المؤلفون: Kara Goodkey, Anita Wischmeijer, Laurence Perrin, Adrianne E. S. Watson, Leenah Qureshi, Duccio Maria Cordelli, Francesco Toni, Maria Gnazzo, Francesco Benedicenti, Monique Elmaleh-Bergès, Karen J. Low, Anastassia Voronova

المصدر: BMC Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-24 (2024)

مصطلحات موضوعية: Anosmia, Olfactory nerve, Olfactory bulb, Rostral migratory stream, RMS, Neural stem cell, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1741-7015

URL الوصول: https://doaj.org/article/e5bd30dce1194973adab02f96ce05861

المؤلفون: Kara Goodkey, Anita Wischmeijer, Laurence Perrin, Adrianne E. S. Watson, Leenah Qureshi, Duccio Maria Cordelli, Francesco Toni, Maria Gnazzo, Francesco Benedicenti, Monique Elmaleh‑Berges, Karen J. Low, Anastassia Voronova

المصدر: BMC Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-1 (2024)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1741-7015

URL الوصول: https://doaj.org/article/614323ffd2784828aa1f4c577a2040cc

المؤلفون: Frédéric Tran Mau-Them, Alexis Overs, Ange-Line Bruel, Romain Duquet, Mylene Thareau, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Antonio Vitobello, Arthur Sorlin, Hana Safraou, Sophie Nambot, Julian Delanne, Sebastien Moutton, Caroline Racine, Camille Engel, Melchior De Giraud d’Agay, Daphne Lehalle, Alice Goldenberg, Marjolaine Willems, Christine Coubes, David Genevieve, Alain Verloes, Yline Capri, Laurence Perrin, Marie-Line Jacquemont, Laetitia Lambert, Elodie Lacaze, Julien Thevenon, Nadine Hana, Julien Van-Gils, Charlotte Dubucs, Varoona Bizaoui, Marion Gerard-Blanluet, James Lespinasse, Sandra Mercier, Anne-Marie Guerrot, Isabelle Maystadt, Emilie Tisserant, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Yannis Duffourd, Christel Thauvin-Robinet

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)

مصطلحات موضوعية: GREP, intellectual disability, developmental anomalies, genomic database, diagnostic improvement, exome sequencing (ES), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1122985/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/c14e4795329344a3bad7a62c2a7011bd

المؤلفون: Eric Chater-Diehl, Resham Ejaz, Cheryl Cytrynbaum, Michelle T. Siu, Andrei Turinsky, Sanaa Choufani, Sarah J. Goodman, Omar Abdul-Rahman, Melanie Bedford, Naghmeh Dorrani, Kendra Engleman, Josue Flores-Daboub, David Genevieve, Roberto Mendoza-Londono, Wendy Meschino, Laurence Perrin, Nicole Safina, Sharron Townshend, Stephen W. Scherer, Evdokia Anagnostou, Amelie Piton, Matthew Deardorff, Michael Brudno, David Chitayat, Rosanna Weksberg

المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2019)

مصطلحات موضوعية: SMARCA2, NCBRS, DNA methylation, Signature, Epigenomics, Chromatin remodeling, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-019-0555-y; https://doaj.org/toc/1755-8794

URL الوصول: https://doaj.org/article/1e206ed1cc744139884353eb7cb8a537

المؤلفون: Nidia Moreno-Corona, Loïc Chentout, Lucie Poggi, Romane Thouenon, Cecile Masson, Melanie Parisot, Lou Le Mouel, Capucine Picard, Isabelle André, Marina Cavazzana, Laurence Perrin, Anne Durandy, Saba Azarnoush, Sven Kracker

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

مصطلحات موضوعية: APDS2, PI3K signaling, PIK3R1, primary immunodeficiency, neurodevelopmental impact, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.688022/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/7550814d44e942aba4bf0bf01ddc33f7

