يعرض 1 - 20 نتائج من 59 نتيجة بحث عن '"Lawrence P. Aggerbeck"', وقت الاستعلام: 0.55s تنقيح النتائج
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    المساهمون: Analyse Phenotypique, Developpementale et Genetique des Comportements Addictifs, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Information génomique et structurale (IGS), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Tel Aviv University (TAU), Centre de génétique moléculaire, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This work was partly supported by INSERM, the CNRS, the ANR06-neuro FRAXAmRNP, the Université Paris Sud, Association Française du Syndrome de RETT, Foundation Orange and the Jérôme Lejeune Foundation (to M.S.). A.-M.L.-B. and G.M. were supported by ANR and Orange Foundation, respectively. T.P. was supported by the Israel Science Foundation (878/09).ACKNOWLEDGEMENTS, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut de psychiatrie et neurosciences (U894 / UMS 1266), Tel Aviv University [Tel Aviv]

    المصدر: Human Molecular Genetics
    Human Molecular Genetics, 2010, 19 (14), pp.2841-2857. ⟨10.1093/hmg/ddq184⟩
    Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2010, 19 (14), pp.2841-2857. ⟨10.1093/hmg/ddq184⟩

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    المساهمون: Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de Biologie et de pathologie Est, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires (LBPC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Galilée, Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Inflammation: mécanismes et régulation et interactions avec la nutrition et les candidoses, Université de Lille, Droit et Santé-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne, PRES Université Lille Nord de France-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre de Biologie et de pathologie Est, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ( CarMeN ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires ( LBPC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut Galilée, Physiologie Cellulaire des Regulations Hormonales, Nutritionnelles et Pharmacologiques, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré-GHU Paris Ile-de-France Ouest, Université de Lille, Droit et Santé-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), PRES Université Lille Nord de France-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Galilée-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Ambroise Paré-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)

    المصدر: Journal of Lipid Research
    Journal of Lipid Research, American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 2012, 53 (3), pp.548-55. ⟨10.1194/jlr.M020024⟩
    Journal of Lipid Research, American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 2012, 53 (3), pp.548-55. 〈10.1194/jlr.M020024〉
    Journal of Lipid Research 3 (53), 548-555. (2012)
    Journal of Lipid Research, Vol 53, Iss 3, Pp 548-555 (2012)

    مصطلحات موضوعية: dyslipidemias, familial hypocholesterolemia, chylomicrons, lipoprotein/assembly, hepatosteatosis, genetics, gene expression, genotype-phenotype correlation, splicing, TRIGLYCERIDE-TRANSFER-PROTEIN, DISULFIDE-ISOMERASE, MTP GENE, SPLICING SIGNALS, APOLIPOPROTEIN-B, IDENTIFICATION, SUBUNIT, SITE, HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, PHENOTYPE, MESH : Abetalipoproteinemia, [ SDV.AEN ] Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, DNA Mutational Analysis, 030204 cardiovascular system & hematology, Gene mutation, MESH : Child, Preschool, Compound heterozygosity, medicine.disease_cause, Biochemistry, Microsomal triglyceride transfer protein, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Missense mutation, MESH : Female, MESH: DNA Mutational Analysis, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, MESH: Genetic Predisposition to Disease, Abetalipoproteinemia, 3. Good health, Child, Preschool, RNA splicing, Female, MESH : Carrier Proteins, MESH : Mutation, MESH: Mutation, MESH: Carrier Proteins, QD415-436, MESH : DNA Mutational Analysis, Biology, functional analysis, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, 030304 developmental biology, MESH: Humans, MESH : Humans, MESH: Child, Preschool, MESH: Abetalipoproteinemia, Cell Biology, medicine.disease, Molecular biology, biology.protein, MESH : Genetic Predisposition to Disease, Carrier Proteins, Patient-Oriented and Epidemiological Research, MESH: Female, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, Minigene

    وصف الملف: application/pdf

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    المساهمون: Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de Biologie Expérimentale, Métabolique et Clinique, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Université Paris 13 (UP13), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Service de Gastro-entérologie [Avicenne], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Microscopie Electronique, Service d’Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Risques Cardio-Vasculaires [CHU Pitié-Salpêtrière], Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), These studies were supported by INSERM (AG, JB, JPR, MA, CB, AM, MV, MES), CNRS (LPA) and by grants from PHRC (AOMO6024), (JB, JPR, MA, CB, MV, MES) and ANR (ANR-08-GENO-002-01), (JB, JPR, MA, CB, MV, MES)., Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], BMC, Ed., Service d'Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Maladies Cardio-vasculaires [CHU Pitié-Salpêtrière], Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Université de Lorraine ( UL ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Université Paris 13 ( UP13 ), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré, Université Paris 13 ( UP13 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Avicenne, Service d'endocrinologie-métabolisme [CHU Pitié-Salpêtrière], Physiologie Cellulaire des Regulations Hormonales, Nutritionnelles et Pharmacologiques, Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )

    المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
    Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2011, 6 (1), pp.1. ⟨10.1186/1750-1172-6-1⟩
    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 1 (2011)
    Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011, 6 (1), pp.1. ⟨10.1186/1750-1172-6-1⟩
    Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2011, 6 (1), pp.1. 〈10.1186/1750-1172-6-1〉

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    المساهمون: Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), DNA MicroArray Platform (GODMAP), Partenaires INRAE, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), UMR 0102 - Unité de Recherche Génétique et Ecophysiologie des Légumineuses, Génétique et Ecophysiologie des Légumineuses à Graines (UMRLEG) (UMR 102), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Etablissement National d'Enseignement Supérieur Agronomique de Dijon (ENESAD)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Etablissement National d'Enseignement Supérieur Agronomique de Dijon (ENESAD)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Bay Zoltan Foundation for Applied Research

    المصدر: Plos One 3 (5), 1-14. (2010)
    PLoS ONE, Vol 5, Iss 3, p e9519 (2010)
    PLoS ONE
    PLoS ONE, Public Library of Science, 2010, 5 (3), pp.1-14. ⟨10.1371/journal.pone.0009519⟩

    وصف الملف: application/pdf

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    المساهمون: Centre de génétique moléculaire (CGM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CNRS, Région Ile-de-France, Sanofi-Adventis, Fondation de France

    المصدر: Bioinformatics
    Bioinformatics, Oxford University Press (OUP), 2007, 23 (17), pp.2339-2341. ⟨10.1093/bioinformatics/btm321⟩
    Bioinformatics, 2007, 23 (17), pp.2339-2341. ⟨10.1093/bioinformatics/btm321⟩

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    المساهمون: Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Genetic Resources Technology, Kyushu University, Kyushu University [Fukuoka], Gif/Orsay DNA microarray Platform (GODMAP) (GODMAP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HFSP, CNRS (programme puces-à-ADN), prog InterEPST Bioinformatique, Institut Curie, ARC, Région Ile-de-France

    المصدر: Nucleic Acids Research
    Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2007, 35 (10), pp.3214-22. ⟨10.1093/nar/gkm212⟩