المؤلفون: Pagliarani S, Lucchiari S, Scarlato M, Redaelli E, Modoni A, Magri F, Fossati B, Previtali S, Sansone VA, Lecchi M, Lo Monaco M, Meola G, Comi GP.

المساهمون: Pagliarani, S, Lucchiari, S, Scarlato, M, Redaelli, E, Modoni, A, Magri, F, Fossati, B, Previtali, S, Sansone, Va, Lecchi, M, Lo Monaco, M, Meola, G, Comi, Gp.

مصطلحات موضوعية: channelopathy, founder effect, mexiletine, myotonia, Nav 1.4, sodium channel myotonia

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000556708600001; volume:11; numberofpages:9; journal:FRONTIERS IN NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/20.500.11768/169508; https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2020.00255/full

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11768/169508
https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00255
https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2020.00255/full

المؤلفون: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.

المصدر: Acta Myologica

مصطلحات موضوعية: Session 2, Session 1, MUSCLE CLUB SESSION: (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF POSTER COMMUNICATIONS: (in alphabetical order of the first Author), Proceedings of the XXI congress of the italian association of myology, ABSTRACTS OF ORAL COMMUNICATIONS: (in alphabetical order of the first Author), Session 5, Session 4, Session 3

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::cc20b5f2e1c8b4b118a3c86c48d1857d
http://europepmc.org/articles/PMC8694696

المؤلفون: Altamura, C, Lucchiari, S, Sahbani, D, Ulzi, G, Comi, GP, D'Ambrosio, P, Petillo, R, Politano, L, Vercelli, L, Mongini, T, Dotti, MT, Cardani, R, Meola, G, Lo Monaco, M, Matthews, E, Hanna, MG, Carratù, MR, Conte, D, Imbrici, P, Desaphy, J-F

المصدر: Human Mutation , 39 (9) pp. 1273-1283. (2018)

مصطلحات موضوعية: C‐terminal, ClC‐1, myotonia congenita, patch clamp

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10067472/1/Matthews_The%20analysis%20of%20myotonia%20congenita%20mutations%20discloses%20functional%20clusters%20of%20amino%20acids%20_AAM.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10067472/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10067472/1/Matthews_The%20analysis%20of%20myotonia%20congenita%20mutations%20discloses%20functional%20clusters%20of%20amino%20acids%20_AAM.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10067472/

المؤلفون: Aburahma, S., Shboul, M., Lucchiari, S., Comi, G., Meola, G., Pagliarani, S.

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 32, page S47 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.024
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896622002267?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896622002267?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Locci S., Cardani R., Brunori P., Lucchiari S., Comi G. P., Federico A., De Stefano N., Meola G., Mignarri A.

المساهمون: S. Locci, R. Cardani, P. Brunori, S. Lucchiari, G.P. Comi, A. Federico, N. De Stefano, G. Meola, A. Mignarri

مصطلحات موضوعية: CLCN1, DMPK, Myotonia, Myotonia congenita, Myotonic dystrophy type 1, Settore MED/26 - Neurologia

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34386887; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000684527000001; firstpage:1; lastpage:4; numberofpages:4; journal:NEUROLOGICAL SCIENCES; http://hdl.handle.net/2434/863732; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85112352894

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/863732
https://doi.org/10.1007/s10072-021-05538-y

المؤلفون: Lucchiari, S., Donati, M.A., Parini, R., Melis, D., Gatti, R., Bresolin, N., Scarlato, G., Comi, G.P.

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

Relation: url:https://www.openaccessrepository.it/communities/itmirror; https://www.openaccessrepository.it/record/191204

الاتاحة: https://www.openaccessrepository.it/record/191204
https://doi.org/10.1002/humu.9093

المؤلفون: Pagliarani, S, Lucchiari, S, Scarlato, M, Redaelli, E, Modoni, A, Magri, F, Fossati, B, Previtali, S, Sansone, V, Lecchi, M, Lo Monaco, M, Meola, G, Comi, G, Pagliarani, Serena, Lucchiari, Sabrina, Scarlato, Marina, Redaelli, Elisa, Modoni, Anna, Magri, Francesca, Fossati, Barbara, Previtali, Stefano C, Sansone, Valeria A, Lecchi, Marzia, Lo Monaco, Mauro, Meola, Giovanni, Comi, Giacomo P

مصطلحات الفهرس: Nav 1.4, channelopathy, founder effect, mexiletine, myotonia, sodium channel myotonia, BIO/09 - FISIOLOGIA, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10281/275052
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.00255/full
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32411069
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000556708600001
volume:11
firstpage:1
lastpage:9
numberofpages:9
journal:FRONTIERS IN NEUROLOGY

المؤلفون: Altamura C., Lucchiari S., Sahbani D., Ulzi G., Comi G. P., D'Ambrosio P., Petillo R., Politano L., Vercelli L., Mongini T., Dotti M. T., Cardani R., Meola G., Lo Monaco M., Matthews E., Hanna M. G., Carratu M. R., Conte D., Imbrici P., Desaphy J. -F.

