المؤلفون: Jean Zammit

المصدر: UISPP Journal, Vol 6, Iss 1, Pp 63-67 (2024)

مصطلحات موضوعية: hémochromatose, maladies génétiques, paléopathologie, histoire de la médecine, hemochromatosis, genetic diseases, paleopathology, history of medicine, Archaeology, CC1-960, Paleontology, QE701-760

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2612-2782

URL الوصول: https://doaj.org/article/7d676d57eb0d4cc19131540f85fdaf8f

المؤلفون: Desroziers, Tifenn, Prévot, Grégoire, Coulomb, Aurore, Nau, Valérie, Dastot-Le Moal, Florence, Duquesnoy, Philippe, Héry, Mélanie, Le Borgne, Aurélie, Amselem, Serge, Legendre, Marie, Nathan, Nadia

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France), France

مصطلحات موضوعية: Maladies orphelines, Maladies rares, Maladies génétiques, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract

جغرافية الموضوع: France

Time: Lille (France), France

Relation: inserm-04423950; https://inserm.hal.science/inserm-04423950; https://inserm.hal.science/inserm-04423950/document; https://inserm.hal.science/inserm-04423950/file/poster%20SFTPB%20CPLF%2020024.pdf

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04423950
https://inserm.hal.science/inserm-04423950/document
https://inserm.hal.science/inserm-04423950/file/poster%20SFTPB%20CPLF%2020024.pdf

المؤلفون: Duysens, Fanny

المصدر: La génomique des patients et des proches : comment devenir des experts parmi les experts ? Le Cœur et la Main - Journal de l'Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), 56.Boncelles, BelgiqueABSM. (2018).

مصطلحات موضوعية: Génomique, Maladies génétiques rares, Patients et proches, Action collective, Social & behavioral sciences, psychology :: Sociology & social sciences, Sciences sociales & comportementales, psychologie :: Sociologie & sciences sociales, Social & behavioral sciences, psychology :: Anthropology, Sciences sociales & comportementales, psychologie :: Anthropologie

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/228574

المؤلفون: André, Catherine, Botherel, Nadine, Cadieu, Edouard, Lagoutte, Laetitia, Hedan, Benoît, Garand, Annabelle, Abadie, Jérome, Tiret, Laurent, Abitbol, Marie, Lavoué, Rachel, Queney, Guillaume, Chaudieu, Gilles, Guyon, Richard

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT), Antagene France

المصدر: ISSN: 2823-2283.

مصطلحات موضوعية: Biological Resource Centre, model, Centre de Ressource biologique, maladies génétiques, diversité génétique, dog, DNA, RNA, genetic diseases, genetic diversity, modèle, Chien, ADN, ARN, [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-04623793
https://hal.inrae.fr/hal-04623793v1/document
https://hal.inrae.fr/hal-04623793v1/file/NOVAE2022_Ressources_art05.pdf
https://doi.org/10.17180/novae-2022-NS02-art05

المؤلفون: Bouharara, Nesrine, Saidane, Asma

المصدر: مجلة العلوم الإنسانية; مجلد 33 عدد 3 (2022): المجلد 33 عدد 3 ديسمبر 2022; 633-644 ; Human Sciences Journal; Vol. 33 No. 3 (2022): Volume 33 Number 3 December 2022 ; 633-644 ; Revue des Sciences Humaines; Vol. 33 No. 3 (2022): Volume 33 Numéro 3 Décembre 2022; 633-644 ; 2588-2007 ; 1111-505X

مصطلحات موضوعية: genetic examination, fetus, genetic diseases, gene therapy, test génétique, fœtus, maladies génétiques, thérapie génique, فحص جيني, جنين, أمراض وراثية, علاج جيني

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revue.umc.edu.dz/h/article/view/4191/4165; https://revue.umc.edu.dz/h/article/view/4191

الاتاحة: https://revue.umc.edu.dz/h/article/view/4191

المؤلفون: Bellis, Gil, Carella, Maria, Léger, Jean-François, Parant, Alain

المساهمون: Institut national d'études démographiques (INED)

المصدر: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712 ; FrancoAngeli, pp.305, 2021, 978-8835114994 ; http://ojs.francoangeli.it/_omp/index.php/oa/catalog/book/638.

