المؤلفون: Yaou, Rabah Ben, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D’Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Francesco, Muntoni F, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Foley, A Reghan, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle

المصدر: Brain Communications. 3(3)

مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Brain Disorders, Rare Diseases, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Genetics, Cardiovascular, Clinical Research, Pediatric, Muscular Dystrophy, 4.2 Evaluation of markers and technologies, Detection, screening and diagnosis, Musculoskeletal, laminopathies, striated muscle, LMNA, early onset, muscular dystrophy, Clinical sciences, Neurosciences, Biological psychology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7qz69890
https://escholarship.org/content/qt7qz69890/qt7qz69890.pdf

المؤلفون: Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D'Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Reghan Foley, A, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle

المصدر: Brain communications. 3(3)

مصطلحات موضوعية: LMNA, early onset, laminopathies, muscular dystrophy, striated muscle

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7qz69890

المؤلفون: Monseur, Arnaud, Carlin, Bradley P., Boulanger, Bruno, Seferian, Andreea, Servais, Laurent, Freitag, Chris, Thielemans, Leen, Gidaro, Teresa, Gargaun, Elena, Chê, Virginie, Schara, Ulrike, Gangfuß, Andrea, D’Amico, Adele, Dowling, James J., Darras, Basil T., Daron, Aurore, Hernandez, Arturo, de Lattre, Capucine, Arnal, Jean-Michel, Mayer, Michèle, Cuisset, Jean-Marie, Vuillerot, Carole, Fontaine, Stéphanie, Bellance, Rémi, Biancalana, Valérie, Buj-Bello, Ana, Hogrel, Jean-Yves, Landy, Hal, Amburgey, Kimberly, Andres, Barbara, Bertini, Enrico, Cardas, Ruxandra, DENIS, Séverine, Duchêne, Dominique, Latournerie, Virginie, Reguiba, Nacera, Tsuchiya, Etsuko, Wallgren-Pettersson, Carina, the NatHis-MTM Study Group

المصدر: Statistics in Biosciences, 14 (2), 237 - 258 (2022-07)

مصطلحات موضوعية: Statistics and Probability, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), Human health sciences, Neurology, Sciences de la santé humaine, Neurologie

Relation: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12561-021-09323-5.pdf; urn:issn:1867-1764; urn:issn:1867-1772

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/300083

المؤلفون: Mayer, Michèle

المصدر: Contraste. 2022, 56(2), p. 255-275.

الاتاحة: https://www.cairn-int.info/article-E_CONT_056_0255--the-neuropediatricians-view-of-overload.htm

المؤلفون: Porcher, Raphaël, Desguerre, Isabelle, Amthor, Helge, Chabrol, Brigitte, Audic, Frédérique, Rivier, Francois, Isapof, Arnaud, Tiffreau, Vincent, Campana-Salort, Emmanuelle, Leturcq, France, Tuffery-Giraud, Sylvie, Ben Yaou, Rabah, Annane, Djillali, Amédro, Pascal, Barnerias, Christine, Bécane, Henri Marc, Béhin, Anthony, Bonnet, Damien, Bassez, Guillaume, Cossée, Mireille, de La Villéon, Grégoire, Delcourte, Claire, Fayssoil, Abdallah, Fontaine, Bertand, Godart, François, Guillaumont, Sophie, Jaillette, Emmanuelle, Laforêt, Pascal, Leonard-Louis, Sarah, Lofaso, Frederic, Mayer, Michele, Morales, Raul Juntas, Meune, Christophe, Orlikowski, David, Ovaert, Caroline, Prigent, Hélène, Saadi, Malika, Sochala, Maximilien, Tard, Celine, Vaksmann, Guy, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Stojkovic, Tanya, Ravaud, Philippe, Duboc, Denis, Wahbi, Karim

المساهمون: Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Conservatoire National des Arts et Métiers CNAM (CNAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique de pneumologie CHRU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 (URePSSS), Université d'Artois (UA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Infection et inflammation (2I), Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Marqueurs cardiovasculaires en situation de stress (MASCOT (UMR_S_942 / U942)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord, Centre d’Investigation Clinique 1429 Garches (CIC 1429), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de cardiologie Pédiatrique Marseille, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 0195-668X.

