المؤلفون: Robert, Françoise, Chassagne, Aline, Pélissier, Aurore, Peyron, Christine, Béjean, Sophie, Cretin, Élodie, Gautier, Élodie, Salvi, Dominique, Kidri, Sarah, Godard, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Masurel, Alice, Lehalle, Daphné, Jean-Marçais, Nolwenn, Thevenon, Julien, Lesca, Gaëtan, Putoux, Audrey, Cordier, Marie-Pierre, Dupuis-Girod, Sophie, Till, Marianne, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Joly, Lorraine, Juif, Christine, Putois, Olivier, Ancet, Pierre, Lapointe, Anne-Sophie, Morin, Paulette, Edery, Patrick, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Faivre, Laurence

المصدر: Maladies rares. 2023, p. 103-120.

الاتاحة: https://www.cairn.info/maladies-rares--9782749277707-page-103.htm

المؤلفون: Velmans, Clara, O'Donnell-Luria, Anne H, Argilli, Emanuela, Mau-them, Frederic Tran, Vitobello, Antonio, Chan, Marcus CY, Fung, Jasmine Lee-Fong, Rech, Megan, Abicht, Angela, Mucca, Marion Aubert, Carmichael, Jason, Chassaing, Nicolas, Clark, Robin, Coubes, Christine, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, de Dios, John Karl, England, Eleina, Funalot, Benoit, Gerard, Marion, Joseph, Maries, Kennedy, Colleen, Kumps, Camille, Willems, Marjolaine, van de Laar, Ingrid MBH, Aarts-Tesselaar, Coranne, van Slegtenhorst, Marjon, Lehalle, Daphné, Leppig, Kathleen, Lessmeier, Lennart, Pais, Lynn S, Paterson, Heather, Ramanathan, Subhadra, Rodan, Lance H, Superti-Furga, Andrea, Chung, Brian HY, Sherr, Elliott, Netzer, Christian, Schaaf, Christian P, Erger, Florian

المصدر: Journal of Medical Genetics. 59(7)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Brain Disorders, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Pediatric, Human Genome, Autism, Mental Health, Neurosciences, Clinical Research, Congenital Structural Anomalies, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Mental health, Autism Spectrum Disorder, Child, Humans, Intellectual Disability, Megalencephaly, Neurodevelopmental Disorders, Seizures, Syndrome, Exome Sequencing, human genetics, genetic counselling, genetics, behavioural, mutation, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Clinical sciences

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8vj1p265

المؤلفون: Werren, Elizabeth A, Peirent, Emily R, Jantti, Henna, Guxholli, Alba, Srivastava, Kinshuk Raj, Orenstein, Naama, Narayanan, Vinodh, Wiszniewski, Wojciech, Dawidziuk, Mateusz, Gawlinski, Pawel, Umair, Muhammad, Khan, Amjad, Khan, Shahid Niaz, Geneviève, David, Lehalle, Daphné, van Gassen, K L I, Giltay, Jacques C, Oegema, Renske, van Jaarsveld, Richard H, Rafiullah, Rafiullah, Rappold, Gudrun A, Rabin, Rachel, Pappas, John G, Wheeler, Marsha M, Bamshad, Michael J, Tsan, Yao-Chang, Johnson, Matthew B, Keegan, Catherine E, Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie L

المساهمون: Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health, Genetica Klinische Genetica, Brain

مصطلحات موضوعية: Alleles, Cell Differentiation/genetics, Child, Preschool, Female, Humans, Intellectual Disability/genetics, Male, Malformations of Cortical Development/genetics, Membrane Proteins/genetics, Neurodevelopmental Disorders/genetics, Tumor Suppressor Proteins, Journal Article

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/453344

الاتاحة: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/453344

المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066v1/file/s41431-023-01474-x.pdf
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-x

المؤلفون: Lehalle, Daphné

Thesis Advisors: Bourgogne Franche-Comté, Olivier-Faivre, Laurence, Thevenon, Julien, Callier, Patrick

مصطلحات موضوعية: Dysplasie frontonasale, Syndrome de Pai, Syndrome oculoauriculofrontonasal, Séquençage haut-Débit d'exome, Séquençage haut-Débit de génome, TFE3, Frontonasal dysplasia, Pai syndrome, Oculoauriculofrontonasal syndrome, Whole exome sequencing, Whole genome sequencing, 576

