المؤلفون: Oliver, Karen L., Trivisano, Marina, Mandelstam, Simone A., De Dominicis, Angela, Francis, David I., Green, Timothy E., Muir, Alison M., Chowdhary, Apoorva, Hertzberg, Christoph, Goldhahn, Klaus, Metreau, Julia, Prager, Christine, Pinner, Jason, Cardamone, Michael, Myers, Kenneth A., Leventer, Richard J., Lesca, Gaetan, Bahlo, Melanie, Hildebrand, Michael S., Mefford, Heather C., Kaindl, Angela M., Specchio, Nicola, Scheffer, Ingrid E.

المساهمون: Deutsche Forschungsgemeinschaft

المصدر: Epilepsia ; volume 64, issue 5, page 1351-1367 ; ISSN 0013-9580 1528-1167

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/epi.17542
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/epi.17542
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/epi.17542

المؤلفون: Harion, Madeleine, Qebibo, Leila, Riquet, Audrey, Rougeot, Christelle, Afenjar, Alexandra, Garel, Catherine, Louha, Malek, Lacaze, Emmanuelle, Audic-Gérard, Frédérique, Barth, Magali, Berquin, Patrick, Bonneau, Dominique, Bourdain, Frédéric, Busa, Tiffany, Colin, Estelle, Cuisset, Jean-Marie, Des Portes, Vincent, Dorison, Nathalie, Francannet, Christine, Héron, Bénédicte, Laroche, Cécile, Lebrun, Marine, Métreau, Julia, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Trujillo, Yaumara Perdomo, Perrin, Laurine, Pinson, Lucile, Rivier, Francois, Sigaudy, Sabine, Thauvin-Robinet, Christel, Louvier, Ulrike Walther, Labayle, Olivier, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Burglen, Lydie

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Roger Salengro Lille, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105 UPJV (GRAMFC), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université d'Angers (UA), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de neurochirurgie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Hôtel-Dieu de Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Service de Pédiatrie médicale CHU Limoges, CHU Limoges, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Service de neurologie Le Kremlin Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University of Edinburgh (Edin.)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: Cerebellar diseases, Genetic testing, Genotype, Nervous system malformations, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36319078; PUBMED: 36319078

الاتاحة: https://hal.science/hal-03837222
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https://hal.science/hal-03837222v1/file/2022%20Harion%20et%20al.,%20New%20Insights.pdf
https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108754

المؤلفون: Popp, Bernt, Bienvenu, Thierry, Giurgea, Irina, Metreau, Julia, Kraus, Cornelia, Reis, André, Fischer, Jan, Bralo, María Palomares, Tenorio-Castaño, Jair, Lapunzina, Pablo, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Sticht, Heinrich, Zweier, Christiane

المساهمون: Leipzig University / Universität Leipzig, Charité - UniversitätsMedizin = Berlin University Medicine, Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg = University of Erlangen-Nuremberg (FAU), University Hospital Carl Gustav Carus Dresden, Germany, Technische Universität Dresden = Dresden University of Technology (TU Dresden), Hospital Universitario La Paz-Carlos III Madrid, Centro Nacional de Microbiología ISCIII, Madrid, Spain (CNM), Instituto de Salud Carlos III Madrid (ISC), Inselspital Bern, Universität Bern = University of Bern = Université de Berne (UNIBE)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: PTHS, Pitt-Hopkins syndrome, TCF4, intellectual disability, missense variant, neurodevelopmental disorder, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Transcription Factor 4, MESH: Facies, MESH: Hyperventilation, MESH: Epilepsy, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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https://inserm.hal.science/inserm-03874919v1/file/Clinical%20Genetics%20-%202022%20-%20Popp.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.14206

المؤلفون: Popp, Bernt, Bienvenu, Thierry, Giurgea, Irina, Metreau, Julia, Kraus, Cornelia, Reis, André, Fischer, Jan, Bralo, María Palomares, Castano, Jair Tenorio, Lapunzina, Pablo, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Sticht, Heinrich, Zweier, Christiane