المؤلفون: Damien Galtier, Clémence Daclin, Laurence Perrin, Ilaria Montagni

المصدر: World Nutrition, Vol 12, Iss 2 (2021)

مصطلحات موضوعية: nutrition, food labeling, vocational school, mass catering, nutrition counseling, nutrition education, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641, Food processing and manufacture, TP368-456

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://worldnutritionjournal.org/index.php/wn/article/view/791; https://doaj.org/toc/2041-9775

URL الوصول: https://doaj.org/article/7b830f3a27384f5c9abd0716dbcdf0be

المؤلفون: Doreen Dobritzsch, Judith Meijer, Rutger Meinsma, Dirk Maurer, Ardeshir A. Monavari, Anders Gummesson, Annika Reims, Jorge A. Cayuela, Natalia Kuklina, Jean-François Benoist, Laurence Perrin, Birgit Assmann, Georg F. Hoffmann, Jörgen Bierau, Angela M. Kaindl, André B.P. van Kuilenburg

المساهمون: Laboratory Genetic Metabolic Diseases, AGEM - Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Clinical Genetics, MUMC+: DA KG Lab Centraal Lab (9), RS: FHML non-thematic output

المصدر: Molecular genetics and metabolism, 136(3), 177-185. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 136(3), 177-185. Academic Press
Molecular Genetics and Metabolism, 136(3), 177-185. Academic Press Inc.

مصطلحات موضوعية: Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, beta-Ureidopropionase, Minigene approach, Biochemistry, AMINOISOBUTYRIC ACID, Amidohydrolases, MECHANISMS, Neurological abnormalities, Endocrinology, SDG 3 - Good Health and Well-being, GENETIC-ANALYSIS, Genetics, RNA Precursors, Animals, Humans, Abnormalities, Multiple, CRYSTAL-STRUCTURE, WHITE FAT, HOMOCARNOSINE, Molecular Biology, Medicinsk genetik, Functional and structural protein analysis, Mammals, Brain Diseases, Movement Disorders, PURIFICATION, Crystal structure, UPB1, DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE, ALANINE SYNTHASE, Mutation, beta-Alanine, CARNOSINE, Medical Genetics, ß-Ureidopropionase

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4548d2ad17ee7613703e5f517be70cb1
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.01.102

