المؤلفون: Allach El Khattabi, Laïla, Heide, Solveig, Caberg, Jean-Hubert, Andrieux, Joris, Doco Fenzy, Martine, Vincent-Delorme, Caroline, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Boute-Benejean, Odile, Cordier, Marie Pierre, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Gerard, Marion, Goldenberg, Alice, Masurel-Paulet, Alice, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Moncla, Anne, Le Meur, Nathalie, Mathieu-Dramard, Michèle, Plessis, Ghislaine, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Edery, Patrick, Delahaye-Duriez, Andrée, De Pontual, Loïc, Tabet, Anne Claude, Lebbar, Aziza, Suiro, Lesley, Ioos, Christine, Natiq, Abdelhafid, Chafai Elalaoui, Siham, Missirian, Chantal, Receveur, Aline, Francois-Fiquet, Caroline, Garnier, Pascal, Yardin, Catherine, Laroche, Cécile, Vago, Philippe, Sanlaville, Damien, Dupont, Jean Michel, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva

مصطلحات موضوعية: Copy-number variation

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389

المؤلفون: Ruault, Valentin, Corsini, Carole, Duflos, Claire, Akouete, Sandrine, Georgescu, Véra, Abaji, Mario, Alembick, Yves, Alix, Eudeline, Amiel, Jeanne, Amouroux, Cyril, Barat-Houari, Mouna, Baumann, Clarisse, Bonnard, Adeline, Boursier, Guilaine, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Busa, Tiffany, Cordier, Marie-Pierre, Cormier-Daire, Valérie, Delrue, Marie-Ange, Doray, Bérénice, Faivre, Laurence, Fradin, Mélanie, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Gorokhova, Svetlana, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Jacquette, Aurélia, Jeandel, Claire, Lacombe, Didier, Le Merrer, Martine, Sang, Kim Hanh Le Quan, Lyonnet, Stanislas, Manouvrier, Sylvie, Michot, Caroline, Moncla, Anne, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Pelet, Anna, Philip, Nicole, Pinson, Lucile, Reversat, Julie, Roume, Joëlle, Sanchez, Elodie, Sanlaville, Damien, Sarda, Pierre, Schaefer, Elise, Till, Marianne, Touitou, Isabelle, Toutain, Annick, Willems, Marjolaine, Gatinois, Vincent, Geneviève, David

المساهمون: Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Département d'Information Médicale CHRU Montpellier, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Département Pédiatrie CHRU Montpellier, Pôle Femme Mère Enfant CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, Growth, Growth hormone deficiency, Parental target size, Specific curves, MESH: Abnormalities, Multiple, MESH: Adolescent, MESH: Growth Charts, MESH: Hematologic Diseases, MESH: Histone Demethylases, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Mutation, MESH: Neoplasm Proteins, MESH: Vestibular Diseases, MESH: Body Height, MESH: Body Mass Index, MESH: Body Weight, MESH: Child, Preschool, MESH: DNA-Binding Proteins, MESH: Face, MESH: Female, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31876365; hal-03388687; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/document; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdf; PUBMED: 31876365

الاتاحة: https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687
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https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61462

المؤلفون: Holder-Espinasse, Muriel, Jamsheer, Aleksander, Escande, Fabienne, Andrieux, Joris, Petit, Florence, Sowinska-Seidler, Anna, Socha, Magdalena, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Gerard, Marion, Mathieu-Dramard, Michèle, Cormier-Daire, Valérie, Verloes, Alain, Toutain, Annick, Plessis, Ghislaine, Jonveaux, Philippe, Baumann, Clarisse, David, Albert, Farra, Chantal, Colin, Estelle, Jacquemont, Sébastien, Rossi, Annick, Mansour, Sahar, Ghali, Neeti, Moncla, Anne, Lahiri, Nayana, Hurst, Jane, Pollina, Elena, Patch, Christine, Ahn, Joo Wook, Valat, Anne-Sylvie, Mezel, Aurélie, Bourgeot, Philippe, Zhang, David, Manouvrier-Hanu, Sylvie

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 27, issue 4, page 525-534 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0326-9
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0326-9.pdf
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0326-9

