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1Academic Journal
المؤلفون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R. L., Niestroj L. -M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R. H., Talkowski M., Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Goldstein D. B., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leech S. L., Leu C., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T. H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R. H. W., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Lino N., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry-Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Newton C. R. J. C., Kariuki S. M., Wagner R. G., Owusu-Agyei S., Cole A. J., McGraw C. M., Siena S. A., Davis L., Hucks D., Faucon A., Wu D., Abou-Khalil B. W., Haas K., Taneja R. S., Epi25 Collaborative
المساهمون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R.L., Niestroj L.-M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R.H., Talkowski M., Motelow J.E., Povysil G., Dhindsa R.S., Stanley K.E., Allen A.S., Goldstein D.B., Feng Y.-C.A., Howrigan D.P., Abbott L.E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A.E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B.M., Berkovic S.F., Lerche H., Lowenstein D.H., Cavalleri G.L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E.L., Helbig I., Kwan P., Marson A.G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S.M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D.J., Scheffer I.E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B.M., Bennett C.A., Leech S.L., Leu C., O'Brien T.J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D.M., Ali Q.Z., Sadoway T.R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S.S., Kousiappa I., Tanteles G.A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K.M., Rosenow F., Reif P.S., Knake S., Neubauer B.A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W.S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T.H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S.
مصطلحات موضوعية: copy number variant, seizure, genome wide
وصف الملف: ELETTRONICO
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37474567; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001040020600007; volume:14; issue:1; firstpage:1; lastpage:19; numberofpages:19; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11585/957673; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85165735871; https://www.nature.com/articles/s41467-023-39539-6
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المؤلفون: Le Duc, D., Velluva, A., Cassatt-Johnstone, M., Olsen, Remi-André, Baleka, S., Lin, C.-C., Lemke, J. R., Southon, J. R., Burdin, A., Wang, M.-S., Grunewald, S., Rosendahl, W., Joger, U., Rutschmann, S., Hildebrandt, T. B., Fritsch, G., Estes, J. A., Kelso, J., Dalén, Love, 1980, Hofreiter, M., Shapiro, B., Schöneberg, T.
المصدر: Science Advances. 8(5)
مصطلحات موضوعية: Mammals, Aquatic environments, Convergent evolution, Environmental change, Genomics, Human modelling, Lipoxygenases, Marine environment, Mice models, Skin disease, Genes, animal, bovine, Dugong, female, mammal, mouse, phenotype, Animals, Cattle, Mice
وصف الملف: print
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3Academic Journal
المؤلفون: Johannesen K. M., Iqbal S., Guazzi M., Mohammadi N. A., Perez-Palma E., Schaefer E., De Saint Martin A., Abiwarde M. T., McTague A., Pons R., Piton A., Kurian M. A., Ambegaonkar G., Firth H., Sanchis-Juan A., Deprez M., Jansen K., De Waele L., Briltra E. H., Verbeek N. E., van Kempen M., Fazeli W., Striano P., Zara F., Visser G., Braakman H. M. H., Haeusler M., Elbracht M., Vaher U., Smol T., Lemke J. R., Platzer K., Kennedy J., Klein K. M., Au P. Y. B., Smyth K., Kaplan J., Thomas M., Dewenter M. K., Dinopoulos A., Campbell A. J., Lal D., Lederer D., Liao V. W. Y., Ahring P. K., Moller R. S., Gardella E.
المساهمون: Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., Mctague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Moller, R. S., Gardella, E.
مصطلحات موضوعية: Epilepsy, GABA, GABRB3, Genetic, Mapping, Genetic Association Studie, Human, Mutation, Phenotype, Receptors, GABA-A, Intellectual Disability
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34906499; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000797902900012; volume:24; firstpage:681; lastpage:693; numberofpages:13; journal:GENETICS IN MEDICINE; https://hdl.handle.net/11567/1080620
الاتاحة: https://hdl.handle.net/11567/1080620
https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.11.004 -
4Academic Journal
المؤلفون: Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., Mctague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E., Van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, Thomas, Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Moller, R. S., Gardella, E.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, University of Southern Denmark SDU, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
وصف الملف: application/octet-stream
Relation: Genetics in Medicine; Genet. Med.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/114506
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5Academic Journal
المؤلفون: Coppola A., Cellini E., Stamberger H., Saarentaus E., Cetica V., Lal D., Djemie T., Bartnik-Glaska M., Ceulemans B., Helen Cross J., Deconinck T., Masi S. D., Dorn T., Guerrini R., Hoffman-Zacharska D., Kooy F., Lagae L., Lench N., Lemke J. R., Lucenteforte E., Madia F., Mefford H. C., Morrogh D., Nuernberg P., Palotie A., Schoonjans A. -S., Striano P., Szczepanik E., Tostevin A., Vermeesch J. R., Van Esch H., Van Paesschen W., Waters J. J., Weckhuysen S., Zara F., Jonghe P. D., Sisodiya S. M., Marini C., Lehesjioki A. -E., Craiu D., Talvik T., Caglayan H., Serratosa J., Sterbova K., Moller R. S., Hjalgrim H., Lerche H., Weber Y., Helbig I., von Spiczak S., Barba C., Bogaerts A., Boni A., Galizia E. C., Chiari S., Di Gacomo G., Ferrari A., Guarducci S., Giglio S., Holmgren P., Leu C., Melani F., Novara F., Pantaleo M., Peeters E., Pisano T., Rosati A., Sander J., Schoeler N., Stankiewicz P., Striano S., Suls A., Traverso M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Zuffardi O.
