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1Academic Journal
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Bénédicte Héron, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Bruno Gonzalez, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
مصطلحات موضوعية: Metabolomics, Inborn errors of metabolism, Mucopolysaccharidosis type III, Lysosomal storage diseases, Mass spectrometry, Ion mobility, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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2Academic Journal
المؤلفون: Bénédicte Sudrié-Arnaud, Sarah Snanoudj, Ivana Dabaj, Hélène Dranguet, Lenaig Abily-Donval, Axel Lebas, Myriam Vezain, Bénédicte Héron, Isabelle Marie, Marc Duval-Arnould, Stéphane Marret, Abdellah Tebani, Soumeya Bekri
المصدر: Diagnostics, Vol 11, Iss 2, p 294 (2021)
مصطلحات موضوعية: NGS, next generation sequencing, inborn errors of metabolism, lysosomal disorders, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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3Academic Journal
المؤلفون: Sarah Snanoudj, Céline Derambure, Cheng Zhang, Nguyen Thi Hai Yen, Céline Lesueur, Sophie Coutant, Lénaïg Abily-Donval, Stéphane Marret, Hong Yang, Adil Mardinoglu, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 14, Pp e34357- (2024)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, RNAseq, Transcriptomics, Metabolic modeling, Systems biology, Podocyte, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S240584402410388X; https://doaj.org/toc/2405-8440; https://doaj.org/article/98f4d6744b8c48ab8fb74841335491bb
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4Academic Journal
المؤلفون: Wladimir Mauhin, Abdellah Tebani, Damien Amelin, Lenaig Abily-Donval, Foudil Lamari, Jonathan London, Claire Douillard, Bertrand Dussol, Vanessa Leguy-Seguin, Esther Noel, Agathe Masseau, Didier Lacombe, Hélène Maillard, Soumeya Bekri, Olivier Lidove, Olivier Benveniste
المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 11; Issue 5; Pages: 1233
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy, sphingosine-1-phosphate, fibrosis, migalastat
وصف الملف: application/pdf
Relation: Epidemiology & Public Health; https://dx.doi.org/10.3390/jcm11051233
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm11051233
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5Academic Journal
المؤلفون: Sarah Snanoudj, Stéphanie Torre, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Lenaig Abily-Donval, Alice Goldenberg, Gajja S. Salomons, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 22; Issue 23; Pages: 12633
مصطلحات موضوعية: malonic aciduria, MLYCD, inborn errors of metabolism, beta-oxidation, cardiomyopathy
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
Relation: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms222312633
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6Academic Journal
المؤلفون: Abdellah Tebani, Wladimir Mauhin, Lenaig Abily-Donval, Céline Lesueur, Marc G. Berger, Yann Nadjar, Juliette Berger, Oliver Benveniste, Foudil Lamari, Pascal Laforêt, Esther Noel, Stéphane Marret, Olivier Lidove, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 9; Issue 5; Pages: 1325
مصطلحات موضوعية: inborn errors of metabolism, Fabry disease, lysosomal storage diseases, proteomics, systems biology, machine learning
وصف الملف: application/pdf
Relation: Epidemiology & Public Health; https://dx.doi.org/10.3390/jcm9051325
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm9051325
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7Academic Journal
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Carine Pilon, Tony Pereira, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 20; Issue 2; Pages: 446
مصطلحات موضوعية: metabolomics, inherited metabolic diseases, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux–Lamy syndrome, mass spectrometry
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
Relation: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms20020446
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms20020446
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8Academic Journal
المؤلفون: Clément Chollat, Maryline Lecointre, Matthieu Leuillier, Isabelle Remy-Jouet, Jean-Claude Do Rego, Lénaïg Abily-Donval, Yasmina Ramdani, Vincent Richard, Patricia Compagnon, Bertrand Dureuil, Stéphane Marret, Bruno José Gonzalez, Sylvie Jégou, Fabien Tourrel
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: anesthetics, preterm birth, ibotenate, neurotoxicity, cell death, inflammation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
Relation: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2019.00407/full; https://doaj.org/toc/1664-2295; https://doaj.org/article/7a8735b6b315489a89179c348dd0739a
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9Academic Journal
المؤلفون: Lenaig Abily-Donval, Stéphanie Torre, Aurélie Samson, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Cécile Acquaviva, Anne-Marie Guerrot, Jean-François Benoist, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 18; Issue 11; Pages: 2294
مصطلحات موضوعية: methylmalonyl-CoA epimerase, methylmalonic aciduria, propionic aciduria
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
Relation: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms18112294
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms18112294
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المؤلفون: Stéphane Marret, Anaïs Brassier, Clément Pontoizeau, Mehdi Oualha, Marion Grimaud, L. de Saint Blanquat, Fabrice Lesage, Jean-Baptiste Arnoux, L. Dupic, S. Renolleau, Soumeya Bekri, C. Joffre, P. de Lonlay, Lenaig Abily-Donval, Chris Ottolenghi
