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1
المؤلفون: Damien Haye, Sandrine Vonwill, Rolph Pfundt, Annick Toutain, Stephan C. Collins, Joost Kummeling, Sylviane Marouillat, Marie-Pierre Moizard, Médéric Jeanne, Dévina C. Ung, Binnaz Yalcin, Frédéric Laumonnier, Nora Chelloug, Tjitske Kleefstra, Marie-Laure Vuillaume, Valerie E. Vancollie, Christel Wagner
المصدر: Human Genetics, 140, 6, pp. 885-896
Human Genetics, 140, 885-896مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], biology, 030305 genetics & heredity, Neurogenesis, Hippocampus, Hippocampal formation, medicine.disease, Phenotype, Cell biology, 03 medical and health sciences, Histone, Neurodevelopmental disorder, 22q11 Deletion Syndrome, Genetics, biology.protein, medicine, Haploinsufficiency, Genetics (clinical), 030304 developmental biology
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2
المؤلفون: Frédéric Brioude, Edouard Cottereau, Marie-Pierre Moizard, Annick Toutain, Marie-Laure Vuillaume, Alessandra Baumer, Anita Rauch
المساهمون: University of Zurich, Toutain, Annick
المصدر: European Journal of Human Genetics. 27:663-668
مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, 2716 Genetics (clinical), 10039 Institute of Medical Genetics, 610 Medicine & health, Disease, Biology, Gigantism, 03 medical and health sciences, Glypicans, 1311 Genetics, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Gene, Genetics (clinical), Genetic testing, 0303 health sciences, medicine.diagnostic_test, 030305 genetics & heredity, Chromosome, Arrhythmias, Cardiac, Genetic Diseases, X-Linked, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, medicine.disease, Phenotype, Clinical Utility Gene Card, Mutation, Clinical validity, 570 Life sciences, biology, Female
وصف الملف: s41431-019-0339-z.pdf - application/pdf
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3
المؤلفون: E. Hammouche, Marie-Laure Vuillaume, Marie Ange Delrue, C. Dupont, Clarisse Baumann, Edouard Cottereau, Séverine Drunat, Annick Toutain, C. Maftei, Marie-Pierre Moizard, Laurence Perrin
المصدر: Clinical Genetics. 93:1111-1113
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Cardiac pathology, Genetics, medicine, Transcript analysis, Computational biology, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, Biology, medicine.disease, Genetics (clinical), Comparative genomic hybridization
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4
المؤلفون: Edouard Cottereau, Annick Toutain, Estelle Colin, Marie-Pierre Moizard, Martine Raynaud, Sandrine Vonwill, Sylvie Rossignol, Fabienne Giuliano, Udhaya Kotecha, Tiffany Busa, Marie-Laure Vuillaume, Marion Gérard, Jean-Luc Alessandri, Frédéric Brioude, Mathilde Lefevre, Laetitia Lambert, Irène Netchine, Sheela Nampoothiri
المساهمون: Richard, Nicolas, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), IRCER - Axe 3 : organisation structurale multiéchelle des matériaux (IRCER-AXE3), Institut de Recherche sur les CERamiques (IRCER), Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Tours, Université de Tours (UT), Service de Réanimation Néonatale et Pédiatrique, CHD Félix Guyon, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Dpt génétique médicale [CHU Nice], Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Unité de Génétique Clinique [CHRU Nancy], Service de Médecine Néonatale [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Sir Ganga Ram Hospital, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Human Molecular Genetics, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), IMAXIO, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital l'Archet, Service de Génétique Clinique Pédiatrique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2018, 39 (6), pp.790-805. ⟨10.1002/humu.23428⟩
