المؤلفون: Mai Thao Bui, Gorka Fernández-Eulate, Teresinha Evangelista, Emmanuelle Lacène, Guy Brochier, Clémence Labasse, Angéline Madelaine, Anaïs Chanut, Maud Beuvin, Favienne Borsato-Levy, Valérie Biancalana, Giulia Barcia, Pascale De Lonlay, Jocelyn Laporte, Johann Böhm, Norma Beatriz Romero

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2024)

مصطلحات موضوعية: Neuromuscular disorder, NMD, Muscle biopsy, Congenital myopathy, Metabolic myopathy, Electron microscopy, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/7f81ad2780f6454c9fe1d497af35e19b

المؤلفون: Clémence Labasse, Guy Brochier, Ana-Lia Taratuto, Bruno Cadot, John Rendu, Soledad Monges, Valérie Biancalana, Susana Quijano-Roy, Mai Thao Bui, Anaïs Chanut, Angéline Madelaine, Emmanuelle Lacène, Maud Beuvin, Helge Amthor, Laurent Servais, Yvan de Feraudy, Marcela Erro, Maria Saccoliti, Osorio Abath Neto, Julien Fauré, Béatrice Lannes, Vincent Laugel, Sandra Coppens, Fabiana Lubieniecki, Ana Buj Bello, Nigel Laing, Teresinha Evangelista, Jocelyn Laporte, Johann Böhm, Norma B. Romero

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-19 (2022)

مصطلحات موضوعية: ACTA1, Congenital myopathy, Nemaline rods, Intranuclear rods, Cytoplasmic bodies, Nuclear envelope, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/aa0b0640d52441babc07367bace6ddce

المؤلفون: Delphine Trochet, Bernard Prudhon, Lylia Mekzine, Mégane Lemaitre, Maud Beuvin, Laura Julien, Sofia Benkhelifa-Ziyyat, Mai Thao Bui, Norma Romero, Marc Bitoun

المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 27, Iss , Pp 1179-1190 (2022)

مصطلحات موضوعية: RNA/DNA Editing, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253122000373; https://doaj.org/toc/2162-2531

URL الوصول: https://doaj.org/article/3866d36cc9c9433796905ac149308456

المؤلفون: Teresinha Evangelista, Malick Kandji, Emmanuelle Lacene, Anaïs Chanut, Mai Thao Bui, Rudy Marty, Laurent Buffat, Kenneth Knoblauch, Brian B. Rudkin, Norma Beatriz Romero

المصدر: EBioMedicine, Vol 87, Iss , Pp 104400- (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422005825; https://doaj.org/toc/2352-3964

URL الوصول: https://doaj.org/article/6782e268e33b41838113b3d73feda37d

المؤلفون: Teresinha Evangelista, Malick Kandji, Emmanuelle Lacene, Anaïs Chanut, Mai Thao Bui, Rudy Marty, Laurent Buffat, Kenneth Knoblauch, Brian B. Rudkin, Norma Beatriz Romero

المصدر: EBioMedicine, Vol 86, Iss , Pp 104367- (2022)

مصطلحات موضوعية: Normal skeletal muscle, Human, Morphometry, Paediatric age, Automated analysis, Medicine, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422005497; https://doaj.org/toc/2352-3964

URL الوصول: https://doaj.org/article/c40daf88736542c2be1493893b156c48

المؤلفون: Arlek M. González-Jamett, Ximena Baez-Matus, María José Olivares, Fernando Hinostroza, Maria José Guerra-Fernández, Jacqueline Vasquez-Navarrete, Mai Thao Bui, Pascale Guicheney, Norma Beatriz Romero, Jorge A. Bevilacqua, Marc Bitoun, Pablo Caviedes, Ana M. Cárdenas

المصدر: Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2017)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322

URL الوصول: https://doaj.org/article/9c9e6b6e323144c598b2710c66121577

المؤلفون: Norma Beatriz Romero, Mai Thao Bui

المصدر: médecine/sciences. 38:17-28

مصطلحات موضوعية: General Medicine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe4a97ba0c5609c58d47fed945f4c116
https://doi.org/10.1051/medsci/2022173

المؤلفون: Delphine, Trochet, Bernard, Prudhon, Lylia, Mekzine, Mégane, Lemaitre, Maud, Beuvin, Laura, Julien, Sofia, Benkhelifa-Ziyyat, Mai Thao, Bui, Norma, Romero, Marc, Bitoun

