المؤلفون: Saiz Mauleón, María Begoña, Badía Madrigal, Irene, Górriz Salanova, Rita Julia, Mondragón Pons, Inés, Olcina Marcos, Victoria, Sáez Martínez, Pedro, Tortosa Juanes, Pablo, García Martín, Guillem, Cos Aznar, María

المساهمون: Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería del Diseño - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria del Disseny, Universitat Politècnica de València. Instituto Universitario de Aplicaciones de las Tecnologías de la Información - Institut Universitari d'Aplicacions de les Tecnologies de la Informació, Universitat Politècnica de València. Departamento de Ingeniería Gráfica - Departament d'Enginyeria Gràfica

مصطلحات موضوعية: University Entrepreneurship, Project-based learning, Social innovation, Rural development, YUDesign

Relation: Multidisciplinary Journal for Education, Social and Technological Sciences; https://doi.org/10.4995/muse.2023.19113; http://hdl.handle.net/10251/192925; urn:eissn:2341-2593

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10251/192925
https://doi.org/10.4995/muse.2023.19113

المؤلفون: Elias-Mas, Andrea, Potrony, Miriam, Bague, Jaume, Cutler, David J., Ãlvarez-Mora, María Isabel, Torres, Teresa, Barcos, Tamara, Puig-Butille, Joan Anton, Rubio, Marta, Madrigal, Irene, Puig, Susana, Allen, Emily G., Rodriguez-Revenga, Laia, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: FXTAS, AQP4, FMR1 premutation, Genetic variation, Glymphatic system

وصف الملف: application/pdf

Relation: Instituto de Salud Carlos III PI17/01067; Instituto de Salud Carlos III PI21/01085; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017SGR1134; Frontiers in aging neuroscience; Vol. 14 (january 2023); https://ddd.uab.cat/record/271615; urn:10.3389/fnagi.2022.1073258; urn:oai:ddd.uab.cat:271615; urn:pmcid:PMC9853890; urn:pmc-uid:9853890; urn:pmid:36688175; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9853890

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/271615

المؤلفون: Martinez-Cayuelas, Elena, Blanco-Kelly, Fiona, Lopez-Grondona, Fermina, Swafiri, Saoud Tahsin, Lopez-Rodriguez, Rosario, Losada-Del Pozo, Rebeca, Mahillo-Fernandez, Ignacio, Moreno, Beatriz, Rodrigo-Moreno, Maria, Casas-Alba, Didac, Lopez-Gonzalez, Aitor, García-Miñaúr, Sixto, Ángeles Mori, Maria, Pacio-Minguez, Marta, Rikeros-Orozco, Emi, Santos-Simarro, Fernando, Cruz-Rojo, Jaime, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Sanchez-Calvin, Maria Teresa, Sanchez-del Pozo, Jaime, Bernado Fonz, Raquel, Isidoro-Garcia, Maria, Ruiz-Ayucar, Irene, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Blanco-Lago, Raquel, De Azua, Begoña, Eiris, Jesus, Garcia-Peñas, Juan Jose, Gil-Fournier, Belen, Gomez-Lado, Carmen, Irazabal, Nadia, Lopez-Gonzalez, Vanessa, Madrigal, Irene, Malaga, Ignacio, Martinez-Menendez, Beatriz, Ramiro-Leon, Soraya, Garcia-Hoyos, Maria, Prieto-Matos, Pablo, Lopez-Pison, Javier, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez, Sara, Fernández-Jaén, Alberto, Llano-Rivas, Isabel, Gener-Querol, Blanca, Ayuso, Carmen, Arteche-Lopez, Ana, Palomares-Bralo, Maria, Cueto-González, Anna, Valenzuela, Irene, Martinez-Monseny, Antonio, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/644; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2022-108632

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/644
https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108632

المؤلفون: Gómez García, Manuel, Madrigal, Irene, Puente Fernández, Héctor, Mencía Ares, Óscar, Argüello Rodríguez, Héctor, Carvajal Urueña, Ana María, Fregeneda Grandes, Juan Miguel

المساهمون: Sanidad Animal, Facultad de Veterinaria

مصطلحات موضوعية: Veterinaria, Essential oils, Minimum inhibitory concentration, Minimum bactericidal concentration, Minimum fungicidal concentration, Otitis externa, Dogs, 3109 Ciencias Veterinarias