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (6), pp.790-805. ⟨10.1002/humu.23428⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0302 clinical medicine, Genes, X-Linked, Genotype, Coding region, Missense mutation, MESH: Codon, Nonsense, Frameshift Mutation, Genetics (clinical), Genetics, 0303 health sciences, MESH: Frameshift Mutation, Genetic Diseases, X-Linked, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, Pedigree, MESH: Arrhythmias, Cardiac, Phenotype, Codon, Nonsense, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Heart Defects, Congenital, MESH: Pedigree, Nonsense mutation, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Phenotype, Gigantism, Frameshift mutation, MESH: Intellectual Disability, 03 medical and health sciences, Glypicans, MESH: Glypicans, Intellectual Disability, medicine, MESH: Genetic Diseases, X-Linked, Humans, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Gene, overgrowth, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Arrhythmias, Cardiac, MESH: Heart Defects, Congenital, medicine.disease, mutations, MESH: Gigantism, MESH: Male, GPC3, X-linked disorder, 030104 developmental biology, MESH: Genes, X-Linked, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Overgrowth syndrome, MESH: Female
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5
المؤلفون: Christophe Chardot, Antonio Mellos, Djamal-Dine Djeddi, Bénédicte Demeer, Muriel Girard, Jean Gondry, Marie-Pierre Moizard, Michèle Mathieu-Dramard, Florence Lacaille, Henri Sevestre, Audrey Vanrenterghem, Guillaume Jedraszak
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 164:774-777
مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, medicine.medical_specialty, Biopsy, Biliary cirrhosis, medicine.medical_treatment, Liver transplantation, Gastroenterology, Gigantism, Organomegaly, Biliary disease, Liver disease, Glypicans, Intellectual Disability, Internal medicine, Genetics, Humans, Medicine, Genetics (clinical), Liver Cirrhosis, Biliary, business.industry, Infant, Arrhythmias, Cardiac, Genetic Diseases, X-Linked, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, medicine.disease, Liver regeneration, Liver Transplantation, Phenotype, Treatment Outcome, Endocrinology, Liver, Overgrowth syndrome, Mutation, medicine.symptom, business
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6
المؤلفون: Laurence Faivre, Valérie Cormier-Daire, Fabiana Viana Ramos, Delphine Héron, Bénédicte Demeer, Dominique Gaillard, Edouard Cottereau, Sylvie Odent, Lydie Burglen, Jenneke van den Ende, Sylvie Rossignol, Odile Boute, Nicole Philip, Albert David, Marylin Lackmy‐Port Lis, Jeanne Amiel, Eric Bieth, Adeline Jacquinet, Marie-Françoise Frouté, Dominique Bonneau, Robert Robertson, Alice Goldenberg, Pierre Sarda, Isabelle Mortemousque, Annick Toutain, Alain Verloes, Marie-Pierre Moizard, Patricia Blanchet, Michèle Mathieu, Geneviève Baujat, Lucile Pinson, Sabine Sigaudy, Isabelle Maystadt, Ilham Ratbi, Didier Lacombe, Brigitte Gilbert-Dussardier, Lionel Van Maldergem, Marjolaine Willems
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 163:92-105
مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Genetic heterogeneity, Point mutation, 030305 genetics & heredity, Macrocephaly, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, Biology, medicine.disease, Organomegaly, 3. Good health, Gigantism, 03 medical and health sciences, Gene duplication, Intellectual disability, medicine, medicine.symptom, Genetics (clinical), 030304 developmental biology
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7
المؤلفون: Sandrine Marlin, Albert David, N Chaissang, Marie-Pierre Moizard, Natalie Loundon, Martine Raynaud, Laurence Jonard, Annick Toutain, Françoise Denoyelle, Delphine Feldmann
المصدر: Clinical Genetics. 76:558-563
مصطلحات موضوعية: Adult, Heterozygote, Genotype, Hearing loss, Genetic counseling, Physiology, Biology, medicine.disease_cause, Inner ear malformation, otorhinolaryngologic diseases, Genetics, medicine, Humans, Gene, Genetics (clinical), Mutation, Middle Aged, Phenotype, Stapes surgery, POU Domain Factors, Audiometry, Pure-Tone, Female, medicine.symptom, Tomography, X-Ray Computed