المساهمون: Altamura C., Lucchiari S., Sahbani D., Ulzi G., Comi G.P., D'Ambrosio P., Petillo R., Politano L., Vercelli L., Mongini T., Dotti M.T., Cardani R., Meola G., Lo Monaco M., Matthews E., Hanna M.G., Carratu M.R., Conte D., Imbrici P., Desaphy J.-F.

مصطلحات موضوعية: C-terminal, ClC-1, myotonia congenita, patch clamp, Adolescent, Adult, Amino Acid, Chloride Channel, Female, Human, Ion Channel Gating, Male, Middle Aged, Mutation, Patch-Clamp Technique, Peptide, Protein Domain, DNA Mutational Analysis

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29935101; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000443229000011; volume:39; issue:9; firstpage:1273; lastpage:1283; numberofpages:11; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/2318/1786346; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85050685411

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1786346
https://doi.org/10.1002/humu.23581

المؤلفون: Maestri E., Lucchiari S.

المساهمون: Maestri, E., Lucchiari, S.

مصطلحات موضوعية: Reddito di inclusione, Reddito di base, Reddito di cittadinanza, Sostenibilità finanziaria, Povertà sociale

وصف الملف: STAMPA

Relation: volume:XXIV; issue:7-8; firstpage:847; lastpage:858; numberofpages:12; journal:STUDIUM IURIS; http://hdl.handle.net/11392/2394540; https://www.pacinieditore.it/prodotto/studium-iuris/

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11392/2394540
https://www.pacinieditore.it/prodotto/studium-iuris/

المؤلفون: Maestri, E., Lucchiari, S.

مصطلحات موضوعية: Economica, Sostenibilità finanziaria, Reddito di cittadinanza, Reddito di inclusione, Povertà sociale, Reddito di inclusione, Reddito di base, Reddito di cittadinanza, Sostenibilità finanziaria, Povertà sociale, Reddito di base

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3709::541a1f864278d99b4d95e819a6661e1a
http://hdl.handle.net/11392/2394540

المؤلفون: Sagnelli, A, Savoiardo, M, Marchesi, C, Morandi, L, Mora, M, Morbin, M, Farina, L, Pagliarani, S, Lucchiari, S, Comi, GP, Salsano, E, Pareyson, D., MAZZEO, Anna, TOSCANO, Antonio

المساهمون: Sagnelli, A, Savoiardo, M, Marchesi, C, Morandi, L, Mora, M, Morbin, M, Farina, L, Mazzeo, Anna, Toscano, Antonio, Pagliarani, S, Lucchiari, S, Comi, Gp, Salsano, E, Pareyson, D.

مصطلحات موضوعية: α-Galactosidase A, 1,4-Alpha-glucan branching enzyme, Adult polyglucosan body disease, Fabry's disease, Lysosomal storage disease

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24380807; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000333488400012; volume:24; issue:3; firstpage:272; lastpage:276; numberofpages:5; journal:NEUROMUSCULAR DISORDERS; http://hdl.handle.net/11570/2671834; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84894036310

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/2671834
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.11.006

المؤلفون: Maggi, L., Lo Monaco, M., Portaro, S., Meola, G., Desaphy, J., Lucchiari, S., Pagliarani, S., Bernasconi, P., Imbrici, P., Comi, G., Mantegazza, R., Trojano, M., D'Amico, A., Pegoraro, E., Politano, L., Mongini, T., Siciliano, G., Conte Camerino, D., Toscano, A., Sansone, V.

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 26, page S197 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.400
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896616306939?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896616306939?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Lucchiari, S, Ulzi, G, Magri, F, Bucchia, M, Corbetta, F, Servida, M, Moggio, M, Comi, G, LECCHI, MARZIA MARIA

المساهمون: Lucchiari, S, Ulzi, G, Magri, F, Bucchia, M, Corbetta, F, Servida, M, Moggio, M, Comi, G, Lecchi, M

مصطلحات موضوعية: channelopathy, CLCN1 gene, skeletal muscle, myotonia congenita, Becker’s generalized myotonia, electrophysiology, BIO/09 - FISIOLOGIA

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24304580; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000328310800015; volume:64; issue:5; firstpage:669; lastpage:678; numberofpages:10; journal:JOURNAL OF PHYSIOLOGY AND PHARMACOLOGY; http://hdl.handle.net/10281/48476; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84888229906

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10281/48476

المؤلفون: Ulzi, G, Lecchi, M, Sansone, V, Redaelli, E, Corti, E, Saccomanno, D, Pagliarani, S, Corti, S, Magri, F, Raimondi, M, D'Angelo, G, Modoni, A, Bresolin, N, Meola, G, Wanke, E, Comi, G, Lucchiari, S, LECCHI, MARZIA MARIA, WANKE, ENZO, Comi, GP, Lucchiari, S.