المساهمون: Coppola, A., Cellini, E., Stamberger, H., Saarentaus, E., Cetica, V., Lal, D., Djemie, T., Bartnik-Glaska, M., Ceulemans, B., Helen Cross, J., Deconinck, T., Masi, S. D., Dorn, T., Guerrini, R., Hoffman-Zacharska, D., Kooy, F., Lagae, L., Lench, N., Lemke, J. R., Lucenteforte, E., Madia, F., Mefford, H. C., Morrogh, D., Nuernberg, P., Palotie, A., Schoonjans, A. -S., Striano, P., Szczepanik, E., Tostevin, A., Vermeesch, J. R., Van Esch, H., Van Paesschen, W., Waters, J. J., Weckhuysen, S., Zara, F., Jonghe, P. D., Sisodiya, S. M., Marini, C., Lehesjioki, A. -E., Craiu, D., Talvik, T., Caglayan, H., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Lerche, H., Weber, Y., Helbig, I., von Spiczak, S., Barba, C., Bogaerts, A., Boni, A., Galizia, E. C., Chiari, S., Di Gacomo, G., Ferrari, A., Guarducci, S., Giglio, S., Holmgren, P., Leu, C., Melani, F., Novara, F., Pantaleo, M., Peeters, E., Pisano, T., Rosati, A., Sander, J., Schoeler, N., Stankiewicz, P., Striano, S., Suls, A., Traverso, M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Zuffardi, O.
مصطلحات موضوعية: array CGH, copy number variant, epilepsy gene, SNP array
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30866059; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000463267500012; volume:60; issue:4; firstpage:689; lastpage:706; numberofpages:18; journal:EPILEPSIA; http://hdl.handle.net/11568/996341; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063785575
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6Academic Journal
المؤلفون: Baldassari S., Picard F., Verbeek N. E., van Kempen M., Brilstra E. H., Lesca G., Conti V., Guerrini R., Bisulli F., Licchetta L., Pippucci T., Tinuper P., Hirsch E., de Saint Martin A., Chelly J., Rudolf G., Chipaux M., Ferrand-Sorbets S., Dorfmuller G., Sisodiya S., Balestrini S., Schoeler N., Hernandez-Hernandez L., Krithika S., Oegema R., Hagebeuk E., Gunning B., Deckers C., Berghuis B., Wegner I., Niks E., Jansen F. E., Braun K., de Jong D., Rubboli G., Talvik I., Sander V., Uldall P., Jacquemont M. -L., Nava C., Leguern E., Julia S., Gambardella A., d'Orsi G., Crichiutti G., Faivre L., Darmency V., Benova B., Krsek P., Biraben A., Lebre A. -S., Jennesson M., Sattar S., Marchal C., Nordli D. R., Lindstrom K., Striano P., Lomax L. B., Kiss C., Bartolomei F., Lepine A. F., Schoonjans A. -S., Stouffs K., Jansen A., Panagiotakaki E., Ricard-Mousnier B., Thevenon J., de Bellescize J., Catenoix H., Dorn T., Zenker M., Muller-Schluter K., Brandt C., Krey I., Polster T., Wolff M., Balci M., Rostasy K., Achaz G., Zacher P., Becher T., Cloppenborg T., Yuskaitis C. J., Weckhuysen S., Poduri A., Lemke J. R., Moller R. S., Baulac S.
المساهمون: Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmuller, G., Sisodiya, S., Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, G., Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M. -L., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., D'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A. -S., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A. -S., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Muller-Schluter, K., Brandt, C., Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Moller, R. S., Baulac, S.