المؤلفون: Friederike Petzold, Katy Billot, Xiaoyi Chen, Charline Henry, Emilie Filhol, Yoann Martin, Marina Avramescu, Maxime Douillet, Vincent Morinière, Pauline Krug, Cécile Jeanpierre, Kalman Tory, Olivia Boyer, Anita Burgun, Aude Servais, Remi Salomon, Alexandre Benmerah, Laurence Heidet, Nicolas Garcelon, Corinne Antignac, Mohamad Zaidan, Sophie Saunier, Tania Attié-Bitach, Valerie Comier-Daire, Jean-Michel Rozet, Yaacov Frishberg, Brigitte Llanas, Michel Broyer, Nabil Mohsin, Marie-Alice Macher, Nicole Philip, Véronique Baudouin, Damian Brackman, Chantal Loirat, Marina Charbit, Maud Dehennault, Claude Guyot, Pierre Bataille, Mariet Elting, Georges Deschenes, Andrea Gropman, Geneviève Guest, Marie-France Gagnadoux, Philippe Nicoud, Pierre Cochat, Bruno Ranchin, Albert Bensman, Anne-Marie Guerrot, Bertrand Knebelmann, Ilmay Bilge, Danièle Bruno, Stéphane Burtey, Caroline Rousset Rouvière, Valérie Caudwell, Denis Morin, Hélène Dollfus, Anne Maisin, Christian Hamel, Eric Bieth, Sophie Gie, Judith Goodship, Gwenaelle Roussey, Hermine La Selve, Hubert Nivet, Lucie Bessenay, Mathilde Caillez, Jean Bernard Palcoux, Stéphane Benoît, Philippe Dubot, Marc Fila, Fabienne Giuliano, Daouya Iftene, Michele Kessler, Theresa Kwon, Anine Lahoche, Audrey Laurent, Anne-Laure Leclerc, David Milford, Thomas Neuhaus, Sylvie Odent, Philippe Eckart, Dominique Chauveau, Patrick Niaudet, Horacio Repetto, Sophie Taque, Alexandra Bruel, Alexandra Noel-Botte, Emma Allain Launay, Lisa Allard, Dany Anlicheau, Anne-Laure Adra, Arnaud Garnier, Arvind Nagra, Remy Baatard, Justine Bacchetta, Banu Sadikoglu, Christine Barnerias, Anne Barthelemy, Lina Basel, Nader Bassilios, Hedi Ben Maiz, Fatma Ben Moussa, Faïza Benmati, Romain Berthaud, Aurélia Bertholet, Dominique Blanchier, Jean Jacques Boffa, Karim Bouchireb, Ihab Bouhabel, Zakaria Boukerroucha, Guylhène Bourdat-Michel, Odile Boute, Karine Brochard, Roseline Caumes, Siham Chafai Elalaoui, Bernard Chamontin, Marie Caroline Chastang, Christine Pietrement, Christine Richer, Christophe Legendre, Karin Dahan, Fabienne Dalla-Vale, Damien Thibaudin, Maxime Dauvergne, Salandre Davourie, Martin Debeukelaer, Jean Daniel Delbet, Constantinos Deltas, Denis Graber, Nadège Devillars, Boucar Diouf, Martine Doco Fenzy, Jean-Luc André, Dominique Joly, Alan Fryer, Laetitia Albano, Elisabeth Cassuto, Aline Pincon, Ana Medeira, Annabelle Chaussenot, Anne Mensire-Marinier, Francois Bouissou, Stephane Decramer, Armand Bottani, Aurélie Hummel, Alexandre Karras, Avi Katz, Christine Azema, Bénédicte Janbon, Bernard Roussel, Claude Bonniol, Christiophe Mariat, Gérard Champion, Deborah Chantreuil, Nicolas Chassaing, Christiane Mousson, Christine Baudeau, Delphine Hafdar Cuntz, Cyril Mignot, Laurene Dehoux, Didier Lacombe, Thierry Hannedouche, Elodie Mérieau, Emmanuelle Charlin, Eric Gauthier, Florent Plasse, Stanislas Faguer, Fanny