المؤلفون: Laugwitz, Lucia, Schoenmakers, Daphne H., Adang, Laura A., Beck-Woedl, Stefanie, Bergner, Caroline, Bernard, Geneviève, Bley, Annette, Boyer, Audrey, Calbi, Valeria, Dekker, Hanka, Eichler, Florian, Eklund, Erik, Fumagalli, Francesca, Gavazzi, Francesco, Grønborg, Sabine W., van Hasselt, Peter, Langeveld, Mirjam, Lindemans, Caroline, Mochel, Fanny, Oberg, Andreas, Ram, Dipak, Saunier-Vivar, Elise, Schöls, Ludger, Scholz, Michael, Sevin, Caroline, Zerem, Ayelet, Wolf, Nicole I., Groeschel, Samuel

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology. 49:141-154

مصطلحات موضوعية: Delphi, Expert consensus, Gene therapy, Lysosomal storage disorder, Metachromatic leukodystrophy, Newborn screening, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Pediatrik, Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Pediatrics

URL الوصول: https://lup.lub.lu.se/record/73fb1988-71de-409a-be29-295031c53881
http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.03.003

المؤلفون: Schoenmakers, Daphne H., Mochel, Fanny, Adang, Laura A., Boelens, Jaap Jan, Calbi, Valeria, Eklund, Erik A., Grønborg, Sabine W., Fumagalli, Francesca, Groeschel, Samuel, Lindemans, Caroline, Sevin, Caroline, Schöls, Ludger, Ram, Dipak, Zerem, Ayelet, Graessner, Holm, Wolf, Nicole I.

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)

مصطلحات موضوعية: Europe, Healthcare disparities, Hematopoietic stem cell transplantation, Leukodystrophy, Metachromatic, Rare diseases, Medicin och hälsovetenskap, Hälsovetenskap, Hälso- och sjukvårdsorganisation, hälsopolitik och hälsoekonomi, Medical and Health Sciences, Health Sciences, Health Care Service and Management, Health Policy and Services and Health Economy

URL الوصول: https://lup.lub.lu.se/record/f45eb2ee-74e1-4296-b42d-e32ef49c7a93
http://dx.doi.org/10.1186/s13023-024-03075-3

المؤلفون: Huin, Vincent, Coarelli, Giulia, Guemy, Clément, Boluda, Susana, Debs, Rabab, Mochel, Fanny, Stojkovic, Tanya, Grabli, David, Maisonobe, Thierry, Gaymard, Bertrand, Lenglet, Timothée, Tard, Céline, Davion, Jean-Baptiste, Sablonnière, Bernard, Monin, Marie-Lorraine, Ewenczyk, Claire, Viala, Karine, Charles, Perrine, Ber, Isabelle Le, Reilly, Mary, Houlden, Henry, Cortese, Andrea, Seilhean, Danielle, Brice, Alexis, Durr, Alexandra

المصدر: Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2021

مصطلحات موضوعية: Quantitative Biology - Neurons and Cognition

URL الوصول: http://arxiv.org/abs/2201.10143

المؤلفون: Wong, Sheila Suet-Na, Yuen, Liz Yuet-Ping, Kan, Elaine, Blau, Nenad, Rodenburg, Richard, Lam, Ching-wan, Wong, Virginia Chun-Nei, Mochel, Fanny, Wevers, Ron A, Fung, Cheuk-Wing

المصدر: Wong, Sheila Suet-Na; Yuen, Liz Yuet-Ping; Kan, Elaine; Blau, Nenad; Rodenburg, Richard; Lam, Ching-wan; Wong, Virginia Chun-Nei; Mochel, Fanny; Wevers, Ron A; Fung, Cheuk-Wing (2024). CYP2U1: An emerging treatable neurometabolic disease with cerebral folate deficiency in 2 Chinese brothers. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 38:101023.