مصطلحات موضوعية: DEPDC5, Focal cortical dysplasia, Genetic focal epilepsy, mTORC1 pathway, SUDEP
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458017600019; volume:21; firstpage:398; lastpage:408; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1021985; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85052297159
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7Academic Journal
المؤلفون: Siekierska A., Stamberger H., Deconinck T., Oprescu S. N., Partoens M., Zhang Y., Sourbron J., Adriaenssens E., Mullen P., Wiencek P., Hardies K., Lee J. -S., Giong H. -K., Distelmaier F., Elpeleg O., Helbig K. L., Hersh J., Isikay S., Jordan E., Karaca E., Kecskes A., Lupski J. R., Kovacs-Nagy R., May P., Narayanan V., Pendziwiat M., Ramsey K., Rangasamy S., Shinde D. N., Spiegel R., Timmerman V., von Spiczak S., Helbig I., Balak C., Belnap N., Claasen A., Courtright A., de Both M., Huentelman M. J., Naymik M., Richholt R., Siniard A. L., Szelinger S., Craig D. W., Schrauwen I., Afawi Z., Balling R., Baulac S., Barisic N., Caglayan H. S., Craiu D., Guerrero-Lopez R., Guerrini R., Hjalgrim H., Jahn J., Klein K. M., Leguern E., Lemke J. R., Lerche H., Marini C., Moller R. S., Muhle H., Rosenow F., Serratosa J., Suls A., Stephani U., Sterbova K., Striano P., Zara F., Weckhuysen S., Francklyn C., Antonellis A., de Witte P., De Jonghe P.
المساهمون: Siekierska, A., Stamberger, H., Deconinck, T., Oprescu, S. N., Partoens, M., Zhang, Y., Sourbron, J., Adriaenssens, E., Mullen, P., Wiencek, P., Hardies, K., Lee, J. -S., Giong, H. -K., Distelmaier, F., Elpeleg, O., Helbig, K. L., Hersh, J., Isikay, S., Jordan, E., Karaca, E., Kecskes, A., Lupski, J. R., Kovacs-Nagy, R., May, P., Narayanan, V., Pendziwiat, M., Ramsey, K., Rangasamy, S., Shinde, D. N., Spiegel, R., Timmerman, V., von Spiczak, S., Helbig, I., Balak, C., Belnap, N., Claasen, A., Courtright, A., de Both, M., Huentelman, M. J., Naymik, M., Richholt, R., Siniard, A. L., Szelinger, S., Craig, D. W., Schrauwen, I., Afawi, Z., Balling, R., Baulac, S., Barisic, N., Caglayan, H. S., Craiu, D., Guerrero-Lopez, R., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J. R., Lerche, H., Marini, C., Moller, R. S., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Suls, A., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Zara, F., Weckhuysen, S., Francklyn, C., Antonellis, A., de Witte, P., De Jonghe, P.
وصف الملف: ELETTRONICO
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458398900002; volume:10 Article number: 708 (2019); firstpage:708; lastpage:708; numberofpages:1; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11567/1021920; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85061489358
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8Academic Journal
المؤلفون: Cioclu M. C., Mosca I., Ambrosino P., Puzo D., Bayat A., Wortmann S. B., Koch J., Strehlow V., Shirai K., Matsumoto N., Sanders S. J., Michaud V., Legendre M., Riva A., Striano P., Muhle H., Pendziwiat M., Lesca G., Mangano G. D., Nardello R., Servettini I., Belperio G., Kamsteeg E. -J., Takahashi K., Mitsuhashi S., Palmer E. E., Bye A. M., Madrigal I., Alvarez-Mora M. I., Sanchez A., Meletti S., Helbig I., Le Tanno P., Gerard B., El Chehadeh S., Lemke J. R., Moller R. S., Soldovieri M. V., Rubboli G., Taglialatela M.
المساهمون: Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R., Servettini, I., Belperio, G., Kamsteeg, E. -J., Takahashi, K., Mitsuhashi, S., Palmer, E. E., Bye, A. M., Madrigal, I., Alvarez-Mora, M. I., Sanchez, A., Meletti, S., Helbig, I., Le Tanno, P., Gerard, B., El Chehadeh, S., Lemke, J. R., Moller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, G., Taglialatela, M.