مصطلحات موضوعية: Démographie, population, crise économique, jeunes, NEET, chômage, migrations internationales, émigration, modèles familiaux, insécurité résidentielle, mortalité, santé, mortalité maternelle, mortalité néonatale, maladies génétiques, lutte contre les maladies, politiques de santé, migrations irrégulières, diplômés du supérieur, crise environnementale, crise de mariage, pays méditerranéens, Italie, Grèce, Espagne, Portugal, France, Algérie, pays du Maghreb, [SHS]Humanities and Social Sciences

Relation: hal-03188712; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712/document; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712/file/Bellis-etal_Populations-et-crises-en-M%C3%A9diteran%C3%A9e_2021.pdf

الاتاحة: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188712/file/Bellis-etal_Populations-et-crises-en-M%C3%A9diteran%C3%A9e_2021.pdf

المؤلفون: Bellis, Gil, Parant, Alain

المساهمون: Institut national d'études démographiques (INED)

المصدر: Populations et crises en Méditerranée ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704 ; Populations et crises en Méditerranée, FrancoAngeli, pp.263-283, 2021 ; http://ojs.francoangeli.it/_omp/index.php/oa/catalog/book/638

مصطلحات موضوعية: Maladies génétiques, lutte contre les maladies, politiques de santé, génétiques des populations, pays méditerranéens, Europe, [SHS]Humanities and Social Sciences

Relation: hal-03188704; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704/document; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704/file/Bellis-Parant_lutte-contre-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques_2021_263.pdf

الاتاحة: https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03188704/file/Bellis-Parant_lutte-contre-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques_2021_263.pdf

المؤلفون: Lima, Gabriela Elenor dos Santos, Martins, Carlos Henrique Lopes, Dendasck, Carla Viana, Oliveira, Ciane Martins de, Oliveira, Euzébio de

المصدر: Núcleo do Conhecimento, 11(03), 48-62, (2021-03-19)

مصطلحات موضوعية: Génétique médicale, clinique externe, maladies génétiques

Relation: https://zenodo.org/communities/rcmulticore; oai:zenodo.org:10140773

الاتاحة: https://doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/genetique-medicale

Additional Titles: Usher Syndrome : a hands-on guide for school nurses

المؤلفون: Houghton, Joan

الموضوعات: Usher's syndrome Identification. Kansas, Usher's syndrome Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Genetic disorders Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Retinitis pigmentosa Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Retinal degeneration Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Hearing disorders Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Deafness Handbooks, manuals, etc. Medical examinations Kansas, Syndrome d'Usher Identification. Kansas, Syndrome d'Usher Guides, manuels, etc. Examens médicaux Kansas, Maladies génétiques Guides, manuels, etc. Examens médicaux Kansas, Rétinite pigmentaire Guides, manuels, etc. Examens médicaux Kansas, Rétine Guides, manuels, etc. Dégénérescence Examens médicaux Kansas, Troubles de l'audition Guides, manuels, etc. Examens médicaux Kansas, Surdité Guides, manuels, etc. Examens médicaux Kansas, Usher's syndrome., Kansas.

مصطلحات الفهرس: Field guides., Handbooks and manuals.

URL: https://kgi.contentdm.oclc.org/digital/collection/p16884coll42/search/searchterm/1037565644/field/dmoclcno/mode/all/conn/all/order/pdidat/ad/desc

المؤلفون: Coker, Sarah Bradham

الموضوعات: Metabolism, Inborn errors of., Genetic disorders., Metabolism, Inborn Errors, Genetic Diseases, Inborn, Maladies métaboliques congénitales., Maladies génétiques., Genetic disorders., Metabolism, Inborn errors of.

مصطلحات الفهرس: Academic Dissertation, Academic theses., Academic theses., Thèses et écrits académiques.

URL: https://louis.uah.edu/uah-theses/114

الموضوعات: Medical genetics Popular works., Medical genetics Directories. New England, Genetic disorders Popular works., Medical genetics., Genetic disorders., Genetics, Medical, Genetic Diseases, Inborn, Génétique médicale Ouvrages de vulgarisation., Génétique médicale Répertoires. Nouvelle-Angleterre, Maladies génétiques Ouvrages de vulgarisation., Génétique médicale., Maladies génétiques., Genetic disorders., Medical genetics., New England., New England, Nouvelle-Angleterre., New England.

مصطلحات الفهرس: Directory, Directories., Popular works.