مصطلحات موضوعية: Medical Clinic, 610 Medicine & health

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/267165/8/ZORA_300062.pdf; https://www.zora.uzh.ch/267165; info:pmid/38058766; urn:issn:2214-4269

الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/267165/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/267165/8/ZORA_300062.pdf
https://www.zora.uzh.ch/267165
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.101023

المؤلفون: Méreaux, Jean-Loup, Davoine, Claire-Sophie, Pellerin, David, Coarelli, Giulia, Coutelier, Marie, Ewenczyk, Claire, Monin, Marie-Lorraine, Anheim, Mathieu, Le Ber, Isabelle, Thobois, Stéphane, Gobert, Florent, Guillot-Noël, Léna, Forlani, Sylvie, Jornea, Ludmila, Heinzmann, Anna, Sangare, Aude, Gaymard, Bertrand, Guyant-Maréchal, Lucie, Charles, Perrine, Marelli, Cecilia, Honnorat, Jérôme, Degos, Bertrand, Tison, François, Sangla, Sophie, Simonetta-Moreau, Marion, Salachas, François, Tchikviladzé, Maya, Castelnovo, Giovanni, Mochel, Fanny, Klebe, Stephan, Castrioto, Anna, Fenu, Silvia, Méneret, Aurélie, Bourdain, Frédéric, Wandzel, Marion, Roth, Virginie, Bonnet, Céline, Riant, Florence, Stevanin, Giovanni, Noël, Sandrine, Fauret-Amsellem, Anne-Laure, Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul, J, Brais, Bernard, Renaud, Mathilde, Brice, Alexis, Durr, Alexandra

المساهمون: Sorbonne université - Faculté des Sciences et Ingénierie (SU FSI), Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University College of London London (UCL), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C Hôpital Pierre Wertheimer - HCL, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229 (ISC-MJ), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de Référence Maladie Rare "Syndromes neurologiques Paranéoplasiques", Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hopital Neurologique, Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Avicenne AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Sorbonne Paris Nord, Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rotschild, Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse, Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI), Murdoch Children's Research Institute (MCRI), University of Melbourne, Service de Génétique CHRU Nancy, European Project: 779257,Solve-RD

المصدر: ISSN: 2352-3964 ; EBioMedicine ; https://hal.science/hal-04393590 ; EBioMedicine, 2024, 99, pp.104931. ⟨10.1016/j.ebiom.2023.104931⟩.

مصطلحات موضوعية: Diagnosis, GAA expansion, Hereditary cerebellar ataxia, SCA27B, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38150853; info:eu-repo/grantAgreement//779257/EU/European Union's Horizon 2020 research and innovation program/Solve-RD; PUBMED: 38150853; PUBMEDCENTRAL: PMC10784672; WOS: 001156893100001

الاتاحة: https://hal.science/hal-04393590
https://hal.science/hal-04393590v2/document
https://hal.science/hal-04393590v2/file/PIIS2352396423004978.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104931

المؤلفون: Haschka, Thomas, Lamari, Foudil, Mochel, Fanny, Zujovic, Violetta

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-22-CE17-0045,MATTRIX,schéma d'activation des macrophages de patients atteints de leucodystrophies liés à l'X(2022)

المصدر: ISSN: 2296-889X ; Frontiers in Molecular Biosciences ; https://hal.science/hal-04668842 ; Frontiers in Molecular Biosciences, 2024, 11, ⟨10.3389/fmolb.2024.1440529⟩.

مصطلحات موضوعية: molecular simulation, tree, ABCD1, transporter, membrane, adrenoleukodystrophy, XAld, conformational space sampling, [SDV]Life Sciences [q-bio], [CHIM]Chemical Sciences, [INFO]Computer Science [cs], [MATH]Mathematics [math], [STAT]Statistics [stat]

Relation: hal-04668842; https://hal.science/hal-04668842; https://hal.science/hal-04668842/document; https://hal.science/hal-04668842/file/pdf.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-04668842
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https://doi.org/10.3389/fmolb.2024.1440529