Relation: Gómez-García, M., Madrigal, I., Puente, H., Mencía-Ares, Ó., Argüello, H., Carvajal, A., & Fregeneda-Grandes, J. M. (2022). In vitro activity of essential oils against microbial isolates from otitis externa cases in dogs. Natural Product Research, 36(17), 4552-4556. https://doi.org/10.1080/14786419.2021.1993217; https://hdl.handle.net/10612/19355

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10612/19355
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14786419.2021.1993217
https://doi.org/10.1080/14786419.2021.1993217

المؤلفون: Álvarez-Mora, María Isabel, Sánchez, Aurora, Rodríguez-Revenga, Laia, Corominas, Jordi, Rabionet Janssen, Raquel, Puig i Sardà, Susana, Madrigal, Irene

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Trastorns del desenvolupament, Malalties hereditàries, Developmental disabilities, Genetic diseases

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-z; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, vol. 17, num. 60, p. 1-10; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-z; http://hdl.handle.net/2445/186044; 722014; 9299109

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/186044

المؤلفون: Bullich Vilanova, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, R, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan Ramón, Grinberg, Daniel, Guitart, Maria, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon A, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo F, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran i Agulló, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodríguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna Mª, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sànchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez González, Carlos Ignacio, Arjona, César, Hernando Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, Garcia-Arumi, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell-Martí, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco Guillermo, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alías, Laura, Gort, Laura, Gonzalez-Quereda, L, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Álvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-Garcia, Ricard, Calvo-Escalona, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susanna, Balcells, Susana, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Exome, Genomics, Humans, Rare Diseases, Whole Exome Sequencing

وصف الملف: application/pdf

Relation: European Commission 305444; European Commission 779257; European Commission 825575; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002/16/00174; Instituto de Salud Carlos III PT13/0001/0044; Instituto de Salud Carlos III PT17/0009/0019; Instituto de Salud Carlos III PI16/01048; Instituto de Salud Carlos III PI19/01310; Instituto de Salud Carlos III PI18/00451; Instituto de Salud Carlos III PI18/00498; Instituto de Salud Carlos III PI21/00935; Agencia Estatal de Investigación SEV-2016-0571; Agencia Estatal de Investigación CEX 2018-000806-S; Journal of Molecular Diagnostics; Vol. 24 Núm. 5 (may 2022), p. 529-542; https://ddd.uab.cat/record/277657; urn:10.1016/j.jmoldx.2022.02.003; urn:oai:ddd.uab.cat:277657; urn:scopus_id:85129716393; urn:pmid:35569879; urn:articleid:19437811v24n5p529

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/277657

المؤلفون: To‐Figueras, Jordi, Titos, Esther, Aguilera, Paula, Díaz, Alba, Muñoz‐Luque, Javier, Madrigal, Irene, Badenas, Celia, Torra, Mercè, Fondevila, Constantino, Colmenero, Jordi

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

المصدر: JIMD Reports ; volume 64, issue 1, page 10-16 ; ISSN 2192-8312 2192-8312

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12329
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/jmd2.12329
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/jmd2.12329

المؤلفون: Ardiles-Ruesjas, Victoria, Viñals, Roser, Pauta, Montse, Madrigal, Irene, Borrell, Antoni

المصدر: Journal of Clinical Medicine; Aug2024, Vol. 13 Issue 16, p4888, 14p

مصطلحات موضوعية: PREGNANT women, CELL-free DNA, GENETIC counseling, PRENATAL care, PRENATAL diagnosis

المؤلفون: Wijngaard, Robin, Casals, Elena, Mercadé, Imma, Laguna, Javier, Madrigal, Irene, Badenas, Celia, Borrell, Antoni, Rodriguez-Revenga, Laia

المصدر: Fetal Diagnosis and Therapy ; volume 48, issue 11-12, page 849-856 ; ISSN 1015-3837 1421-9964

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1159/000521345
https://www.karger.com/Article/Pdf/521345

المؤلفون: Rodriguez‐Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Borrell, Antoni, Martinez, Josep M., Sabria, Joan, Martin, Lourdes, Jimenez, Wladimiro, Mira, Aurea, Badenas, Celia, Milà, Montserrat