الاتاحة: http://www.theses.fr/2017UBFCI016

المؤلفون: Zawerton, Ash, Mignot, Cyril, Sigafoos, Ashley, Blackburn, Patrick R, Haseeb, Abdul, McWalter, Kirsty, Ichikawa, Shoji, Nava, Caroline, Keren, Boris, Charles, Perrine, Marey, Isabelle, Tabet, Anne-Claude, Levy, Jonathan, Perrin, Laurence, Hartmann, Andreas, Lesca, Gaetan, Schluth-Bolard, Caroline, Monin, Pauline, Dupuis-Girod, Sophie, Guillen Sacoto, Maria J, Schnur, Rhonda E, Zhu, Zehua, Poisson, Alice, El Chehadeh, Salima, Alembik, Yves, Bruel, Ange-Line, Lehalle, Daphné, Nambot, Sophie, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Jaillard, Sylvie, Dubourg, Christèle, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Barbaro-Dieber, Tina, Ortega, Lucia, Bhoj, Elizabeth J, Masser-Frye, Diane, Bird, Lynne M, Lindstrom, Kristin, Ramsey, Keri M, Narayanan, Vinodh, Fassi, Emily, Willing, Marcia, Cole, Trevor, Salter, Claire G, Akilapa, Rhoda, Vandersteen, Anthony, Canham, Natalie, Rump, Patrick, Gerkes, Erica H, Klein Wassink-Ruiter, Jolien S, Bijlsma, Emilia, Hoffer, Mariëtte JV, Vargas, Marcelo, Wojcik, Antonina, Cherik, Florian, Francannet, Christine, Rosenfeld, Jill A, Machol, Keren, Scott, Daryl A, Bacino, Carlos A, Wang, Xia, Clark, Gary D, Bertoli, Marta, Zwolinski, Simon, Thomas, Rhys H, Akay, Ela, Chang, Richard C, Bressi, Rebekah, Sanchez Russo, Rossana, Srour, Myriam, Russell, Laura, Goyette, Anne-Marie E, Dupuis, Lucie, Mendoza-Londono, Roberto, Karimov, Catherine, Joseph, Maries, Nizon, Mathilde, Cogné, Benjamin, Kuechler, Alma, Piton, Amélie, Klee, Eric W, Lefebvre, Véronique, Clark, Karl J, Depienne, Christel

المصدر: Genetics in Medicine. 22(3)

مصطلحات موضوعية: Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Pediatric, Genetics, Brain Disorders, Clinical Research, Rare Diseases, Human Genome, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Adolescent, Adult, Animals, Child, Child, Preschool, DNA-Binding Proteins, Female, Genetic Predisposition to Disease, Haploinsufficiency, Humans, Infant, Intellectual Disability, Language Development Disorders, Male, Mutation, Missense, Neurodevelopmental Disorders, Pedigree, Phenotype, SOXD Transcription Factors, Young Adult, autism, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, missense variants, Deciphering Developmental DisorderStudy, missense variants., Clinical Sciences, Genetics & Heredity

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/14x4x4wp

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, MAY, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018; urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Tran Mau-Them, Frédéric, Overs, Alexis, Bruel, Ange-Line, Duquet, Romain, Thareau, Mylene, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Vitobello, Antonio, Sorlin, Arthur, Safraou, Hana, Nambot, Sophie, Delanne, Julian, Moutton, Sebastien, Racine, Caroline, Engel, Camille, De Giraud d’Agay, Melchior, Lehalle, Daphne, Goldenberg, Alice, Willems, Marjolaine, Coubes, Christine, Genevieve, David, Verloes, Alain, Capri, Yline, Perrin, Laurence, Jacquemont, Marie-Line, Lambert, Laetitia, Lacaze, Elodie, Thevenon, Julien, Hana, Nadine, Van-Gils, Julien, Dubucs, Charlotte, Bizaoui, Varoona, Gerard-Blanluet, Marion, Lespinasse, James, Mercier, Sandra, Guerrot, Anne-Marie, Maystadt, Isabelle, Tisserant, Emilie, Faivre, Laurence, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Thauvin-Robinet, Christel

المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 14 ; ISSN 1664-8021

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1122985
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1122985/full