المؤلفون: Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro, Adanyaguh, Isaac, Barsottini, Orlando G P, Bender, Benjamin, Cendes, Fernando, Coutinho, Leo, Deistung, Andreas, Dogan, Imis, Durr, Alexandra, Fernandez-Ruiz, Juan, Göricke, Sophia L, Grisoli, Marina, Hernandez-Castillo, Carlos R, Lenglet, Christophe, Mariotti, Caterina, Martinez, Alberto R M, Massuyama, Breno K, Mochel, Fanny, Nanetti, Lorenzo, Nigri, Anna, Ono, Sergio E, Öz, Gülin, Pedroso, JoséLuiz, Reetz, Kathrin, Synofzik, Matthis, Teive, Helio, Thomopoulos, Sophia I, Thompson, Paul M, Timmann, Dagmar, van de Warrenburg, Bart P C, van Gaalen, Judith, Franca, Marcondes C, Harding, Ian H

مصطلحات موضوعية: Neurogenetics

وصف الملف: text/html

Relation: http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/95/7/682; http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2023-332696

الاتاحة: http://jnnp.bmj.com/cgi/content/short/95/7/682
https://doi.org/10.1136/jnnp-2023-332696

المؤلفون: Mochel, Fanny

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; ISSN 0141-8955 1573-2665

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12729
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/jimd.12729

المؤلفون: Mochel, Fanny, Méneret, Aurélie, Adanyeguh, Isaac M., Giron, Camille, Hainque, Elodie, Luton, Marie-Pierre, Atencio, Mariana, Debs, Rabab, Jacobs, Milou, Veldkamp, Fleur C.M., Barbier, Magali, Coppen, Emma M., van der Zwaan, Kasper F., Diallo, Abdourahmane, Ottolenghi, Chris, Vicaut, Eric, Roos, Raymond A., Durr, Alexandra

المصدر: Neurology ; volume 104, issue 2 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000210194
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/WNL.0000000000210194

المؤلفون: Ward, Jacqueline M, Stoyas, Colleen A, Switonski, Pawel M, Ichou, Farid, Fan, Weiwei, Collins, Brett, Wall, Christopher E, Adanyeguh, Isaac, Niu, Chenchen, Sopher, Bryce L, Kinoshita, Chizuru, Morrison, Richard S, Durr, Alexandra, Muotri, Alysson R, Evans, Ronald M, Mochel, Fanny, La Spada, Albert R

المصدر: Cell Reports. 26(5)

مصطلحات موضوعية: Biochemistry and Cell Biology, Biological Sciences, Rare Diseases, Neurosciences, Brain Disorders, Stem Cell Research, Neurodegenerative, 2.1 Biological and endogenous factors, Neurological, Adipose Tissue, Animals, Ataxin-7, Blood Glucose, Energy Metabolism, Humans, Kynurenine, Metabolomics, Mice, Mitochondria, Mitochondrial Diseases, NAD, Neural Stem Cells, Organelles, Peptides, Phenotype, Purkinje Cells, Reproducibility of Results, Spinocerebellar Ataxias, Trinucleotide Repeat Expansion, Tryptophan, Purkinje cell, ataxin-7, induced pluripotent stem cells, mitochondria, mouse model, nicotinamide adenine dinucleotide, oxidative metabolism, polyglutamine, spinocerebellar ataxia, trinucleotide repeat, Medical Physiology, Biological sciences

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/6cw1h0cs
https://escholarship.org/content/qt6cw1h0cs/qt6cw1h0cs.pdf

المؤلفون: Thabut, Dominique, Bouzbib, Charlotte, Meunier, Lucy, Haas, Manon, Weiss, Nicolas, Louvet, Alexandre, Imbert‐bismut, Francois, Mochel, Fanny, Nadjar, Yann, Santiago, Antoine, Thevenot, Thierry, Duhalde, Véronique, Oberti, Frédéric, Francoz, Claire, Coilly, Audrey, Hilleret, Marie‐noelle, Lebray, Pascal, Liou‐schischmanoff, Amélie, Barbier, Louise, Duvoux, Christophe, Pageaux, Georges‐philippe, Bismuth, Michael, Galanaud, Damien, Broucker, Thomas, De, Cadranel, Jean‐françois, Leroy, Vincent, Di Martino, Vincent, Larrey, Dominique, Camus, Christophe, Scatton, Olivier, de Ledinghen, Victor, Mallat, Ariane, Rudler, Marika, Bureau, Christophe

