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1Academic Journal
المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, Souphatta, Bareil, C., Thèze, C., Ferec, Claude, Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, Michel, Fergelot, P., Claustres, Mireille, Taulan, Magali, Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, Marie-Pierre, Girodon, E., Raynal, Caroline
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Structures tissulaires et interactions moléculaires (STIM), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Unité neurovasculaire et troubles cognitifs EA 3808 (Neuvacod Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Association Vaincre la mucoviscidose (AFLM), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Signalisation et Transports Ioniques Membranaires (STIM Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: ISSN: 1569-1993.
مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / genetics, MESH: Cystic Fibrosis / drug therapy, MESH: Cystic Fibrosis / genetics, MESH: Exons, MESH: Humans, MESH: Mutation, Missense, MESH: RNA Splicing / genetics, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36567205; hal-03913493; https://hal.science/hal-03913493; https://hal.science/hal-03913493/document; https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdf; PUBMED: 36567205
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2Academic Journal
المؤلفون: Huin, Vincent, Barbier, Mathieu, Bottani, Armand, Lobrinus, Johannes, Alexander, Clot, Fabienne, Lamari, Foudil, Chat, Laureen, Rucheton, Benoît, Fluchère, Frédérique, Auvin, Stéphane, Myers, Peter, Gelot, Antoinette, Camuzat, Agnès, Caillaud, Catherine, Jornéa, Ludmila, Forlani, Sylvie, Saracino, Dario, Duyckaerts, Charles, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Le Ber, Isabelle
المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Geneva University Hospital (HUG), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Aix Marseille Université (AMU), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Cité (UPCité), Medical Office Geneva, Switzerland, CHU Trousseau APHP, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: Progranulin, GRN, Cerebellar ataxia, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Frontotemporal dementia, frontotemporal lobar degeneration, TDP-43, MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Frontotemporal Dementia / diagnostic imaging, MESH: Heterozygote, MESH: RNA Splicing / genetics, MESH: Homozygote, MESH: Humans, MESH: Middle Aged, MESH: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses / physiopathology, MESH: Mutation, MESH: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses / diagnostic imaging, MESH: Age of Onset, MESH: Young Adult, MESH: Parkinsonian Disorders / diagnostic imaging, MESH: Parkinsonian Disorders / genetics, MESH: Parkinsonian Disorders / physiopathology, MESH: Rare Diseases, MESH: Progranulins / genetics, MESH: Progranulins / metabolism, MESH: Frontotemporal Dementia / genetics, MESH: Retinitis Pigmentosa / genetics, MESH: TDP-43 Proteinopathies / diagnostic imaging, MESH: TDP-43 Proteinopathies / genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31855245; PUBMED: 31855245
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المؤلفون: Huin, Vincent, Barbier, Mathieu, Bottani, Armand, Lobrinus, Johannes, Clot, Fabienne, Lamari, Foudil, Chat, Laureen, Rucheton, Benoît, Fluchère, Frédérique, Auvin, Stéphane, Myers, Peter, Gelot, Antoinette, Camuzat, Agnès, Caillaud, Catherine, Jornéa, Ludmila, Forlani, Sylvie, Saracino, Dario, Duyckaerts, Charles, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Le Ber, Isabelle
المساهمون: HUIN, Vincent, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Geneva University Hospital (HUG), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Aix Marseille Université (AMU), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Medical Office [Geneva, Switzerland], Service de pathologie [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université] (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Neuropathologie [CHU Pitié Salpêtrière], Institut de la Mémoire et de la Maladie d'Alzheimer [CHU Pitié-Salpétriêre] (IM2A)
المصدر: Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2020, 143 (1), pp.303-319. ⟨10.1093/brain/awz377⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Epilepsy / genetics, TDP-43, MESH: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses / diagnostic imaging, MESH: TDP-43 Proteinopathies / physiopathology, MESH: RNA Splicing / genetics, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: Child, MESH: Cerebellar Ataxia / genetics, [SDV.BBM.BC] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Cerebellar ataxia, MESH: Heterozygote, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, MESH: Middle Aged, Neuronal ceroid lipofuscinosis, MESH: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses / physiopathology, MESH: Parkinsonian Disorders / genetics, frontotemporal lobar degeneration, MESH: Cognitive Dysfunction / genetics, MESH: Young Adult, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], MESH: Parkinsonian Disorders / diagnostic imaging, MESH: TDP-43 Proteinopathies / genetics, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], MESH: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses / genetics, GRN, Frontotemporal dementia, MESH: Homozygote, MESH: Progranulins / metabolism, MESH: Rare Diseases, Progranulin, MESH: Mutation, MESH: Frontotemporal Dementia / genetics, MESH: Age of Onset, MESH: Parkinsonian Disorders / physiopathology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Frontotemporal Dementia / diagnostic imaging, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], MESH: Retinitis Pigmentosa / genetics, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH: Progranulins / genetics, MESH: Adult, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: TDP-43 Proteinopathies / diagnostic imaging, MESH: Male, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Frontotemporal Dementia / physiopathology, MESH: Female, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
