المؤلفون: Moreau-Le Lan, Sarah, Aller, Elena, Calabria, Ines, Gonzalez-Tarancon, Lola, Cardona-Gay, Cristina, Martinez-Matilla, Marina, Aparisi, Maria J., Selles, Jorge, Sagath, Lydia, Pitarch, Inmaculada, Muelas, Nuria, Cervera, Jose V., Millan, Jose M., Pedrola, Laia

المساهمون: Biosciences, Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki

مصطلحات موضوعية: NEBULIN, VARIANTS, General medicine, internal medicine and other clinical medicine

وصف الملف: application/pdf

Relation: Funded by Instituto de Salud Carlos III grant CB16/12/00284 to JVC, Instituto de Salud Carlos III grant PT17/0015/0043, Instituto de Salud Carlos III grant PI16/01113 to JVC, and Muscular Dystrophy UK grant 16NEB-PG36-0094-2 to LS. The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.; Moreau-Le Lan , S , Aller , E , Calabria , I , Gonzalez-Tarancon , L , Cardona-Gay , C , Martinez-Matilla , M , Aparisi , M J , Selles , J , Sagath , L , Pitarch , I , Muelas , N , Cervera , J V , Millan , J M & Pedrola , L 2018 , ' New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy ' , PLoS One , vol. 13 , no. 12 , 0207296 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0207296; ORCID: /0000-0002-6754-3830/work/52399954; http://hdl.handle.net/10138/285188; 17531396-7307-4a7a-a9ac-84ec5bec7576; 85058013353; 000452212400029

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10138/285188

المؤلفون: Gargallo, Pablo, Font de Mora, Jaime, Berlanga, Pablo, Calabria, Inés, Llavador, Margarita, Pedrola, Laia, Panadero, Joaquín, Dolz, Sandra, Zúñiga, Ángel, Oltra, Juan Silvestre, Escobar, Paloma, Yáñez, Yania, Aparisi, María José, Martinez-Matilla, Marina, Segura, Vanessa, Esquembre, Carlos, Del Cañizo, María, Moreno, María José, Márquez, Catalina, Cañete, Adela, Castel, Victoria

المصدر: Translational Medicine Communications ; volume 4, issue 1 ; ISSN 2396-832X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s41231-019-0042-7
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s41231-019-0042-7.pdf
http://link.springer.com/article/10.1186/s41231-019-0042-7/fulltext.html

المؤلفون: Molina, Pilar, Sanz-Sánchez, Jorge, Fenollosa, Manuel, Martínez-Matilla, Marina, Giner, Juan, Zorio, Esther

المصدر: Forensic Sciences Research ; volume 4, issue 3, page 274-279 ; ISSN 2096-1790 2471-1411

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1080/20961790.2019.1616247
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/20961790.2019.1616247

المؤلفون: Moreau-Le Lan, Sarah, Aller, Elena, Calabria, Ines, Gonzalez-Tarancon, Lola, Cardona-Gay, Cristina, Martinez-Matilla, Marina, Aparisi, Maria J., Selles, Jorge, Sagath, Lydia, Pitarch, Inmaculada, Muelas, Nuria, Cervera, Jose V., Millan, Jose M., Pedrola, Laia

المساهمون: Kaya, Namik, Instituto de Salud Carlos III

المصدر: PLOS ONE ; volume 13, issue 12, page e0207296 ; ISSN 1932-6203

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0207296
http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0207296

Alternate Title: PAROXISTIC TORTICOLIS OF CHILDHOOD. REPORT OF A CASE AND REVIEW. (English)

المؤلفون: Alcantud, Alberto, Martínez, Francisco, Teresa Tormo, María, Pedrola, Laia, Jose Aparisi, María, Martínez-Matilla, Marina, Revert, Marta, Fernández, Alejandro, Orta-Sibú, Nelson

المصدر: Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría; jul-dic2023, Vol. 86 Issue 2, p51-55, 5p

مصطلحات موضوعية: GENETIC mutation, ATAXIA, VERTIGO, EPILEPSY, FAMILY history (Medicine)

المؤلفون: Nieto-Barcelo, Juan Jose, Gonzalez Montes, Noelia, Gonzalo Alonso, Isabel, Martinez, Francisco, Aparisi, Maria Jose, Martinez-Matilla, Marina, Marco Hernandez, Ana Victoria, Tomás Vila, Miguel

المصدر: Journal of Pediatric Genetics ; volume 12, issue 02, page 159-162 ; ISSN 2146-4596 2146-460X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1723958
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/s-0041-1723958.pdf

المؤلفون: Martínez Matilla, Marina

المساهمون: Brion Martínez, María, Carracedo Álvarez, Ángel (dir.), Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular

المصدر: Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)

مصطلحات موضوعية: Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica [Materias], secuenciación masiva, arritmias inducidas por fármacos, genética, cardiopatías familiares

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6c0b049f0f887a6ee19d8e3aacf81c46
https://hdl.handle.net/10347/24664

المؤلفون: Brion Martínez, María, Carracedo Álvarez, Ángel (dir.), Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular, Martínez Matilla, Marina

مصطلحات الفهرس: genética, secuenciación masiva, cardiopatías familiares, arritmias inducidas por fármacos, doctoral thesis

URL: http://hdl.handle.net/10347/24664

المؤلفون: Rodríguez-López, Raquel, García-Planells, Javier, Martínez-Matilla, Marina, Pérez-García, Cristian, García Banacloy, Amor, Guzmán Luján, Carola, Zomeño Alcalá, Otilia, Belchi Navarro, Joaquina, Martínez-León, Juan, Salguero-Bodes, Rafael

المصدر: Life (2075-1729); Jul2022, Vol. 12 Issue 7, p1035-1035, 12p

مصطلحات موضوعية: HYPERTROPHIC cardiomyopathy, HOMOZYGOSITY, HUMAN phenotype, GENETIC variation, GENETIC disorders

المؤلفون: Martínez-Matilla, Marina, Ferre-Fernández, Jesús José, Aparisi, María José, Marco-Hernández, Ana Victoria, Cerón, Juan Antonio, Crow, Yanick J., Martínez-Castellano, Francisco, Tomás-Vila, Miguel, Pedrola, Laia

المساهمون: Fondo Social Europeo, Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Pediatric Neurology ; volume 112, page 53-55 ; ISSN 0887-8994

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.011
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المؤلفون: Moreno Macián, Francisca, De Mingo Alemany, Carmen, León Cariñena, Sara, Ortega López, Pedro, Rausell Felix, Dolores, Aparisi Navarro, María, Martinez Matilla, Marina, Cardona Gay, Cristina, Martinez Castellano, Francisco, Albiach Mesado, Vicente

المصدر: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism ; volume 33, issue 10, page 1283-1288 ; ISSN 2191-0251 0334-018X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2020-0168
https://www.degruyter.com/view/journals/jpem/33/10/article-p1283.xml
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https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/jpem-2020-0168/pdf

المؤلفون: Martínez Matilla, Marina

المساهمون: Brion Martínez, María, Carracedo Álvarez, Ángel, Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular

مصطلحات موضوعية: genética, secuenciación masiva, cardiopatías familiares, arritmias inducidas por fármacos, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica

Relation: http://hdl.handle.net/10347/24664

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10347/24664