المؤلفون: Yuan, Q.S., Blaise, J. C., Missirian, C.

المصدر: Heat Transfer Enhancement And Energy Conservation ; page 797-804 ; ISBN 9781003575726

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1201/9781003575726-97

المؤلفون: Modenato C., Kumar K., Moreau C., Martin-Brevet S., Huguet G., Schramm C., Jean-Louis M., Martin C. -O., Younis N., Tamer P., Douard E., Thebault-Dagher F., Cote V., Charlebois A. -R., Deguire F., Maillard A. M., Rodriguez-Herreros B., Pain A., Richetin S., Addor M. -C., Andrieux J., Arveiler B., Baujat G., Sloan-Bena F., Belfiore M., Bonneau D., Bouquillon S., Boute O., Brusco A., Busa T., Caberg J. -H., Campion D., Colombert V., Cordier M. -P., David A., Debray F. -G., Delrue M. -A., Doco-Fenzy M., Dunkhase-Heinl U., Edery P., Fagerberg C., Faivre L., Forzano F., Genevieve D., Gerard M., Giachino D., Guichet A., Guillin O., Heron D., Isidor B., Jacquette A., Jaillard S., Journel H., Keren B., Lacombe D., Lebon S., Le Caignec C., Lemaitre M. -P., Lespinasse J., Mathieu-Dramart M., Mercier S., Mignot C., Missirian C., Petit F., Pilekaer Sorensen K., Pinson L., Plessis G., Prieur F., Raymond A., Rooryck-Thambo C., Rossi M., Sanlaville D., Schlott Kristiansen B., Schluth-Bolard C., Till M., Van Haelst M., Van Maldergem L., Alupay H., Aaronson B., Ackerman S., Ankenman K., Anwar A., Atwell C., Bowe A., Beaudet A. L., Benedetti M., Berg J., Berman J., Berry L. N., Bibb A. L., Blaskey L., Brennan J., Brewton C. M., Buckner R., Bukshpun P., Burko J., Cali P., Cerban B., Chang Y., Cheong M., Chow V., Chu Z., Chudnovskaya D., Cornew L., Dale C., Dell J., Dempsey A. G., Deschamps T., Earl R., Edgar J., Elgin J., Olson J. E., Evans Y. L., Findlay A., Fischbach G. D., Fisk C., Fregeau B., Gaetz B., Gaetz L., Garza S., Gerdts J., Glenn O., Gobuty S. E., Golembski R., Greenup M., Heiken K., Hines K., Hinkley L., Jackson F. I., Jenkins J., Jeremy R. J., Johnson K., Kanne S. M., Kessler S., Khan S. Y., Ku M., Kuschner E., Laakman A. L., Lam P., Lasala M. W., Lee H., LaGuerre K., Levy S., Cavanagh A. L., Llorens A. V., Campe K. L., Luks T. L., Marco E. J., Martin S., Martin A. J., Marzano G., Masson C., McGovern K. E., Keehn R. M. N., Miller D. T., Miller F. K., Moss T. J., Murray R., Nagarajan S. S., Nowell K. P., Owen J., Paal A. M., Packer A., Page P. Z., Paul B. M., Peters A., Peterson D., Poduri A., Pojman N. J., Porche K., Proud M. B., Qasmieh S., Ramocki M. B., Reilly B., Roberts T. P. L., Shaw D., Sinha T., Smith-Packard B., Gallagher A. S., Swarnakar V., Thieu T., Triantafallou C., Vaughan R., Wakahiro M., Wallace A., Ward T., Wenegrat J., Wolken A., Melie-Garcia L., Kushan L., Silva A. I., van den Bree M. B. M., Linden D. E. J., Owen M. J., Hall J., Lippe S., Chakravarty M., Bzdok D., Bearden C. E., Draganski B., Jacquemont S.