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Faivre, Laurence, Amiel, Jeanne, Nizon, Mathilde, Touraine, Renaud, Prieur, Fabienne, Pasquier, Laurent, Lefebvre, Mathilde, Thevenon, Julien, Dubourg, Christèle, Julia, Sophie, Sarret, Catherine, Remerand, Ganaëlle, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Boespflug-Tanguy, Odile, David, Albert, Isidor, Bertrand, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Lambert, Laetitia, Philippe, Christophe, Beri-Dexheimer, Mylène, Cuisset, Jean-Marie, Andrieux, Joris, Plessis, Ghislaine, Toutain, Annick, Guibaud, Laurent, Cormier-Daire, Valérie, Rio, Marlène, Bonnefont, Jean-Paul, Echenne, Bernard, Journel, Hubert, Burglen, Lydie, Chantot-Bastaraud, Sandrine, Bienvenu, Thierry, Baumann, Clarisse, Perrin, Laurence, Drunat, Séverine, Jouk, Pierre-Simon, Dieterich, Klaus, Devillard, Françoise, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Badens, Catherine, Perreton, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Achro-Puce, Réseau, Pedespan, Jean-Michel, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Vincent-Delorme, Catherine, Duban-Bedu, Bénédicte, Bahi-Buisson, Nadia, Afenjar, Alexandra, Maincent, Kim, Héron, Delphine, Alessandri, Jean-Luc, Martin-Coignard, Dominique, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Raynaud, Martine, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Caignec, Cédric Le, Malan, Valérie, Romana, Serge, Keren, Boris, Tabet, Anne-Claude, Kremer, Valérie, Scheidecker, Sophie, Vigouroux, Adeline, Lackmy-Port-Lis, Marilyn, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Carneiro, Maryline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Willems, Marjolaine, van Esch, Hilde, Portes, Vincent Des, El Chehadeh, Salima

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Image Guided Clinical Neurosciences and Connectomics (IGCNC), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Laboratoire de Génétique Médicale (CHU de Nancy), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de neurologie pédiatrique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de Génétique Médicale, Hopital Jeanne de Flandre, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Radiologie Hôpital Femme Mère Enfant - HCL, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique clinique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de neurologie pédiatrique CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin AP-HP, Service de génétique clinique Debré, Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie (TIMC-IMAG-DyCTiM2), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École de sage femme - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Laboratoire de Biologie Moléculaire (MARSEILLE - Biolo Moléculaire), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CIC 1407, Hospices Civils de Lyon (HCL), Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Centre de Génétique Chromosomique Hôpital Saint Vincent de Paul, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Service de Neurologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de Génétique HCL Groupement Hospitalier Est, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés - Phy-Os Nantes - INSERM U1238 (Phy-Os), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bretagne Loire (UBL)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: MECP2gene, X-linked, Xq28 duplication, facial dysmorphism, genetic counselling, MECP2duplication syndrome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29618507; PUBMED: 29618507

الاتاحة: https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139v1/document
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139v1/file/359.full.pdf
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956

المؤلفون: Holder-Espinasse, Muriel, Jamsheer, Aleksander, Escande, Fabienne, Andrieux, Joris, Petit, Florence, Sowinska-Seidler, Anna, Socha, Magdalena, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Gerard, Marion, Mathieu-Dramard, Michele, Cormier-Daire, Valerie, Verloes, Alain, Toutain, Annick, Plessis, Ghislaine, Jonveaux, Philippe, Baumann, Clarisse, David, Albert, Farra, Chantal, Colin, Estelle, Jacquemont, Sebastien, Rossi, Annick, Mansour, Sahar, Ghali, Neeti, Moncla, Anne, Lahiri, Nayana, Hurst, Jane, Pollina, Elena, Patch, Christine, Ahn, Joo Wook, Valat, Anne-Sylvie, Mezel, Aurelie, Bourgeot, Philippe, Zhang, David, Manouvrier, Sylvie