المصدر: Popp, Bernt; Bienvenu, Thierry; Giurgea, Irina; Metreau, Julia; Kraus, Cornelia; Reis, André; Fischer, Jan; Bralo, María Palomares; Castano, Jair Tenorio; Lapunzina, Pablo; Almoguera, Berta; Lopez-Grondona, Fermina; Sticht, Heinrich; Zweier, Christiane (2022). The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt-Hopkins syndrome. Clinical genetics, 102(6), pp. 517-523. Wiley 10.1111/cge.14206

مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health

وصف الملف: application/pdf

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https://boris.unibe.ch/171667/

المؤلفون: Courraud, Jeremie, Chater-Diehl, Eric, Durand, Benjamin, Vincent, Marie, Muniz Moreno, Maria del Mar, Boujelbene, Imène, Drouot, Nathalie, Genschik, Lauréline, Schaefer, Elise, Nizon, Mathilde, Gerard, Bénédicte, Abramowicz, Marc, Cogné, Benjamin, Bronicki, Lucas, Burglen, Lydie, Barth, Magalie, Charles, Perrine, Colin, Estelle, Coubes, Christine, David, Albert, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Passemard, Sandrine, Denommé, Anne-Sophie, Faivre, Laurence, Feger, Claire, Fradin, Melanie, Francannet, Christine, Genevieve, David, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Isidor, Bertrand, Johannesen, Katrine M., Keren, Boris, Kibæk, Maria, Kuentz, Paul, Mathieu-Dramard, Michele, Demeer, Bénédicte, Metreau, Julia, Steensbjerre Møller, Rikke, Moutton, Sébastien, Pasquier, Laurent, Pilekær Sørensen, Kristina, Perrin, Laurence, Renaud, Mathilde, Saugier, Pascale, Rio, Marlene, Svane, Joane, Thevenon, Julien, Tran Mau Them, Frederic, Tronhjem, Cathrine Elisabeth, Vitobello, Antonio, Layet, Valerie, Birling, Marie-Christine, Drunat, Severine, Bayat, Allan, Dubourg, Christèle, El Chehadeh, Salima, Fagerberg, Christina, Mignot, Cyril, Guipponi, Michel, Bienvenu, Thierry, Herault, Yann, Thompson, Julie, Willems, Marjolaine, Mandel, Jean-Louis, Weksberg, Rosanna, Piton, Amelie

المساهمون: Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Hospital for sick children Toronto (SickKids), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Toronto, Institut universitaire de France (IUF), Ministère de l'Education nationale, de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (M.E.N.E.S.R.), Agence de Biomédecine, Fondation APLM, Fondation Maladies Rares and Fondation Jérome Lejeune, ANR-10-INBS-0007,PHENOMIN,INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS(2010)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: [INFO.INFO-AI]Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34345024; hal-03269307; https://hal.science/hal-03269307; https://hal.science/hal-03269307/document; https://hal.science/hal-03269307/file/Courraud%20et%20al%20-%202021%20-%20Integrative%20approach%20to%20interpret%20DYRK1A%20variants.pdf; PUBMED: 34345024; WOS: 000680785600001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03269307
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https://hal.science/hal-03269307/file/Courraud%20et%20al%20-%202021%20-%20Integrative%20approach%20to%20interpret%20DYRK1A%20variants.pdf
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01263-1

المؤلفون: Loussouarn, Anna, Doummar, Diane, Beaugendre, Yara, Bienvenu, Thierry, Charles, Perrine, Depienne, Christel, Dorison, Nathalie, Heide, Solveig, Héron, Delphine, Ioos, Christine, Keren, Boris, Métreau, Julia, Mochel, Fanny, Moutard, Marie-Laure, Ravelli, Claudia, Apartis, Emmanuelle, Mignot, Cyril

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 34, page 62-66 ; ISSN 1090-3798