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8
المؤلفون: Martine Raynaud, Marie-Pierre Moizard, J. P. Muh, Nathalie Ronce, Sylvain Briault, Chantal Gendrot, Juliette Dourlens, Claude Moraine, Annick Toutain
المصدر: Europe PubMed Central
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Microcephaly, X Chromosome, Genetic Linkage, Centromere, Biology, Gene mapping, Genetic linkage, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Child, Gene, Sex Chromosome Aberrations, Genetics (clinical), X chromosome, Linkage (software), Macroorchidism, Chromosome Mapping, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Pedigree, body regions, Phenotype, Female, Lod Score, Recombination
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9
المؤلفون: Marc Ferré, Magalie Barth, Dominique Bonneau, Marie-Pierre Moizard, Guillaume Marc, Isabelle Pénisson-Besnier, Martine Raynaud, Thibaud Lebouvier
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. :464-467
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, DNA Mutational Analysis, Carotid Artery, Internal, Dissection, Dissection (medical), Glypican 3, Fetal Macrosomia, Carotid artery dissection, Glypicans, Internal medicine, Cryptorchidism, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Abnormalities, Multiple, Stroke, Genetics (clinical), Base Sequence, Vascular disease, business.industry, Cerebral infarction, Syndrome, Simpson–Golabi–Behmel syndrome, medicine.disease, Cleft Palate, Polydactyly, Cardiology, business
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10
المؤلفون: Marie-Pierre Moizard, Claude Moraine, C. Billard, Françoise Berret, Annick Toutain, Delphine Fournier, Christian R. Andres, Martine Raynaud
المصدر: European Journal of Human Genetics. 8:552-556
مصطلحات موضوعية: Gene isoform, Adolescent, Duchenne muscular dystrophy, Bioinformatics, Dystrophin, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, Point Mutation, Protein Isoforms, RNA, Messenger, Child, Gene, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Gene Rearrangement, biology, business.industry, Point mutation, Cognition, Exons, Verbal reasoning, medicine.disease, Introns, Muscular Dystrophy, Duchenne, Blotting, Southern, Gene Expression Regulation, Protein Biosynthesis, biology.protein, Cognition Disorders, business
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11
المؤلفون: Sylvain Briault, Nathalie Ronce, Marie-Pierre Moizard, Martine Raynaud, Chantal Gendrot, Benoît Dessay, Claude Moraine, Annick Toutain
المصدر: European Journal of Human Genetics. 8:253-258
مصطلحات موضوعية: Family Health, Male, Genetics, Heterozygote, X Chromosome, Dosage compensation, Genetic Linkage, Haplotype, Locus (genetics), Heterozygote advantage, Biology, X-inactivation, Pedigree, Haplotypes, Genetic linkage, Dosage Compensation, Genetic, Intellectual Disability, Humans, Female, Allele, Genetics (clinical), X chromosome, Microsatellite Repeats
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12
المؤلفون: Claude Moraine, Marie-Pierre Moizard, C. Billard, Nadine Marmin, Françoise Berret, Annick Toutain
المصدر: American Journal of Medical Genetics. 80:32-41
مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Gene isoform, Adolescent, Duchenne muscular dystrophy, Neuropsychological Tests, Bioinformatics, Muscular Dystrophies, Genetic determinism, Dystrophin, Exon, Humans, Medicine, Child, Genetics (clinical), DNA Primers, Gene Rearrangement, Genetics, Base Sequence, biology, business.industry, Cognitive disorder, Neuropsychology, Brain, medicine.disease, Mutation, biology.protein, Verbal memory, Cognition Disorders, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d24b0dcb020ecf206df864b378cc50a9