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37062836; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000996473600001; volume:94; issue:2; firstpage:332; lastpage:349; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11380/1319910; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85159889445
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9Academic Journal
المؤلفون: Martins Custodio H., Clayton L. M., Bellampalli R., Pagni S., Silvennoinen K., Caswell R., Ambrose J. C., Arumugam P., Bevers R., Bleda M., Boardman-Pretty F., Boustred C. R., Brittain H., Brown M. A., Caulfield M. J., Chan G. C., Giess A., Griffin J. N., Hamblin A., Henderson S., Hubbard T. J. P., Jackson R., Jones L. J., Kasperaviciute D., Kayikci M., Kousathanas A., Lahnstein L., Lakey A., Leigh S. E. A., Leong I. U. S., Lopez J. F., Maleady-Crowe F., Mcentagart M., Minneci F., Mitchell J., Moutsianas L., Mueller M., Murugaesu N., Need A. C., O'donovan P., Odhams C. A., Patch C., Perez-Gil D., Pereira M. B., Pullinger J., Rahim T., Rendon A., Rogers T., Savage K., Sawant K., Scott R. H., Siddiq A., Sieghart A., Smith S. C., Sosinsky A., Stuckey A., Tanguy M., Tavares A. L. T., Thomas E. R. A., Thompson S. R., Tucci A., Welland M. J., Williams E., Witkowska K., Wood S. M., Zarowiecki M., Brunklaus A., Guerrini R., Koeleman B. P. C., Lemke J. R., Moller R. S., Scheffer I. E., Weckhuysen S., Zara F., Zuberi S., Kuchenbaecker K., Balestrini S., Mills J. D., Sisodiya S. M.
المساهمون: Martins Custodio, H., Clayton, L. M., Bellampalli, R., Pagni, S., Silvennoinen, K., Caswell, R., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, J. F., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Tavares, A. L. T., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Brunklaus, A., Guerrini, R., Koeleman, B. P. C., Lemke, J. R., Moller, R. S., Scheffer, I. E., Weckhuysen, S., Zara, F., Zuberi, S., Kuchenbaecker, K., Balestrini, S., Mills, J. D., Sisodiya, S. M.
مصطلحات موضوعية: blended phenotype, Dravet syndrome, polygenic risk score, polymorphism, SCN1A
وصف الملف: ELETTRONICO
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001010855900001; volume:146; firstpage:3885; lastpage:3897; numberofpages:13; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11567/1158050; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85161632567
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10Academic Journal
المؤلفون: Leu C., Stevelink R., Smith A. W., Goleva S. B., Kanai M., Ferguson L., Campbell C., Kamatani Y., Okada Y., Sisodiya S. M., Cavalleri G. L., Koeleman B. P. C., Lerche H., Jehi L., Davis L. K., Najm I. M., Palotie A., Daly M. J., Busch R. M., Lal D., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bellows S. T., Bennett C. A., Johns E. M. C., Macdonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Vincenzo Salpietro, Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Birute T., Ruta M., Algirdas U., Ruta P., Jurgita G., Ruta S., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.
المساهمون: Leu, C., Stevelink, R., Smith, A. W., Goleva, S. B., Kanai, M., Ferguson, L., Campbell, C., Kamatani, Y., Okada, Y., Sisodiya, S. M., Cavalleri, G. L., Koeleman, B. P. C., Lerche, H., Jehi, L., Davis, L. K., Najm, I. M., Palotie, A., Daly, M. J., Busch, R. M., Lal, D., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Churchhouse, C., Gupta, N., Neale, B. M., Berkovic, S. F., Goldstein, D. B., Lowenstein, D. H., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bellows, S. T., Bennett, C. A., Johns, E. M. C., Macdonald, A., Shilling, H., Burgess, R., Weckhuysen, D., Bahlo, M., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Sadoway, T. R., Mo, K., Krestel, H., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Elger, C. E., Bauer, J., Rademacher, M., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., Van Baalen, A., Von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M.