مصطلحات موضوعية: Angiotensin-converting enzyme inhibitors, cardiomyopathy, Duchenne muscular dystrophy, Heart failure, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33748842; PUBMED: 33748842; WOS: 000659446400010

الاتاحة: https://hal.science/hal-03179750
https://hal.science/hal-03179750v1/document
https://hal.science/hal-03179750v1/file/2021%20Porcher%20et%20al.,%20association.pdf
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054

المؤلفون: Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, D’amico, Adele, Francesco, Muntoni, Bönnemann, Carsten, Yaou, Rabah, Ben, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, d'Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin, S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique, M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler, M, Gómez-Andrés, David, Foley, a Reghan, Reghan, Quijano-Roy, Susana, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), National Institute of Neurological Disorders and Stroke Bethesda (NINDS), National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Peking University Beijing, Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Spain, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Department of Neurology, Great Ormond Street Hospital for Children London (GOSH), Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de chirurgie pédiatrique CHU Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims)

المصدر: ISSN: 2632-1297 ; Brain Communications ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153 ; Brain Communications, 2021, ⟨10.1093/braincomms/fcab075/6220465⟩.

مصطلحات موضوعية: Laminopathies, striated muscle, LMNA, early onset, muscular dystrophy, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO]

Relation: hal-03270153; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/file/fcab075.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03270153/file/fcab075.pdf
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab075/6220465

المؤلفون: Hully, Marie, Barnérias, Christine, Chabalier, Delphine, Le Guen, Sophie, Germa, Virginie, Deladriere, Elodie, Vanhulle, Catherine, Cuisset, Jean-Marie, Chabrol, Brigitte, Cances, Claude, Vuillerot, Carole, Espil, Caroline, Mayer, Michèle, Nougues, Marie-Christine, Sabouraud, Pascal, Lefranc, Jérémie, Laugel, Vincent, Rivier, Francois, Louvier, Ulrike Walther, Durigneux, Julien, Napuri, Sylvia, Sarret, Catherine, Renouil, Michel, Masurel, Alice, Viallard, Marcel-Louis, Desguerre, Isabelle

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Clinical Research Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France, Physical Rehabilitation Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris , France, Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation – Neuropédiatrie CHU Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Biostatistiques santé LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neuropédiatrie, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), American Memorial Hospital (Reims), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Pediatric Neurology Department, University Hospital, Ang ers, France, Service de pédiatrie, hôpital Sud, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Palliative Care Team, Necker–Enfants Malades Hospital, AP HP, Paris, France, Éthique, recherches, translations = Ethics, research, translations CRC (ETRES), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Service de neurométabolisme, Pediatric Neurology Department, Necker–Enfants Malades H ospital, APHP, Paris, France

المصدر: ISSN: 2296-2360 ; Frontiers in Pediatrics ; https://hal.science/hal-02500990 ; Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩.

مصطلحات موضوعية: SMA, caregivers, ethics, palliative care, standard of care, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32133329; hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990/document; https://hal.science/hal-02500990/file/2020%20Hully%20et%20al.,%20Palliative.pdf; PUBMED: 32133329; PUBMEDCENTRAL: PMC7039815

الاتاحة: https://hal.science/hal-02500990
https://hal.science/hal-02500990/document
https://hal.science/hal-02500990/file/2020%20Hully%20et%20al.,%20Palliative.pdf
https://doi.org/10.3389/fped.2020.00004

المؤلفون: Bunod, Roxane, Doummar, Diane, Whalen, Sandra, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Maincent, Kim, Villy, Marie-Charlotte, Mayer, Michèle, Rodriguez, Diana, Burglen, Lydie, Léger, Pierre-Louis, Kieffer, François, Martin, Isabelle, Héron, Delphine, Buratti, Julien, Isapof, Arnaud, Afenjar, Alexandra, Billette de Villemeur, Thierry, Mignot, Cyril

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474 ; Neurology Genetics, 2020, 6 (6), pp.e520. ⟨10.1212/NXG.0000000000000520⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33134516; PUBMED: 33134516; PUBMEDCENTRAL: PMC7577533; WOS: 000607814300004

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02989474v1/file/e520.full.pdf
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000520