Lebas, Florence Demurger, Francesco Emma, François Cartault, Geneviève Dumont, Nathalie Godefroid, Vincent Guigonis, Sophie Hillaire, Jaap Groothoff, Jan Dudley, Noémie Jourde-Chiche, Khalil El Karoui, Saoussen Krid, Krier Coudert, Larbi Bencheick, Laurent Yver, Marie-Pierre Lavocat, Le Monies De Sagazan, Valerie Leroy, Lise Thibaudin, Liz Ingulli, Lorraine Gwanmesia, Lydie Burglen, Marie-Hélène Saïd-Menthon, Marta Carrera, Mathilde Nizon, Catherine Melander, Michel Foulard, Monique Blayo, Jacques Prinseau, Nadine Jay, Nathalie Brun, Nicolas Camille, François Nobili, Olivier Devuyst, Ouafa Ben Brahim, Paloma Parvex, Laurence Perrin Sabourin, Philippe Blanc, Philippe Vanhille, Pierre Galichon, Sophie Pierrepont, Vincent Planquois, Gwenaelle Poussard, Claire Pouteil Noble, Radia Allal, Raphaelle Bernard, Raynaud Mounet, Rémi Cahen, Renaud Touraine, Claire Rigothier, Amélie Ryckewaert, Mathieu Sacquepee, Salima El Chehadeh, Charlotte Samaille, Shuman Haq, Ari Simckes, Stéphanie Lanoiselée, Stephanie Tellier, Jean-François Subra, Sylvie Cloarec, Julie Tenenbam, Thomas Lamy, Valérie Drouin Garraud, Huguette Valette, Vanina Meyssonnier, Rosa Vargas-Poussou, Yves Snajer, Sandrine Durault, Emmanuelle Plaisier, Etienne Berard, Fadi Fakhouri, Ferielle Louillet, Paul Finielz, Michel Fischbach, Bernard Foliguet, Hélène Francois-Pradier, Florentine Garaix, Marion Gerard, Gianfranco Rizzoni, Brigitte Gilbert, Denis Glotz, Astrid Godron Dubrasquet, Jean-Pierre Grünfeld, Guillaume Bollee, Michelle Hall, Sverker Hansson, Damien Haye, Hélène Taffin, Friedhelm Hildebrandt, Maryvonne Hourmand, Hümya Kayserili, Ivan Tack, Marie Line Jacquemont, Jennifer Fabre-Teste, Cliff Kashtan, Kkoen Van Hoeck, Alexandre Klein, Yannick Knefati, Nine Knoers, Martin Konrad, Alain Lachaux, Isabelle Landru, Gilbert Landthaler, Philippe Lang, Patrick Le Pogamp, Tristan Legris, Catherine Didailler, Thierry Lobbedez, Loïc de Parscau, Lucile Pinson, Hervé Maheut, Marc Duval-Arnould, Marlène Rio, Marie-Claire Gubler, Pierre Merville, Guillaume Mestrallet, Maite Meunier, Karine Moreau, Jérôme Harambat, Graeme Morgan, Georges Mourad, Niksic Stuber, Odile Boespflug-Tanguy, Olivier Dunand, Olivier Niel, Nacera Ouali, Paolo Malvezzi, Pauline Abou Jaoude, Solenne Pelletier, Julie Peltier, M.B. Petersen, Philippe Michel, Philippe Rémy, Jean-Baptiste Philit, Valérie Pichault, Thierry Billette de Villemeur, Bernard Boudailliez, Bruno Leheup, Claire Dossier, Djamal-Dine Djeddi, Yves Berland, Bruno Hurault de Ligny, Susan Rigden, Christophe Robino, Annick Rossi, Sabine Sarnacki, Messaoud Saidani, Albane Brodin Sartorius, Elise Schäfer, Sztriha Laszlo, Marie-Christine Thouret, Angélique Thuillier-Lecouf, Howard Trachtman, Claire Trivin, Michel Tsimaratos, Rita Van Damme-Lombaerts, Marjolaine Willems, Michel Youssef, Ariane Zaloszyc, Alexis Zawodnik, Marie-Julia Ziliotis