مصطلحات موضوعية: Common variant risk, Epilepsy, Genetic generalized epilepsy, Genetic, Cohort Studie, Cost of Illne, Databases, Factual, Epilepsies, Partial, Generalized, European Continental Ancestry Group, Female, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Variation, Genome-Wide Association Study, Human, Male, Multifactorial Inheritance, Polymorphism, Single Nucleotide
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31608925; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000504323200026; volume:142; firstpage:3473; lastpage:3481; numberofpages:9; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11567/1028583; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074309721
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11Academic Journal
المؤلفون: Stevelink R., Campbell C., Chen S., Abou-Khalil B., Adesoji O. M., Afawi Z., Amadori E., Anderson A., Anderson J., Andrade D. M., Annesi G., Auce P., Avbersek A., Bahlo M., Baker M. D., Balagura G., Balestrini S., Barba C., Barboza K., Bartolomei F., Bast T., Baum L., Baumgartner T., Baykan B., Bebek N., Becker A. J., Becker F., Bennett C. A., Berghuis B., Berkovic S. F., Beydoun A., Bianchini C., Bisulli F., Blatt I., Bobbili D. R., Borggraefe I., Bosselmann C., Braatz V., Bradfield J. P., Brockmann K., Brody L. C., Buono R. J., Busch R. M., Caglayan H., Campbell E., Canafoglia L., Canavati C., Cascino G. D., Castellotti B., Catarino C. B., Cavalleri G. L., Cerrato F., Chassoux F., Cherny S. S., Cheung C. -L., Chinthapalli K., Chou I. -J., Chung S. -K., Churchhouse C., Clark P. O., Cole A. J., Compston A., Coppola A., Cosico M., Cossette P., Craig J. J., Cusick C., Daly M. J., Davis L. K., de Haan G. -J., Delanty N., Depondt C., Derambure P., Devinsky O., Di Vito L., Dlugos D. J., Doccini V., Doherty C. P., El-Naggar H., Elger C. E., Ellis C. A., Eriksson J. G., Faucon A., Feng Y. -C. A., Ferguson L., Ferraro T. N., Ferri L., Feucht M., Fitzgerald M., Fonferko-Shadrach B., Fortunato F., Franceschetti S., Franke A., French J. A., Freri E., Gagliardi M., Gambardella A., Geller E. B., Giangregorio T., Gjerstad L., Glauser T., Goldberg E., Goldman A., Granata T., Greenberg D. A., Guerrini R., Gupta N., Haas K. F., Hakonarson H., Hallmann K., Hassanin E., Hegde M., Heinzen E. L., Helbig I., Hengsbach C., Heyne H. O., Hirose S., Hirsch E., Hjalgrim H., Howrigan D. P., Hucks D., Hung P. -C., Iacomino M., Imbach L. L., Inoue Y., Ishii A., Jamnadas-Khoda J., Jehi L., Johnson M. R., Kalviainen R., Kamatani Y., Kanaan M., Kanai M., Kantanen A. -M., Kara B., Kariuki S. M., Kasperaviciute D., Kasteleijn-Nolst Trenite D., Kato M., Kegele J., Kesim Y., Khoueiry-Zgheib N., King C., Kirsch H. E., Klein K. M., Kluger G., Knake S., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Korczyn A. D., Koupparis A., Kousiappa I., Krause R., Krenn M., Krestel H., Krey I., Kunz W. S., Kurki M. I., Kurlemann G., Kuzniecky R., Kwan P., Labate A., Lacey A., Lal D., Landoulsi Z., Lau Y. -L., Lauxmann S., Leech S. L., Lehesjoki A. -E., Lemke J. R., Lerche H., Lesca G., Leu C., Lewin N., Lewis-Smith D., Li G. H. -Y., Li Q. S., Licchetta L., Lin K. -L., Lindhout D., Linnankivi T., Lopes-Cendes I., Lowenstein D. H., Lui C. H. T., Madia F., Magnusson S., Marson A. G., May P., McGraw C. M., Mei D., Mills J. L., Minardi R., Mirza N., Moller R. S., Molloy A. M., Montomoli M., Mostacci B., Muccioli L., Muhle H., Muller-Schluter K., Najm I. M., Nasreddine W., Neale B. M., Neubauer B., Newton C. R. J. C., Nothen M. M., Nothnagel M., Nurnberg P., O'Brien T. J., Okada Y., Olafsson E., Oliver K. L., Ozkara C., Palotie A., Pangilinan F., Papacostas S. S., Parrini E., Pato C. N., Pato M. T., Pendziwiat M., Petrovski S., Pickrell W. O., Pinsky R., Pippucci T., Poduri A., Pondrelli F., Powell R. H. W., Privitera M., Rademacher A., Radtke R., Ragona F., Rau S., Rees M. I., Regan B. M., Reif P. S., Rhelms S., Riva A., Rosenow F., Ryvlin P., Saarela A., Sadleir L. G., Sander J. W., Sander T., Scala M., Scattergood T., Schachter S. C., Schankin C. J., Scheffer I. E., Schmitz B., Schoch S., Schubert-Bast S., Schulze-Bonhage A., Scudieri P., Sham P., Sheidley B. R., Shih J. J., Sills G. J., Sisodiya S. M., Smith M. C., Smith P. E., Sonsma A. C. M., Speed D., Sperling M. R., Stefansson H., Stefansson K., Steinhoff B. J., Stephani U., Stewart W. C., Stipa C., Striano P., Stroink H., Strzelczyk A., Surges R., Suzuki T., Tan K. M., Taneja R. S., Tanteles G. A., Tauboll E., Thio L. L., Thomas G. N., Thomas R. H., Timonen O., Tinuper P., Todaro M., Topaloglu P., Tozzi R., Tsai M. -H., Tumiene B., Turkdogan D., Unnsteinsdottir U., Utkus A., Vaidiswaran P., Valton L., van Baalen A., Vetro A., Vining E. P. G., Visscher F., von Brauchitsch S., von Wrede R., Wagner R. G., Weber Y. G., Weckhuysen S., Weisenberg J., Weller M., Widdess-Walsh P., Wolff M., Wolking S., Wu D., Yamakawa K., Yang W., Yapici Z., Yucesan E., Zagaglia S., Zahnert F., Zara F., Zhou W., Zimprich F., Zsurka G., Zulfiqar Ali Q.