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Service Addictologie CHU Nîmes (Pôle ICAGNE), Hôpital Universitaire de Réadaptation, de Rééducation et d'Addictologie du CHU de Nîmes Grau-du-Roi (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service d'Hépatologie CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Beaujon AP-HP, Hôpital Paul Brousse, CHU Henri Mondor Créteil, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 1478-3223.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03980566; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/file/Liver%20International%20-%202023%20-%20Thabut%20-%20Diagnosis%20and%20management%20of%20hepatic%20encephalopathy%20%20The%20French%20recommendations.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/file/Liver%20International%20-%202023%20-%20Thabut%20-%20Diagnosis%20and%20management%20of%20hepatic%20encephalopathy%20%20The%20French%20recommendations.pdf
https://doi.org/10.1111/liv.15510

المؤلفون: Lischka, Annette, Eggermann, Katja, Record, Christopher J., Dohrn, Maike F., Laššuthová, Petra, Kraft, Florian, Begemann, Matthias, Dey, Daniela, Eggermann, Thomas, Beijer, Danique, Šoukalová, Jana, Laura, Matilde, Rossor, Alexander M., Mazanec, Radim, Van Lent, Jonas, Tomaselli, Pedro J., Ungelenk, Martin, Debus, Karlien Y., Feely, Shawna M.E., Gläser, Dieter, Jagadeesh, Sujatha, Martin, Madelena, Govindaraj, Geeta M., Singhi, Pratibha, Baineni, Revanth, Biswal, Niranjan, Ibarra-Ramírez, Marisol, Bonduelle, Maryse, Gess, Burkhard, Sánchez, Juan Romero, Suthar, Renu, Udani, Vrajesh, Nalini, Atchayaram, Unnikrishnan, Gopikrishnan, Junior, Wilson Marques, Mercier, Sandra, Procaccio, Vincent, Bris, Céline, Suresh, Beena, Reddy, Vaishnavi, Skorupinska, Mariola, Bonello-Palot, Nathalie, Mochel, Fanny, Dahl, Georg, Sasidharan, Karthika, Devassikutty, Fiji M., Nampoothiri, Sheela, Doriqui, Maria J Rodovalho, Müller-Felber, Wolfgang, Vill, Katharina, Haack, Tobias B., Dufke, Andreas, Abele, Michael, Stucka, Rolf, Siddiqi, Saima, Ullah, Noor, Spranger, Stephanie, Chiabrando, Deborah, Bolgül, Behiye S, Parman, Yesim, Seeman, Pavel, Lampert, Angelika, Schulz, Jörg B., Wood, John N., Cox, James J., Auer-Grumbach, Michaela, Timmerman, Vincent, De Winter, Jonathan, Themistocleous, Andreas C., Shy, Michael, Bennett, David L., Baets, Jonathan, Hübner, Christian A., Leipold, Enrico, Züchner, Stephan, Elbracht, Miriam, Çakar, Arman, Senderek, Jan, Hornemann, Thorsten, Woods, C. Geoffrey, Reilly, Mary M., Kurth, Ingo

المصدر: 0006-8950 ; Brain

مصطلحات موضوعية: Human medicine

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isi/001098172300001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10067/1997040151162165141
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:20965