المساهمون: Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen]-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université de Paris (UP), Département de biochime métabolique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Université Paris Cité (UPC)
المصدر: Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2020, 27, pp.250-256. ⟨10.1016/j.arcped.2020.05.002⟩مصطلحات موضوعية: Male, Continuous Renal Replacement Therapy, Antimetabolites, Critical Illness, [SDV]Life Sciences [q-bio], Metabolite, medicine.medical_treatment, Hemodynamics, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Renal Dialysis, 030225 pediatrics, Humans, Hyperammonemia, Medicine, Retrospective Studies, Pediatric intensive care unit, business.industry, Critically ill, Infant, Newborn, Neurotoxicity, Retrospective cohort study, medicine.disease, Combined Modality Therapy, 3. Good health, Treatment Outcome, chemistry, Anesthesia, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Hemodialysis, business
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11Academic Journal
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 17; Issue 7; Pages: 1167
مصطلحات موضوعية: metabolomics, inborn errors of metabolism, screening, diagnosis, systems medicine, precision medicine
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
Relation: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms17071167
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms17071167
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12Academic Journal
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lahouaria Zanoutene-Cheriet, Zoubir Adjtoutah, Lenaig Abily-Donval, Carole Brasse-Lagnel, Annie Laquerrière, Stephane Marret, Abla Chalabi Benabdellah, Soumeya Bekri
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 17; Issue 5; Pages: 743
مصطلحات موضوعية: mucopolysaccharidosis type I, IDUA, GAGs, heparin sulfate, dermatan sulfate
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
Relation: Biochemistry; https://dx.doi.org/10.3390/ijms17050743
الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms17050743
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13
المؤلفون: Stéphanie Torre, Gajja S. Salomons, Soumeya Bekri, Alice Goldenberg, Stéphane Marret, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Sarah Snanoudj
المساهمون: Laboratory Genetic Metabolic Diseases, AGEM - Inborn errors of metabolism, ANS - Amsterdam Neuroscience
المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International journal of molecular sciences, 22(23):12633. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12633, p 12633 (2021)مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, QH301-705.5, Cardiomyopathy, Case Report, Disease, Inborn errors of metabolism, Hypoglycemia, Malonic acid, Catalysis, Inorganic Chemistry, chemistry.chemical_compound, medicine, Physical and Theoretical Chemistry, Biology (General), Molecular Biology, QD1-999, MLYCD, Spectroscopy, business.industry, Organic Chemistry, malonic aciduria, Beta-oxidation, Dilated cardiomyopathy, Metabolic acidosis, General Medicine, medicine.disease, Computer Science Applications, Chemistry, chemistry, Inborn error of metabolism, Failure to thrive, medicine.symptom, business
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14Academic Journal
المؤلفون: Lénaïg Abily-Donval, Gaëlle Pinto-Cardoso, Alexandra Chadie, Anne-Marie Guerrot, Stéphanie Torre, Stéphane Rondeau, Stéphane Marret, Perinatal Network of Haute-Normandie
المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 2, p e0114567 (2015)
Relation: http://europepmc.org/articles/PMC4320065?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203; https://doaj.org/article/0a4163af41c2440ebc14a2b89ae29f3a
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المؤلفون: Frédéric Barbey, Soumeya Bekri, Lenaig Abily-Donval, Pilon C, Céline Lesueur, Stéphanie Torre, Chevrier M, Tony Pereira, Abdellah Tebani, Stéphane Marret
مصطلحات موضوعية: media_common.quotation_subject, Autophagy, Globotriaosylceramide, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, Fabry disease, Cell biology, Wortmannin, chemistry.chemical_compound, medicine.anatomical_structure, chemistry, Lysosome, medicine, Internalization, Intracellular, media_common
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المؤلفون: Marc G. Berger, Foudil Lamari, Stéphane Marret, Esther Noel, Oliver Benveniste, Soumeya Bekri, Juliette Berger, Yann Nadjar, Lenaig Abily-Donval, Abdellah Tebani, O. Lidove, W. Mauhin, Céline Lesueur, Pascal Laforêt
المساهمون: CHU Rouen, Normandie Université (NU), Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias (CHELTER), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], CHU Strasbourg, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
المصدر: Journal of Clinical Medicine
Journal of Clinical Medicine, MDPI, 2020, 9 (5), pp.1325. ⟨10.3390/jcm9051325⟩
Volume 9
Issue 5
Journal of Clinical Medicine, 2020, 9 (5), pp.1325. ⟨10.3390/jcm9051325⟩
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1325, p 1325 (2020)مصطلحات موضوعية: Angiogenesis, medicine.medical_treatment, lcsh:Medicine, inborn errors of metabolism, 030204 cardiovascular system & hematology, Fibroblast growth factor, Proteomics, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, proteomics, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], 0502 economics and business, Medicine, lysosomal storage diseases, Fabry disease, business.industry, lcsh:R, 05 social sciences, systems biology, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, Vascular endothelial growth factor A, Cytokine, machine learning, Vascular endothelial growth factor C, Immunology, Biomarker (medicine), 050211 marketing, business
