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المؤلفون: Jean-Pierre Desvignes, Hélène Guizouarn, David Salgado, Corinne Guitton, Henri Vinti, Christophe Béroud, Véronique Picard, Vanessa Nivaggioni, Marie Loosveld, Caroline Lacoste, Valérie Lacroze, Raphael Rapetti-Mauss, Patrick Viout, Madeleine Fénéant-Thibault, Catherine Badens, Isabelle Thuret, Elise Lombard, Nathalie Dasilva, Olivier Soriani, Monique Bernard
المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Service d'Hématologie biologique [AP-HP Hôpital Bicêtre], Université Paris Sud-Paris Saclay-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Developmental Biology and Cancer (IBDC), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie [CHU Bicêtre], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'Hématologie pédiatrique, Hôpital de la Timone, Marseille, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION ), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)
المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2015, 126 (11), pp.1273-80
Blood, American Society of Hematology, 2015, 126 (11), pp.1273-1280. ⟨10.1182/blood-2015-04-642496⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Sequence Homology, Amino Acid, [SDV]Life Sciences [q-bio], Xenopus, MESH: Amino Acid Sequence, medicine.disease_cause, Biochemistry, MESH: Recombinant Proteins, MESH: Mutant Proteins, MESH: Pregnancy, Missense mutation, MESH: Animals, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, Mutation, education.field_of_study, MESH: Infant, Newborn, Hematology, MESH: Infant, MESH: Osmotic Fragility, Hemolysis, 3. Good health, MESH: HEK293 Cells, MESH: Models, Molecular, Calmodulin, MESH: Pedigree, MESH: Hydrops Fetalis, Immunology, MESH: Intermediate-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels, Biology, MESH: Oocytes, KCNN4, MESH: Xenopus laevis, MESH: Anemia, Hemolytic, Congenital, MESH: Patch-Clamp Techniques, medicine, education, MESH: In Vitro Techniques, MESH: Mutation, Missense, MESH: Erythrocytes, Abnormal, MESH: Molecular Sequence Data, MESH: Humans, Elliptocytes, HEK 293 cells, MESH: Child, Preschool, MESH: Adult, Cell Biology, biology.organism_classification, medicine.disease, Molecular biology, MESH: Male, biology.protein, MESH: Genes, Dominant, MESH: Female
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المؤلفون: Bartolucci, Pablo, Chaar, Vicky, Picot, Julien, Bachir, Dora, Habibi, Anoosha, Fauroux, Christine, Galactéros, Frédéric, Colin, Yves, Le Van Kim, Caroline, El Nemer, Wassim
المساهمون: Protéines de la membrane érythrocytaire et homologues non-érythroides, Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] (INTS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), The investigation was supported by the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS), the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), a grant from the Agence Nationale de la Recherche (ANR, SCADHESION 2007), a grant from Région Île-de-France (SESAME 2007 no. F-08-1104/R) and a fellowship 'maladies rares' from the Société Française de Médecine Interne (SNFMI) and Actélion., El Nemer, Wassim
المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2010, 116 (12), pp.2152-9. ⟨10.1182/blood-2009-12-257444⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Erythrocytes, Abnormal, MESH: K562 Cells, MESH: Humans, MESH: Phosphorylation, MESH: Laminin, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, MESH: Hydroxyurea, MESH: Cell Adhesion, MESH: Lutheran Blood-Group System, hemic and lymphatic diseases, MESH: Cell Adhesion Molecules, MESH: Anemia, Sickle Cell, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, MESH: Cyclic AMP
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Bartolucci, Pablo, Chaar, Vicky, Picot, Julien, Bachir, Dora, Habibi, Anoosha, Fauroux, Christine, Galactéros, Frédéric, Colin, Yves, Le Van Kim, Caroline, El Nemer, Wassim
المساهمون: Protéines de la membrane érythrocytaire et homologues non-érythroides, Université des Antilles et de la Guyane (UAG)-Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] (INTS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), The investigation was supported by the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS), the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), a grant from the Agence Nationale de la Recherche (ANR, SCADHESION 2007), a grant from Région Île-de-France (SESAME 2007 no. F-08-1104/R) and a fellowship 'maladies rares' from the Société Française de Médecine Interne (SNFMI) and Actélion.
المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2010, 116 (12), pp.2152-9. ⟨10.1182/blood-2009-12-257444⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Erythrocytes, Abnormal, MESH: K562 Cells, MESH: Humans, MESH: Lutheran Blood-Group System, MESH: Phosphorylation, hemic and lymphatic diseases, MESH: Cell Adhesion Molecules, MESH: Laminin, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, MESH: Anemia, Sickle Cell, MESH: Hydroxyurea, MESH: Cyclic AMP, MESH: Cell Adhesion