المؤلفون: Putoux, Audrey, Nampoothiri, Sheela, Laurent, Nicole, Cormier-Daire, Valérie, Beales, Philip L, Schinzel, Albert, Bartholdi, Deborah, Alby, Caroline, Thomas, Sophie, Elkhartoufi, Nadia, Ichkou, Amale, Litzler, Julie, Munnich, Arnold, Encha-Razavi, Férechté, Kannan, Rajesh, Faivre, Laurence, Boddaert, Nathalie, Rauch, Anita, Vekemans, Michel, Attié-Bitach, Tania

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/713; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101016

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/713
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101016

المؤلفون: Lerat, Justine, Bonnet, Crystel, Cartault, François, Loundon, Natalie, Jacquemont, Marie‐line, Darcel, Françoise, Rouillon, Isabelle, Mezouaghi, Kheira, Guichet, Agnes, Litzler, Julie, Gesny, Roselyne, Gherbi, Souad, Aissa, Ines Ben, Digeon, Fabienne Saint James, Garabedian, Eréa‐nöel, Bonnefont, Jean‐paul, Genin, Emmanuelle, Denoyelle, Françoise, Jonard, Laurence, Marlin, Sandrine

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de génétique moléculaire CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Otorhinolaryngologie CHU Limoges, Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Sainte Justine Montréal, Service de neurologie, CHR Réunion, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de référence des Surdités Génétiques CHU Necker, Paris, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30298622; PUBMED: 30298622

الاتاحة: https://hal.science/hal-03233582
https://doi.org/10.1111/cge.13460

المؤلفون: Thomas, Sophie, Wright, Kevin J., Le Corre, Stephanie, Micalizzi, Alessia, Romani, Marta, Abhyankar, Avinash, Saada, Julien, Perrault, Isabelle, Amiel, Jeanne, Litzler, Julie, Filhol, Emilie, Elkhartoufi, Nadia, Kwong, Mandy, Casanova, Jean Laurent, Boddaert, Nathalie, Baehr, Wolfgang, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Burglen, Lydie, Chassaing, Nicolas, Encha Ravazi, Ferechte, Vekemans, Michel, Gleeson, Joseph G., Jackson, Peter K., Drummond, Iain A., Saunier, Sophie, Attie Bitach, Tania, VALENTE, ENZA MARIA

المساهمون: Thomas, Sophie, Wright, Kevin J., Le Corre, Stephanie, Micalizzi, Alessia, Romani, Marta, Abhyankar, Avinash, Saada, Julien, Perrault, Isabelle, Amiel, Jeanne, Litzler, Julie, Filhol, Emilie, Elkhartoufi, Nadia, Kwong, Mandy, Casanova, Jean Laurent, Boddaert, Nathalie, Baehr, Wolfgang, Lyonnet, Stanisla, Munnich, Arnold, Burglen, Lydie, Chassaing, Nicola, Encha Ravazi, Ferechte, Vekemans, Michel, Gleeson, Joseph G., Valente, ENZA MARIA, Jackson, Peter K., Drummond, Iain A., Saunier, Sophie, Attie Bitach, Tania

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24166846; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000329678600018; volume:35; issue:1; firstpage:137; lastpage:146; numberofpages:10; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11571/1180687; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84890805553

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11571/1180687
https://doi.org/10.1002/humu.22470

المؤلفون: Lerat, Justine, Marlin, Sandrine, Mezouaghi, Kheira, Guichet, Agnes, Genin, Emmanuelle, Litzler, Julie, Gesny, Roselyne, Bonnefont, Jean‐Paul, Jonard, Laurence, Bonnet, Crystel, Cartault, François, Gherbi, Souad, Aissa, Ines Ben, Digeon, Fabienne Saint James, Loundon, Natalie, Rouillon, Isabelle, Garabedian, Eréa‐Nöel, Denoyelle, Françoise, Jacquemont, Marie‐Line, Darcel, Françoise

المصدر: Clinical Genetics; Jan2019, Vol. 95 Issue 1, p177-181, 5p, 1 Diagram, 2 Charts

مصطلحات موضوعية: GENETICS of deafness, FOUNDER effect, REUNIONESE, VESTIBULAR nerve, NUCLEOTIDE sequencing

المؤلفون: Thomas, Sophie, Wright, Kevin J., Corre, Stéphanie Le, Micalizzi, Alessia, Romani, Marta, Abhyankar, Avinash, Saada, Julien, Perrault, Isabelle, Amiel, Jeanne, Litzler, Julie, Filhol, Emilie, Elkhartoufi, Nadia, Kwong, Mandy, Casanova, Jean‐Laurent, Boddaert, Nathalie, Baehr, Wolfgang, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Burglen, Lydie, Chassaing, Nicolas

المصدر: Human Mutation; Jan2014, Vol. 35 Issue 1, p137-146, 10p