المؤلفون: Rahayel, Shady, Tremblay, Christina, Vo, Andrew, Misic, Bratislav, Lehéricy, Stéphane, Arnulf, Isabelle, Vidailhet, Marie, Corvol, Jean-Christophe, Mangone, Graziella, Sambin, Sara, Ihle, Jonas, Weill, Caroline, Grabli, David, Cormier-Dequaire, Florence, Mariani, Louise Laure, Degos, Bertrand, Levy, Richard, Pineau, Fanny, Socha, Julie, Benchetrit, Eve, Czernecki, Virginie, Glachant, Marie-Alexandrine, Rivaud-Pechoux, Sophie, Hainque, Elodie, Semenescu, Smaranda Leu, Dodet, Pauline, Bekadar, Samir, Brice, Alexis, Lesage, Suzanne, Mochel, Fanny, Ichou, Farid, Perlbarg, Vincent, Colsch, Benoit, Tenenhaus, Arthur, Gaurav, Rahul, Pyatigorskaya, Nadya, Yahia-Cherif, Lydia, Valabrègue, Romain, Galléa, Cécile, Habert, Marie-Odile, Petrovska, Dijana, Jeancolas, Laetitia, Brochard, Vanessa, Chalançon, Alizé, Dongmo-Kenfack, Carole, Laganot, Christelle, Maheo, Valentine, Gagnon, Jean-François, Postuma, Ronald, Montplaisir, Jacques, Lewis, Simon, Matar, Elie, Ehgoetz Martens, Kaylena, Borghammer, Per, Knudsen, Karoline, Hansen, Allan, Monchi, Oury, Gan-Or, Ziv, Dagher, Alain

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-11-INBS-0006,FLI,France Life Imaging(2011)

المصدر: ISSN: 0006-8950.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04237620
https://hal.science/hal-04237620v1/document
https://hal.science/hal-04237620v1/file/Rayahel_2023_ICEBERG.pdf
https://doi.org/10.1093/brain/awad044

المؤلفون: Lallemant-Dudek, Pauline, Parodi, Livia, Coarelli, Giulia, Heinzmann, Anna, Charles, Perrine, Ewenczyk, Claire, Fenu, Silvia, Monin, Marie-Lorraine, Corcia, Philippe, Depienne, Christel, Mochel, Fanny, Benard, Jean, Tezenas Du Montcel, Sophie, Durr, Alexandra

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Association Strümpell-Lorrain (Association ASL-HSP), Algorithms, models and methods for images and signals of the human brain = Algorithmes, modèles et méthodes pour les images et les signaux du cerveau humain ICM Paris (ARAMIS), Inria de Paris, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), The present work was funded by the VERUM Foundation for Behaviour and Environmentand iCRIN by Paris Brain Institute

المصدر: ISSN: 1877-0657 ; Annals of Physical and Rehabilitation Medicine ; https://hal.science/hal-04252199 ; Annals of Physical and Rehabilitation Medicine, 2023, 66 (6), pp.101732. ⟨10.1016/j.rehab.2023.101732⟩.

مصطلحات موضوعية: Coping, Hereditary spastic paraparesis, Physical activity, Physiotherapy, Spasticity, Survey, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: hal-04252199; https://hal.science/hal-04252199; https://hal.science/hal-04252199/document; https://hal.science/hal-04252199/file/AnnalesMPR_Modifspa_manuscript.v2.pdf

الاتاحة: https://hal.science/hal-04252199
https://hal.science/hal-04252199/document
https://hal.science/hal-04252199/file/AnnalesMPR_Modifspa_manuscript.v2.pdf
https://doi.org/10.1016/j.rehab.2023.101732