المساهمون: Université de Lille, Guy's Hospital London, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364, Poznan University of Medical Sciences Poland PUMS, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, University of Bialystok, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, Imagine - Institut des maladies génétiques IMAGINE - U1163, Hôpital Robert Debré Paris, Service de génétique Tours, Service de Génétique CHU Caen, Service de Génétique CHRU Nancy, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, American University of Beirut Faculty of Medicine and Medical Center AUB, Service de génétique Angers, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal CHUM, Etablissement français du sang - Normandie EFS, St George's, University of London, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle GMGF, Queen Elizabeth Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, University College of London London UCL

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: European journal of human genetics . EJHG; Eur. J. Hum. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55357

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55357

المؤلفون: El Khattabi, Laïla, Guimiot, Fabien, Pipiras, Eva, Andrieux, Joris, Baumann, Clarisse, Bouquillon, Sonia, Delezoide, Anne-Lise, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Dessuant, Hélène, Drunat, Séverine, Dubourg, Christelle, Dupont, Céline, Faivre, Laurence, Holder-Espinasse, Muriel, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Lyonnet, Stanislas, Malan, Valérie, Masurel, Alice, Marle, Nathalie, Missirian, Chantal, Moerman, Alexandre, Moncla, Anne, Odent, Sylvie, Palumbo, Orazio, Palumbo, Pietro, Ravel, Aimé, Romana, Serge, Tabet, Anne-Claude, Valduga, Mylène, Vermelle, Marie, Carella, Massimo, Dupont, Jean-Michel, Verloes, Alain, Benzacken, Brigitte, Delahaye, Andrée

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 8, page 1010-1018 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.230
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230.pdf
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230

المؤلفون: Colin, Estelle, Huynh Cong, Evelyne, Mollet, Géraldine, Guichet, Agnès, Gribouval, Olivier, Arrondel, Christelle, Boyer, Olivia, Daniel, Laurent, Gubler, Marie-Claire, Ekinci, Zelal, Tsimaratos, Michel, Chabrol, Brigitte, Boddaert, Nathalie, Verloes, Alain, Chevrollier, Arnaud, Gueguen, Naig, Desquiret-Dumas, Valérie, Ferré, Marc, Procaccio, Vincent, Richard, Laurence, Funalot, Benoit, Moncla, Anne, Bonneau, Dominique, Antignac, Corinne

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 95, issue 6, page 637-648 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.011
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المؤلفون: Michot, Caroline, Corsini, Carole, Sanlaville, Damien, Baumann, Clarisse, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Busa, Tiffany, Holder, Muriel, Faivre, Laurence, Odent, Sylvie, Delrue, Marie-Ange, Till, Marianne, Jacquemont, Marie-Line, Cordier, Marie-Pierre, Goldenberg, Alice, Sanchez, Elodie, Alix, Eudeline, Poisson, Sylvain, Kayirangwa, Honorine, Lacombe, Didier, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Pelet, Anna, Roume, Joelle, Jacquette, Aurélia, Isidor, Bertrand, Giuliano, Fabienne, Bürglen, Lydie, Fradin, Mélanie, Schaefer, Elise, Alembick, Yves, Doray, Bérénice, Moncla, Anne, Héron, Delphine, Willems, Marjolaine, Pinson, Lucille, Le Quan Sang, Kim-Hanh, Le Merrer, Martine, Cormier-Daire, Valerie, Sarda, Pierre, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Genevieve, David

المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Service de Génétique, Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Poissy-saint Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, CHU Trousseau APHP, Hôpital de Hautepierre Strasbourg

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-00916763 ; European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (10), pp.556-560. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.07.005⟩.

مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, MLL2, novel clinical feature, finger crease, attenuation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23933090; hal-00916763; https://hal.science/hal-00916763; https://hal.science/hal-00916763/document; https://hal.science/hal-00916763/file/Finger-creases-revised-version2.pdf; PUBMED: 23933090

الاتاحة: https://hal.science/hal-00916763
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https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.07.005

المؤلفون: Popovici, Cornel, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Milh, Mathieu, Moncla, Anne, Philip, Nicole

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Chromosomique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA ", Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Part of this work was supported by the Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS) from French Ministère

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-00799062 ; European Journal of Medical Genetics, 2013, 56 (5), pp.274-7. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.02.005⟩.