المؤلفون: Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Child Health, Genetica Klinische Genetica, Brain, Werren, Elizabeth A, Peirent, Emily R, Jantti, Henna, Guxholli, Alba, Srivastava, Kinshuk Raj, Orenstein, Naama, Narayanan, Vinodh, Wiszniewski, Wojciech, Dawidziuk, Mateusz, Gawlinski, Pawel, Umair, Muhammad, Khan, Amjad, Khan, Shahid Niaz, Geneviève, David, Lehalle, Daphné, van Gassen, K L I, Giltay, Jacques C, Oegema, Renske, van Jaarsveld, Richard H, Rafiullah, Rafiullah, Rappold, Gudrun A, Rabin, Rachel, Pappas, John G, Wheeler, Marsha M, Bamshad, Michael J, Tsan, Yao-Chang, Johnson, Matthew B, Keegan, Catherine E, Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie L

URL: https://doi.org/10.1038/s41419-024-06768-6
http://hdl.handle.net/1874/453344
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85195012484&partnerID=8YFLogxK
Cell death & disease
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5
379

المؤلفون: Lanvin, Pierre-Louis, Goronflot, Thomas, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Durand, Benjamin, El Chehadeh, Salima, Geneviève, David, Ruault, Valentin, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Thévenon, Julien, Delobel, Bruno, Burglen, Lydie, Afenjar, Alexandra, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Mercier, Sandra, Héron, Delphine, Lehalle, Daphné, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Charles, Perrine, Moutton, Sébastien, Bézieau, Stéphane, Bayat, Allan, Piton, Amélie, Willems, Marjolaine, Vincent, Marie

المصدر: Lanvin , P-L , Goronflot , T , Isidor , B , Nizon , M , Durand , B , El Chehadeh , S , Geneviève , D , Ruault , V , Fradin , M , Pasquier , L , Thévenon , J , Delobel , B , Burglen , L , Afenjar , A , Faivre , L , Francannet , C , Guerrot , A-M , Goldenberg , A , Mercier , S , Héron , D , Lehalle , D , Mignot , C , Marey , I , Charles , P , Moutton , S , Bézieau , S , Bayat , A , Piton , A , Willems , M & Vincent , M 2024 , ' Growth charts in DYRK1A syndrome ' , American Journal of Medical Genetics. Part A , vol. 194 , no. 1 , pp. 9-16 .

مصطلحات الفهرس: Male, Female, Child, Humans, Microcephaly/diagnosis, Growth Charts, Intellectual Disability/diagnosis, Syndrome, Body Mass Index, Body Height/genetics, article

URL: https://curis.ku.dk/portal/da/publications/growth-charts-in-dyrk1a-syndrome(b4e69c10-8cd0-4be2-b3d3-83fb10d21cf8).html
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63412

المؤلفون: Parenti, Ilaria, Leitão, Elsa, Kuechler, Alma, Villard, Laurent, Goizet, Cyril, Courdier, Cécile, Bayat, Allan, Rossi, Alessandra, Julia, Sophie, Bruel, Ange-Line, Tran Mau-Them, Frédéric, Nambot, Sophie, Lehalle, Daphné, Willems, Marjolaine, Lespinasse, James, Ghoumid, Jamal, Caumes, Roseline, Smol, Thomas, El Chehadeh, Salima, Schaefer, Elise, Abi-Warde, Marie-Thérèse, Keren, Boris, Afenjar, Alexandra, Tabet, Anne-Claude, Levy, Jonathan, Maruani, Anna, Aledo-Serrano, Ángel, Garming, Waltraud, Milleret-Pignot, Clara, Chassevent, Anna, Koopmans, Marije, Verbeek, Nienke, Person, Richard, Belles, Rebecca, Bellus, Gary, Salbert, Bonnie, Kaiser, Frank, Mazzola, Laure, Convers, Philippe, Perrin, Laurine, Piton, Amélie, Wiegand, Gert, Accogli, Andrea, Brancati, Francesco, Benfenati, Fabio, Chatron, Nicolas, Lewis-Smith, David, Thomas, Rhys, Zara, Federico, Striano, Pasquale, Lesca, Gaetan, Depienne, Christel

المساهمون: University Hospital Essen (AöR), Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Equipe BIOETHICS (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 2296-634X ; Frontiers in Cell and Developmental Biology ; https://amu.hal.science/hal-03949582 ; Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2022, 10, ⟨10.3389/fcell.2022.1019715⟩.