المصدر: Molecular therapy. Nucleic acids. 27

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::af821a1c0d12fd09c34ea9e1c5470721
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282416

المؤلفون: Cung Hong Viet, Pham Thi Mai Thao, Bui Hoai Nam

المصدر: Journal of Climate change science ; No. 15 (2020): JOURNAL OF CLIMATE CHANGE SCIENCE NO.15-2020; 76-90 ; Tạp chí Khoa học Biến đổi khí hậu; Số. 15 (2020): JOURNAL OF CLIMATE CHANGE SCIENCE NO.15-2020; 76-90 ; 2525-2496

مصطلحات موضوعية: Viet Nam, Bac Ninh, sustainable development, sustainable development goals, environmentally sustainable city, criteria, indicators

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://vjol.info.vn/index.php/TCKHBDKH/article/view/57797/48224; https://vjol.info.vn/index.php/TCKHBDKH/article/view/57797

الاتاحة: https://vjol.info.vn/index.php/TCKHBDKH/article/view/57797

المؤلفون: Jeanne Lainé, Pascale Guicheney, Guy Brochier, Stéphane Vassilopoulos, Mai Thao Bui, Agathe Franck, E. Lacène, Eline Lemerle, Norma B. Romero, Marc Bitoun, Gilles Moulay, Sofia Benkhelifa-Ziyyat, Michael Trichet, Christel Gentil

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurobiologie et diversité cellulaire (NDC), ESPCI ParisTech-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Microscopie Electronique [IBPS] (IBPS-ME), Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Morphologie Neuromusculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Coeur, Muscle et Vaisseaux, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Molecular Biology of the Cell
Molecular Biology of the Cell, American Society for Cell Biology, 2019, 30 (5), pp.579-590. ⟨10.1091/mbc.E18-11-0718⟩
Molecular Biology of the Cell, 2019, 30 (5), pp.579-590. ⟨10.1091/mbc.E18-11-0718⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Muscle Fibers, Skeletal, Intermediate Filaments, macromolecular substances, Clathrin, Desmin, 03 medical and health sciences, Dynamin II, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Intermediate filament, Muscle, Skeletal, Molecular Biology, Actin, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Dynamin, Mice, Knockout, 0303 health sciences, Costameres, Sarcolemma, biology, Skeletal muscle, Cell Biology, Articles, Actins, Cell biology, [SDV] Life Sciences [q-bio], medicine.anatomical_structure, Cell Biology of Disease, Mutation, biology.protein, 030217 neurology & neurosurgery, Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c601ac0f72c7bad43d201474c12573f3
http://europepmc.org/articles/PMC6589689

المؤلفون: Johann Böhm, Mai-Thao Bui, Guy Brochier, Corinne Metay, Anais Chanut, Jocelyn Laporte, Xavière Lornage, Ursula Oppermann, Teresinha Evangelista, Guillaume Bassez, Pierre G. Carlier, E. Lacène, Norma B. Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), univOAK, Archive ouverte

المصدر: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2020, 79 (8), pp.908-914. ⟨10.1093/jnen/nlaa052⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Filamins, Biology, Filamin, Myopathies, Nemaline, Muscle MRI, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, Nemaline myopathy, medicine, Humans, FLNC, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Nemaline bodies, Myopathy, Actin, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Muscle biopsy, Filamin C-related myopathies, medicine.diagnostic_test, Filamin C (FLNC), General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, Phenotype, Neurology, Mutation, Distal Myopathies, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, Sarcomere disorganization, 030217 neurology & neurosurgery, Myopathies, Structural, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ebcea8cbec8163595519e6a3334bc7d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32607581

المؤلفون: Pascal Laforêt, Roberto Silva-Rojas, Béatrice Lannes, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Jocelyn Laporte, Andoni Echaniz-Laguna, Norma B. Romero, John Vissing, Johann Böhm, Evelina Edelweiss, Xavière Lornage, Mette Cathrine Ørngreen, Catherine Birck

