-
1Academic Journal
المؤلفون: S. Novgorodova N., E. Gurinova E., A. Sukhomyasova L., V. Argunova M., L. Nikolaeva N., F. Vasiliev F., X. Kondo ., T. Otomo ., N. Sakai ., N. Maksimova R., С. Новгородова Н., Е. Гуринова Е., А. Сухомясова Л., В. Аргунова М., Л. Николаева Н., Ф. Васильев Ф., Х. Кондо ., Т. Отомо ., Н. Сакаи ., Н. Максимова Р.
المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 33-40 ; Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 33-40 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: mucopolysaccharidosis - plus syndrome, MPS-PS, Yakuts, VPS33A, мукополисахаридоз - плюс синдром, МПС-ПС, якуты
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941/1496; Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. 364 с.; Краснов М.В., Краснов В.М., Григорьева М.Н. и др. Мукополисахаридозы у детей. Практическая медицина. 2010; 6(45):38-40.; Семячкина А. Н. Мукополисахаридозы у детей: клиника, диагностика, лечение, социальная адаптация и профилактика. Медицинская генетика. 2005; 4(6): 264; Гуринова Е. Е., Максимова Н.Р.,Сухомясова А.Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014; 2(46):12-14; Kondo H., Maksimova N., Otomo T., Kato H., Imai A., Asano Y., Kobayashi K., Nojima S., Nakaya A., Hamada Y., Irahara K., Gurinova E., Sukhomyasova A., Nogovicina A., Savvina M., Yoshimori T., Ozono K., Sakai N. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183. doi:10.1093/hmg/ddw377.; Dursun Ali, Yalnizoglu Dilek, Gerdane Omer F., et al. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation. Clinical Dysmorphology. 2017 26(1):1-12; Vasilev F., Sukhomyasova A., Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2020;21(2):421. Published 2020 Jan 9. doi:10.3390/ijms21020421; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941