المساهمون: Fundación Alicia Koplowitz

المصدر: Clinical Genetics ; volume 98, issue 4, page 379-383 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13810
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fcge.13810
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13810
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/cge.13810

المؤلفون: Rodriguez‐Revenga, Laia, Nadal, Alfons, Borobio, Virginia, Álvarez‐Mora, Maria Isabel, Madrigal, Irene, Pauta, Montse, Borrell, Antoni

المصدر: Prenatal Diagnosis; Jan2024, Vol. 44 Issue 1, p77-80, 4p

المؤلفون: Puigdevall, Pau, Piccari, Lucilla, Blanco, Isabel, Barberà, Joan Albert, Geiger, Dan, Badenas, Celia, Milà, Montserrat, Castelo, Robert, Madrigal, Irene

مصطلحات موضوعية: Novel disease loci

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/7/481; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105669

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/7/481
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105669

المؤلفون: Alvarez-Mora, María I., Podlesniy, Petar, Gelpi, Ellen, Hukema, Renate, Madrigal, Irene, Pagonabarraga-Mora, Javier, Trullas, Ramón, Milà, Montserrat, Rodríguez-Revenga, Laia

المساهمون: Generalitat de Catalunya, Agencia Estatal de Investigación (España), Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (España), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España)

Relation: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/SAF2017-89791-R; SAF2017-89791-R/AEI/10.13039/501100011033; Postprint; http://dx.doi.org/10.1111/gbb.12565; Sí; e-issn: 1601-183X; Genes, Brain and Behavior 18(5): e12565 (2019); http://hdl.handle.net/10261/201549; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10261/201549
https://doi.org/10.1111/gbb.12565
https://doi.org/10.13039/501100002809
https://doi.org/10.13039/501100004587
https://doi.org/10.13039/501100011033

المؤلفون: Rodriguez‐Revenga, Laia, Nadal, Alfons, Borobio, Virginia, Álvarez‐Mora, Maria Isabel, Madrigal, Irene, Pauta, Montse, Borrell, Antoni

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 44, issue 1, page 77-80 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.6500
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6500

المؤلفون: Abekhoukh, Sabiha, Sahin, H. Bahar, Grossi, Mauro, Zongaro, Samantha, Maurin, Thomas, Madrigal, Irene, Kazue-Sugioka, Daniele, Raas-Rothschild, Annick, Doulazmi, Mohamed, Carrera, Pilar, Stachon, Andrea, Scherer, Steven, Drula Do Nascimento, Maria Rita, Trembleau, Alain, Arroyo, Ignacio, Szatmari, Peter, Smith, Isabel M., Milà, Montserrat, Smith, Adam C., Giangrande, Angela, Caillé, Isabelle, Bardoni, Barbara

المساهمون: COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Neogenex, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Biochemistry and molecular genetics Dpt, Hospital Clinic Barcelona, Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe = Pelé Pequeno Principe Research Institute, The Chaim Sheba Medical Center Tel Hashomer, Israel, Développement, Réparation et Vieillissement Cérébral (DRVC), Adaptation Biologique et Vieillissement = Biological Adaptation and Ageing (B2A), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Hospital for sick children Toronto (SickKids), Développement et plasticité des réseaux neuronaux = Development and Plasticity of Neural Networks (NPS-14), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Toronto, Dalhousie University Halifax, University Health Network and University of Toronto, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), ANR-11-LABX-0028,SIGNALIFE,Réseau d'Innovation sur les Voies de Signalisation en Sciences de la Vie(2011), ANR-12-BSV8-0022,So-FragileX,Rôle du complexe SoSLIP/FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) dans la régulation de la traduction.(2012)

المصدر: ISSN: 1754-8403.