مصطلحات موضوعية: SYN1, Autism spectrum disorders, Genotype-phenotype correlation, Neurodevelopmental disorders, Reflex epilepsy, Synapsins, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: hal-03949582; https://amu.hal.science/hal-03949582; https://amu.hal.science/hal-03949582/document; https://amu.hal.science/hal-03949582/file/fcell-10-1019715.pdf

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-03949582
https://amu.hal.science/hal-03949582/document
https://amu.hal.science/hal-03949582/file/fcell-10-1019715.pdf
https://doi.org/10.3389/fcell.2022.1019715

المؤلفون: Vegas, Nancy, Demir, Zeynep, Gordon, Christopher T, Breton, Sylvain, Romanelli Tavares, Vanessa L, Moisset, Hugo, Zechi-Ceide, Roseli, Kokitsu-Nakata, Nancy M, Kido, Yasuhiro, Marlin, Sandrine, Gherbi Halem, Souad, Meerschaut, Ilse, Callewaert, Bert, Chung, Brian, Revencu, Nicole, Lehalle, Daphné, Petit, Florence, Propst, Evan J, Papsin, Blake C, Phillips, John H, Jakobsen, Linda, Le Tanno, Pauline, Thévenon, Julien, McGaughran, Julie, Gerkes, Erica H, Leoni, Chiara, Kroisel, Peter, Tan, Tiong Y, Henderson, Alex, Terhal, Paulien, Basel-Salmon, Lina, Alkindy, Adila, White, Susan M, Passos-Bueno, Maria R, Pingault, Véronique, De Pontual, Loïc, Amiel, Jeanne

المساهمون: UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL

المصدر: Human mutation, Vol. 43, no. 5, p. 582-594 (2022)

مصطلحات موضوعية: Ear, Ear Diseases, Humans, Pedigree, Phenotype, EDN1, GNAI3, PLCB4, auriculocondylar syndrome, craniofacial anomalies, question mark ear

Relation: boreal:263571; http://hdl.handle.net/2078.1/263571; info:pmid/35170830

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/263571
https://doi.org/10.1002/humu.24349

المؤلفون: Berger, Eva, Jauss, Robin-Tobias, Ranells, Judith D., Zonic, Emir, von Wintzingerode, Lydia, Wilson, Ashley, Wagner, Johannes, Tuttle, Annabelle, Thomas-Wilson, Amanda, Schulte, Björn, Rabin, Rachel, Pappas, John, Odgis, Jacqueline A., Muthaffar, Osama, Mendez-Fadol, Alejandra, Lynch, Matthew, Levy, Jonathan, Lehalle, Daphné, Lake, Nicole J., Krey, Ilona, Kozenko, Mariya, Knierim, Ellen, Jouret, Guillaume, Jobanputra, Vaidehi, Isidor, Bertrand, Hunt, David, Hsieh, Tzung-Chien, Holtz, Alexander M., Haack, Tobias B., Gold, Nina B., Dunstheimer, Désirée, Donge, Mylène, Deb, Wallid, De La Rosa Poueriet, Katlin A., Danyel, Magdalena, Christodoulou, John, Chopra, Saurabh, Callewaert, Bert, Busche, Andreas, Brick, Lauren, Bigay, Bary G., Arlt, Marie, Anikar, Swathi S., Almohammal, Mohammad N., Almanza, Deanna, Alhashem, Amal, Bertoli-Avella, Aida, Sticht, Heinrich, Jamra, Rami Abou

مصطلحات موضوعية: ddc:610

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101326

الاتاحة: https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/frontdoor/index/index/docId/116988
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101326