المساهمون: Modenato C., Kumar K., Moreau C., Martin-Brevet S., Huguet G., Schramm C., Jean-Louis M., Martin C.-O., Younis N., Tamer P., Douard E., Thebault-Dagher F., Cote V., Charlebois A.-R., Deguire F., Maillard A.M., Rodriguez-Herreros B., Pain A., Richetin S., Addor M.-C., Andrieux J., Arveiler B., Baujat G., Sloan-Bena F., Belfiore M., Bonneau D., Bouquillon S., Boute O., Brusco A., Busa T., Caberg J.-H., Campion D., Colombert V., Cordier M.-P., David A., Debray F.-G., Delrue M.-A., Doco-Fenzy M., Dunkhase-Heinl U., Edery P., Fagerberg C., Faivre L., Forzano F., Genevieve D., Gerard M., Giachino D., Guichet A., Guillin O., Heron D., Isidor B., Jacquette A., Jaillard S., Journel H., Keren B., Lacombe D., Lebon S., Le Caignec C., Lemaitre M.-P., Lespinasse J., Mathieu-Dramart M., Mercier S., Mignot C., Missirian C., Petit F., Pilekaer Sorensen K., Pinson L., Plessis G., Prieur F., Raymond A., Rooryck-Thambo C., Rossi M., Sanlaville D., Schlott Kristiansen B., Schluth-Bolard C., Till M., Van Haelst M., Van Maldergem L., Alupay H., Aaronson B., Ackerman S., Ankenman K., Anwar A., Atwell C., Bowe A., Beaudet A.L., Benedetti M., Berg J., Berman J., Berry L.N., Bibb A.L., Blaskey L., Brennan J., Brewton C.M., Buckner R., Bukshpun P., Burko J., Cali P., Cerban B., Chang Y., Cheong M.

مصطلحات موضوعية: Brain, Human, Magnetic Resonance Imaging, Neuroimaging, DNA Copy Number Variation, Schizophrenia

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34285187; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000674910100001; volume:11; issue:1; firstpage:399; lastpage:408; numberofpages:10; journal:TRANSLATIONAL PSYCHIATRY; http://hdl.handle.net/2318/1808624; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111690086; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8292542/pdf/41398_2021_Article_1490.pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1808624
https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8292542/pdf/41398_2021_Article_1490.pdf

المؤلفون: Modenato, C., Kumar, K., Moreau, C., Martin-Brevet, S., Huguet, G., Schramm, C., Jean-Louis, M., Martin, C.-O., Younis, N., Tamer, P., Douard, E., Thébault-Dagher, F., Côté, V., Charlebois, A.-R., Deguire, F., Maillard, A.M., Rodriguez-Herreros, B., Pain, A., Richetin, S., Addor, M.-C., Andrieux, J., Arveiler, B., Baujat, G., Sloan-Béna, F., Belfiore, M., Bonneau, D., Bouquillon, S., Boute, O., Brusco, A., Busa, T., CABERG, Jean-Hubert, Campion, D., Colombert, V., Cordier, M.-P., David, A., Debray, François-Guillaume, Delrue, M.-A., Doco-Fenzy, M., Dunkhase-Heinl, U., Edery, P., Fagerberg, C., Faivre, L., Forzano, F., Genevieve, D., Gérard, M., Giachino, D., Guichet, A., Guillin, O., Héron, D., Isidor, B., Jacquette, A., Jaillard, S., Journel, H., Keren, B., Lacombe, D., Lebon, S., Le Caignec, C., Lemaître, M.-P., Lespinasse, J., Mathieu-Dramart, M., Mercier, S., Mignot, C., Missirian, C., Petit, F., Pilekær Sørensen, K., Pinson, L., Plessis, G., Prieur, F., Raymond, A., Rooryck-Thambo, C., Rossi, M., Sanlaville, D., Schlott Kristiansen, B., Schluth-Bolard, C., Till, M., Van Haelst, M., Van Maldergem, L., Alupay, H., Aaronson, B., Ackerman, S., Ankenman, K., Anwar, A., Atwell, C., Bowe, A., Beaudet, A.L., Benedetti, M., Berg, J., Berman, J., Berry, L.N., Bibb, A.L., Blaskey, L., Brennan, J., Brewton, C.M., Buckner, R., Bukshpun, P., Burko, J., Cali, P., Cerban, B., Chang, Y., Cheong, M., Chow, V., Chu, Z., Chudnovskaya, D., Cornew, L., Dale, C., Dell, J., Dempsey, A.G., Deschamps, T., Earl, R., Edgar, J., Elgin, J., Olson, J.E., Evans, Y.L., Findlay, A., Fischbach, G.D., Fisk, C., Fregeau, B., Gaetz, B., Gaetz, L., Garza, S., Gerdts, J., Glenn, O., Gobuty, S.E., Golembski, R., Greenup, M., Heiken, K., Hines, K., Hinkley, L., Jackson, F.I., Jenkins, J., Jeremy, R.J., Johnson, K., Kanne, S.M., Kessler, S., Khan, S.Y., Ku, M., Kuschner, E., Laakman, A.L., Lam, P., Lasala, M.W., Lee, H., LaGuerre, K., Levy, S., Cavanagh, A.L., Llorens, A.V., Campe, K.L., Luks, T.L., Marco, E.J., Martin, S., Martin, A.J., Marzano, G., Masson, C., McGovern, K.E., Keehn, R.M.N., Miller, D.T., Miller, F.K., Moss, T.J., Murray, R., Nagarajan, S.S., Nowell, K.P., Owen, J., Paal, A.M., Packer, A., Page, P.Z., Paul, B.M., Peters, A., Peterson, D., Poduri, A., Pojman, N.J., Porche, K., Proud, M.B., Qasmieh, S., Ramocki, M.B., Reilly, B., Roberts, T.P.L., Shaw, D., Sinha, T., Smith-Packard, B., Gallagher, A.S., Swarnakar, V., Thieu, T., Triantafallou, C., Vaughan, R., Wakahiro, M., Wallace, A., Ward, T., Wenegrat, J., Wolken, A., Melie-Garcia, L., Kushan, L., Silva, A.I., van den Bree, M.B.M., Linden, D.E.J., Owen, M.J., Hall, J., Lippé, S., Chakravarty, M., Bzdok, D., Montreal Neurological Institute, McGill University, Bearden, C.E., Draganski, B., Jacquemont, S., 16p11.2 European Consortium, Simons Searchlight Consortium