المساهمون: Service de neurologie [Le Kremlin Bicêtre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, National Reference Center for FAP (NNERF)/ APHP/ INSERM U 1191, Hôpital de Bicêtre, Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Fondation pour la Recherche Médicale, FRM: PLP20170939073 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Inserm Fondation Maladies Rares, FMR: IPM05201114 Institut National des Sciences de l'Univers, Centre National de la Recherche Scientifique, INSU,CNRS Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Inserm Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, This work was supported by Institut National de Santé et de Recherche Médicale (Inserm), Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Strasbourg University, and the Fondation Maladies Rares (IPM05201114). R.S.R. was funded by Fondation Recherche Médicale doctoral fellowship (PLP20170939073)., Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2020, 88 (2), pp.274-282. ⟨10.1002/ana.25771⟩
Annals of Neurology, 2020, 88 (2), pp.274-282. ⟨10.1002/ana.25771⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Mutant, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, medicine, Glycogen storage disease, Missense mutation, Humans, Exome sequencing, Genetics, Mutation, Glycogen, Middle Aged, medicine.disease, Glycogen Storage Disease, 3. Good health, Pedigree, 030104 developmental biology, Neurology, chemistry, Myophosphorylase, Glycogen Phosphorylase, Muscle Form, Desmin, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::014122719299b05484b022ec255d03f4
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02938436

المؤلفون: Fabio Barroso, Claudia Cejas, Teresinha Evangelista, Mai Thao Bui, Ana Lia Taratuto, Norma B. Romero, Maria Saccoliti, Johann Böhm, Bjarne Udd, Guy Brochier, Alberto Dubrovsky, Xavière Lornage, Andrés Berardo, Jocelyn Laporte, Mridul Johari

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Instituto de Investigaciones Neurologicas (FLENI), Instituto de Investigaciones Neurologicas, Hospital Universitario Fundacion Favaloro, University of Tampere [Finland], Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2019, 266 (10), pp.2524-2534. ⟨10.1007/s00415-019-09437-3⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Argentina, Limb girdle, Thigh, Biology, 3124 Neurology and psychiatry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Autophagy, Humans, Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein D0, 030212 general & internal medicine, Muscular dystrophy, Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein D, Myopathy, Rimmed vacuolar myopathy, Aged, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, LGMDD3 HNRNPDL-related, 3112 Neurosciences, Rimmed vacuoles, HNRNPDL gene, Middle Aged, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Neurology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Mutation, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Distal lower limb muscle weakness, Limb-girdle muscular dystrophy

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f591a639a545d766ed37c77a813563f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267206

المؤلفون: Mai Thao Bui, Marina Mora, Monica Bulla, Jocelyn Laporte, Catherine Birck, Edoardo Malfatti, Christiane Schneider-Gold, Maxime Sartori, Simona Zanotti, Florence Granger, Norma B. Romero, Paola Cudia, Johann Böhm, Frédéric Chevessier, Xavière Lornage

المصدر: Acta Neuropathologica, Vol. 135, No 1 (2018) pp. 149-151

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Aggregate (composite), Chemistry, Calsequestrin, Pathology and Forensic Medicine, Cell biology, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Polymerization, medicine, Neurology (clinical), medicine.symptom, ddc:612, Myopathy, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f33fc5b68f986a321b5d750848047d87
https://doi.org/10.1007/s00401-017-1775-x

المؤلفون: Christian Straus, Gaëlle Bruneteau, Fabrice Menegaux, Thomas Similowski, François Salachas, David Akbar, Raquel Guimarães-Costa, Mai Thao Bui, Norma B. Romero, Capucine Morélot-Panzini, Isabelle Rivals, Jésus Gonzalez-Bermejo, Marie-Cécile Niérat, Patrick P. Michel

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Pneumologie et Réanimation Médicale [CHU Pitié-Salpêtrière] (Département ' R3S '), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Chirurgie Générale, Viscérale et Endocrinienne [CHU Pitié-Sapêtrière], Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Respiratory Journal
European Respiratory Journal, European Respiratory Society, 2019, 53 (2), pp.1801749. ⟨10.1183/13993003.01749-2018⟩
European Respiratory Journal, 2019, 53 (2), pp.1801749. ⟨10.1183/13993003.01749-2018⟩