URL: https://cslib.contentdm.oclc.org/digital/collection/p128501coll2/search/searchterm/163210563/field/dmoclcno/mode/all/conn/all/order/pdidat/ad/desc
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132180/

المؤلفون: Prasad, Nripesh

الموضوعات: Nervous system Diseases Genetic aspects., Genetic disorders., Cellular signal transduction., Calcium Physiological effect., Myotonia atrophica., Genetic Diseases, Inborn, Signal Transduction, Myotonic Dystrophy, Système nerveux Maladies Aspect génétique., Maladies génétiques., Transduction du signal cellulaire., Calcium Effets physiologiques., Myotonie atrophique., Calcium Physiological effect., Cellular signal transduction., Genetic disorders., Myotonia atrophica., Nervous system Diseases Genetic aspects.

مصطلحات الفهرس: Academic Dissertation, Academic theses., Academic theses., Thèses et écrits académiques.

URL: https://louis.uah.edu/uah-dissertations/36

المؤلفون: Boursange, Sophie, Gargiulo, Marcela

المصدر: Dialogue. 2020, 229(3), p. 81-101.

الاتاحة: https://www.cairn.info/revue-dialogue-2020-3-page-81.htm

المؤلفون: Aymé, Ségolène

المصدر: Les Tribunes de la santé. 2020, 62(4), p. 23-34.

الاتاحة: https://www.cairn.info/revue-les-tribunes-de-la-sante-2019-4-page-23.htm

المؤلفون: Meunier, Justine

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Ana Ferreiro

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04760578 ; Biologie cellulaire. Université Paris Cité, 2023. Français. ⟨NNT : 2023UNIP5273⟩.

مصطلحات موضوعية: ASC-1, TRIP4, Myogenesis regulation, Transcriptional coregulation, Congenital myopathies, Spinal muscular atrophy, Rare genetic diseases, Transcriptomics, SRF, MyoD, Régulation de la myogenèse, Co-régulation transcriptionnelle, Myopathies congénitales, Amyotrophie spinale, Maladies génétiques rares, Transcriptomique, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

Relation: NNT: 2023UNIP5273

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04760578
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/document
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/file/va_Meunier_Justine.pdf

المؤلفون: Hennocq, Quentin

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Roman Hossein Khonsari

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04751957 ; Human health and pathology. Université Paris Cité, 2023. English. ⟨NNT : 2023UNIP7291⟩.

مصطلحات موضوعية: Computer vision, Machine learning, Artificial Intelligence, Dysmorphology, Genetic diseases, Craniofacial syndromes, Automatic diagnosis, Next Generation Phenotyping, Apprentissage automatique, Intelligence Artificielle, Dysmorphologie, Maladies génétiques, Syndromes craniofaciaux, Diagnostic automatique, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: NNT: 2023UNIP7291

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04751957
https://theses.hal.science/tel-04751957v1/document
https://theses.hal.science/tel-04751957v1/file/va_Hennocq_Quentin.pdf

Additional Titles: FPG Snapshot ; 52

الموضوعات: Genetic disorders in children., Low-income mothers., Computer network resources., Maladies génétiques chez l'enfant., Mères à faible revenu., Information électronique., Computer network resources., Genetic disorders in children., Low-income mothers.

URL: http://worldcat.org/oclc/930292231/viewonline
https://digital.ncdcr.gov/documents/detail/3691828

Additional Titles: Final Report : State Genetics Survey, Kansas

الموضوعات: Medical genetics Surveys. Kansas, Medical genetics Statistics. Kansas, Genetic disorders Prevention Needs assessment Kansas., Génétique médicale Levés. Kansas, Génétique médicale Statistiques. Kansas, Maladies génétiques Prévention Analyse des besoins Kansas., Medical genetics., Kansas.

مصطلحات الفهرس: Statistics., Surveys.

URL: https://kgi.contentdm.oclc.org/digital/collection/p16884coll4/search/searchterm/903064291/field/dmoclcno/mode/all/conn/all/order/pdidat/ad/desc

Additional Titles: FPG Snapshot ; 29

الموضوعات: Genetic disorders in children., Maladies génétiques chez l'enfant., Genetic disorders in children.

URL: http://worldcat.org/oclc/930152416/viewonline
https://digital.ncdcr.gov/documents/detail/3691774

الموضوعات: Health surveys Michigan., Health surveys Methodology., Disease susceptibility Genetic aspects., Genetic disorders Michigan., Prédisposition morbide Aspect génétique., Maladies génétiques Michigan., Disease susceptibility Genetic aspects., Genetic disorders., Health surveys., Health surveys Methodology., Michigan.

URL: http://worldcat.org/oclc/615624590/viewonline