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.06.005
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المؤلفون: Doummar, Diane, Dentel, Christel, Lyautey, Romane, Metreau, Julia, Keren, Boris, Drouot, Nathalie, Malherbe, Ludivine, Bouilleret, Viviane, Courraud, Jérémie, Valenti-Hirsch, Maria Paola, Minotti, Lorella, Dozieres-Puyravel, Blandine, Bär, Séverine, Scholly, Julia, Schaefer, Elise, Nava, Caroline, Wirth, Thomas, Nasser, Hala, Salins, Marie De, Martin, Anne de Saint, Warde, Marie Thérèse Abi, Kahane, Philippe, Hirsch, Edouard, Anheim, Mathieu, Friant, Sylvie, Chelly, Jamel, Mignot, Cyril, Rudolf, Gabrielle

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre hospitalier de Haguenau, Génétique moléculaire, génomique, microbiologie (GMGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Robert Debré, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

الاتاحة: https://hal.science/hal-02904062
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https://hal.science/hal-02904062v1/file/PED2A%20Doummar-Lyautey%20%20EJHG%202020.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0641-9

المؤلفون: Nambot, Sophie, Faivre, Laurence, Mirzaa, Ghayda, Thevenon, Julien, Bruel, Ange-Line, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Masurel-Paulet, Alice, Goldenberg, Alice, Le Meur, Nathalie, Charollais, Aude, Mignot, Cyril, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Metreau, Julia, Layet, Valerie, Amram, Daniel, Boute-Benejean, Odile, Bhoj, Elizabeth, Cousin, Margot A., Kruisselbrink, Teresa M., Lanpher, Brendan C., Klee, Eric W., Fiala, Elise, Grange, Dorothy K., Meschino, Wendy S., Hiatt, Susan M., Cooper, Gregory M., Olivie, Hilde, Smith, Wendy E., Dumas, Meghan, Lehman, Anna, Adam, Shelin, du Souich, Christele, Elliott, Alison M., Mwenifumbo, Jill, Nelson, Tanya N., van Karnebeek, Clara, Friedman, Jan M., Inglese, Cara, Nizon, Mathilde, Guerrini, Renzo, Vetro, Annalisa, Kaplan, Eitan S., Miramar, Dolores, Van Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Bodamer, Olaf, Herkert, Johanna C., Pajusalu, Sander, Li, Dong

المصدر: CAUSES Study , Nambot , S , Faivre , L , Mirzaa , G , Thevenon , J , Bruel , A-L , Mosca-Boidron , A-L , Masurel-Paulet , A , Goldenberg , A , Le Meur , N , Charollais , A , Mignot , C , Petit , F , Rossi , M , Metreau , J , Layet , V , Amram , D , Boute-Benejean , O , Bhoj , E , Cousin , M A , Kruisselbrink , T M , Lanpher , B C , Klee , E W , Fiala , E ....

مصطلحات موضوعية: INTELLECTUAL DISABILITY, EXPRESSION, MUTATIONS, NEUROGENESIS, PROGENITORS, NEOCORTEX, REGION, GENES, FEZF2

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://research.rug.nl/en/publications/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11370/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336
https://research.rug.nl/en/publications/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0571-6
https://pure.rug.nl/ws/files/132602122/Nambot_2020_De_novo_tbr_variants_cause_a_neuroc.pdf

المؤلفون: Mignot, Cyril, Mcmahon, Aoife, Bar, Claire, Campeau, Philippe, Davidson, David, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Genevieve, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphne, Marjanovic, Dragan, Metreau, Julia, Michaud, Jacques, Miller, Kathryn, Minassian, Berge, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quélin, Chloé, Rosen, Alyssa, Roume, Joëlle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel, van Der Smagt, Jasper, van Hasselt, Peter, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine, L., Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke, E., Depienne, Christel

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), European Bioinformatics Institute Hinxton (EMBL-EBI), EMBL Heidelberg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Sainte Justine Montréal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, The Hospital for sick children Toronto (SickKids), University of Antwerp (UA), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), Hôpital Saint-Vincent de Paul, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), University of Southern Denmark (SDU), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), University Hospital Motol Prague, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, University Medical Center Utrecht (UMCU), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, CHI Créteil, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Trousseau APHP, Université de Lyon, CHI Poissy-Saint-Germain, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis (HUB-ULB), Antwerp University Hospital Edegem (UZA), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Rennes

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, isoforms, epilepsy, X-linked inheritance, IQSEC2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30206421; PUBMED: 30206421

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01919142
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01919142v1/file/s41436-018-0268-1.pdf
https://doi.org/10.1038/s41436-018

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

المصدر: Mignot , C , McMahon , A C , Bar , C , Campeau , P M , Davidson , C , Buratti , J , Nava , C , Jacquemont , M-L , Tallot , M , Milh , M , Edery , P , Marzin , P , Barcia , G , Barnerias , C , Besmond , C , Bienvenu , T , Bruel , A-L , Brunga , L , Ceulemans , B , Coubes , C , Cristancho , A G , Cunningham , F , Dehouck , M-B , Donner , E J ....