المؤلفون: Seferian, Andreea Mihaela, Moraux, Amelie, Canal, Aurélie, Decostre, Valérie, Diebate, Oumar, Le Moing, Anne-Gaëlle, Gidaro, Teresa, Deconinck, Nicolas, Van Parys, Frauke, Vereecke, Wendy, Wittevrongel, Sylvia, Annoussamy, Melanie, Mayer, Michele, Maincent, Kim, Cuisset, Jean-Marie, Tiffreau, Vincent, Denis, Severine, Jousten, Virginie, Quijano-Roy, Susana, Voit, Thomas, Hogrel, Jean-Yves, Servais, Laurent

المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille (CRIStAL) - UMR 9189, Centre de recherche en myologie, CHU Amiens-Picardie, Universiteit Gent Ghent, CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Centre Hospitalier Universitaire de Liège CHU-Liège, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines UVSQ

مصطلحات موضوعية: Mesh:Noninvasive Ventilation, Mesh:Muscular Atrophy, Mesh:Spinal/physiopathology, Mesh:Young Adult, Mesh:Upper Extremity/physiopathology, Mesh:Adolescent, Mesh:Adult, Mesh:Child, Mesh:Female, Mesh:Follow-Up Studies, Mesh:Hand Strength/physiology, Mesh:Humans, Mesh:Spinal Muscular Atrophies of Childhood/physiopathology, Mesh:Pinch Strength/physiology, Mesh:Male

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: PLoS One; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12277.3

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/12277.3

المؤلفون: Seferian, Andreea Mihaela, Moraux, Amelie, Annoussamy, Melanie, Canal, Aurélie, Decostre, Valérie, Diebate, Oumar, Le Moing, Anne-Gaëlle, Gidaro, Teresa, Deconinck, Nicolas, Van Parys, Frauke, Vereecke, Wendy, Wittevrongel, Sylvia, Mayer, Michele, Maincent, Kim, Desguerre, Isabelle, Themar-Noel, Christine, Cuisset, Jean-Marie, Tiffreau, Vincent, Denis, Severine, Jousten, Virginie, Quijano-Roy, Susana, Voit, Thomas, Hogrel, Jean-Yves, Servais, Laurent

المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Centre de Recherche en Informatique, Signal et Automatique de Lille (CRIStAL) - UMR 9189, Centre de recherche en myologie, CHU Amiens-Picardie, Universiteit Gent Ghent, CHU Trousseau APHP, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Centre Hospitalier Universitaire de Liège CHU-Liège, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP

مصطلحات موضوعية: Mesh:Humans, Mesh:Muscle Strength*/drug effects, Mesh:Adolescent, Mesh:Muscular Dystrophy, Mesh:Duchenne/physiopathology, Mesh:Duchenne/drug therapy, Mesh:Recovery of Function*/drug effects, Mesh:Upper Extremity/physiopathology, Mesh:Young Adult, Mesh:Adult, Mesh:Male, Mesh:Female, Mesh:Child, Mesh:Follow-Up Studies

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: PLoS One; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12280.3

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/12280.3

المؤلفون: Bauché, Stéphanie, Sureau, Alain, Sternberg, Damien, Rendu, John, Buon, Céline, Messéant, Julien, Boëx, Myriam, Furling, Denis, Fauré, Julien, Latypova, Xénia, Gelot, Antoinette Bernabe, Mayer, Michèle, Mary, Pierre, Whalen, Sandra, Fournier, Emmanuel, Cloix, Isabelle, Remerand, Ganaelle, Laffargue, Fanny, Nougues, Marie-Christine, Fontaine, Bertrand, Eymard, Bruno, Isapof, Arnaud, Strochlic, Laure

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, CHU Clermont-Ferrand

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-03555554 ; Neurology Genetics, 2020, 6 (6), pp.e534. ⟨10.1212/NXG.0000000000000534⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33659639; PUBMED: 33659639; PUBMEDCENTRAL: PMC7803339

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-03555554
https://inserm.hal.science/inserm-03555554v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-03555554v1/file/e534.full.pdf
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000534

المؤلفون: Koch, Catherine, Buono, Suzie, Menuet, Alexia, Robé, Anne, Djeddi, Sarah, Kretz, Christine, Gomez-Oca, Raquel, Depla, Marion, Monseur, Arnaud, Thielemans, Leen, Servais, Laurent, Laporte, Jocelyn, Cowling, Belinda S., Annoussamy, Mélanie, Seferian, Andreea, Baets, Jonathan, Voermans, Nicole, Behin, Antony, Schara, U., D’Amico, Adele, Hernandez, Arturo, de Lattre, Capucine, Arnal, Jean-Michel, Mayer, Michèle, Cuisset, Jean-Marie, Vuillerot, Carole, Bellance, Rémy

