المؤلفون: Torner Blancafort, Carles

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

Thesis Advisors: Macías Hernández, María J., Martínez, Aurora, Palacín Prieto, Manuel

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Ciències de la salut, Ciencias biomédicas, Medical sciences, Embriologia, Embriología, Embryology, Càncer, Cáncer, Cancer, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències Experimentals i Matemàtiques

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/692398

المؤلفون: Mateu Bosch, Anna

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

Thesis Advisors: Fillat i Fonts, Cristina

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Teràpia genètica, Terapia genética, Gene therapy, Metabolisme, Metabolismo, Metabolism, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/693363

المؤلفون: Muñoz Pujol, Gerard

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

Thesis Advisors: Ribes, Antònia, Tort, Frederic, Zorzano Olarte, Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Bioquímica clínica, Clinical biochemistry, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Enginyeria genètica, Ingeniería genética, Genetic engineering, Ciències Experimentals i Matemàtiques

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689592

المؤلفون: Núñez Carpintero, Iker

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular

Thesis Advisors: Valencia Herrero, Alfonso, Cirillo, Davide, Gelpi Buchaca, Josep Lluís

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Ciències de la salut, Ciencias biomédicas, Medical sciences, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Aprenentatge automàtic, Aprendizaje automático, Machine learning, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/689597

المؤلفون: Baide Mairena, Heidy

Thesis Advisors: Pérez Dueñas, Belén, Moreno Galdó, Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Ganglis basals, Ganglios basales, Basal ganglia, Trastorns del moviment, Trastornos del movimiento, Movement disorders, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/690099

المؤلفون: Nicolàs i Aragó, Adrià

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació

Thesis Advisors: adria.nicolas@irbbarcelona.org, Palacín Prieto, Manuel, Fort i Baixeres, Joana

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Proteïnes, Proteínas, Proteins, Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Proteïnes portadores, Proteínas transportadoras, Carrier proteins, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687551

المؤلفون: Castilla-Vallmanya, Laura

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

Thesis Advisors: Balcells Comas, Susanna, Urreizti, Roser, Balcells, Susanna

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Genètica molecular humana, Genética molecular humana, Human molecular genetics, Neurobiologia del desenvolupament, Neurobiología del desarrollo, Developmental neurobiology, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Diagnòstic, Diagnóstico, Diagnosis, Ciències Experimentals i Matemàtiques

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/674338

المؤلفون: Sotillo Rodríguez, Fernando

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació

Thesis Advisors: Palacín Prieto, Manuel, Bodoy i Salvans, Susanna

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Immunitat, Inmunidad, Immunity, Metabolisme mineral, Metabolismo mineral, Mineral metabolism, Ferro, Hierro, Iron, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/463008

المؤلفون: Ovejero Crespo, Diana

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

Thesis Advisors: Chico Ballesteros, Ana, Corcoy i Pla, Rosa, Diez Pérez, Adolfo, Leiva Hidalgo, Alberto de

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Metabolisme mineral, Metabolismo mineral, Mineral metabolism, Genètica, Genética, Genetics, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/405963

المؤلفون: Mestres i Soler, Olga

Thesis Advisors: Poca Pastor, María Antonia, Force Sanmartín, Enriqueta, Tortosa i Moreno, Avelina, Escola Universitària d'Infermeria (Barcelona, Catalunya)

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Qualitat de vida, Calidad de vida, Quality of life, Ansietat, Ansiedad, Anxiety, Depressió psíquica, Depresión mental, Mental depression, Malformació d'Arnold-Chiari, Malformación de Chiari, Arnold–Chiari malformation, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/318809

المؤلفون: Sirisi Dolcet, Sònia

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques II

Thesis Advisors: Estévez Povedano, Raúl, Nunes Martínez, Virginia

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Mielina, Myelin sheath, Malalties neurodegeneratives, Enfermedades neurodegeneratives, Neurodegenerative Diseases, Astròcits, Astrocitos, Astrocytes, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/284761

