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1Academic Journal
المؤلفون: Toffoli, M, Chohan, H, Mullin, S, Jesuthasan, A, Yalkic, S, Koletsi, S, Menozzi, E, Rahall, S, Limbachiya, N, Loefflad, N, Higgins, A, Bestwick, J, Lucas-Del-Pozo, S, Fierli, F, Farbos, A, Mezabrovschi, R, Lee-Yin, C, Schrag, A, Moreno-Martinez, D, Hughes, D, Noyce, A, Colclough, K, Jeffries, AR, Proukakis, C, Schapira, AHV
المصدر: Neurobiology of Disease , 188 , Article 106343. (2023)
مصطلحات موضوعية: GBA, GBA1, Genetics, Parkinson, Prodromal, Humans, Cross-Sectional Studies, Parkinson Disease, Phenotype, Penetrance, Gaucher Disease, Prodromal Symptoms
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10183602/1/1-s2.0-S0969996123003595-main.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10183602/
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2Academic Journal
المؤلفون: Quijada-Fraile, P, Arranz Canales, E, Martín-Hernández, E, Ballesta-Martínez, MJ, Guillén-Navarro, E, Pintos-Morell, G, Moltó-Abad, M, Moreno-Martínez, D, García Morillo, S, Blasco-Alonso, J, Couce, ML, Gil Sánchez, R, Cortès-Saladelafont, E, López Rodríguez, MA, García-Silva, MT, Morales Conejo, M
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases , 16 , Article 464. (2021)
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10137800/1/decff5ed-13ec-4e23-a383-c44405b8f3ff.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10137800/
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3Academic Journal
المؤلفون: Moreno Martínez, D, Aguiar, P, Auray-Blais, C, Beck, M, Bichet, D, Burlina, A, Cole, D, Elliott, P, Feldt-Rasmussen, U, Feriozzi, S, Fletcher, J, Giugliani, R, Jovanovic, A, Kampmann, C, Langeveld, M, Lidove, O, Linhart, A, Mauer, M, Moon, J, Muir, A, Nowak, A, Oliveira, JP, Ortiz, A, Pintos-Morell, G, Politei, J, Rozenfeld, P, Schiffmann, R, Svarstad, E, Talbot, A, Thomas, M, Tondel, C, Warnock, D, West, M, Hughes, D
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism , 132 (4) pp. 234-243. (2021)
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10120625/3/Moreno%20Marti%CC%81nez_Standardising%20clinical%20outcomes%20measures%20for%20adult%20clinical%20trials%20in%20Fabry%20Disease-%20A%20global%20Delphi%20Consensus_AAM.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10120625/
الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10120625/3/Moreno%20Marti%CC%81nez_Standardising%20clinical%20outcomes%20measures%20for%20adult%20clinical%20trials%20in%20Fabry%20Disease-%20A%20global%20Delphi%20Consensus_AAM.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10120625/ -
4Academic Journal
المؤلفون: Moreno-Martinez, D., Aguiar, P., Auray-Blais, C., Beck, M., Bichet, D. G., Burlina, A., Cole, D., Elliott, P., Feldt-Rasmussen, U., Feriozzi, S., Fletcher, J., Giugliani, R., Jovanovic, A., Kampmann, C., Langeveld, M., Lidove, O., Linhart, A., Mauer, M., Moon, J. C., Muir, A., Nowak, A., Oliveira, J. P., Ortiz, A., Pintos-Morell, G., Politei, J., Rozenfeld, P., Schiffmann, R., Svarstad, E., Talbot, A. S., Thomas, M., Tøndel, C., Warnock, D., West, M. L., Hughes, D. A.
المصدر: Moreno-Martinez , D , Aguiar , P , Auray-Blais , C , Beck , M , Bichet , D G , Burlina , A , Cole , D , Elliott , P , Feldt-Rasmussen , U , Feriozzi , S , Fletcher , J , Giugliani , R , Jovanovic , A , Kampmann , C , Langeveld , M , Lidove , O , Linhart , A , Mauer , M , Moon , J C , Muir , A , Nowak , A , Oliveira , J P , Ortiz , A , Pintos-Morell , G , ....
