, Rouleau, Guy A., Zuchner, Stephan, Brice, Alexis, Stevanin, Giovanni, Darios, Frédéric

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 94, issue 2, page 268-277 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.005
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المؤلفون: Salih, Mustafa A., Mundwiller, Emeline, Chrast, Roman, Kentab, Amal Y., Alzaidan, Hamad, Rodenburg, Richard J., Bosley, Thomas M., Weis, Joachim, Koenig, Michel, Stevanin, Giovanni, Azzedine, Hamid, Khan, Arif O., AlDrees, Abdulmajeed, Elmalik, Salah A., Hassan, Hamdy H., Al-Owain, Mohammed, Alkhalidi, Hisham M. S., Katona, Istvan, Kabiraj, Mohammad M.

المصدر: PLOS ONE 8(10), e76831 (2013). doi:10.1371/journal.pone.0076831

جغرافية الموضوع: DE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1932-6203; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000325810900090; https://publications.rwth-aachen.de/record/235779; https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-084584%22

الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/235779
https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-084584%22

المؤلفون: Salih, Mustafa A., Mundwiller, Emeline, Khan, Arif O., AlDrees, Abdulmajeed, Elmalik, Salah A., Hassan, Hamdy H., Al-Owain, Mohammed, Alkhalidi, Hisham M. S., Katona, Istvan, Kabiraj, Mohammad M., Chrast, Roman, Kentab, Amal Y., Alzaidan, Hamad, Rodenburg, Richard J., Bosley, Thomas M., Weis, Joachim, Koenig, Michel, Stevanin, Giovanni, Azzedine, Hamid

المساهمون: Palau, Francesc

المصدر: PLoS ONE ; volume 8, issue 11 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/annotation/cb01a74a-3330-4412-8040-2a94842420ed

المؤلفون: Martin, Elodie, Schüle, Rebecca, Smets, Katrien, Rastetter, Agnès, Boukhris, Amir, Loureiro, José L., Gonzalez, Michael A., Mundwiller, Emeline, Deconinck, Tine, Wessner, Marc, Jornea, Ludmila, Oteyza, Andrés Caballero, Durr, Alexandra, Martin, Jean-Jacques, Schöls, Ludger, Mhiri, Chokri, Lamari, Foudil, Züchner, Stephan, De Jonghe, Peter, Kabashi, Edor, Brice, Alexis, Stevanin, Giovanni

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 92, issue 2, page 238-244 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.021
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المؤلفون: Boukhris, Amir, Schule, Rebecca, Loureiro, José L., Lourenço, Charles Marques, Mundwiller, Emeline, Gonzalez, Michael A., Charles, Perrine, Gauthier, Julie, Rekik, Imen, Acosta Lebrigio, Rafael F., Gaussen, Marion, Speziani, Fiorella, Ferbert, Andreas, Feki, Imed, Caballero-Oteyza, Andrés, Dionne-Laporte, Alexandre, Amri, Mohamed, Noreau, Anne, Forlani, Sylvie, Cruz, Vitor T., Mochel, Fanny, Coutinho, Paula, Dion, Patrick, Mhiri, Chokri, Schols, Ludger, Pouget, Jean, Darios, Frédéric, Rouleau, Guy A., Marques, Wilson, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Zuchner, Stephan, Stevanin, Giovanni

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 93, issue 1, page 118-123 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.006
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المؤلفون: Klebe, Stephan, Lossos, Alexander, Azzedine, Hamid, Mundwiller, Emeline, Sheffer, Ruth, Gaussen, Marion, Marelli, Cecilia, Nawara, Magdalena, Carpentier, Wassila, Meyer, Vincent, Rastetter, Agnès, Martin, Elodie, Bouteiller, Delphine, Orlando, Laurent, Gyapay, Gabor, El-Hachimi, Khalid H, Zimmerman, Batel, Gamliel, Moriya, Misk, Adel, Lerer, Israela, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Stevanin, Giovanni

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 20, issue 6, page 645-649 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.261
http://www.nature.com/articles/ejhg2011261.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg2011261

المؤلفون: Bauer, Peter, Stevanin, Giovanni, Beetz, Christian, Synofzik, Matthis, Schmitz-Hübsch, Tanja, Wüllner, Ullrich, Berthier, Eric, Ollagnon-Roman, Elisabeth, Riess, Olaf, Forlani, Sylvie, Mundwiller, Emeline, Durr, Alexandra, Schöls, Ludger, Brice, Alexis

المساهمون: Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, Polytech'Paris-UPMC, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), University of Jena, Friedrich-Schiller-Universität = Friedrich Schiller University Jena Jena, Germany, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Hôpital Neurologique Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 0022-3050.