المساهمون: Stevelink, R., Campbell, C., Chen, S., Abou-Khalil, B., Adesoji, O. M., Afawi, Z., Amadori, E., Anderson, A., Anderson, J., Andrade, D. M., Annesi, G., Auce, P., Avbersek, A., Bahlo, M., Baker, M. D., Balagura, G., Balestrini, S., Barba, C., Barboza, K., Bartolomei, F., Bast, T., Baum, L., Baumgartner, T., Baykan, B., Bebek, N., Becker, A. J., Becker, F., Bennett, C. A., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Beydoun, A., Bianchini, C., Bisulli, F., Blatt, I., Bobbili, D. R., Borggraefe, I., Bosselmann, C., Braatz, V., Bradfield, J. P., Brockmann, K., Brody, L. C., Buono, R. J., Busch, R. M., Caglayan, H., Campbell, E., Canafoglia, L., Canavati, C., Cascino, G. D., Castellotti, B., Catarino, C. B., Cavalleri, G. L., Cerrato, F., Chassoux, F., Cherny, S. S., Cheung, C. -L., Chinthapalli, K., Chou, I. -J., Chung, S. -K., Churchhouse, C., Clark, P. O., Cole, A. J., Compston, A., Coppola, A., Cosico, M., Cossette, P., Craig, J. J., Cusick, C., Daly, M. J., Davis, L. K., de Haan, G. -J., Delanty, N., Depondt, C., Derambure, P., Devinsky, O., Di Vito, L., Dlugos, D. J., Doccini, V., Doherty, C. P., El-Naggar, H., Elger, C. E., Ellis, C. A., Eriksson, J. G., Faucon, A., Feng, Y. -C. A., Ferguson, L., Ferraro, T. N., Ferri, L., Feucht, M., Fitzgerald, M., Fonferko-Shadrach, B., Fortunato, F., Franceschetti, S., Franke, A., French, J. A., Freri, E., Gagliardi, M., Gambardella, A., Geller, E. B., Giangregorio, T., Gjerstad, L.
وصف الملف: STAMPA
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12Academic Journal
المؤلفون: Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J., Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T. C., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Z., Platzer, K.
Relation: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01445-2; Oppermann H, Marcos-Grañeda E, Weiss LA, Gurnett CA, Jelsig AM, Vineke SH, et al. CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology. European journal of human genetics : EJHG. 2023.; European journal of human genetics; https://hdl.handle.net/11287/622952
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13Academic Journal
المؤلفون: Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovic, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A. . E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., Van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinböck, H., Gruber sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G., Cilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nürnberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Palotie, A., Ruppert, A. K., Suls, A., Siren, A., Koeleman, B., Haberlandt, E., Ronen, G. M., Caglayan, H., Hjalgrim, H., Muhle, H., Schulz, H., Helbig, I., Altmüller, J., Geldner, J., Schubert, J., Jabbari, K., Everett, K., Feucht, M., Balestri, M., Nothnagel, M., STRIANO, PASQUALE, Møller, R. S., Nabbout, R., Balling, R., Baulac, S., Bianchi, A., La Neve, A., MINETTI, CARLO, Giuseppe, C.
المساهمون: Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovic, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A. . E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., Van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinböck, H., Gruber sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G., Cilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nürnberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Palotie, A., Ruppert, A. K., Suls, A., Siren, A., Koeleman, B., Haberlandt, E., Ronen, G. M., Caglayan, H., Hjalgrim, H., Muhle, H., Schulz, H., Helbig, I., Altmüller, J., Geldner, J., Schubert, J., Jabbari, K., Everett, K., Feucht, M., Balestri, M., Nothnagel, M., Striano, Pasquale, Møller, R. S., Nabbout, R., Balling, R., Baulac, S., Bianchi, A., La Neve, A., Minetti, Carlo, Giuseppe, C.