مصطلحات موضوعية: IQSEC2, X-linked inheritance, epilepsy, intellectual disability, isoforms

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/99568c53-22bf-4367-bba1-87159f85be64
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
https://findresearcher.sdu.dk/ws/files/149064913/IQSEC2_related_encephalopathy_in_males_and_females.pdf

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C., Bar, Claire, Campeau, Philippe M., Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G., Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie Bertille, Donner, Elizabeth J., Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M., Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F., Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L., Miller, Kathryn, Minassian, Berge A., Morales, Joannella, Moutard, Marie Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Pinard, Jean Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R., Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E.H., Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P., van der Smagt, Jasper J., van Hasselt, Peter M., van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S., Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L., Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E., Depienne, Christel

المصدر: Mignot , C , McMahon , A C , Bar , C , Campeau , P M , Davidson , C , Buratti , J , Nava , C , Jacquemont , M L , Tallot , M , Milh , M , Edery , P , Marzin , P , Barcia , G , Barnerias , C , Besmond , C , Bienvenu , T , Bruel , A L , Brunga , L , Ceulemans , B , Coubes , C , Cristancho , A G , Cunningham , F , Dehouck , M B , Donner ....

Relation: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/8d5d26bf-dae3-42ea-9734-c876adb49ffa

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/8d5d26bf-dae3-42ea-9734-c876adb49ffa
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0327-7

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Genevieve, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michele, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme Bruxelles (ULB), Faculté de Médecine Bruxelles (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd Casablanca, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest Villefranche sur Saône, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge UK (CAM), University hospital of Zurich Zurich, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, brain development, brain imaging, centrosome, intellectual disability, primary microcephaly, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Cohort Studies, MESH: Family, MESH: Female, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Geography, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Magnetic Resonance Imaging, MESH: Male, MESH: Microcephaly, MESH: Mutation, MESH: Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29243349; hal-02393637; https://hal.science/hal-02393637; https://hal.science/hal-02393637/document; https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdf; PUBMED: 29243349; WOS: WOS:000424807600001

الاتاحة: https://hal.science/hal-02393637
https://hal.science/hal-02393637/document
https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdf
https://doi.org/10.1002/humu.23381

المؤلفون: Di Meglio, Chloé, Lesca, Gaetan, Villeneuve, Nathalie, Lacoste, Caroline, Abidi, Affef, Cacciagli, Pierre, Altuzarra, Cécilia, Roubertie, Agathe, Afenjar, Alexandra, Renaldo-Robin, Florence, Isidor, Bertrand, Gautier, Agnès, Husson, Marie, Cances, Claude, Metreau, Julia, Laroche, Cécile, Chouchane, Mondher, Ville, Dorothée, Marignier, Stéphanie, Rougeot, Christelle, Lebrun, Marine, de Saint Martin, Anne, Perez, Alexandra, Riquet, Audrey, Badens, Catherine, Missirian, Chantal, Philip, Nicole, Chabrol, Brigitte, Villard, Laurent, Milh, Mathieu

المساهمون: Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital Lapeyronie Montpellier (CHU), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Pédiatrie médicale CHU Limoges, CHU Limoges, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Neuro-pédiatrie Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0013-9580.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26514728; hal-01664313; https://amu.hal.science/hal-01664313; https://amu.hal.science/hal-01664313/document; https://amu.hal.science/hal-01664313/file/2015%20STXBP1%20DI%20MEGLI%20biffe%CC%81.pdf; PUBMED: 26514728