مصطلحات موضوعية: 15q13.3 deletion, mosaicism, CHRNA7, twins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23454271; inserm-00799062; https://inserm.hal.science/inserm-00799062; https://inserm.hal.science/inserm-00799062/document; https://inserm.hal.science/inserm-00799062/file/Mosaic_15q13_3_deletion_including_CHRNA7_gene_in_monozygotic_twins_-_final_version.pdf; PUBMED: 23454271

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-00799062
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https://inserm.hal.science/inserm-00799062/file/Mosaic_15q13_3_deletion_including_CHRNA7_gene_in_monozygotic_twins_-_final_version.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.02.005

المؤلفون: Tran Mau-Them, Frederic, Willems, Marjolaine, Albrecht, Beate, Sanchez, Elodie, Puechberty, Jacques, Endele, Sabine, Schneider, Anouck, Ruiz Pallares, Nathalie, Missirian, Chantal, Rivier, Francois, Girard, Manon, Holder, Muriel, Manouvrier, Sylvie, Touitou, Isabelle, Lefort, Genevieve, Sarda, Pierre, Moncla, Anne, Drunat, Severine, Wieczorek, Dagmar, Genevieve, David

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 22, issue 2, page 289-292 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.113
http://www.nature.com/articles/ejhg2013113.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg2013113

المؤلفون: Bonnet, Céline, Ali Khan, Asma, Bresso, Emmanuel, Vigouroux, Charlène, Béri, Mylène, Lejczak, Sarah, Deemer, Bénédicte, Andrieux, Joris, Philippe, Christophe, Moncla, Anne, Giurgea, Irina, Devignes, Marie-Dominique, Leheup, Bruno, Jonveaux, Philippe

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 21, issue 12, page 1457-1461 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.22
http://www.nature.com/articles/ejhg201322.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg201322

المؤلفون: Courcet, Jean-Benoît, Faivre, Laurence, Malzac, Perrine, Masurel-Paulet, Alice, Lopez, Estelle, Callier, Patrick, Lambert, Laetitia, Lemesle, Martine, Thevenon, Julien, Gigot, Nadège, Duplomb, Laurence, Ragon, Clémence, Marle, Nathalie, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Huet, Frédéric, Philippe, Christophe, Moncla, Anne, Thauvin-Robinet, Christel

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/12/731; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101251

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/12/731
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101251

المؤلفون: El Chehadeh-Djebbar, Salima, Blair, Edward, Holder-Espinasse, Muriel, Moncla, Anne, Frances, Anne-Marie, Rio, Marlène, Debray, François-Guillaume, Rump, Patrick, Masurel-Paulet, Alice, Gigot, Nadège, Callier, Patrick, Duplomb, Laurence, Aral, Bernard, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 21, issue 7, page 736-742 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.251
http://www.nature.com/articles/ejhg2012251.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg2012251

المؤلفون: Dubourg, Christèle, Sanlaville, Damien, Doco-Fenzy, Martine, Le Caignec, Cédric, Missirian, Chantal, Jaillard, Sylvie, Schluth-Bolard, Caroline, Landais, Emilie, Boute, Odile, Philip, Nicole, Toutain, Annick, David, Albert, Edery, Patrick, Moncla, Anne, Martin-Coignard, Dominique, Vincent-Delorme, Catherine, Mortemousque, Isabelle, Duban-Bedu, Bénédicte, Drunat, Sèverine, Beri, Mylène, Mosser, Jean, Odent, Sylvie, David, Véronique, Andrieux, Joris

المساهمون: Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Service de Génétique, Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), UFR de Médecine, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de génétique, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Génétique Chromosomique, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Laboratoire de Biochimie Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Plate-forme transcriptome, Université de Rennes (UR), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), This research was supported by grants from FEDER, DHOS and STIC 2004/EGMAR.

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-00541962 ; European Journal of Medical Genetics, 2011, 54 (2), pp.144-51. ⟨10.1016/j.ejmg.2010.11.003⟩.