مصطلحات الفهرس: Skeletal muscle, Channelopathy, CLCN1 gene, Myotonia congenita, Thomsen's disease, Becker's generalized myotonia, BIO/09 - FISIOLOGIA, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10281/32847
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22521272
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000305668500009
volume:318
issue:1-2
firstpage:65
lastpage:71
numberofpages:7
journal:JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES

المؤلفون: Pagliarani S, Redaelli E, Magri F, Modoni A, Lecchi M, Lucchiari S, Scarlato M, Silvestri G, Sansone VA, Previtali S, Corti S, D'Amico A, Meola G, Lo Monaco M, Wanke E, Comi GP

المساهمون: Pagliarani, S, Redaelli, E, Magri, F, Modoni, A, Lecchi, M, Lucchiari, S, Scarlato, M, Silvestri, G, Sansone, Va, Previtali, S, Corti, S, D'Amico, A, Meola, G, Lo Monaco, M, Wanke, E, Comi, Gp

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000288149303062; volume:76; issue:9; firstpage:A530; lastpage:A530; journal:NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/20.500.11768/169532

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11768/169532

المؤلفون: GUGLIERI, M., MAGRI, F., D'ANGELO, M. G., PRELLE, A., MORANDI, L., CAGLIANI, R., MORA, M., FORTUNATO, F., BORDONI, A., DEL BO, R., GHEZZI, S., PAGLIARANI, S., LUCCHIARI, S., SALANI, S., ZECCA, C., LAMPERTI, C., RONCHI, D., CISCATO, P., DI BLASI, C., RUGGIERI, A., MORONI, I., TURCONI, A., MOGGIO, M., BRESOLIN, N., COMI GP, RODOLICO, Carmelo, AGUENNOUZ, M'hammed, TOSCANO, Antonio

المساهمون: GUGLIERI, M., MAGRI, F., D'ANGELO, M.G., PRELLE, A., MORANDI, L., RODOLICO, C., CAGLIANI, R., MORA, M., FORTUNATO, F., BORDONI, A., DEL BO, R., GHEZZI, S., PAGLIARANI, S., LUCCHIARI, S., SALANI, S., ZECCA, C., LAMPERTI, C., RONCHI, D., AGUENNOUZ, M., CISCATO, P., DI BLASI, C., RUGGIERI, A., MORONI, I., TURCONI, A., TOSCANO, A., MOGGIO, M., BRESOLIN, N., COMI GP

مصطلحات موضوعية: limb girdle muscular dystrophy, LGMD, genotype-phenotype

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17994539; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000253033000008; volume:29; issue:2; firstpage:258; lastpage:266; numberofpages:9; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11570/1678010; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-38949205725

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/1678010
https://doi.org/10.1002/humu.20642

المؤلفون: Lucchiari S, Pagliarani S, Salani S, Filocamo M, Di Rocco M, Melis D, Rodolico C, Musumeci O, Toscano A, Bresolin N, Comi GP

المساهمون: Lucchiari, S, Pagliarani, S, Salani, S, Filocamo, M, Di Rocco, M, Melis, D, Rodolico, C, Musumeci, O, Toscano, A, Bresolin, N, Comi, Gp

مصطلحات موضوعية: glycogenosis type III, Cori disease, AGL, rhabdomyolysi, nonsense-associated altered splicing

Relation: volume:27; firstpage:600; lastpage:601; numberofpages:2; journal:HUMAN MUTATION; https://hdl.handle.net/11386/4895495

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11386/4895495
https://doi.org/10.1002/humu.9426
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.9426/epdf

المؤلفون: Lucchiari S, Donati MA, Melis D, Filocamo M, Parini R, Bresolin N, Comi GP.

المساهمون: Lucchiari, S, Donati, Ma, Melis, D, Filocamo, M, Parini, R, Bresolin, N, Comi, Gp.

Relation: volume:22; firstpage:337; lastpage:337; numberofpages:1; journal:HUMAN MUTATION; https://hdl.handle.net/11386/4895876

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11386/4895876

المؤلفون: Lucchiari S, Donati MA, Parini R, Melis D, Gatti R, Bresolin N, Scarlato G, Comi GP.

المساهمون: Lucchiari, S, Donati, Ma, Parini, R, Melis, D, Gatti, R, Bresolin, N, Scarlato, G, Comi, Gp.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000209544900013; volume:20; firstpage:480; lastpage:480; numberofpages:1; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11386/4730027; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-18744419463

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11386/4730027

المؤلفون: CREMONESI L., CARRERA P., FUMAGALLI A., LUCCHIARI S., CARDILLO E., RIGHETTI S. C., ZUNINO F., RIGHETTI P. G., GELFI C., FERRARI , MAURIZIO

المساهمون: Cremonesi, L., Carrera, P., Fumagalli, A., Lucchiari, S., Cardillo, E., Ferrari, Maurizio, Righetti, S. C., Zunino, F., Righetti, P. G., Gelfi, C.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000078037300005; volume:45; firstpage:35; lastpage:40; numberofpages:6; journal:CLINICAL CHEMISTRY; http://hdl.handle.net/20.500.11768/8945

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11768/8945