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Male, medicine.medical_specialty, Biopsy, [SDV]Life Sciences [q-bio], Diaphragm, Vital Capacity, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Functional residual capacity, Atrophy, Internal medicine, medicine, Respiratory muscle, Humans, Amyotrophic lateral sclerosis, Respiratory system, Electrodes, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Ultrasonography, Muscle Weakness, business.industry, Respiration, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Middle Aged, [SDV.SP]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences, musculoskeletal system, medicine.disease, Respiratory Muscles, Diaphragm (structural system), Respiratory Function Tests, Diaphragm pacing, 030228 respiratory system, Respiratory failure, Adipose Tissue, Cardiology, Regression Analysis, Female, business, Respiratory Insufficiency, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::516594b6bbb838e19aa4ea397fe3026b
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02543564

المؤلفون: Rainiero Ávila-Polo, Edoardo Malfatti, Xavière Lornage, Chrystel Cheraud, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Johann Böhm, Raphaël Schneider, Carola Hedberg-Oldfors, Bruno Eymard, Soledad Monges, Fabiana Lubieniecki, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Angeline Madelaine, Clémence Labasse, Maud Beuvin, Emmanuelle Lacène, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Julie Thompson, Isabelle Richard, Ana Lía Taratuto, Bjarne Udd, France Leturcq, Gisèle Bonne, Anders Oldfors, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuropaediatrics, Garrahan National Paediatric Hospital, Pathology, Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon

المصدر: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pathology, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Sarcomere, 0302 clinical medicine, MESH: Child, Connectin, Muscular dystrophy, Child, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Sarcomeres, MESH: Infant, Newborn, General Medicine, Middle Aged, Phenotype, MESH: Infant, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Distal Myopathies, Titin, Female, medicine.symptom, Adult, Sarcomeres, medicine.medical_specialty, Adolescent, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Young Adult, Muscular Diseases, medicine, Humans, Myopathy, Muscle, Skeletal, Retrospective Studies, MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, Rimmed vacuoles, MESH: Muscular Diseases, Infant, Newborn, Skeletal muscle, Infant, MESH: Adult, MESH: Retrospective Studies, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, biology.protein, Neurology (clinical), MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ad0b86ea5e37032cbac966746df42b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30365001

المؤلفون: Emma Matthews, Edoardo Malfatti, Osorio Abath Neto, Sandra Donkervoort, Aleksandra Nadaj Pakleza, Bruno Eymard, Hernan Gonorazky, F Zorzato, Lucy Feng, Mai Thao Bui, Pinki Munot, Johann Böhm, Nicolas Dondaine, Guy Brochier, Anne Boland, Valérie Biancalana, Clémence Labasse, Ana Lia Taratuto, Susan Treves, Leigh Ramos-Platt, Emmanuelle Lacène, Xavière Lornage, Charlotte J. Sumner, Caroline Sewry, Vanessa Schartner, Julie D. Thompson, Jocelyn Laporte, Tyler Mark Pierson, Michel Fardeau, Irina Zaharieva, Susana Quijano-Roy, Rahul Phadke, Norma B. Romero, Diana Bharucha-Goebel, Maud Beuvin, Francesco Muntoni, Jean-François Deleuze, Carsten G. Bönnemann, Raphaël Schneider, Ivana Dabaj

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, 2017, 133 (4), pp.517-533. ⟨10.1007/s00401-016-1656-8⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Triad, Sequence Homology, Core myopathy, Muscle Cells/metabolism/pathology, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Child, Myotonia Congenita/diagnostic imaging/*genetics/*metabolism/pathology, Cells, Cultured, Congenital myopathy, Cultured, Ryanodine receptor, Malignant hyperthermia, Middle Aged, musculoskeletal system, Amino Acid, Myotubular myopathy, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Muscle, Female, medicine.symptom, Muscle contraction, Adult, medicine.medical_specialty, Calcium/metabolism, Adolescent, Calcium Channels, L-Type, Myotonia Congenita, Cells, Biology, Skeletal/diagnostic imaging/metabolism/pathology, NO, Pathology and Forensic Medicine, Excitation–contraction coupling, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Young Adult, Hypokalemic periodic paralysis, Internal medicine, medicine, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Family, Calcium Channels/*genetics/*metabolism, Centronuclear myopathy, Muscle, Skeletal, RYR1, Muscle Cells, Sequence Homology, Amino Acid, DHPR, Skeletal muscle, medicine.disease, Excitation-contraction coupling, 030104 developmental biology, Endocrinology, Mutation, Calcium, Neurology (clinical), Calcium Channels, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb44c0d32eefdb7f1497ff5368bf4ede
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28012042