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19981102)80:1<32::aid-ajmg6>3.0.co;2-y -
13
المؤلفون: Marie-Pierre Moizard, Vincent des Portes, Vera M. Kalscheuer, Audrey Labalme, Patrick Edery, Hao Hu, Damien Sanlaville, Dominique Boggio, James Lespinasse, Martine Raynaud, Hans-Hilger Ropers, Gaetan Lesca, Gérald Bussy, Stefan A. Haas
المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut für Energieforschung - Photovoltaik, Forschungszentrum Jülich GmbH | Centre de recherche de Juliers, Helmholtz-Gemeinschaft = Helmholtz Association-Helmholtz-Gemeinschaft = Helmholtz Association, Human Molecular Genetics, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Neuropédiatrie, Université de Lyon-CHU de Lyon, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, 2013, 161, pp.Issue : 12 Pages : 3063-3071. ⟨10.1002/ajmg.a.36162⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2013, 161, pp.Issue : 12 Pages : 3063-3071. ⟨10.1002/ajmg.a.36162⟩
Europe PubMed Central
American Journal of Medical Genetics Part A; Vol 161مصطلحات موضوعية: Adult, Heart Defects, Congenital, Male, FG syndrome, Blepharophimosis, Biology, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, MED12, Anus, Imperforate, 03 medical and health sciences, Exon, [SCCO]Cognitive science, X Chromosome Inactivation, Intellectual Disability, Gene duplication, Genetics, medicine, Blepharoptosis, Humans, Missense mutation, Abnormalities, Multiple, Frameshift Mutation, YWHAE, Genetics (clinical), Aged, 030304 developmental biology, Chromosomes, Human, X, 0303 health sciences, Mutation, Mediator Complex, 030305 genetics & heredity, Genetic Diseases, X-Linked, Exons, Middle Aged, medicine.disease, 14-3-3 Proteins, Mental Retardation, X-Linked, Muscle Hypotonia, Female, Agenesis of Corpus Callosum, Constipation
وصف الملف: application/pdf
-
14
المؤلفون: Marie-Pierre Moizard, Chantal Gendrot, Anne-Dominique Ayrault, Annick Toutain, Claude Moraine, Laurent Villard, Anne Moncla, Martine Raynaud, Sylvain Briault, Nathalie Ronce, Benoît Dessay
المصدر: American Journal of Medical Genetics. 64:97-106
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, X Chromosome, Genetic Linkage, Neuropsychological Tests, Gene mutation, Biology, Genetic recombination, Gene mapping, Genetic linkage, Intellectual Disability, medicine, Humans, Genetics (clinical), Genetics, Regulation of gene expression, Genetic Carrier Screening, Infant, Newborn, Chromosome Mapping, Facies, Hypotonia, Pedigree, Neonatal hypotonia, Muscle Hypotonia, Female, France, medicine.symptom, Recombination Fraction
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::58d8bda0ed555e4b5bbb4ff644edd431
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19960712)64:1<97::aid-ajmg17>3.0.co;2-n -
15
المؤلفون: Ilham, Ratbi, Siham Chafai, Elalaoui, Marie-Pierre, Moizard, Martine, Raynaud, Abdelaziz, Sefiani
المصدر: The Turkish journal of pediatrics. 52(5)
مصطلحات موضوعية: Adult, Heart Defects, Congenital, Male, Infant, Newborn, Arrhythmias, Cardiac, Genetic Diseases, X-Linked, Middle Aged, Gigantism, Consanguinity, Morocco, Glypicans, Codon, Nonsense, Intellectual Disability, Congenital Hypothyroidism, Humans, Female
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16
المؤلفون: Claude Moraine, Benoît Dessay, Sophie Blesson, Marie-Pierre Moizard, Martine Raynaud, Nathalie Ronce, Cyril Mignot, Isabelle Mortemousque, Pierre Castelnau, Nadine Marmin, Eric Bieth, Lydie Burglen, Cesare Danesino, François Feillet, Annick Toutain
المصدر: Clinical genetics. 79(3)
مصطلحات موضوعية: Male, Mutation rate, Nonsense mutation, Occipital horn syndrome, Mutation, Missense, Biology, medicine.disease_cause, Cutis Laxa, Gene Duplication, Gene duplication, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Point Mutation, Menkes Kinky Hair Syndrome, Cation Transport Proteins, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Adenosine Triphosphatases, Gene Rearrangement, Mutation, Point mutation, Gene Expression Profiling, Exons, medicine.disease, Copper-Transporting ATPases, Menkes disease, Ehlers-Danlos Syndrome, Female, RNA Splice Sites, Multiplex Polymerase Chain Reaction