مصطلحات موضوعية: Amino Acid Substitution, Case-Control Studie, Epilepsy, Female, Human, Male, NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, Risk Factor, Syndrome, Mutation, Missense, Agricultural and Biological Sciences (all), Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (all), Medicine (all)
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26990884; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000372582800030; volume:11; firstpage:e426; lastpage:e452; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/11567/841175; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84962195598
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14Conference
المؤلفون: Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Y., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, N., Helbig, I., Mefford, H. C., Muhle, H.
المصدر: Moller , R S , Nikanorova , M , Brilstra , E H , Vaher , U , Talvik , I , Talvik , T , Kluger , G , Lemke , J R , Myers , C , Larsen , L H G , Pendziwiat , M , Mang , Y , van Gassen , K L , Dahl , H A , Rubboli , G , Tommerup , N , Helbig , I , Mefford , H C & Muhle , H 2015 , ' THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS : FROM FEBRILE SEIZURES TO ....
الاتاحة: https://curis.ku.dk/portal/da/publications/the-phenotypic-spectrum-associated-with-gabrb3-mutations(421279a4-3707-4992-84cf-70c3dbb08fbe).html
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13241/epdf -
15Academic Journal
المؤلفون: Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leu C., Leech S. L., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Christou Y., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E. M., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Nobili L., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Goldstein D. B.
المساهمون: Motelow, J. E., Povysil, G., Dhindsa, R. S., Stanley, K. E., Allen, A. S., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Cusick, C., Singh, T., Heyne, H., Byrnes, A. E., Churchhouse, C., Watts, N., Solomonson, M., Lal, D., Gupta, N., Neale, B. M., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bennett, C. A., Leu, C., Leech, S. L., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Ali, Q. Z., Sadoway, T. R., Krestel, H., Schaller, A., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Christou, Y., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Neubauer, B. A., Zimprich, F., Feucht, M., Reinthaler, E. M., Kunz, W. S., Zsurka, G., Surges, R., Baumgartner, T., von Wrede, R., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., van Baalen, A., von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F., Lauxmann, S., Bosselmann, C., Kegele, J.
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000705304300016; volume:108; issue:10; firstpage:2024; lastpage:2024; numberofpages:1; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11570/3231520; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85116916069
الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231520
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.08.008 -
16Academic Journal
المؤلفون: Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leu C., Leech S. L., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Christou Y., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E. M., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Nobili L., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Goldstein D. B.
المساهمون: Motelow, J. E., Povysil, G., Dhindsa, R. S., Stanley, K. E., Allen, A. S., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Cusick, C., Singh, T., Heyne, H., Byrnes, A. E., Churchhouse, C., Watts, N., Solomonson, M., Lal, D., Gupta, N., Neale, B. M., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bennett, C. A., Leu, C., Leech, S. L., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Ali, Q. Z., Sadoway, T. R., Krestel, H., Schaller, A., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Christou, Y., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Neubauer, B. A., Zimprich, F., Feucht, M., Reinthaler, E. M., Kunz, W. S., Zsurka, G., Surges, R., Baumgartner, T., von Wrede, R., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., van Baalen, A., von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F., Lauxmann, S., Bosselmann, C., Kegele, J.
مصطلحات موضوعية: ClinVar, Epi25, epilepsy, epileptic encephalopathy, focal epilepsy, generalized epilepsy, intolerance, Louvain, seizure, whole-exome sequencing
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000658897400016; volume:108; issue:6; firstpage:965; lastpage:982; numberofpages:18; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11570/3231604; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107902640
الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3231604
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.009 -
17Conference
المؤلفون: Schröter, J., Popp, B., Brennenstuhl, H., Döring, J. H., Donze, S. H., Bijlsma, E. K., van Haeringen, A., Huhle, D., Jestaedt, L., Merkenschlager, A., Arelin, M., Gräfe, D., Neuser, S., Oates, S., Pal, D. K., Parker, M. J., Lemke, J. R., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Harting, I., Syrbe, S.
المصدر: Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics ; Neuropediatrics ; ISSN 1439-1899
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18Academic Journal
المؤلفون: Niestroj L. -M., Perez-Palma E., Howrigan D. P., Zhou Y., Cheng F., Saarentaus E., Nurnberg P., Stevelink R., Daly M. J., Palotie A., Lal D., Feng Y. -C. A., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Lerche H., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Leu C., Bennett C. A., Bellows S. T., Johns E. M. C., MacDonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Martin K., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Salpietro V., Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Tumiene B., Mameniskiene R., Utkus A., Praninskiene R., Grikiniene J., Samaitiene R., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.