المؤلفون: Capdevila Nortes, Xavier

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques II

Thesis Advisors: Estévez Povedano, Raúl

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Neurobiologia, Neurobiología, Neurobiology, Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Proteòmica, Proteómica, Proteomics, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/125969

المؤلفون: Planchuelo, Daniel

المصدر: APSalut; Vol. 5, Núm. 4 (2017)

مصطلحات موضوعية: atenció primària, malalties rares, protocol, acompanyament

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.raco.cat/index.php/APSalut/article/view/329769/420383

URL الوصول: https://www.raco.cat/index.php/APSalut/article/view/329769

المؤلفون: Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica

المساهمون: Departament de Salut

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares - Tractament, Avaluació de resultats (Assistència sanitària), Malalties rares - Costos, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, HEALTH CARE::Health Services Administration::Quality of Health Care::Outcome and Process Assessment (Health Care), ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::calidad de la atención sanitaria::evaluación de resultados y procesos (atención a la salud)

وصف الملف: application/pdf

Relation: Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Tractament de malalties minoritàries amb medicaments d'autorització individual a l'any 2023: informe d'avaluació de resultats. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.; https://hdl.handle.net/11351/11167

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/11167

المؤلفون: Cerdà, Pau, Castillo, Sandra D., Aguilera, Cinthia, Iriarte, Adriana, Rocamora, José Luis, Larrinaga, Ane M., Viñals Canals, Francesc, Graupera i Garcia-Milà, Mariona, Riera Mestre, Antoni

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)

مصطلحات موضوعية: Cribratge genètic, Genètica, Malalties rares, Glicoproteïnes, Genetic screening, Genetics, Rare diseases, Glycoproteins

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.ejim.2023.08.024; European Journal Of Internal Medicine, 2024, vol. 119, p. 99-108; https://doi.org/10.1016/j.ejim.2023.08.024; http://hdl.handle.net/2445/208021; 740270

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/208021

المؤلفون: Mateu Bosch, Anna

المساهمون: Fillat i Fonts, Cristina, Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Teràpia genètica, Terapia genética, Gene therapy, Metabolisme, Metabolismo, Metabolism, Malalties rares, Enfermedades raras, Rare diseases, Ciències de la Salut

Time: 575

وصف الملف: 184 p.; application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/10803/693363

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10803/693363

المؤلفون: Tristá Noguero, Alba, Fernández Carasa, Irene, Calatayud, Carles, Bermejo Casadesús, Cristina, Pons Espinal, Meritxell, Colini Baldeschi, Arianna, Campa, Leticia, Artigas, Francesc, Bortolozzi, Analia, Domingo Jiménez, Rosario, Ibáñez, Salvador, Pineda, Mercè, Artuch Iriberri, Rafael, Raya, Ángel, García Cazorla, Àngels, Consiglio, Antonella

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Cèl·lules mare, Fenotip, Dopamina, Rare diseases, Stem cells, Phenotype, Dopamine

وصف الملف: 15 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.15252/emmm.202215847; EMBO Molecular Medicine, 2023, vol. 15, num. 3, p. e15847; https://doi.org/10.15252/emmm.202215847; http://hdl.handle.net/2445/198344

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/198344

المؤلفون: Revilla Lopez, Eva Maria, Ruiz De Miguel, Victoria, Berastegui Garcia, Cristina, Boada Perez, Meritxell, Mendoza Valderrey, Alberto, Arjona Perís, Marta Vicenta, Zapata Ortega, Marta, Monforte Torres, Victor, Román Broto, Antonio, Gómez Olles, Susana, Saez Gimenez, Berta, López Meseguer, Manuel, Bravo Masgoret, Carles