المؤلفون: Ham, Hyoungjun, Jing, Huie, Lamborn, Ian, Kober, Megan, Koval, Alexey, Berchiche, Yamina, Anderson, D. Eric, Druey, Kirk, Mandl, Judith, Isidor, Bertrand, Ferreira, Carlos, Freeman, Alexandra, Ganesan, Sundar, Karsak, Meliha, Mustillo, Peter, Teo, Juliana, Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Chatron, Nicolas, Lecoquierre, François, Oler, Andrew, Schmid, Jana Pachlopnik, Kuhns, Douglas, Xu, Xuehua, Hauck, Fabian, Al-Herz, Waleed, Wagner, Matias, Terhal, Paulien, Muurinen, Mari, Barlogis, Vincent, Cruz, Phillip, Danielson, Jeffrey, Stewart, Helen, Loid, Petra, Rading, Sebastian, Keren, Boris, Pfundt, Rolph, Zarember, Kol, Vill, Katharina, Potocki, Lorraine, Olivier, Kenneth, Lesca, Gaetan, Faivre, Laurence, Wong, Melanie, Puel, Anne, Chou, Janet, Tusseau, Maud, Moutsopoulos, Niki, Matthews, Helen, Simons, Cas, Taft, Ryan, Soldatos, Ariane, Masle-Farquhar, Etienne, Pittaluga, Stefania, Brink, Robert, Fink, Danielle, Kong, Heidi, Kabat, Juraj, Kim, Woo Sung, Bierhals, Tatjana, Meguro, Kazuyuki, Hsu, Amy, Gu, Jingwen, Stoddard, Jennifer, Banos-Pinero, Benito, Slack, Maria, Trivellin, Giampaolo, Mazel, Benoît, Soomann, Maarja, Li, Samuel, Watts, Val, Stratakis, Constantine, Rodriguez-Quevedo, Maria, Bruel, Ange-Line, Lipsanen-Nyman, Marita, Saultier, Paul, Jain, Rashmi, Lehalle, Daphne, Torres, Daniel, Sullivan, Kathleen, Barbarot, Sébastien, Neu, Axel, Duffourd, Yannis, Similuk, Morgan, Mcwalter, Kirsty, Blanc, Pierre, Bézieau, Stéphane, Jin, Tian, Geha, Raif, Casanova, Jean-Laurent, Makitie, Outi, Kubisch, Christian, Edery, Patrick, Christodoulou, John, Germain, Ronald, Goodnow, Christopher, Sakmar, Thomas, Billadeau, Daniel, Küry, Sébastien, Katanaev, Vladimir, Zhang, Yu, Lenardo, Michael, Su, Helen

المساهمون: Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology Bethesda, MA, USA (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases Bethesda (NIAID-NIH), National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH)-National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH), Mayo Clinic Rochester, National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH), Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Rockefeller University New York, Laboratory of Biological Modeling (NIDDK), Hôtel-Dieu de Nantes, ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), National Human Genome Research Institute (NHGRI), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), Nationwide Children's Hospital, The Ohio State University Columbus (OSU), Children's Hospital Westmead, Australia, Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Universität Zürich Zürich = University of Zurich (UZH), University Children’s Hospital Zurich, Frederick National Laboratory for Cancer Research (FNLCR), Fakultät für Physik - Ludwig-Maximilians-Universität München/Munich (LMU), Ludwig-Maximilians University Munich (LMU), Kuwait University, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), University Hospital LMU Munich, Ludwig Maximilian University Munich = Ludwig Maximilians Universität München (LMU), University Medical Center Utrecht (UMCU), Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine Helsinki, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Helsinki University Hospital Finland (HUS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU), Oxford University Hospitals NHS Trust, University of Oxford, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA Paris (seqOIA), Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Nijmegen, Dr von Hauner Children's Hospital Munich, Germany, Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Texas Children's Hospital Houston, USA, National Heart, Lung, and Blood Institute Bethesda (NHLBI), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases (Necker Branch - INSERM U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Plateforme IPS = Imagine Institute iPSC core facility (iPSC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Harvard Medical School Boston (HMS), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), National Institute of Health, Garvan Institute of medical research, Murdoch Children's Research Institute (MCRI), The University of Queensland (UQ All campuses : Brisbane, Dutton Park Gatton, Herston, St Lucia and other locations ), Illumina, National Institute of Neurological Disorders and Stroke Bethesda (NINDS), UNSW Faculty of Medicine Sydney, University of New South Wales Sydney (UNSW), National Cancer Institute Bethesda (NCI-NIH), St. Vincent’s Clinical School Sydney, Australia, University of New South Wales Sydney (UNSW)-University of New South Wales Sydney (UNSW), University of Rochester Medical Center (URMC), Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

المصدر: ISSN: 0036-8075.