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4Academic Journal
المؤلفون: El Chehadeh, Salima, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina, Thevenon, Julien, Kuentz, Paul, Bruel, Ange-Line, Thauvin-Robinet, Christel, Bensignor, Candace, Dollfus, Hélène, Laugel, Vincent, Rivière, Jean-Baptiste, Duffourd, Yannis, Bonnet, Caroline, Robert, Matthieu, Isaiko, Rodica, Straub, Morgane, Creuzot-Garcher, Catherine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Loeys, Bart, Reyniers, Edwin, Vandeweyer, Geert, Kooy, Frank, Hančárová, Miroslava, Havlovicová, Marketa, Prchalová, Darina, Sedláček, Zdenek, Gilissen, Christian, Pfundt, Rolph, Wassink-Ruiter, Jolien, Faivre, Laurence
المساهمون: Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: Microcephaly, Verheij syndrome, PUF60, MESH: Adolescent, MESH: Child, MESH: Exome / genetics, MESH: Female, MESH: Heart Defects, Congenital / genetics, MESH: Frameshift Mutation, Congenital / physiopathology, MESH: High-Throughput Nucleotide Sequencing, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability / genetics, MESH: Intellectual Disability / physiopathology, MESH: Male, MESH: RNA Splicing / genetics, MESH: Phenotype, MESH: RNA Splicing Factors / genetics, Preschool, MESH: Repressor Proteins / genetics, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8 / genetics, MESH: Dwarfism / genetics, MESH: Dwarfism / physiopathology, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27804958; PUBMED: 27804958; PUBMEDCENTRAL: PMC5159768
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المؤلفون: Matthieu P. Robert, Salima El Chehadeh, Geert Vandeweyer, Candace Bensignor, Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse, Darina Prchalova, Hélène Dollfus, Jean-Baptiste Rivière, Christel Thauvin-Robinet, Paul Kuentz, Edwin Reyniers, Patrick Calvas, Caroline Bonnet, Marketa Havlovicova, Rodica Isaiko, Vincent Laugel, Nicolas Chassaing, Julien Thevenon, Christian Gilissen, Morgane Straub, Laurence Faivre, Yannis Duffourd, Miroslava Hancarova, Bart Loeys, R. Frank Kooy, Ange-Line Bruel, Rolph Pfundt, Catherine Creuzot-Garcher, Jolien S. Klein Wassink-Ruiter, Zdenek Sedlacek
المساهمون: FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne ( UB ), Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Service d'Ophtalmologie (CHU de Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Strasbourg, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde (UDEAR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Service de Cardiologie, Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: European Journal of Human Genetics, 25(1), 43-51. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 25, 43-51
European journal of human genetics: EJHG
European journal of human genetics: EJHG, Nature, 2016, 25 (1), pp.43-51. 〈http://www.nature.com/ejhg/index.html〉. 〈10.1038/ejhg.2016.133〉
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 25 (1), pp.43-51. ⟨10.1038/ejhg.2016.133⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 25 (1), pp.43-51. ⟨10.1038/ejhg.2016.133⟩
European journal of human genetics
European Journal of Human Genetics, 25, 1, pp. 43-51مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, MESH: Heart Defects, Congenital / physiopathology, Microcephaly, Pathology, MESH: Heart Defects, Congenital / genetics, MESH: Exome / genetics, 030105 genetics & heredity, MESH: RNA Splicing / genetics, Microphthalmia, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, MESH: Child, Exome, MESH: RNA Splicing Factors / genetics, Child, Frameshift Mutation, MESH: High-Throughput Nucleotide Sequencing, Genetics (clinical), Exome sequencing, Coloboma, MESH: Frameshift Mutation, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Microdeletion syndrome, Microcephaly, Verheij syndrome, PUF60, Chemistry, Phenotype, Child, Preschool, DISEASES, Medical genetics, Female, RNA Splicing Factors, medicine.symptom, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Dwarfism / genetics, Heart Defects, Congenital, medicine.medical_specialty, GENES, Adolescent, RNA Splicing, MESH: Chromosome Deletion, Dwarfism, Biology, MESH: Phenotype, Short stature, Article, PUF60, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Intellectual Disability, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetics, medicine, Humans, Craniofacial, MESH: Adolescent, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, medicine.disease, MESH: Repressor Proteins / genetics, MESH: Male, Repressor Proteins, 030104 developmental biology, Endocrinology, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8 / genetics, MESH: Dwarfism / physiopathology, MESH: Intellectual Disability / physiopathology, Human medicine, MESH: Intellectual Disability / genetics, Verheij syndrome, MESH: Female, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: pdf
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6Academic Journal
المؤلفون: Alaa El Din, Ferdos, Patri, Sylvie, Thoreau, Vincent, Rodriguez-Ballesteros, Montserrat, Hamade, Eva, Bailly, Sabine, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Abou Merhi, Raghida, Kitzis, Alain
المساهمون: Université de Poitiers = University of Poitiers (UP), Faculty of Sciences Lebanese University, الجامعة اللبنانية بيروت = Lebanese University Beirut = Université libanaise Beyrouth (LU / ULB), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs EA 3808 = Neurovascular Unit and Cognitive Disorders EA 3808 (Neuvacod Poitiers ), Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)
المصدر: ISSN: 1932-6203.
مصطلحات موضوعية: MESH: Activin Receptors, Type II / genetics, MESH: Base Sequence, MESH: RNA Splicing / genetics, MESH: Subcellular Fractions / metabolism, MESH: Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic / genetics, MESH: Blotting, Western, MESH: Cohort Studies, MESH: Growth Differentiation Factor 2 / pharmacology, MESH: HeLa Cells, MESH: Humans, MESH: Molecular Sequence Data, MESH: Mutation / genetics, MESH: Protein Transport / drug effects, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26176610; PUBMED: 26176610; PUBMEDCENTRAL: PMC4503601