مصطلحات موضوعية: BP1-BP2 deletion, CYFIP1, Intellectual disability, Autism, Fragile X, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01519686
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01519686v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01519686v1/file/463.full.pdf
https://doi.org/10.1242/dmm.025809

المؤلفون: Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan R., Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sànchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez, Carlos, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alias, Laura, Gort, Laura, González-Quereda, Lídia, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Álvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-García, Ricardo, Calvo, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susana, Balcells, Susanna, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

المصدر: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
The Journal of Molecular Diagnostics

مصطلحات موضوعية: biology, rare disease, Computational Biology, Nervous system Diseases, Genomics, Whole Exome Sequencing, Pathology and Forensic Medicine, Malalties del sistema nerviós, Genòmica, Rare Diseases, Exome Sequencing, genomics, Molecular Medicine, Humans, genetics, Exome, human, Malalties rares

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0d359958be1dbfc846fb31cb9015358
https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85129716393&doi=10.1016/j.jmoldx.2022.02.003&partnerID=40&md5=c9b38d123b890e9a622b4f0023e8f719

المؤلفون: Madrigal, Irene, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Rosell, Jordi, Rodríguez-Revenga, Laia, Karlberg, Olof, Sauer, Sascha, Syvänen, Ann-Christine, Mila, Montserrat

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 24, issue 8, page 1117-1123 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.267
http://www.nature.com/articles/ejhg2015267.pdf
http://www.nature.com/articles/ejhg2015267

المؤلفون: Alvarez-Mora, María Isabel, Rodríguez-Revenga, Laia, Jodar, Meritxell, Potrony, Miriam, Sanchez, Aurora, Badenas, Celia, Oriola, Josep, Villanueva-Cañas, José Luis, Muñoz, Esteban, Valldeoriola, Francesc, Cámara, Ana, Compta, Yaroslau, Carreño, Mar, Martí, María Jose, Sánchez-Valle, Raquel, Madrigal, Irene

المصدر: Genes; Apr2023, Vol. 14 Issue 4, p813, 11p

مصطلحات موضوعية: NEUROLOGICAL disorders, NUCLEOTIDE sequencing, MOLECULAR biology, MEDICAL genetics, MOLECULAR genetics

مصطلحات جغرافية: BARCELONA (Spain)