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17
المؤلفون: Sylvie Tuffery-Giraud, Rabah Ben Yaou, Marie-Pierre Moizard, Jean-Claude Kaplan, Mireille Claustres, Laurence Michel-Calemard, Pierre Boisseau, Anne Guiochon-Mantel, Mireille Cossée, Christophe Philippe, Isabelle Creveaux, Christophe Béroud, Philippe Khau Van Kien, Martine Blayau, François-Olivier Desmet, Berengere de Martinville, Véronique Humbertclaude, Eric Bieth, Jamel Chelly, Nicole Monnier, Dalil Hamroun, Rafaëlle Bernard
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de biologie et pathologie Est, Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Laboratoire de Biochimie, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Canaux calciques , fonctions et pathologies, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique [Purpan], CHU Toulouse [Toulouse], Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Human Molecular Genetics, Laboratoire de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (6), pp.934-945. ⟨10.1002/humu.20976⟩
Human Mutation, 2009, 30 (6), pp.934-945. ⟨10.1002/humu.20976⟩
Human Mutation; Vol 30مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Male, Heterozygote, Genotype, Duchenne muscular dystrophy, Knowledge Bases, Nonsense mutation, Biology, computer.software_genre, Bioinformatics, Genotype phenotype, Dystrophin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, RNA analysis, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Humans, Point Mutation, In patient, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Gene Rearrangement, 0303 health sciences, Database, Chromosome Breakage, Exons, medicine.disease, Introns, 3. Good health, Muscular Dystrophy, Duchenne, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Codon, Nonsense, Mutation, National database, Female, France, RNA Splice Sites, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Genetic diagnosis, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Software
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18
المؤلفون: Laetitia Castelnau, Astrid R. Oudakker, Hans-Hilger Ropers, Thierry Bienvenu, Steffen Lenzner, Andreas W. Kuss, Guy Froyen, Nathalie Ronce, Jamel Chelly, Lars Riff Jensen, Arjan P.M. de Brouwer, Yoann Saillour, Hilde Van Esch, Tjitske Kleefstra, Jean-Pierre Fryns, Cherif Beldjord, Bert B.A. de Vries, Gillian Turner, Hans van Bokhoven, Ben C.J. Hamel, Helger G. Yntema, Martine Raynaud, Dorien Lugtenberg, Marie-Pierre Moizard, Vincent des Portes, Vera M. Kalscheuer, Claude Moraine, Jozef Gecz, Anissa Bensalem, Tod Fullston, Karine Poirier, Andreas Tzschach, S Frints
المساهمون: 849 Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center [Nijmegen], Human Molecular Genetics, Center for Human Genetics, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), University Hospital, Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Psychiatry, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Catholic University of Leuven ( KU Leuven ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition ( L2C2 ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2007, 28 (2), pp.207-8. ⟨10.1002/humu.9482⟩
Human Mutation, 28, 207-8
Human Mutation, 2007, 28 (2), pp.207-8. ⟨10.1002/humu.9482⟩
Human Mutation, Wiley, 2007, 28 (2), pp.207-8. 〈10.1002/humu.9482〉