مصطلحات موضوعية: Clinical outcomes, Clinical trial, Delphi consensus, Fabry disease, Inherited metabolic disorders, Lysosomal storage disorders
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: https://researchprofiles.ku.dk/da/publications/standardising-clinical-outcomes-measures-for-adult-clinical-trials-in-fabry-disease(e38baf16-2093-4d26-8c76-243de8c7a662).html
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.02.001
https://curis.ku.dk/ws/files/314848024/Moreno_Marti_nez_Standardising_clinical_outcomes_measures_for_adult_clinical_trials_in_Fabry_Disease_A_global_Delphi_Consensus_AAM.pdf -
5Academic Journal
المؤلفون: Soldado Folgado, Jade, Gil-Vila, Albert, Cañas-Ruano, Esperanza, Moreno-Martínez, D., Rial-Lorenzo, N., Rial Villavecchia, A., Campodarve, I., Nogues, X., Rodriguez-Morera, J.
المصدر: Medicina Clínica Práctica ; volume 4, page 100306 ; ISSN 2603-9249
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6Academic Journal
المصدر: Neurología (English Edition) ; volume 36, issue 1, page 92-94 ; ISSN 2173-5808
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7Academic Journal
المصدر: Neurología ; volume 36, issue 1, page 92-94 ; ISSN 0213-4853
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8Academic Journal
المؤلفون: McCarthy, E, Moreno Martinez, D, Wilkinson, FL, McHugh, Neil J., Bruce, Ian, Pauling, John D., Alexander, M Yvonne, Parker, Benjamin
المصدر: McCarthy , E , Moreno Martinez , D , Wilkinson , FL , McHugh , N J , Bruce , I , Pauling , J D , Alexander , M Y & Parker , B 2017 , ' Microparticle subpopulations are potential markers of disease progression and vascular dysfunction across a spectrum of Connective Tissue Disease ' , BBA Clinical , vol. 7 , pp. 16-22 . https://doi.org/10.1016/j.bbacli.2016.11.003
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9Academic Journal
المؤلفون: Mahmoud, AM, Wilkinson, FL, McCarthy, EM, Moreno-Martinez, D, Langford-Smith, A, Romero, M, Duarte, J, Alexander, MY
وصف الملف: text
Relation: https://e-space.mmu.ac.uk/619171/; http://www.fasebj.org/; https://e-space.mmu.ac.uk/619171/1/fj.201601244rr.pdf; Mahmoud, AM , Wilkinson, FL , McCarthy, EM , Moreno-Martinez, D , Langford-Smith, A , Romero, M , Duarte, J and Alexander, MY (2017) Endothelial microparticles prevent lipid-induced endothelial damage via Akt/eNOS signaling and reduced oxidative stress. The FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31 (10). pp. 4636-4648. ISSN 0892-6638
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10Academic Journal
المؤلفون: McCarthy, EM, Moreno-Martinez, D, Wilkinson, FL, McHugh, NJ, Bruce, IN, Pauling, JD, Alexander, Y, Parker, B
وصف الملف: text
Relation: https://e-space.mmu.ac.uk/617637/; http://www.sciencedirect.com/science/journal/22146474; https://e-space.mmu.ac.uk/617637/1/Eoghan%20MPs%20in%20CTD.pdf; McCarthy, EM , Moreno-Martinez, D , Wilkinson, FL , McHugh, NJ , Bruce, IN , Pauling, JD , Alexander, Y and Parker, B (2017) Microparticle subpopulations are potential markers of disease progression and vascular dysfunction across a spectrum of connective tissue disease. BBA Clinical, 7. pp. 16-22. ISSN 2214-6474
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11Academic Journal
المؤلفون: Moreno-Martinez, D, Binsaleh, N, Daniels, S, Dempsey-Hibbert, N, Jones, S
المصدر: Heart ; volume 103, issue Suppl 5, page A115.2-A115 ; ISSN 1355-6037 1468-201X
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12Academic Journal
المؤلفون: Caicedo Gutiérrez, L., Moreno Martínez, D.
المصدر: Revista Española de Anestesiología y Reanimación (English Edition) ; volume 69, issue 5, page 306-309 ; ISSN 2341-1929
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13Academic Journal
المؤلفون: Caicedo Gutiérrez, L., Moreno Martínez, D.