المساهمون: Niestroj, L. -M., Perez-Palma, E., Howrigan, D. P., Zhou, Y., Cheng, F., Saarentaus, E., Nurnberg, P., Stevelink, R., Daly, M. J., Palotie, A., Lal, D., Feng, Y. -C. A., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Churchhouse, C., Gupta, N., Neale, B. M., Berkovic, S. F., Lerche, H., Goldstein, D. B., Lowenstein, D. H., Cavalleri, G. L., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Sisodiya, S. M., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Leu, C., Bennett, C. A., Bellows, S. T., Johns, E. M. C., Macdonald, A., Shilling, H., Burgess, R., Weckhuysen, D., Bahlo, M., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Sadoway, T. R., Mo, K., Krestel, H., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Martin, K., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Elger, C. E., Bauer, J., Rademacher, M., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., Van Baalen, A., Von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M., Blatt, I., Lemke, J. R., Krey, I., Weber, Y. G., Wolking, S., Becker, F.
مصطلحات موضوعية: Copy number variation, Developmental and epileptic encephalopathy, Epilepsy, Focal epilepsy, Genetic generalized epilepsy
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000574306600024; volume:143; issue:7; firstpage:2106; lastpage:2118; numberofpages:13; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11570/3231507; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088262031
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19Academic Journal
المؤلفون: Lal D., May P., Perez-Palma E., Samocha K. E., Kosmicki J. A., Robinson E. B., Moller R. S., Krause R., Nurnberg P., Weckhuysen S., De Jonghe P., Guerrini R., Niestroj L. M., Du J., Marini C., Balling R., Barisic N., Baulac S., Caglayan H., Craiu D. C., Depienne C., Helbig I., Hjalgrim H., Hoffman-Zacharska D., Jahn J., Klein K. M., Koeleman B. P. C., Komarek V., Leguern E., Lehesjoki A. -E., Lemke J. R., Lerche H., Linnankivi T., Muhle H., Pal D. K., Palotie A., Rosenow F., Schubert-Bast S., Selmer K., Serratosa J. M., Stephani U., Sterbova K., Striano P., Suls A., Talvik T., Von Spiczak S., Weber Y. G., Zara F., Ware J. S., Kurki M., Gormley P., Tang S., Wu S., Biskup S., Poduri A., Neubauer B. A., Helbig K. L., Majithia A. R., Daly M. J.
المساهمون: Lal, D., May, P., Perez-Palma, E., Samocha, K. E., Kosmicki, J. A., Robinson, E. B., Moller, R. S., Krause, R., Nurnberg, P., Weckhuysen, S., De Jonghe, P., Guerrini, R., Niestroj, L. M., Du, J., Marini, C., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D. C., Depienne, C., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jahn, J., Klein, K. M., Koeleman, B. P. C., Komarek, V., Leguern, E., Lehesjoki, A. -E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Muhle, H., Pal, D. K., Palotie, A., Rosenow, F., Schubert-Bast, S., Selmer, K., Serratosa, J. M., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Suls, A., Talvik, T., Von Spiczak, S., Weber, Y. G., Zara, F., Ware, J. S., Kurki, M., Gormley, P., Tang, S., Wu, S., Biskup, S., Poduri, A., Neubauer, B. A., Helbig, K. L., Majithia, A. R., Daly, M. J.
مصطلحات موضوعية: Conservation, Gene family, Missense variant, Neurodevelopmental disorder, Paralogs
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000521208500001; volume:12; firstpage:28; lastpage:28; numberofpages:1; journal:GENOME MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1021987; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85082059954
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20Academic Journal
المؤلفون: Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., Bombei, H. M., Foulds, N., Hunt, D., Kuechler, A., Beygo, J., Stöbe, P., Bouman, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Garcia-Minaur, S., Pacio-Miguez, M., Popp, B., Vasileiou, G., Hebebrand, M., Reis, A., Schuhmann, S., Krumbiegel, M., Brown, N. J., Sparber, P., Melikyan, L., Bessonova, L., Cherevatova, T., Sharkov, A., Shcherbakova, N., Dabir, T., Kini, U., Schwaibold, E. M. C., Haack, T. B., Bertoli, M., Hoffjan, S., Falb, R., Shinawi, M., Sticht, H., Zweier, C.
Relation: Hum Mol Genet. 2021 Sep 9:ddab265. doi:10.1093/hmg/ddab265.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622162; Human molecular genetics