Human Mutation, 28, 2, pp. 207-8مصطلحات موضوعية: Male, Proband, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Genetics and epigenetic pathways of disease [NCMLS 6], DNA Mutational Analysis, Biology, Bioinformatics, Genomic disorders and inherited multi-system disorders [IGMD 3], Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Obligate carrier, Genetics, Humans, Mutation frequency, Gene, Genetics (clinical), X chromosome, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, 030305 genetics & heredity, Phenotype, Genetic defects of metabolism [UMCN 5.1], Genes, [ SCCO.NEUR ] Cognitive science/Neuroscience, Mutation, Mutation (genetic algorithm), Cohort, Mental Retardation, X-Linked, Female, Lod Score, Functional Neurogenomics [DCN 2]
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Dalil Hamroun, Michel Pagès, Véronique Humbertclaude, Marie-Antoinette Voelckel, Christophe Béroud, Masafumi Matsuo, Luis Garcia, Sylvie Tuffery-Giraud, Mireille Claustres, Marie-Pierre Moizard, Nicole Monnier, Martine Blayau, Pierre Boisseau, Mireille Cossée, Olivier Danos, François Rivier, Laurence Michel Calemard, Christophe Philippe
المساهمون: Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Canaux calciques , fonctions et pathologies, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie, Hôpital Debrousse, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Laboratoire de génétique, Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Département de Neurologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Neuropédiatrie, Centre de recherche et d'applications sur les thérapies géniques (CRATG), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Généthon, Association Française contre les Myopathies, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Roux-Buisson, Nathalie
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2007, 28 (2), pp.196-202. ⟨10.1002/humu.20428⟩
Human Mutation, Wiley, 2007, 28 (2), pp.196-202. ⟨10.1002/humu.20428⟩مصطلحات موضوعية: Male, Duchenne muscular dystrophy, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Bioinformatics, Exon, 0302 clinical medicine, MESH: Oligonucleotides, Antisense, MESH: Child, MESH: Sequence Analysis, RNA, MESH: Codon, Nonsense, Muscular dystrophy, Child, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Genetics, 0303 health sciences, MESH: Middle Aged, biology, Exons, Middle Aged, MESH: Sequence Deletion, Phenotype, 3. Good health, Codon, Nonsense, Dystrophin, MESH: Computational Biology, Adult, musculoskeletal diseases, muscular dystrophy, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Phenotype, dystrophin, Open Reading Frames, 03 medical and health sciences, MESH: Dystrophin, BMD, DMD, medicine, MESH: Muscular Dystrophy, Duchenne, Humans, multiple-exon skipping, Gene, 030304 developmental biology, MESH: Adolescent, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Sequence Analysis, RNA, Computational Biology, MESH: Adult, Oligonucleotides, Antisense, MESH: Open Reading Frames, medicine.disease, Exon skipping, MESH: Male, Muscular Dystrophy, Duchenne, Open reading frame, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, biology.protein, MESH: Exons, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: Claude Moraine, Frédérique Bonnet-Brilhault, Catherine Barthélémy, Nathalie Ronce, Jamel Chelly, Ben C.J. Hamel, Albert David, Martine Raynaud, Christian R. Andres, Romuald Blanc, Sylvain Briault, Jean-Pierre Fryns, Marie-Pierre Moizard, Béatrice Laudier, Patrick Calvas, Eric Lemonnier, Frédéric Laumonnier, Marie Gomot, Hans-Hilger Ropers
المصدر: American Journal of Human Genetics, 74, 552-7
American Journal of Human Genetics, 74, 3, pp. 552-7مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Genetic Linkage, Cell Adhesion Molecules, Neuronal, Synaptogenesis, Neurexin, Neuroligin, Biology, medicine.disease_cause, Report, Pervasive developmental disorder, medicine, Genetics, Neurosensory disorders [UMCN 3.3], Humans, Heritability of autism, Genetics(clinical), Autistic Disorder, Child, Genetics (clinical), Mutation, Membrane Proteins, medicine.disease, Pedigree, Developmental disorder, Child, Preschool, Mental Retardation, X-Linked, Autism, Female, Carrier Proteins
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