مصطلحات موضوعية: MESH: Humans, MESH: Cell Movement, MESH: ras Proteins, MESH: Receptors, Antigen, T-Cell, MESH: Signal Transduction, MESH: T-Lymphocytes, MESH: Pedigree, MESH: Cell Proliferation, MESH: Germ-Line Mutation, MESH: GTP-Binding Protein alpha Subunit, Gi2, MESH: Immunity, MESH: MAP Kinase Signaling System, MESH: Phosphatidylinositol 3-Kinases, MESH: Proto-Oncogene Proteins c-akt, MESH: ras GTPase-Activating Proteins, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39298586; PUBMED: 39298586

الاتاحة: https://nantes-universite.hal.science/hal-04816525
https://doi.org/10.1126/science.add8947

المؤلفون: Lanvin, Pierre Louis, Goronflot, Thomas, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Durand, Benjamin, El Chehadeh, Salima, Geneviève, David, Ruault, Valentin, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Thévenon, Julien, Delobel, Bruno, Burglen, Lydie, Afenjar, Alexandra, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Guerrot, Anne Marie, Goldenberg, Alice, Mercier, Sandra, Héron, Delphine, Lehalle, Daphné, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Charles, Perrine, Moutton, Sébastien, Bézieau, Stéphane, Bayat, Allan, Piton, Amélie, Willems, Marjolaine, Vincent, Marie

المصدر: Lanvin , P L , Goronflot , T , Isidor , B , Nizon , M , Durand , B , El Chehadeh , S , Geneviève , D , Ruault , V , Fradin , M , Pasquier , L , Thévenon , J , Delobel , B , Burglen , L , Afenjar , A , Faivre , L , Francannet , C , Guerrot , A M , Goldenberg , A , Mercier , S , Héron , D , Lehalle , D , Mignot , C , Marey , I , Charles , P , ....

مصطلحات موضوعية: DYRK1A, DYRK1A gene, DYRK1A syndrome, specific growth curves

Relation: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/cb108a75-9942-436b-8387-7bedb59ee55b

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/cb108a75-9942-436b-8387-7bedb59ee55b
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63412

المؤلفون: Delanne, Julian, Bruel, Ange-Line, Huet, Frédéric, Moutton, Sébastien, Nambot, Sophie, Grisval, Margot, Houcinat, Nada, Kuentz, Paul, Sorlin, Arthur, Callier, Patrick, Jean-Marcais, Nolwenn, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Mau-Them, Frédéric Tran, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Vitobello, Antonio, Lehalle, Daphné, El Chehadeh, Salima, Francannet, Christine, Lebrun, Marine, Lambert, Laetitia, Jacquemont, Marie-Line, Gerard-Blanluet, Marion, Alessandri, Jean-Luc, Willems, Marjolaine, Thevenon, Julien, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus-Fauconnier, Clémence, Gay, Sébastien, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Leguy, Vanessa, Duffourd, Yannis, Philippe, Christophe, Feillet, François, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel

المساهمون: Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, Université de Bordeaux (UB), Equipe GAD (LNC - U1231), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), V MANE Fils, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), ANR-15-IDEX-0003,BFC,ISITE " BFC(2015)

المصدر: EISSN: 2214-4269 ; Molecular Genetics and Metabolism Reports ; https://hal.science/hal-04453181 ; Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021, 29, pp.100812. ⟨10.1016/j.ymgmr.2021.100812⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-04453181
https://hal.science/hal-04453181v1/document
https://hal.science/hal-04453181v1/file/S2214426921001075.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100812

المؤلفون: Parenti, Ilaria, Lehalle, Daphné, Nava, Caroline, Torti, Erin, Leitão, Elsa, Person, Richard, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi, Kato, Mitsuhiro, Nakamura, Kazuyuki, de Man, Stella, Cope, Heidi, Shashi, Vandana, Friedman, Jennifer, Joset, Pascal, Steindl, Katharina, Rauch, Anita, Muffels, Irena, van Hasselt, Peter M, petit, florence, Smol, Thomas, Le Guyader, Gwenaël, Bilan, Frédéric, Sorlin, Arthur, Vitobello, Antonio, PHILIPPE, Christophe, van de Laar, Ingrid, van Slegtenhorst, Marjon A., Campeau, Philippe, Au, Ping Yee, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo, Yamamoto, Tatsuya, Nomura, Yumiko, Louie, Raymond, Lyons, Michael, Dobson, Amy, Plomp, Astrid S., Motazacker, M. Mahdi, Kaiser, Frank J., Timberlake, Andrew, Fuchs, Sabine, Depienne, Christel, Mignot, Cyril

المصدر: http://lobid.org/resources/99370671251406441#!, 140(7):1109-1120.

