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    المساهمون: Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est HCL, Lyon (Centre de Biologie et de Pathologie), Hospices Civils de Lyon (HCL), Auteur indépendant, CHU Nice Cimiez, Hôpital Cimiez Nice (CHU), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre hospitalier de Valence, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), Radiopharmaceutical and Neurochemical Biomarkers (CRNL-BIORAN), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie et Biologie moléculaire CH Lyon Sud, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

    المصدر: ISSN: 2073-4425 ; Genes ; https://hal.science/hal-04796410 ; Genes, 2024, Advances in Genetics and Precision Medicine in Human Diseases, 15 (6), pp.692. ⟨10.3390/genes15060692⟩.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38927628; PUBMED: 38927628; PUBMEDCENTRAL: PMC11203308

  3. 3
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    المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

    المصدر: ISSN: 1422-0067.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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    المساهمون: CHU Henri Mondor Créteil, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Cardiologie CHU Toulouse, Pôle Cardiovasculaire et Métabolique CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut du Thorax Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Martinique Fort-de-France, Martinique (CHU de Martinique), Recherches Translationnelles sur le VIH et les maladies infectieuses endémiques et émergentes (TransVIHMI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Pfizer, Physiologie et physiopathologie endocriniennes (PHYSENDO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Service de neurologie Le Kremlin Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Maladies et hormones du système nerveux (DHNS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre de référence national neuropathies périphériques rares CHU Limoges (NNerf), CHU Limoges, Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Medicina, Lyon, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications cardiovasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Pfizer France

    المصدر: ISSN: 2950-0087 ; Rare ; https://hal.science/hal-04477521 ; Rare, 2024, Rare, 2, pp.100021. ⟨10.1016/j.rare.2024.100021⟩.

    مصطلحات موضوعية: [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering

  6. 6
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    المساهمون: Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Saclay, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est HCL, Lyon (Centre de Biologie et de Pathologie), Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-STEM), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon, This work was supported by the EpiGenMed program, the European Research Council grant (FP7-IDEAS-ERC 311610), and an INSERM—AVENIR grant to N.T., European Project: 311610,MitoMyelin

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

    Relation: info:eu-repo/grantAgreement//311610/EU/FP7-IDEAS-ERC/MitoMyelin

  7. 7
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    المساهمون: Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université de Montpellier (UM), Humanitas University Milan (Hunimed), Humanitas Clinical and Research Center Rozzano, Milan, Italy, Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Généthon, Laboratoire de Biostatistique, Epidémiologie clinique, Santé Publique Innovation et Méthodologie CHU Nîmes (BESPIM), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), University of Sheffield Sheffield, The Institute of Neuroscience Sheffield, University College of London London (UCL), Maurice Wohl Clinical Neuroscience Institut, King‘s College London, Brighton and Sussex Medical School (BSMS)

    المصدر: ISSN: 0077-8923.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38771698; PUBMED: 38771698

  8. 8
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    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Instituto de Salud Carlos III PI19/01543; Instituto de Salud Carlos III PI23/00845; Instituto de Salud Carlos III CM21/00057; Instituto de Salud Carlos III CM21/00101; Instituto de Salud Carlos III PI21/00791; Brain; Vol. 147, Núm. 7 (july 2024), p. 2357-2367; https://ddd.uab.cat/record/301526; urn:10.1093/brain/awae011; urn:oai:ddd.uab.cat:301526; urn:scopus_id:85189120080; urn:articleid:14602156v147n7p2357; urn:pmid:38227807; urn:pmcid:PMC11224598; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:11224598

  9. 9
    Academic Journal

    المساهمون: EuroMov - Digital Health in Motion (Euromov DHM), IMT - MINES ALES (IMT - MINES ALES), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Mutualiste de Réeducation Neurologique Propara (PROPARA), Languedoc Mutualité, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), CIC Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Vall d'Hebron University Hospital Barcelona

    المصدر: ISSN: 1973-9087.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38252127; PUBMED: 38252127; PUBMEDCENTRAL: PMC11112507; WOS: 001165985900001

  10. 10
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    المساهمون: Medicum, Helsinki Institute of Life Science HiLIFE

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Perrin , A , Metay , C , Savarese , M , Ben Yaou , R , Demidov , G , Nelson , I , Sole , G , Pereon , Y , Bertini , E S , Fattori , F , D'Amico , A , Ricci , F , Ginsberg , M , Seferian , A , Boespflug-Tanguy , O , Servais , L , Chapon , F , Lagrange , E , Gaudon , K , Bloch , A , Ghanem , R , Guyant-Marechal , L , Johari , M , Van Goethem , C , Fardeau , M , Morales , R J , Genetti , C A , Marttila , M , Koenig , M , Beggs , A , Udd , B , Bonne , G & Cossee , M 2023 , ' Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes ' , Journal of Medical Genetics . https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109473; ORCID: /0000-0001-7891-4150/work/147917199; ORCID: /0000-0002-2591-244X/work/147918304; ORCID: /0000-0002-3549-558X/work/147918619; http://hdl.handle.net/10138/571141; 93983bb9-b5ff-49fa-9b32-8b5fb1afe7ae; 001097594300001

  11. 11
    Academic Journal

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Llauradó A, Quintana M, Vidal-Taboada JM, Restrepo-Vera JL, Alemañ J, López-Diego V, Salvadó M, Sanchez-Tejerina D, Sotoca J, Juntas-Morales R Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Gratacós-Viñola M, Raguer N Servei de Neurofisiologia Clínica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Acta Neurologica Scandinavica;2024; https://doi.org/10.1155/2024/7037704; Llauradó A, Quintana M, Gratacós-Viñola M, Vidal-Taboada JM, Restrepo-Vera JL, Alemañ J, et al. Gait Assessment in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy. Acta Neurol Scand. 2024 Apr 8;2024:7037704.; https://hdl.handle.net/11351/11451; 001205923300001

  12. 12
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    المساهمون: Institut Català de la Salut, Howard JF Jr Department of Neurology, UNC School of Medicine, The University College of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. Bresch S Service de Neurologie, Hospital Pasteur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France. Farmakidis C Neuromuscular Division, Department of Neurology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA. Freimer M Department of Neurology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, OH, USA. Genge A Clinical Research Unit, Montreal Neurological Institute, Montreal, QC, Canada. Hewamadduma C Academic Neuroscience Unit, Sheffield Teaching Hospitals Foundation Trust, Sheffield, UK. Sheffield Institute for Translational Neurosciences (SITRAN), University of Sheffield, Sheffield, UK. Juntas-Morales R Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Therapeutic Advances in Neurological Disorders;17; https://doi.org/10.1177/17562864241243186; James F. Howard J, Bresch S, Farmakidis C, Freimer M, Genge A, Hewamadduma C, et al. Long-term safety and efficacy of zilucoplan in patients with generalized myasthenia gravis: interim analysis of the RAISE-XT open-label extension study. Ther Adv Neurol Disord. 2024 Apr 17;17:1–16.; https://hdl.handle.net/11351/11367

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    Conference
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