المصدر: Translational Psychiatry, 11 (1) (2021)

مصطلحات موضوعية: Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: urn:issn:2158-3188

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/297321

المؤلفون: Lessel, D., Zeitler, D.M., Reijnders, M.R.F., Kazantsev, A., Nia, F.H., Bartholomaus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E.S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H.H., Cham, B.W.M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Luttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Lohner, K., Rump, P., Dias, K.R., Evans, C.A., Andrews, P.I., Kreienkamp, Hans-Jurgen

المصدر: Lessel , D , Zeitler , D M , Reijnders , M R F , Kazantsev , A , Nia , F H , Bartholomaus , A , Martens , V , Bruckmann , A , Graus , V , McConkie-Rosell , A , McDonald , M , Lozic , B , Tan , E S , Gerkes , E , Johannsen , J , Denecke , J , Telegrafi , A , Zonneveld-Huijssoon , E , Lemmink , H H , Cham , B W M , Kovacevic , T , Ramsdell , L , Foss , K ....

مصطلحات موضوعية: argonaute proteins, cleavage, crystal-structure, gene, intellectual disability, micrornas, molecular-dynamics, phosphorylation, recognition, structural basis

الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/190a7367-7681-48c6-8a8c-2241661bfe79
https://doi.org/10.1038/s41467-020-19572-5

المؤلفون: Dion, C, Roche, S, Laberthonniere, C, Broucqsault, N, Mariot, V, Xue, S, Gurzau, AD, Nowak, A, Gordon, CT, Gaillard, M-C, El-Yazidi, C, Thomas, M, Schlupp-Robaglia, A, Missirian, C, Malan, V, Ratbi, L, Sefiani, A, Wollnik, B, Binetruy, B, Campana, ES, Attarian, S, Bernard, R, Nguyen, K, Amie, J, Dumonceaux, J, Murphy, JM, Dejardin, J, Blewitt, ME, Reversade, B, Robin, JD, Magdinier, F

Relation: pii: 5304324; Dion, C., Roche, S., Laberthonniere, C., Broucqsault, N., Mariot, V., Xue, S., Gurzau, A. D., Nowak, A., Gordon, C. T., Gaillard, M. -C., El-Yazidi, C., Thomas, M., Schlupp-Robaglia, A., Missirian, C., Malan, V., Ratbi, L., Sefiani, A., Wollnik, B., Binetruy, B. ,. Magdinier, F. (2019). SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite. NUCLEIC ACIDS RESEARCH, 47 (6), pp.2822-2839. https://doi.org/10.1093/nar/gkz005.; http://hdl.handle.net/11343/253769