مصطلحات موضوعية: Adolescent [MeSH], Female [MeSH], Catalytic Domain [MeSH], Humans [MeSH], Intellectual Disability/genetics [MeSH], Genes, Dominant [MeSH], Molecular Medicine, Neurodevelopmental Disorders/physiopathology [MeSH], Nerve Tissue Proteins/genetics [MeSH], Mutation, Missense [MeSH], Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH], Cohort Studies [MeSH], DNA Helicases/genetics [MeSH], Intellectual Disability/physiopathology [MeSH], Original Investigation, Pedigree [MeSH], Male [MeSH], Metabolic Diseases, Young Adult [MeSH], Gene Function, Child [MeSH], Epilepsy/genetics [MeSH], Child, Preschool [MeSH], Human Genetics

Relation: https://repository.publisso.de/resource/frl:6446838; https://doi.org/10.1007/s00439-021-02283-2; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8197709/

الاتاحة: https://repository.publisso.de/resource/frl:6446838
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02283-2
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8197709/

المؤلفون: Faundes, Víctor, Jennings, Martin D, Crilly, Siobhan, Legraie, Sarah, Withers, Sarah E, Cuvertino, Sara, Davies, Sally J, Douglas, Andrew G L, Fry, Andrew E, Harrison, Victoria, Amiel, Jeanne, Lehalle, Daphné, Newman, William G, Newkirk, Patricia, Ranells, Judith, Splitt, Miranda, Cross, Laura A, Saunders, Carol J, Sullivan, Bonnie R, Granadillo, Jorge L, Gordon, Christopher T, Kasher, Paul R, Pavitt, Graham D, Banka, Siddharth

المصدر: Faundes , V , Jennings , M D , Crilly , S , Legraie , S , Withers , S E , Cuvertino , S , Davies , S J , Douglas , A G L , Fry , A E , Harrison , V , Amiel , J , Lehalle , D , Newman , W G , Newkirk , P , Ranells , J , Splitt , M , Cross , L A , Saunders , C J , Sullivan , B R , Granadillo , J L , Gordon , C T , Kasher , P ....

Relation: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/d9e95576-9e14-4ca9-8720-4d502339c8cd

الاتاحة: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/d9e95576-9e14-4ca9-8720-4d502339c8cd
https://doi.org/10.1038/s41467-021-21053-2

المؤلفون: Jourdain, Anne-Sophie, Petit, Florence, Odou, Marie-Francoise, Balduyck, Malika, Brunelle, Perrine, Dufour, William, Boussion, Simon, Brischoux-Boucher, Elise, Colson, Cindy, Dieux, Anne, Gerard, Marion, Ghoumid, Jamal, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Khau Van Kien, Philippe, Lehalle, Daphne, Morin, Gilles, Moutton, Sebastien, Smol, Thomas, Vanlerberghe, Clemence, Manouvrier, Sylvie, Escande, Fabienne

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - ULR 7364, CIC CHU ( Lille)/inserm, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon CHRU Besançon, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Service de Génétique CHU Caen, Université de Lausanne = University of Lausanne UNIL, CHU Rouen, Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes CHU Nîmes, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand CHU Dijon, Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME

مصطلحات موضوعية: limb malformation, molecular diagnosis, targeted high-throughput sequencing, genetics

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Human mutation; Hum. Mutat.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55437

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/55437

المؤلفون: Werren, Elizabeth A., Peirent, Emily R., Jantti, Henna, Guxholli, Alba, Srivastava, Kinshuk Raj, Orenstein, Naama, Narayanan, Vinodh, Wiszniewski, Wojciech, Dawidziuk, Mateusz, Gawlinski, Pawel, Umair, Muhammad, Khan, Amjad, Khan, Shahid Niaz, Geneviève, David, Lehalle, Daphné, van Gassen, K. L. I., Giltay, Jacques C., Oegema, Renske, van Jaarsveld, Richard H., Rafiullah, Rafiullah

المصدر: Cell Death & Disease; May2024, Vol. 15 Issue 5, p1-15, 15p