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-01664313
https://amu.hal.science/hal-01664313/document
https://amu.hal.science/hal-01664313/file/2015%20STXBP1%20DI%20MEGLI%20biffe%CC%81.pdf
https://doi.org/10.1111/epi.13214

المؤلفون: Harion, Madeleine, Qebibo, Leila, Riquet, Audrey, Rougeot, Christelle, Afenjar, Alexandra, Garel, Catherine, Louha, Malek, Lacaze, Emmanuelle, Audic-Gérard, Frédérique, Barth, Magali, Berquin, Patrick, Bonneau, Dominique, Bourdain, Frédéric, Busa, Tiffany, Colin, Estelle, Cuisset, Jean-Marie, Des Portes, Vincent, Dorison, Nathalie, Francannet, Christine, Héron, Bénédicte, Laroche, Cécile, Lebrun, Marine, Métreau, Julia, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Trujillo, Yaumara Perdomo, Perrin, Laurine, Pinson, Lucile, Rivier, Francois, Sigaudy, Sabine, Thauvin-Robinet, Christel, Louvier, Ulrike Walther, Labayle, Olivier, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Burglen, Lydie

المصدر: Journal of Medical Genetics (JMG); 2023, Vol. 60 Issue: 6 p578-586, 9p

المؤلفون: Nambot, Sophie, Faivre, Laurence, Mirzaa, Ghayda M., Thevenon, Julien, Bruel, Ange-Line, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Masurel-Paulet, Alice, Goldenberg, Alice, Le Meur, Nathalie, Charollais, Aude, Mignot, Cyril, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Metreau, Julia, Layet, Valerie, Amram, Daniel, Boute-Benejean, Odile, Bhoj, Elizabeth, Cousin, Margot A., Kruisselbrink, Teresa M., Lanpher, Brendan C., Klee, Eric W., Fiala, Elise, Grange, Dorothy K., Meschino, Wendy S., Hiatt, Susan M., Cooper, Gregory M., Olivie, Hilde, Smith, Wendy E., Dumas, Meghan, Lehman, Anna, Inglese, Cara, Nizon, Mathilde, Guerrini, Renzo, Vetro, Annalisa, Kaplan, Eitan S., Miramar, Dolores, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Bodamer, Olaf, Herkert, Johanna C., Pajusalu, Sander, Ounap, Katrin, Filiano, James J., Smol, Thomas, Piton, Amelie, Gerard, Benedicte, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bienvenu, Thierry, Li, Dong, Juusola, Jane, Devriendt, Koen, Bilan, Frederic, Poe, Charlotte, Chevarin, Martin, Jouan, Thibaud, Tisserant, Emilie, Riviere, Jean-Baptiste, Tran Mau-Them, Frederic, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Dobyns, William B., Hevner, Robert, Thauvin-Robinet, Christel

المساهمون: Université de Lille

Relation: European journal of human genetics . EJHG; Eur. J. Hum. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55376

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55376

المؤلفون: Genetica Klinische Genetica, Circulatory Health, Metabole ziekten patientenzorg, Child Health, Cluster C, Genetica Oper. Mangt Genoom Diagnostiek, Brain, Genetica Groep Koeleman, Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

URL: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
http://hdl.handle.net/1874/385973
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/385973
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85053419387&partnerID=8YFLogxK
1098-3600
Genetics in Medicine
21
4
837
849

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

المصدر: Articles, Abstracts, and Reports

مصطلحات موضوعية: IQSEC2, X-linked inheritance, epilepsy, intellectual disability, isoforms

Relation: https://digitalcommons.psjhealth.org/publications/705; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30206421

الاتاحة: https://digitalcommons.psjhealth.org/publications/705
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30206421

المؤلفون: Raymond, Laure, Diebold, Bertrand, Leroux, Céline, Maurey, Hélène, Drouin-Garraud, Valérie, Delahaye, Andre, Dulac, Olivier, Metreau, Julia, Melikishvili, Gia, Toutain, Annick, Rivier, François, Bahi-Buisson, Nadia, Bienvenu, Thierry

المصدر: Gene ; volume 512, issue 1, page 70-75 ; ISSN 0378-1119

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2012.09.056
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