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/253769

المؤلفون: Jedraszak, G., Jobic, F., Receveur, A., Bilan, F., Gilbert-Dussardier, B., Tiffany, B., Missirian, C., Willems, M., Odent, S., Lucas, J., Dubourg, C., Schaefer, E., Scheidecker, S., Lespinasse, J., Goldenberg, A., Guerrot, A. M., Joly-Helas, G., Chambon, P., Le Caignec, C., David, A., Coutton, C., Satre, V., Vieville, G., Amblard, F., Harbuz, R., Sanlaville, D., Till, M., Vincent, Catherine, Colson, C., Andrieux, J., Naudion, S., Toutain, J., Rooryck-Thambo, C., De Fréminville, B., Prieur, F., Daire, V. C., Amram, D., Kleinfinger, P., Schulze, M. B., Raabe-Meyer, G., Courage, C., Lemke, J., Stefanou, E. G., Loretta, T., Emmanouil, M., Tzeli, S. K., Sodowska, H., Anderson, J., Nandini, A., Copin, H., Garçon, L., Liehr, T., Morin, G.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

مصطلحات موضوعية: array-CGH, 22q11.2 region, cat eye syndrome, congenital heart disease, eye anomalies, familial disease, FISH, heart defect, mosacism, parental transmission, small supernumerary marker chromosome (sSMC)

Relation: Am J Med Genet A; http://hdl.handle.net/20.500.12210/115558

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/115558

المؤلفون: Egloff, M., Hervé, B., Quibel, T., Jaillard, S., Le Bouar, G., Uguen, K., Saliou, A.‐H., Valduga, M., Perdriolle, E., Coutton, C., Coston, A.‐L., Coussement, A., Anselem, O., Missirian, C., Bretelle, F., Prieur, F., Fanget, C., Muti, C., Jacquemot, M.‐C., Beneteau, C., Le Vaillant, C., Vekemans, M., Salomon, L. J., Vialard, F., Malan, V.

المصدر: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology ; volume 52, issue 6, page 715-721 ; ISSN 0960-7692 1469-0705

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/uog.18928
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fuog.18928
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/uog.18928
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/uog.18928
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/uog.18928

المؤلفون: Vibert, R., Mignot, C., Keren, B., Chantot-Bastaraud, S., Portnoï, M. F., Nouguès, M. C., Moutard, M. L., Faudet, A., Whalen, S., Haye, D., Garel, C., Chatron, N., Rossi, M., Vincent, Catherine, Boute, Odile, Delobel, B., Andrieux, J., Devillard, F., Coutton, C., Puechberty, J., Pebrel-Richard, C., Colson, C., Gerard, M., Missirian, C., Sigaudy, S., Busa, T., Doco-Fenzy, M., Malan, V., Rio, M., Doray, B., Sanlaville, D., Siffroi, J. P., Héron, D., Heide, S.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p)

Relation: Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/115583

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/115583

المؤلفون: Darouich, S, Popovici, C, Missirian, C, Moncla, A

المصدر: Biotechnic & Histochemistry ; volume 87, issue 2, page 117-121 ; ISSN 1052-0295 1473-7760

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.3109/10520295.2011.559175
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.3109/10520295.2011.559175

المؤلفون: Giraudeau, F, Taine, L, Biancalana, V, Delobel, B, Journel, H, Missirian, C, Lacombe, D, Bonneau, D, Parent, P, Aubert, D, Hauck, Y, Croquette, M F, Toutain, A, Mattei, M G, Loiseau, H A, David, A, Vergnaud, Gilles

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Génétique Chromosomique, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Interdisciplinaire de Nanoscience de Marseille (CINaM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Echanges Côte-Large (ECOLA), Laboratoire d'études en Géophysique et océanographie spatiales (LEGOS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire Midi-Pyrénées (OMP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales Toulouse (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales Toulouse (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales Toulouse (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National d'Études Spatiales Toulouse (CNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Météo-France-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Parc Naturel National Loire-Anjou-Touraine, Conseil régional des Pays de la Loire, CHU Bordeaux, MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Nationale Supérieure de Techniques Avancées (ENSTA Paris)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/11288712; hal-01158343; https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343; https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343/document; https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343/file/v038p00121.pdf; PUBMED: 11288712; PUBMEDCENTRAL: PMC1734816