المؤلفون: Luque, Juan A., Mendes, Ingrid, Gómez, Beatriz, Morte, Beatriz, López de Heredia, Miguel, Herreras, Enrique, Corrochano, Virginia, Bueren, Juan, Gallano, Pia, Artuch, R, Fillat, Cristina, Pérez-Jurado, Luis A., Montoliu, Lluis, Carracedo, Ãngel, Millán, José, Webb, S. M, Palau, Francesc, Aguado, Carmen, Aguado, Cristina, Aguilera, Paula, Albiñana, Virginia, Alías, Laura, Almoguera, Berta, Alonso, Javier, Alonso-Ferreira, Verónica, Ãlvarez-Mora, María Isabel, Antiñolo Gil, Guillermo, Arbonés, M. L, Arenas, Joaquín, Arjona, Emilia, Armangue, Thais, Armstrong, Judith, Arnedo, María, Aulinas-Masó, Anna, Avila-Fernandez, Almudena, Ayuso, Carmen, Badell Serra, Isabel, Badenas, Celia, Baeza, Maria Luisa, Baiget, Montserrat, Balcells, Susana, Ballesta Martínez, María Juliana, Barahona, María-José, Barros, Francisco, Bartoccioni, Paola Chiara, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Benito Sanz, Sara, Bernabéu, Carmelo, Bernal, Sara, Blanco-Kelly, Fiona, Blázquez, Alberto, Bodoy, Susanna, Bogliolo, Massimo, Borralleras, Cristina, Borrego, Salud, Botella, Luisa-Maria, Bou de Pieri, Francesc, Bovolenta, Paola, Bravo Gil, Nereida, Brea-Fernández, Alejandro, Bueno-Lozano, Gloria, Bustamante, Ana, Caballero, Teresa, Camacho-Macorra, Carlos, Cámara, Yolanda, Camats Tarruella, Núria, Campos-Barros, Ãngel, Campuzano, Victoria, Cantarero Abad, Lara, Cantó, Judith, Caparros-Martin, Jose A., Cardellach, Francesc, Carmona, Rosario, Carrera, Cristina, Carretero, Marta, Casado, Mercedes, Casado, José A, Casasnovas, Carlos, Cascón, Alberto, Casino, Patricia, Castaño, Luís Antonio, Castilla-Vallmanya, Laura, Català , Albert, Cayuela, Maria Luisa, Cediel, Rafael, Cervera, Javier, Codina Solà , Marta, Contreras, Julio, Cormand, Bru, Corominas, Roser, Corral, Javier, Cortés-Rodríguez, Ana, Corton, Marta, Costa-Roger, Mar, Cozar, Mónica, Crespo, Iris, Crispi, Fátima, Cruz, Raquel, Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Cusco, Ivon, Dalmau, Josep, de Cima, Sergio, de la Luna, Susana, De Luna, Noemí, de Oyarzabal Sanz, Alfonso, del Campo, Miguel, Del Castillo, Ignacio, Del Pino Molina, Lucía, Del Pozo, Ãngela, del Río, Marcela, Delmiro, Aitor, Desviat, Lourdes R, Dierssen, Mara, Domínguez-González, C, Domínguez Ruíz, María, Dopazo, Joaquín, Errasti, Ekaitz, Escámez, M.J., Estañ, María Cristina, Esteban, Jesús, Estévez, Raúl, Ezquieta, Begoña, Fernández, Luís, Fernández, Almudena, Fernández Cancio, Mónica, Fernà ndez-Castillo, Noèlia, Fernández-San Jose, Patricia, Fons, Carmen, Fort, Joana, Fourcade, Stéphane, Fraga, Mario, Gallardo, Eduard, García, Marta, Garcia-Arumi, Elena, García-Bravo, María, García-Cazorla, Angels, García-Consuegra, Inés, Garcia-Garcia, Francesc Josep, García-García, Gema, García-Giménez, José Luís, Garcia-Gimeno, María Adelaida, García-Miñaur, Sixto, García-Redondo, Alberto, García-Silva, M. Teresa, García-Villoria, Judit, García Santiago, Fe, Garrabou, Gloria, Garrido, Gema, Garrido-Pérez, Núria, Gaztambide, Sonia, Gil-Campos, Mercedes, Giroud-Gerbetant, Judith, Glover, Guillermo Hospital, Gómez-Puertas, Paulino, Gonzalez-Cabo, Pilar, González-Casacuberta, Ingrid, González-del Pozo, María, Gonzalez-Quereda, L., González-Quintana, Adrián, Gort, Laura, Gougeard, Nadine, Gratacos, Eduard, Grau, Josep María, Grinberg, Daniel, Güenechea, Guillermo, Guerrero, Rosa, Guillén-Navarro, E., Guitart-Mampel, Mariona, Gutiérrez-Arumí, Armand, Heath, Karen, Heredia, Miguel, Hernández-Chico, Concepción, Hoenicka, Janet, Homs, Aïda, Jimenez-Estrada, Juan Andrés, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Jou, Cristina, Juarez-Flores, Diana Luz, Lapunzina, Pablo, Larcher, Fernando, Lasa, Adriana, Lassaletta, Luis, Latorre Pellicer, Ana, Linares, Daniel, Llacer, José Luis, Llames, Sara, Lopez-Gallardo, Ester, López Laso, Eduardo, López-Lera, Alberto, López López, Daniel, López-Sánchez, M., López Granados, Eduardo, Lorda-Sánchez, Isabel, Lozano, María Luisa, Madrigal, Irene, Malvehy, Josep, Manguán García, Cristina, Mansilla, Elena, Marco-Marín, Clara, Marfany, Gemma, Marina, Alberto, Martí, Ramon