المساهمون: NatHis-CNM Study Group

المصدر: 2329-0501 ; Molecular Therapy. Methods & Clinical Development

مصطلحات موضوعية: Human medicine

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isi/000540906400105

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10067/1752470151162165141
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:4403

المؤلفون: Schara, Ulrike, Bonnemann, Carsten G., Urtizberea, J. Andoni, Topaloglu, Haluk, Straub, Volker, Stoetter, Mechthild, Salih, Mustafa A., Reuner, Ulrike, Mayer, Michele, Malfatti, Edoardo, Lutschg, Jurg, Lagrue, Emmanuelle, Kaindl, Angela, Goemans, Nathalie, Eymard, Bruno, Desguerre, Isabelle, de Visser, Marianne, Cuadrado, Maria Luz, Colomer, Jaume, Chaigne, Denys, Castiglioni, Claudia, Donkervoort, Sandra, Gonzalez, Victoria, Metay, Corinne, von Der Hagen, Maja, Villar-Quiles, Rocio N., Merlini, Luciano, Bertini, Enrico, Ferreiro, Ana, Quijano-Roy, Susana, Richard, Pascale, Estournet, Brigitte, Fardeau, Michel, Romero, Norma B., Wilichowski, Ekkehard, van der Kooi, Anneke, Schlotter-Weigel, Beate, Orlikowski, David

الاتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000010327
https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/2fb80a9b-1e65-4c7a-9e91-5c6718dd8eab/oai

المؤلفون: Wahbi, Karim, Ben Yaou, Rabah, Gandjbakhch, Estelle, Anselme, Frédéric, Gossios, Thomas, Lakdawala, Neal, Stalens, Caroline, Sacher, Frederic, Babuty, Dominique, Trochu, Jean-Noel, Moubarak, Ghassan, Savvatis, Kostantinos, Porcher, Raphaël, Laforet, Pascal, Fayssoil, Abdallah, Marijon, Eloi, Stojkovic, Tanya, Behin, Anthony, Léonard-Louis, Sarah, Sole, Guilhem, Labombarda, Fabien, Richard, Pascal, Metay, Corinne, Quijano-Roy, Susana, Dabaj, Ivana, Klug, Didier, Vantyghem, Marie-Christine, Chevalier, Philippe, Ambrosi, Pierre, Salort-Campana, Emmanuelle, Sadoul, Nicolas, Waintraub, Xavier, Chikhaoui, Khadija, Mabo, Philippe, Combes, Nicolas, Maury, Philippe, Sellal, Jean-Marc, Tedrow, Usha, Kalman, Jonathan, Vohra, Jitendra, Androulakis, Alexander F.A., Zeppenfeld, Katja, Thompson, Tina, Barnerias, Christine, Becane, Henri-Marc, Bieth, Eric, Boccara, Franck, Bonnet, Damien, Bouhour, Françoise, Boulé, Stéphane, Bréhin, Anne-Claire, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Cuisset, Jean-Marie, Davy, Jean-Marc, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Demurger, Florence, Desguerre, Isabelle, Dieterich, Klaus, Durigneux, Julien, Echaniz-Laguna, Andoni, Eschalier, Romain, Ferreiro, Ana, Ferrer, Xavier, Francannet, Christine, Fradin, Mélanie, Gaborit, Benedicte, Gay, Arnaud, Hagège, Albert, A., Isapof, Arnaud, Jéru, Isabelle, Juntas Morales, Raul, Lagrue, Emmanuelle, Lamblin, Nicolas, Lascols, Olivier, Laugel, Vincent, Lazarus, Arnaud, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Manel, Véronique, Martins, Raphaël, Mayer, Michèle, Mercier, Sandra, Meune, Christophe, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Muchir, Antoine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Péréon, Yann, Petiot, Philippe, Petit, Florence, Praline, Julien, Rollin, Anne, Sabouraud, Pascal, Sarret, Catherine, Schaeffer, Stéphane, Taithe, Frederic, Tard, Celine, Tiffreau, Vincent, Toutain, Annick, Vatier, Camille, Walther-Louvier, Ulrike, Eymard, Bruno, Charron, Philippe, Vigouroux, Corinne, Bonne, Gisèle, Kumar, Saurabh, Elliott, Perry, Duboc, Denis