الاتاحة: https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343
https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343/document
https://ensta-paris.hal.science/hal-01158343/file/v038p00121.pdf
https://doi.org/10.1136/jmg.38.2.121

المؤلفون: Karolak, J.A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogne, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H.C., Dines, J.N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A.S., Leppig, K.A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A.J., Weber, M.A., Lee, A.F., Boerkoel, C.F., Bartell, T.M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, I., Tumer, Z., Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Beneteau, C., Molin, A., Carles, D., Andre, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., M. don, Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Kury, S., Bezieau, S., Liet, J.M., Joram, N., Bihouee, T., Scott, D.A., Brown, C.W., Scaglia, F., Tsai, A.C.H., Grange, D.K., Phillips, J.A., Pfotenhauer, J.P., Jhangiani, S.N., Gonzaga-Jauregui, C.G., Chung, W.K., Schauer, G.M., Lipson, M.H., Mercer, C.L., Haeringen, A. van, Liu, Q., Popek, E., Akdemir, Z.H.C., Lupski, J.R., Szafranski, P., Isidor, B., Caignec, C. le, Stankiewicz, P.

المصدر: American Journal of Human Genetics

Relation: lumc-id: 84203319; https://hdl.handle.net/1887/122774

الاتاحة: https://hdl.handle.net/1887/122774
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.010

المؤلفون: Mortreux, J., Bacquet, J., Boyer, A., Alazard, E., Bellance, R., Giguet-Valard, A. G., Cerino, M., Krahn, M., Audic, F., Chabrol, B., Laugel, V., Desvignes, J. P., Béroud, C., Nguyen, K., Verschueren, A., Lévy, N., Attarian, S., Delague, V., Missirian, C., Bonello-Palot, N.

المصدر: Journal of Human Genetics ; volume 65, issue 3, page 313-323 ; ISSN 1434-5161 1435-232X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s10038-019-0710-5
http://www.nature.com/articles/s10038-019-0710-5.pdf
http://www.nature.com/articles/s10038-019-0710-5

المؤلفون: Egloff, M., Hervé, B., Quibel, T., Jaillard, S., Le Bouar, G., Uguen, K., Saliou, A.-H., Valduga, M., Perdriolle, E., Coutton, C., Coston, A.-L., Coussement, A., Anselem, O., Missirian, C., Bretelle, F., Prieur, F., Fanget, C., Muti, C., Jacquemot, M.-C., Beneteau, C., Le Vaillant, C., Vekemans, M., Salomon, L. J., Vialard, F., Malan, V.

المصدر: Obstetrical & Gynecological Survey ; volume 74, issue 5, page 267-268 ; ISSN 1533-9866 0029-7828

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1097/01.ogx.0000557826.01903.cb
https://journals.lww.com/00006254-201905000-00007

المؤلفون: Schluth-Bolard, C., Diguet, F., Rollat-Farnier, P. A., Amiel, J., Belaud-Rotureau, M. A., Benzacken, B., Callier, P., Chatron, N., Collignon, P., Demeer, Bénédicte, Doco-Fenzy, M., Faivre, L., Gilbert-Dussardier, B., Guerrot, A. M., Jaillard, S., Keren, B., Kremer, V., Lacombe, D., Lebbar, A., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Malan, V., Mathieu-Dramard, M., Missirian, C., Moncla, A., Odent, S., Pebrel-Richard, C., Paquis, V., Portnoi, M. F., Puechberty, J., Rooryck-Thambo, C., Satre, V., Tabet, A. C., Touraine, R., Toutain, A., Vekemans, M., Verloes, A., Edery, P., Sanlaville, D.