وصف الملف: application/pdf
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17
المؤلفون: Stéphane Marret, Monique Piraud, Carine Pilon, Tony Pereira, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Farid Zerimech, Isabelle Schmitz-Afonso, Jérôme Ausseil, Carlos Afonso
المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Team 4 'NeoVasc' - INSERM U1245, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Chimie des Substances Naturelles (ICSN), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC), Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre National de Référence des Légionelles, CHU Amiens-Picardie, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille] (Pôle de Biologie Pathologie Génétique), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biochimie générale [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre hospitalier universitaire de Rouen, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Université de Rouen Normandie [UNIROUEN], Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse [COBRA], Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est [HCL, Lyon] [Centre de Biologie et de Pathologie], IMPact de l'Environnement Chimique sur la Santé humaine (IMPECS) - ULR 4483, Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen]
المصدر: International Journal of Molecular Sciences
Volume 20
Issue 2
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2019, 20 (2), pp.446. ⟨10.3390/ijms20020446⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 2, p 446 (2019)مصطلحات موضوعية: Arylsulfatase B, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mucopolysaccharidosis type VI, Tandem mass spectrometry, lcsh:Chemistry, 0302 clinical medicine, Lysosomal storage disease, Biomarker discovery, skin and connective tissue diseases, Child, lcsh:QH301-705.5, Spectroscopy, mucopolysaccharidosis type VI, mass spectrometry, 0303 health sciences, Mucopolysaccharidosis VI, Chemistry, General Medicine, Middle Aged, metabolomics, Computer Science Applications, Phenotype, Child, Preschool, Metabolome, Female, Metabolic Networks and Pathways, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, In silico, Computational biology, Catalysis, Article, inherited metabolic diseases, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, Young Adult, Metabolomics, medicine, Humans, Physical and Theoretical Chemistry, lysosomal storage diseases, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Aged, Maroteaux-Lamy syndrome, Maroteaux–Lamy syndrome, Organic Chemistry, nutritional and metabolic diseases, Computational Biology, Molecular Sequence Annotation, medicine.disease, lcsh:Biology (General), lcsh:QD1-999, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf; application/rdf+xml; charset=utf-8; application/octet-stream
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18Image
المؤلفون: Clément Chollat, Maryline Lecointre, Matthieu Leuillier, Isabelle Remy-Jouet, Jean-Claude Do Rego, Lénaïg Abily-Donval, Yasmina Ramdani, Vincent Richard, Patricia Compagnon, Bertrand Dureuil, Stéphane Marret, Bruno José Gonzalez, Sylvie Jégou, Fabien Tourrel
مصطلحات موضوعية: Neurology and Neuromuscular Diseases, Neurogenetics, anesthetics, preterm birth, ibotenate, neurotoxicity, cell death, inflammation, behavioral test
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المؤلفون: Clément Chollat, Maryline Lecointre, Matthieu Leuillier, Isabelle Remy-Jouet, Jean-Claude Do Rego, Lénaïg Abily-Donval, Yasmina Ramdani, Vincent Richard, Patricia Compagnon, Bertrand Dureuil, Stéphane Marret, Bruno José Gonzalez, Sylvie Jégou, Fabien Tourrel
مصطلحات موضوعية: Neurology and Neuromuscular Diseases, Neurogenetics, anesthetics, preterm birth, ibotenate, neurotoxicity, cell death, inflammation, behavioral test
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20
المؤلفون: Stéphane Marret, Isabelle Schmitz-Afonso, Bénédicte Héron, Soumeya Bekri, Lenaig Abily-Donval, Monique Piraud, Bruno J. Gonzalez, Abdellah Tebani, Jérôme Ausseil, Carlos Afonso, Farid Zerimech
المساهمون: HAL UPMC, Gestionnaire, Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Hospices Civils de Lyon (HCL), INSERM U-1088, Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille] (Pôle de Biologie Pathologie Génétique), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Journal of Translational Medicine
Journal of Translational Medicine, 2018, 16, pp.248. ⟨10.1186/s12967-018-1625-1⟩
Journal of Translational Medicine, BioMed Central, 2018, 16, pp.248. ⟨10.1186/s12967-018-1625-1⟩
Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2018)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Metabolite, Ion mobility, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:Medicine, Tandem mass spectrometry, chemistry.chemical_compound, Mucopolysaccharidosis III, Tandem Mass Spectrometry, Lysosomal storage diseases, Cluster Analysis, Amino Acids, Child, chemistry.chemical_classification, General Medicine, Middle Aged, 3. Good health, Amino acid, [SDV] Life Sciences [q-bio], Urea cycle, Child, Preschool, Female, Algorithms, Metabolic Networks and Pathways, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Computational biology, Mucopolysaccharidosis type III, Inborn errors of metabolism, Urinalysis, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Metabolomics, Humans, Aged, Mass spectrometry, Research, lcsh:R, Infant, Metabolism, Metabolic pathway, 030104 developmental biology, chemistry, Gene Expression Regulation, ROC Curve, Multivariate Analysis, Biomarkers, Chromatography, Liquid
وصف الملف: application/pdf