المؤلفون: Mochel, Fanny, Gras, Domitille, Luton, Marie-Pierre, Nizou, Manon, Giovannini, Donatella, Delattre, Caroline, Aubart, Mélodie, Barth, Magalie, de Saint-Martin, Anne, Doummar, Diane, Essid, Nouha, Garros, Alexa, Le Camus, Caroline Hachon, Hoebeke, Celia, The Tich, Sylvie Nguyen, Perivier, Maximilien, Rivera, Serge, Rolland, Anne, Roubertie, Agathe, Sarret, Catherine, Sevin, Caroline, Ville, Dorothee, Sitbon, Marc, Costa, Jean-Marc, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Vuillaumier, Sandrine, Petit, Vincent, Boespflug-Tanguy, Odile, de Vivo, Darryl, C, An, Isabelle, Bailly, Laurent, Bendetowicz, David, Charles, Perrine, Delorme, Cécile, Demeret, Sophie, Giron, Camille, Heide, Solveig, Heinzmann, Anna, Lalaude, Mathilde, Méneret, Aurélie, Mezouar, Nicolas, Monin, Marie-Lorraine, Mouthon, Linda, Roze, Emmanuel, Tarrano, Clément, Villain, Nicolas, Yazbeck, Elise, Auvin, Stéphane, Da Costa, Lydie, Dozières, Blandine, Portes, Vincent Des, Gokce-Samar, Zeynep, Panagiotakaki, Eleni, Souci, Sabrine, Toulouse, Joseph, Bellesme, Céline, Maurey, Hélène, Salah, Lucie, de Villemeur, Thierry Billette, Garzon, Pauline, Héron, Bénédicte, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Ravelli, Claudia, Renaldo, Florence, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Dangles, Marie-Thérèse, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Durrleman, Chloé, Hully, Marie, Albertini, Francesca, Cano, Aline, Chabrol, Brigitte, Chavany, Julie, Kaphan, Elsa, Lagarde, Stanislas, Villeneuve, Nathalie, Avez-Couturier, Justine, Chaton, Laurence, Cuvellier, Jean-Christophe, Dehak, Rabha, Ballay, Florence Flamein, Floret, Valentine, Remérand, Ganaëlle, Abi Warde, Marie-Thérèse, Anheim, Mathieu, de Feraudy, Yvan, Gebus, Odile, Perriard, Caroline, Spitz, Marie-Aude, Khalil, Mirna, Tosi, Cécilia Marelli, Alvarez, Blanca Mercedes, Meyer, Pierre, Valle, Sarai Urtiaga, Canon, Mathilde, Ioos, Christine, Espil, Caroline, Husson, Marie, Goizet, Cyril, Michaud, Vincent, Pedespan, Jean-Michel, Damaj, Léna, Hadjadj, Sarah, Lavillaureix, Alinoë, Lepage, Jean-Marie, Ugolin, Mélissa, Froget, Rachel, Laroche, Cécile, Cancès, Claude, Salel, Yu Jin, Viguier, Agnès, Mazzola, Laure, Perrin, Laurine, Besson, Gérard, Dubois, Fanny, Lametery, Elodie, Jacquet, Coralie, de Pontual, Loïc, Castelnau, Pierre, Lagrue, Emmanuelle, Gibaud, Marc, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus, Clémence Fauconnier, Bilbault, Claire, Cullier, Anne Charlotte, Mekary, Jacinthe, Touhami, Jawida, Baer, Marie-Elodie, Litou, Nadine, Samaan, Simon, Béesau, Christophe, Bitaudeau, Floriane, Cousin, Christelle, Desport, Elodie, Djouadi, Lynda, Hamadi, Yasmine, Lebreton, Emeline, Moriceau, Sandra

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37076312; hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222/document; https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf; PUBMED: 37076312; PUBMEDCENTRAL: PMC10256121

الاتاحة: https://hal.science/hal-04347222
https://hal.science/hal-04347222/document
https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207296

المؤلفون: Schoenmakers, Daphne H, Beerepoot, Shanice, Adang, Laura A, Asbreuk, Marije A B C, Bergner, Caroline G, Bley, Annette E, Boelens, Jaap-Jan, Calbi, Valeria, Darling, Alejandra, Eklund, Erik, García Cazorla, Ángeles, Grønborg, Sabine W, Groeschel, Samuel, van Hasselt, Peter M, Hollak, Carla E M, Horgan, Claire, Jones, Simon, de Koning, Tom, Laugwitz, Lucia, Lindemans, Caroline, Martin, Pascal, Mochel, Fanny, Øberg, Andreas, Ram, Dipak, Sevin, Caroline, Schöls, Ludger, Zerem, Ayelet, Wolf, Nicole I, Fumagalli, Francesca