A, Martí, Salvador, Martin, Yolanda, Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre, Martín-Hernandez, Elena, Martin-Merida, Inmaculada, Martínez, Rosa, Martínez-Azorín, Francisco, Martinez-Delgado, Beatriz, Martínez-Gil, Núria, Martinez-Glez, Víctor, Martínez-Momblán, María Antonia, Martínez-Romero, María Carmen, Martínez Fernández, Pilar, Martínez Santamaría, Lucía, Martorell, Loreto, Meade, Patricia, Meana, Ãlvaro, Medina, Miguel Ãngel, Medrano, Andrés, Méndez-Vidal, Cristina, Minguez, Pablo, Minguillón Pedreño, Jordi, Mirra, Serena, Mollá Moliner, Belén, Moltó, Eduardo, Montero, Raquel, Montoya, Julio, Morán, María, Moren, Constanza, Moreno Estelles, Mireia, Moreno, José Carlos, Moreno Galdó, Antonio, Moreno-Pelayo, Miguel Ãngel, Mori, María A., Morin, Matías, Mulero, Victoriano, Muñoz-Pujol, Gerard, Murillas, Rodolfo, Murillo-Cuesta, Silvia, Nascimento, Andrés, Navarro, Susana, Navas, Plácido, Nevado, Julián, Nicolas, AdriÃ, Nieto, M. Ãngela, O'Callaghan, Maria del Mar, Olavarrieta, Leticia, Ormazabal, Aida, Ortiz-Romero, Paula, Osorio, Ana, Páez, David, Palacín, Manuel, Palacios-Verdú, M. Gabriela, Palencia-Campos, Adrián, Pallardó, Federico V., Palomares, María, Peña-Chilet, María, Pérez, Belén, Pérez-Florido, Javier, Pérez-García, Débora, Pérez-Jiménez, Eva, Perkins, James Richard, Perona, Rosario, Pie, Juan, Pinós Figueras, Tomà s, Pinto, Sheila Centro de Investigaciones Biologicas-Margarita Salas (Espanya, Madrid), Potrony, Miriam, Puig, Susana, Puig-Butille, Joan Antón, Puisac, Beatriz, Pujol, Roser, Pujol, Aurora, Quintana, Óscar, Rabionet, Raquel, Ramírez de Haro, Ma. José, Ramos, Feliciano J., Ranea, Juan A.G., Reina-Castillón, Judith, Resmini, Eugenia, Ribes, Antonia, Rica, Itxaso, Richard, Eva, Riera, Pau, Río, Paula, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rivera, José, Rivera-Barahona, Ana, Robledo, Mercedes, Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos, Rodríguez-de la Rosa, Lourdes, Rodríguez-Palmero, Agustí, Rodríguez-Pombo, Pilar, Rodríguez-Revenga, Laia, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Rodríguez Sureda, Víctor, Rodríguez de Alba, Marta, Rodríguez de Cordoba, Santiago, Romá-Mateo, Carlos, Rubio, Vicente, Ruíz, Ãngela, Ruíz, Montserrat, Ruiz-Arenas, Carlos, Luis Ruíz-Perez, Víctor Luís, Ruíz-Pesini, Eduardo, Ruiz-Ponte, Clara, Rullo, Josep, Sabater, Lidia, Salazar, Juliana, Salido, Eduardo, Sanchez-Jimeno, Carolina, Sánchez Cuesta, Ana María, Sánchez Soler, María José, Santacatterina, Fulvio, Santamarina, Marta, Santos, Alicia, Santos-Ocaña, C., Santos Simarro, Fernando, Sanz, Pascual, Sastre, Leandro, Schlüter, Agatha, Segovia, Jose C, Segura-Puimedon, María, Seoane, Pedro, Serra-Juhe, Clara, Serrano, Mercedes, Serratosa, Jose María, Sevilla, Teresa, Surrallés i Calonge, Jordi, Tahsin-Swafiri, Saoud, Tell-Martí, Gemma, Tenorio-Castaño, Jair Antonio, Tizzano, Eduardo F, Tobias, Ester, Tort, Frederic, Trujillano, Laura, Trujillo-Tiebas, María José, Ugalde, Cristina, Ugarteburu, Olatz, Urreizti, Roser, Urrutia, Inés, Valencia, María, Vallcorba, Patricia, Vallespín, Elena, Varela-Nieto, Isabel, Vega, Ana, Vélez-Santamaria, Valentina, Vílchez, Juan J., Villa, Olaya, Villamar, Manuela, Zubeldia, José Manuel, Zurita, Olga, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Genetics, New therapeutic approaches, Novel genes, Rare diseases, Research network

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Relation: Clinical genetics; Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022), p. 481-493; https://ddd.uab.cat/record/283198; urn:10.1111/cge.14113; urn:oai:ddd.uab.cat:283198; urn:scopus_id:85129996841; urn:pmid:35060122; urn:pmcid:PMC9305285; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9305285

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/283198

المؤلفون: Madrigal, Irene¹ (AUTHOR) imadbajo@clinic.cat

المصدر: Genes. Sep2023, Vol. 14 Issue 9, p1762. 3p.

مصطلحات موضوعية: *NEURAL development, *MATERNAL immune activation, *PROTEIN kinase CK2, *MYELINATION, *CHROMATIN, *SINGLE nucleotide polymorphisms