المصدر: Revista Española de Anestesiología y Reanimación ; volume 69, issue 5, page 306-309 ; ISSN 0034-9356
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14Academic Journal
المؤلفون: Moreno-Martinez, D, Wilkinson, FL, Parker, B, Pieri, M, Barraclough, M, Bruce, I, Alexander, MY
مصطلحات موضوعية: BSCR Autumn Meeting 2014 Abstracts
وصف الملف: text/html
Relation: http://heart.bmj.com/cgi/content/short/100/Suppl_4/A2-c; http://dx.doi.org/10.1136/heartjnl-2014-306916.6
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15Academic Journal
المؤلفون: Moreno-Martinez, D, Wilkinson, FL, McCarthy, E, Mahmoud, AM, Alexander, MY
المصدر: Heart ; volume 101, issue Suppl 6, page A12.2-A12 ; ISSN 1355-6037 1468-201X
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16Periodical
المؤلفون: Caicedo Gutiérrez, L., Moreno Martínez, D.
المصدر: Revista Española de Anestesiología y Reanimación; 20210101, Issue: Preprints
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17Academic Journal
المؤلفون: Carnicer Cáceres, Clara, Arranz Amo, José Antonio, Cea Arestín, Cristina, Camprodon Gomez, Maria, Moreno Martinez, David, Lucas del Pozo, Sara, Moltó Abad, Marc Miquel, Tigri-Santiña, Ariadna, Agraz Pamplona, Irene, Hernández Vara, Jorge, Armengol Bellapart, Mar, del Toro Riera, Mireia, Pintos Morell, Guillem, Rodríguez Palomares, Jose Fernando
المساهمون: Institut Català de la Salut, Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C Laboratori d'Errors Innats del Metabolisme, Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital, Barcelona, Spain. Camprodon-Gomez M Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Moreno-Martinez D Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK. Lucas-Del-Pozo S Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK. Moltó-Abad M Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. Tigri-Santiña A Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Agraz-Pamplona I Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Rodriguez-Palomares JF Servei de Cardiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Hernández-Vara J, Armengol-Bellapart M Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Del-Toro-Riera M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia Pediàtrica, Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Pintos-Morell G Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Enzims - Regulació, Marcadors bioquímics, Metabolisme, Errors congènits del - Diagnòstic, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Fabry Disease, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Fabry, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores
وصف الملف: application/pdf
Relation: Journal of Clinical Medicine;10(8); https://doi.org/10.3390/jcm10081664; Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, Camprodon-Gomez M, Moreno-Martinez D, Lucas-Del-Pozo S, et al. Biomarkers in Fabry Disease: Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021 Apr 13;10(8):1664.; https://hdl.handle.net/11351/6740; 000644476500001
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المؤلفون: Elena Arranz Canales, Elisenda Cortès-Saladelafont, Elena Martín-Hernández, Ricardo Gil Sánchez, Guillem Pintos-Morell, Javier Blasco-Alonso, Mónica A. López Rodríguez, David Moreno-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, María Juliana Ballesta-Martínez, María Teresa García-Silva, María L. Couce, Pilar Quijada-Fraile, Montserrat Morales Conejo, Salvador García Morillo, Marc Moltó-Abad
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Quijada-Fraile P, Martín-Hernández E] Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain. [Arranz Canales E] Servicio de Medicina Interna, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E] Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain. [Pintos-Morell G, Moltó-Abad M] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martínez D] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, The Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London, UK, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Scientiaمصطلحات موضوعية: Adult, Ligamentous laxity, medicine.medical_specialty, Health-related quality of life, Mucopolysaccharidosis, Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia [Otros calificadores], Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], Hip dysplasia (canine), Young Adult, chemistry.chemical_compound, Elosulfase alfa, Quality of life, Interquartile range, Internal medicine, medicine, Hip Dislocation, Humans, Enzyme Replacement Therapy, Pharmacology (medical), Malalties rares - Tractament, Mucopolysaccharidosis IVA, Elosulfase alfa, Health-related quality of life, Mobility, Morquio A syndrome, Mucopolysaccharidosis IVA, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Genetics (clinical), ambiente y salud pública::salud pública::medidas epidemiológicas::demografía::estado de salud::calidad de vida [ATENCIÓN DE SALUD], Mobility, business.industry, Research, Enzims - Ús terapèutic, Mucopolysaccharidosis IV, General Medicine, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, Self Care, Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Measurements::Demography::Health Status::Quality of Life [HEALTH CARE], Metabolisme, Errors congènits del - Tractament, enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::mucopolisacaridosis::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::mucopolisacaridosis IV [ENFERMEDADES], chemistry, Dysplasia, Quality of Life, Medicine, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Mucopolysaccharidoses::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors::Mucopolysaccharidosis IV [DISEASES], sense organs, business, Morquio A syndrome, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]
وصف الملف: application/pdf
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