المصدر: Protein & Cell; January 2025, Vol. 16 Issue: 1 p12-15, 4p

المؤلفون: Fransson, Jennifer, Bachelin, Corinne, Ichou, Farid, Guillot-Nöel, Léna, Ponnaiah, Maharajah, Gloaguen, Arnaud, Maillart, Elisabeth, Stankoff, Bruno, Tenenhaus, Arthur, Fontaine, Bertrand, Mochel, Fanny, Louapre, Celine, Zujovic, Violetta

المصدر: Neurology® Neuroimmunology & Neuroinflammation; Nov2024, Vol. 11 Issue 6, p1-15, 15p

المؤلفون: Golse, Marianne, Weinhofer, Isabelle, Blanco, Bernardo, Barbier, Magali, Yazbeck, Elise, Huiban, Camille, Chaumette, Boris, Pichon, Bertrand, Fatemi, Ali, Pascual, Silvia, Martinell, Marc, Berger, Johannes, Perlbarg, Vincent, Galanaud, Damien, Mochel, Fanny

المصدر: Brain: A Journal of Neurology; Oct2024, Vol. 147 Issue 10, p3344-3351, 8p

مصطلحات موضوعية: HEMATOPOIETIC stem cell transplantation, DIFFUSION tensor imaging, ADRENOLEUKODYSTROPHY, COVID-19, PYRAMIDAL tract

المؤلفون: Curie, Aurore, Ouss, Lisa, Gheurbi, Fahra, Pommier, Michaël, Touil, Nathalie, Geay, Emma, Courtalon, Tiphaine, Brun, Amandine, Saverat, Léa, Ducret, Florian, Poulain, Axelle, Buchy, Marion, Roudet, Solène, Susini, Oriane, Cheillan, David, Remerand, Ganaëlle, Barnerias, Christine, Brassier, Anaïs, Goldenberg, Alice, Avice-Denizet, Anne-Laure, Roubertie, Agathe, Lion-François, Laurence, Marignier, Stéphanie, Lonlay, Pascale De, Bedoin, Nathalie, Mochel, Fanny, Navarro, Vincent, Lespinasse, James, Lacombe, Didier, Rheims, Sylvain, Touraine, Renaud, Panagiotakaki, Eleni, Papathanasiou, Matthildi, Van der Henst, Jean-Baptiste, Chabanat, Eric, Pisella, Laure, Ratiney, Hélène, Cheylus, Anne, Rossetti, Yves, Paulignan, Yves, Cotton, François, Portes, Vincent Des

المساهمون: Evaluating, understanding, supporting motor, perceptive and social Trajectories (CRNL-TRAJECTOIRES), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Translational and Integrative Group in Epilepsy Research (CRNL-TIGER), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Association for Creatine Deficiencies

المصدر: 2024 CCDS Scientific + Patient Symposium
https://hal.science/hal-04731103
2024 CCDS Scientific + Patient Symposium, Association for Creatine Deficiencies, Jun 2024, Salt Lake City (US), United States
https://creatineinfo.org/2024-symposium-2/

مصطلحات موضوعية: Creatine, Intellectual Disability, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

جغرافية الموضوع: Salt Lake City (US), United States

الاتاحة: https://hal.science/hal-04731103

المؤلفون: Infection & Immunity, Regenerative Medicine and Stem Cells, Child Health, SCT patientenzorg, Schoenmakers, Daphne H., Mochel, Fanny, Adang, Laura A., Boelens, Jaap Jan, Calbi, Valeria, Eklund, Erik A., Grønborg, Sabine W., Fumagalli, Francesca, Groeschel, Samuel, Lindemans, Caroline, Sevin, Caroline, Schöls, Ludger, Ram, Dipak, Zerem, Ayelet, Graessner, Holm, Wolf, Nicole I.

URL: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03075-3
http://hdl.handle.net/1874/453871
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/453871
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85184688864&partnerID=8YFLogxK
1750-1172
Orphanet Journal of Rare Diseases
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