المساهمون: Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU), St Bartholomew's Hospital (London), Brigham & Women’s Hospital Boston (BWH), Harvard Medical School Boston (HMS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), IHU-LIRYC, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-CHU Bordeaux Bordeaux, Service de Cardiologie B, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Hôpital Ambroise Paré AP-HP, William Harvey Research Institute, Barts and the London Medical School, Biostatistique et épidemiologie clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cardiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Laboratoire d'Informatique Scientifique et Industrielle (LISI), Université de Poitiers-École Nationale Supérieure de Mécanique et d’Aérotechnique Poitiers (ISAE-ENSMA ), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, CHU Lille, Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Aix Marseille Université (AMU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut de cardiologie CHU Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de cardiologie et maladies vasculaires Rennes = Cardiac, Thoracic, and Vascular Surgery Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique Pasteur Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), The Royal Melbourne Hospital, Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Hôpital Privé Le Bois Ramsay Santé Lille, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Vieillissement, Pathologie, Santé (COMETE), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-7322.

مصطلحات موضوعية: death, ventricular, tachycardia, sudden, defibrillators, implantable, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31155932; hal-02237297; https://hal.science/hal-02237297; https://hal.science/hal-02237297/document; https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdf; PRODINRA: 496073; PUBMED: 31155932; WOS: 000476813800010

الاتاحة: https://hal.science/hal-02237297
https://hal.science/hal-02237297/document
https://hal.science/hal-02237297/file/Whabi-2019-Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score.pdf
https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410

المؤلفون: Annoussamy, Mélanie, Lilien, Charlotte, Gidaro, Teresa, Gargaun, Elena, Chê, Virginie, Schara, Ulrike, Gangfuß, Andrea, D'Amico, Adele, Dowling, James J, Darras, Basil T, Daron, Aurore, Hernandez, Arturo, de Lattre, Capucine, Arnal, Jean-Michel, Mayer, Michèle, Cuisset, Jean-Marie, Vuillerot, Carole, Fontaine, Stéphanie, Bellance, Rémi, Biancalana, Valérie, Buj-Bello, Ana, Hogrel, Jean-Yves, Landy, Hal, Servais, Laurent

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Child, Preschool, Disease Progression, Follow-Up Studies, Humans, Infant, Longitudinal Studies, Male, Middle Aged, Myopathies, Structural, Congenital, Phenotype, Prospective Studies, Young Adult

Relation: http://hdl.handle.net/10668/13750; PMC6550499; https://europepmc.org/articles/pmc6550499?pdf=render; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550499/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/13750
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007319
https://europepmc.org/articles/pmc6550499?pdf=render
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550499/pdf

المؤلفون: Bramswig, Nuria, Bertoli-Avella, Aida, Albrecht, Beate, Al Aqeel, Aida, Alhashem, Amal, Al-Sannaa, Nouriya, Bah, Maissa, Bröhl, Katharina, Depienne, Christel, Dorison, Nathalie, Doummar, Diane, Ehmke, Nadja, Elbendary, Hasnaa, Gorokhova, Svetlana, Heron, Delphine, Horn, Denise, James, Kiely, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Ismail, Samira, Issa, Mahmoud, Marey, Isabelle, Mayer, Michèle, Mcevoy-Venneri, Jennifer, Mégarbané, André, Mignot, Cyril, Mohamed, Sarar, Nava, Caroline, Philip, Nicole, Mignon-Ravix, Cecile, Rolfs, Arndt, Sadek, Abdelrahim Abdrabou, Segebrecht, Lara, Stanley, Valentina, Trautman, Camille, Valence, Stephanie, Villard, Laurent, Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Strom, Tim, M, Zaki, Maha, Gleeson, Joseph, Lüdecke, Hermann-Josef, Bauer, Peter, Wieczorek, Dagmar

المساهمون: Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Neurologie et thérapeutique expérimentale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR70-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Charité - UniversitätsMedizin = Berlin University Medicine, Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Albrecht-Kossel-Institut fur Neuroregeneration, Universität Rostock, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU)-Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM)-Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences, University of California San Diego (UC San Diego), University of California (UC)-University of California (UC), Universität Duisburg-Essen = University of Duisburg-Essen Essen