المساهمون: Institut Català de la Salut, Revilla-López E Programa de Trasplantament Pulmonar, Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Ruiz de Miguel V, Boada-Pérez M, Mendoza-Valderrey A Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. López-Meseguer M, Berastegui C, Arjona-Peris M, Zapata-Ortega M Programa de Trasplantament Pulmonar, Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Monforte V, Bravo C, Roman A Programa de Trasplantament Pulmonar, Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. CIBER de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Gómez-Ollés S Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. CIBER de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Sáez-Giménez B Programa de Trasplantament Pulmonar, Servei de Pneumologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Marcadors bioquímics, Malalties rares - Diagnòstic, Trastorns limfoproliferatius - Diagnòstic, Endoteli vascular, Factors de creixement, DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Lymphatic Diseases::Lymphoproliferative Disorders::Lymphangiomyoma::Lymphangioleiomyomatosis, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Amino Acids, and Proteins::Proteins::Intercellular Signaling Peptides and Proteins::Angiogenic Proteins::Vascular Endothelial Growth Factors::Vascular Endothelial Growth Factor D, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades linfáticas::trastornos linfoproliferativos::linfangiomioma::linfangioleiomiomatosis, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::péptidos y proteínas de señalización intercelular::proteínas angiogénicas::factores de crecimiento endotelial vascular::factor D de crecimiento endotelial vascular, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

وصف الملف: application/pdf

Relation: Frontiers in Medicine;10; https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1079317; Revilla-López E, Ruiz de Miguel V, López-Meseguer M, Berastegui C, Boada-Pérez M, Mendoza-Valderrey A, et al. Lymphangioleiomyomatosis: Searching for potential biomarkers. Front Med. 2023 Feb 2;10:1079317.; https://hdl.handle.net/11351/9186

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/9186
https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1079317

المؤلفون: Carmody, Leigh, Gargano, Michael A, Toro, Sabrina, Vasilevsky, Nicole, Adam, Margaret, Blau, Hannah, Gómez-Andrés, David

المساهمون: Institut Català de la Salut, Carmody LC, Gargano MA, Blau H The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT, USA. Toro S University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, USA. Vasilevsky NA Critical Path Institute, Tucson, AZ, USA. Adam MP University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA. Gomez-Andres D Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Programes d'ordinador, Malalties rares, Ontologies (Informàtica), INFORMATION SCIENCE::Information Science::Computing Methodologies::Algorithms::Artificial Intelligence::Knowledge Bases::Biological Ontologies, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Computing Methodologies::Software, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::metodologías computacionales::algoritmos::inteligencia artificial::bases del conocimiento::ontologías biológicas, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::metodologías computacionales::soporte lógico (informática)

وصف الملف: application/pdf

Relation: Med;4(12); https://doi.org/10.1016/j.medj.2023.10.003; Carmody LC, Gargano MA, Toro S, Vasilevsky NA, Adam MP, Blau H, et al. The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease. Med. 2023 Dec 8;4(12):913-927.e3.; https://hdl.handle.net/11351/10811

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/10811
https://doi.org/10.1016/j.medj.2023.10.003

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Correcher, Patricia, del Castillo, Francisco J., Alonso Luengo, Olga, Arto Millan, Luis Maria, Bélanger-Quintana, Amaya, Camprodon Gomez, Maria

المساهمون: Institut Català de la Salut, Stanescu S Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Correcher Medina P Pediatric Nutrition and Metabolic Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain. Del Castillo FJ Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Alonso Luengo O Pedriatic Unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. Arto Millan LM Internal Medicine Unit, Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain. Belanger Quintana A Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Camprodon Gomez M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Gaucher, Malaltia de - Tractament, Malaltia de - Aspectes genètics, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Lysosomal Storage Diseases, Nervous System::Sphingolipidoses::Gaucher Disease, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, HEALTH CARE::Health Services Administration::Patient Care Management::Disease Management, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Gaucher, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::gestión de la atención al paciente::tratamiento de las enfermedades

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Relation: Biomedicines;11(10); https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861; Stanescu S, Correcher Medina P, del Castillo FJ, Alonso Luengo O, Arto Millan LM, Belanger Quintana A, et al. Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. Biomedicines. 2023 Oct 22;11(10):2861.; https://hdl.handle.net/11351/10587

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/10587
https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861