مصطلحات موضوعية: MESH: Base Sequence, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Disorders, MESH: Chromosomes, Human, Pair 17, MESH: Developmental Disabilities, MESH: France, MESH: Humans, MESH: Mental Retardation, MESH: Muscle Hypotonia, MESH: tau Proteins, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21094706; inserm-00541962; https://inserm.hal.science/inserm-00541962; https://inserm.hal.science/inserm-00541962/document; https://inserm.hal.science/inserm-00541962/file/EJMG-D-10-00036.pdf; PUBMED: 21094706

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-00541962
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https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.11.003

المؤلفون: El Chehadeh-Djebbar, Salima, Faivre, Laurence, Moncla, Anne, Aral, Bernard, Missirian, Chantal, Popovici, Cornel, Rump, Patrick, Van Essen, Anthonie, Frances, Anne-Marie, Gigot, Nadège, Cusin, Veronica, Masurel-Paulet, Alice, Gueneau, Lucie, Payet, Muriel, Ragon, Clémence, Marle, Nathalie, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Huet, Frédéric, Balikova, Irina, Teyssier, Jean-Raymond, Mugneret, Francine, Thauvin-Robinet, Christel, Callier, Patrick

مصطلحات موضوعية: Electronic pages

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/48/11/e1; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2011.088948

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/48/11/e1
https://doi.org/10.1136/jmg.2011.088948

المؤلفون: El Chehadeh, Salima, Aral, Bernard, Gigot, Nadège, Thauvin-Robinet, Christel, Donzel, Anne, Delrue, Marie-Ange, Lacombe, Didier, David, Albert, Burglen, Lydie, Philip, Nicole, Moncla, Anne, Cormier-Daire, Valérie, Rio, Marlène, Edery, Patrick, Verloes, Alain, Bonneau, Dominique, Affenjar, Alexandra, Jacquette, Aurélia, Heron, Delphine, Sarda, Pierre, Pinson, Lucille, Doray, Bérénice, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Frances-Guidet, Anne-Marie, Dienne, Gwenaelle, Holder, Muiel, Masurel-Paulet, Alice, Huet, Frédéric, Teyssier, Jean-Raymond, Faivre, Laurence

المساهمون: Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU de Marseille, CHU Marseille, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU de Lyon, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, CHU de Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Médecine Nucléaire CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CH Toulon, Service Anatomie et cytologie pathologiques CHU Toulouse, Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'explorations fonctionnelles respiratoires Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: Diagnostics tests, Clinical genetics

Relation: hal-00557384; https://hal.science/hal-00557384; https://hal.science/hal-00557384/document; https://hal.science/hal-00557384/file/PEER_stage2_10.1136%252Fjmg.2009.075028.pdf

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المؤلفون: Villard, Laurent, Cacciagli, Pierre, Haddad, Marie-Reine, Mignon-Ravix, Cecile, El-Waly, Bilal, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Chabrol, Brigitte

المساهمون: Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: chromosome aberrations, mental retardation, atp8a2, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-00563106; https://hal.science/hal-00563106; https://hal.science/hal-00563106/document; https://hal.science/hal-00563106/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2010.126.pdf

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المؤلفون: Mignon-Ravix, Cécile, Cacciagli, Pierre, El-Waly, Bilal, Moncla, Anne, Milh, Mathieu, Girard, Nadine, Chabrol, Brigitte, Philip, Nicole, Villard, Laurent

مصطلحات موضوعية: Letter to JMG

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/47/2/132; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069112

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/47/2/132
https://doi.org/10.1136/jmg.2009.069112

المؤلفون: Beneteau, Claire, Cavé, Hélène, Moncla, Anne, Dorison, Nathalie, Munnich, Arnold, Verloes, Alain, Leheup, Bruno

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 17, issue 10, page 1216-1221 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.44
http://www.nature.com/articles/ejhg200944.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg200944

المؤلفون: Sebban-Benin, Hélène, Pescatore, Alessandra, Fusco, Francesca, Pascuale, Valérie, Gautheron, Jérémie, Yamaoka, Shoji, Moncla, Anne, Ursini, Matilde Valeria, Courtois, Gilles

مصطلحات موضوعية: CORRIGENDUM

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/17/4/639; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddm345

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/17/4/639
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