المساهمون: CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 (CHIMERE), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03600552; https://u-picardie.hal.science/hal-03600552

الاتاحة: https://u-picardie.hal.science/hal-03600552

المؤلفون: Egloff, M., Hervé, B., Jaillard, S., Uguen, K., Valduga, M., Coutton, C., Coussement, A., Missirian, C., Prieur, F., Muti, C., Salomon, L.-J., Vialard, F., Malan, V.

المصدر: Morphologie ; volume 101, issue 335, page 254-255 ; ISSN 1286-0115

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.037
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المؤلفون: Goldenberg, A., Riccardi, F., Tessier, A., Pfundt, R.P., Busa, T., Cacciagli, P., Capri, Y., Coutton, C., Delahaye-Duriez, A., Frebourg, T., Gatinois, V., Guerrot, A.M., Genevieve, D., Lecoquierre, F., Jacquette, A., Kien, P. Khau Van, Leheup, B., Marlin, S., Verloes, A., Michaud, V., Nadeau, G., Mignot, C., Parent, P., Rossi, M., Toutain, A., Schaefer, E., Thauvin-Robinet, C., Maldergem, L. Van, Thevenon, J., Satre, V., Perrin, L., Vincent-Delorme, C., Sorlin, A., Missirian, C., Villard, L., Mancini, J., Saugier-Veber, P., Philip, N.

المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A, 170, 11, pp. 2847-2859

مصطلحات موضوعية: Radboudumc 7: Neurodevelopmental disorders DCMN: Donders Center for Medical Neuroscience

Relation: http://hdl.handle.net/2066/167654; https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37878

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2066/167654
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37878

المؤلفون: Mortreux, J., Bacquet, J., Boyer, A., Alazard, E., Bellance, R., Giguet-Valard, A. G., Cerino, M., Krahn, M., Audic, F., Chabrol, B., Laugel, V., Desvignes, J. P., Béroud, C., Nguyen, K., Verschueren, A., Lévy, N., Attarian, S., Delague, V., Missirian, C., Bonello-Palot, N.

المصدر: Journal of Human Genetics; March 2020, Vol. 65 Issue: 3 p313-323, 11p

المؤلفون: El Chehadeh-Djebbar, S, Faivre, L, Moncla, A, Aral, B, Missirian, C, Popovici, C, Rump, P, Van Essen, A, Frances, A, Gigot, N, Cusin, V, Masurel-Paulet, A, Payet, M, Ragon, C, Marle, N, Mosca-Boidron, A, Hueta, F, Balikova, Irina, Teyssier, J, Mugneret, F, Thauvin-Robinet, C, Callie, P

Relation: Proceedings pages:41; European Human Genetics Conference location:Amsterdam, The Netherlands date:28-31 May, 2011; https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/337833

الاتاحة: https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/337833

المؤلفون: Nguyen, K, Putoux, A, Busa, Tiffany, Cordier, M P, Sigaudy, Sabine, Till, M, Chabrol, B, Michel-Calemard, L, Bernard, R, Julia, S, Malzac, P, Labalme, A, Missirian, C, Edery, P, Popovici, C, Philip, N, Sanlaville, D

المساهمون: Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies rares, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: [SDV.ETH]Life Sciences [q-bio]/Ethics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24835530; hal-01076321; https://hal.science/hal-01076321; PUBMED: 24835530

الاتاحة: https://hal.science/hal-01076321
https://doi.org/10.1111/cge.12421

المؤلفون: Cardoso C, Boys A, Parrini E, Mignon Ravix C, McMahon JM, Khantane S, Bertini E, Pallesi E, Missirian C, Villard L, Giglio S, Chabrol B, Slater HR, Moncla A, Scheffer IE, Guerrini R., ZUFFARDI, ORSETTA, NOVARA, FRANCESCA

المساهمون: Cardoso, C, Boys, A, Parrini, E, Mignon Ravix, C, Mcmahon, Jm, Khantane, S, Bertini, E, Pallesi, E, Missirian, C, Zuffardi, Orsetta, Novara, Francesca, Villard, L, Giglio, S, Chabrol, B, Slater, Hr, Moncla, A, Scheffer, Ie, Guerrini, R.

مصطلحات موضوعية: eterotopia periventricolare, cromosoma 5, analisi array

وصف الملف: STAMPA

Relation: volume:72; issue:9; firstpage:784; lastpage:792; journal:NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11571/201979

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11571/201979