مصطلحات موضوعية: CEREBELLAR ATAXIA, EPIDEMIOLOGY, NEUROGENETICS

Relation: hal-00560316; https://hal.science/hal-00560316; https://hal.science/hal-00560316/document; https://hal.science/hal-00560316/file/PEER_stage2_10.1136%252Fjnnp.2009.202150.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-00560316
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https://hal.science/hal-00560316/file/PEER_stage2_10.1136%252Fjnnp.2009.202150.pdf
https://doi.org/10.1136/jnnp.2009.202150

المؤلفون: Słabicki, Mikołaj, Theis, Mirko, Krastev, Dragomir, B., Samsonov, Sergey, Mundwiller, Emeline, Junqueira, Magno, Paszkowski-Rogacz, Maciej, Teyra, Joan, Heninger, Anne-Kristin, Poser, Ina, Prieur, Fabienne, Truchetto, Jérémy, Confavreux, Christian, Marelli, Cécilia, Durr, Alexandra, Camdessanche, Jean Philippe, Brice, Alexis, Shevchenko, Andrej, Pisabarro, M Teresa, Stevanin, Giovanni, Buchholz, Frank

المساهمون: Max Planck Institute of Molecular Cell Biology and Genetics (MPI-CBG), Max-Planck-Gesellschaft, Structural Bioinformatics, BIOTEC TU, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), This study was funded by the Max Planck Society (to FB, AS), by the German Federal Ministry of Education and Research grants Go-Bio 0315105 (to FB), NGFN-plus 01GS0859 (to FB), by the Klaus Tschira Stiftung GmbH (to JT, SS, and MTP), by NIH NIGMS grant 1R01GM070986-01A1 (to AS), by the European Union grant EUROSPA consortium (to AB), by the French National Agency for Research grants ANR-SPG11 (to GS) and ANR-SPAX (to AD), and by the Verum foundation (to AB).

المصدر: ISSN: 1544-9173.

مصطلحات موضوعية: MESH: DNA Repair, MESH: Gene Knockdown Techniques, MESH: Genome, Human, MESH: Humans, MESH: RNA Interference, MESH: Recombination, Genetic, MESH: Spastic Paraplegia, Hereditary, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20613862; inserm-00707271; https://inserm.hal.science/inserm-00707271; https://inserm.hal.science/inserm-00707271/document; https://inserm.hal.science/inserm-00707271/file/journal.pbio.1000408.pdf; PUBMED: 20613862

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-00707271
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https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000408

المؤلفون: Coutelier, Marie, Burglen, Lydie, Mundwiller, Emeline, Abada-Bendib, Myriam, Rodriguez, Diana, Chantot-Bastaraud, Sandra, Rougeot, Christelle, Cournelle, Marie-Anne, Milh, Mathieu, Toutain, Annick, Bacq, Delphine, Meyer, Vincent, Afenjar, Alexandra, Deleuze, Jean-François, Brice, Alexis, Héron, Delphine, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra

المساهمون: École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system

الاتاحة: https://cea.hal.science/cea-04580623
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001524

المؤلفون: Gleize, Vincent, Alentorn, Agusti, Connen de Kérillis, Léa, Labussière, Marianne, Nadaradjane, Aravidan A, Mundwiller, Emeline, Ottolenghi, Chris, Mangesius, Stephanie, Rahimian, Amithys, Ducray, François, Mokhtari, Karima, Villa, Chiara, Sanson, Marc

المساهمون: ARC foundation

المصدر: Annals of Neurology ; volume 78, issue 3, page 355-374 ; ISSN 0364-5134 1531-8249

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/ana.24443
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fana.24443
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ana.24443

المؤلفون: Hopfner, Franziska, Stevanin, Giovanni, Müller, Stefanie H., Mundwiller, Emeline, Bungeroth, May, Durr, Alexandra, Pendziwiat, Manuela, Anheim, Mathieu, Schneider, Susanne A., Tittmann, Lukas, Klebe, Stephan, Lorenz, Delia, Deuschl, Günther, Brice, Alexis, Kuhlenbäumer, Gregor

المساهمون: German Ministry of Education and Research, APTES association

المصدر: Movement Disorders ; volume 30, issue 5, page 721-724 ; ISSN 0885-3185 1531-8257

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/mds.26145
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fmds.26145
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/mds.26145/fullpdf

المؤلفون: Lossos, Alexander, Stümpfig, Claudia, Stevanin, Giovanni, Gaussen, Marion, Zimmerman, Bat-El, Mundwiller, Emeline, Asulin, Moriya, Chamma, Liat, Sheffer, Ruth, Misk, Adel, Dotan, Shlomo, Gomori, John M., Ponger, Penina, Brice, Alexis, Lerer, Israela, Meiner, Vardiella, Lill, Roland

المصدر: Neurology ; volume 84, issue 7, page 659-667 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001270
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/WNL.0000000000001270

المؤلفون: Lattante, Serena, Millecamps, Stéphanie, Stevanin, Giovanni, Rivaud-Péchoux, Sophie, Moigneu, Carine, Camuzat, Agnès, da Barroca, Sandra, Mundwiller, Emeline, Couarch, Philippe, Salachas, François, Hannequin, Didier, Meininger, Vincent, Pasquier, Florence, Seilhean, Danielle, Couratier, Philippe, Danel-Brunaud, Véronique, Bonnet, Anne-Marie, Tranchant, Christine, Leguern, Eric, Brice, Alexis, Le Ber, Isabelle, Kabashi, Edor

المساهمون: Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurologie et thérapeutique expérimentale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR70-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de neurologie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Neurologie CHU Limoges, CHU Limoges, Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Biologie du développement et reproduction (BDR), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25098532; PUBMED: 25098532; PUBMEDCENTRAL: PMC4162303; WOS: 000341883600009

الاتاحة: https://unilim.hal.science/hal-01205502
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000778