المصدر: ISSN: 0340-6717.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: PUBMEDCENTRAL: PMC6671679

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-01932799
https://amu.hal.science/hal-01932799v1/document
https://amu.hal.science/hal-01932799v1/file/nihms-1031350.pdf
https://doi.org/10.1007/s00439-018-1929-5

المؤلفون: Maincent, Kim, Héron, Bénédicte, Billette de Villemeur, Thierry, Mayer, Michèle

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 13, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0937-9
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-018-0937-9.pdf
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0937-9/fulltext.html

المؤلفون: Bauché, Stéphanie, O'Regan, Seana, Azuma, Yoshiteru, Laffargue, Fanny, Mcmacken, Grace, Sternberg, Damien, Brochier, Guy, Buon, Céline, Bouzidi, Nassima, Topf, Ana, Lacène, Emmanuelle, Remerand, Ganaelle, Beaufrere, Anne Marie, Pebrel Richard, Céline, Thevenon, Julien, El Chehadeh Djebbar, Salima, Faivre, Laurence, Duffourd, Yannis, Fiorillo, Chiara, Astrea, Guja, Burloiu, Carmen Magdalena, Butoianu, Niculina, Sandu, Carmen, Servais, Laurent, Bonne, Gisèle, Nelson, Isabelle, Desguerre, Isabelle, Nougues, Marie Christine, Bœuf, Benoit, Romero, Norma, Laporte, Jocelyn, Boland, Anne, Lechner, Doris, Deleuze, Jean François, Fontaine, Bertrand, Strochlic, Laure, Lochmuller, Hanns, Eymard, Bruno, Mayer, Michèle, Nicole, Sophie, RICCI, Federica, MONGINI, Tiziana Enrica

المساهمون: Bauché, Stéphanie, O'Regan, Seana, Azuma, Yoshiteru, Laffargue, Fanny, Mcmacken, Grace, Sternberg, Damien, Brochier, Guy, Buon, Céline, Bouzidi, Nassima, Topf, Ana, Lacène, Emmanuelle, Remerand, Ganaelle, Beaufrere, Anne-Marie, Pebrel-Richard, Céline, Thevenon, Julien, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Faivre, Laurence, Duffourd, Yanni, Ricci, Federica, Mongini, Tiziana, Fiorillo, Chiara, Astrea, Guja, Burloiu, Carmen Magdalena, Butoianu, Niculina, Sandu, Carmen, Servais, Laurent, Bonne, Gisèle, Nelson, Isabelle, Desguerre, Isabelle, Nougues, Marie-Christine, Bœuf, Benoit, Romero, Norma, Laporte, Jocelyn, Boland, Anne, Lechner, Dori, Deleuze, Jean-Françoi, Fontaine, Bertrand, Strochlic, Laure, Lochmuller, Hann, Eymard, Bruno, Mayer, Michèle, Nicole, Sophie

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27569547; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000383114800021; volume:99; issue:3; firstpage:753; lastpage:761; numberofpages:9; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/2318/1609056; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85002530674; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011057/

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1609056
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.033
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011057/

المؤلفون: Barateau, Alice, Vadrot, Nathalie, Vicart, Patrick, Ferreiro, Ana, Mayer, Michèle, Héron, Delphine, Vigouroux, Corinne, Buendia, Brigitte

المساهمون: Fraidenraich, Diego, Association Française contre les Myopathies

المصدر: PLOS ONE ; volume 12, issue 1, page e0169189 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0169189
http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0169189

المؤلفون: Bauché, Stéphanie, Sternberg, Damien, Buon, Céline, Messéant, Julien, Boëx, Myriam, Gelot, Antoinette-Bernabe, Mayer, Michèle, Furling, Denis, Nouguès, Marie-Christine, Eymard, Bruno, Isapof, Arnaud, strochlic, laure, Sureau, Alain, Fontaine, Bertrand, Rendu, John

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche de l'Institut Curie Paris, Institut Curie Paris, Biochimie et Genetique Moleculaire, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)

المصدر: World muscle society ; https://hal.science/hal-03994061 ; World muscle society, Sep 2021, Online, France

مصطلحات موضوعية: CMS, synaptotagmin2, NMJ, minigene, [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Online, France

Relation: hal-03994061; https://hal.science/hal-03994061

الاتاحة: https://hal.science/hal-03994061