المصدر: INSERM–Necker Hospital NPH collaborative group 2023, ' The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies ', Kidney International . https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.05.007

مصطلحات موضوعية: Nephrology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84b1914e62c005bde9c5799741aec741
https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.05.007

المؤلفون: Ria Schönauer, Wenjun Jin, Christin Findeisen, Irene Valenzuela, Laura Alice Devlin, Jill Murrell, Emma C. Bedoukian, Linda Pöschla, Elena Hantmann, Korbinian M. Riedhammer, Julia Hoefele, Konrad Platzer, Ronald Biemann, Philipp M. Campeau, Johannes Münch, Henrike Heyne, Anne Hoffmann, Adhideb Ghosh, Wenfei Sun, Hua Dong, Falko Noé, Christian Wolfrum, Emily Woods, Michael J. Parker, Ruxandra Neatu, Gwenael Le Guyader, Ange-Line Bruel, Laurence Perrin, Helena Spiewak, Isabelle Missotte, Melanie Fourgeaud, Vincent Michaud, Didier Lacombe, Sarah A. Paolucci, Jillian G. Buchan, Margaret Glissmeyer, Bernt Popp, Matthias Blüher, John A. Sayer, Jan Halbritter

المصدر: The American Journal of Human Genetics.

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a48c674a9b63f3fa16b84b107ba3d39e
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.04.010

المؤلفون: Marjolaine Willems, Benjamin Durand, Boris Keren, Kristina Pilekær Sørensen, Rosanna Weksberg, Magalie Barth, Christina Fagerberg, Cyril Mignot, Laurence Perrin, Lucas Bronicki, Nathalie Drouot, Imene Boujelbene, Marc Abramowicz, Maria Kibaek, Bertrand Isidor, Thierry Bienvenu, Mathilde Nizon, Perrine Charles, Laurent Pasquier, Yann Herault, Marie Christine Birling, Bruno Delobel, Michel Guipponi, Lydie Burglen, Mélanie Fradin, Anne Sophie Denommé, Florence Demurger, Benjamin Cogné, Sébastien Moutton, Allan Bayat, Frederic Tran Mau Them, Christèle Dubourg, Alice Goldenberg, Christine Francannet, Jean-Louis Mandel, Laurence Faivre, Jérémie Courraud, Anne Marie Guerrot, Julia Metreau, Loréline Genschik, Bénédicte Demeer, Marie Vincent, Mathilde Renaud, Julien Thevenon, Sandrine Passemard, Christine Coubes, Amélie Piton, David Geneviève, Maria del Mar Muniz Moreno, Bénédicte Gérard, Estelle Colin, Valérie Layet, Michèle Mathieu-Dramard, Salima El Chehadeh, Katrine M Johannesen, Julie D. Thompson, Cathrine Elisabeth Tronhjem, Pascale Saugier, Elise Schaefer, Eric Chater-Diehl, Séverine Drunat, Rikke S. Møller, Paul Kuentz, Claire Feger, Albert David, Antonio Vitobello, Marlène Rio, Khaoula Khachnaoui, Joane Svane, Stéphane Auvin

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Hospital for sick children [Toronto] (SickKids), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Universitaire de Genève, Children's hospital of Eastern Ontario Research Institute [Ottawa, canada] (CHEO), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Hôpital Robert Debré, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Sud [CHU Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Clermont-Ferrand, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), The Danish Epilepsy Centre Filadelfia [Dianalund, Denmark], University of Southern Denmark (SDU), Odense University Hospital (OUH), CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Odense University Hospital [Odense, Denmark], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Groupe Hospitalier du Havre, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Institut Clinique de la Souris, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Hôpital Cochin [AP-HP], Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), University of Toronto, Institut Universitaire de France (IUF), Ministère de l'Education nationale, de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (M.E.N.E.S.R.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université, Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Réseau nanophotonique et optique, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Matériaux et nanosciences d'Alsace, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Agence de Biomédecine, Fondation APLM, Fondation Maladies Rares and Fondation Jérome Lejeune, univOAK, Archive ouverte, Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Matériaux et nanosciences d'Alsace (FMNGE), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩
Courraud, J, Chater-Diehl, E, Durand, B, Vincent, M, del Mar Muniz Moreno, M, Boujelbene, I, Drouot, N, Genschik, L, Schaefer, E, Nizon, M, Gerard, B, Abramowicz, M, Cogné, B, Bronicki, L, Burglen, L, Barth, M, Charles, P, Colin, E, Coubes, C, David, A, Delobel, B, Demurger, F, Passemard, S, Denommé, A S, Faivre, L, Feger, C, Fradin, M, Francannet, C, Genevieve, D, Goldenberg, A, Guerrot, A M, Isidor, B, Johannesen, K M, Keren, B, Kibæk, M, Kuentz, P, Mathieu-Dramard, M, Demeer, B, Metreau, J, Steensbjerre Møller, R, Moutton, S, Pasquier, L, Pilekær Sørensen, K, Perrin, L, Renaud, M, Saugier, P, Rio, M, Svane, J, Thevenon, J, Tran Mau Them, F, Tronhjem, C E, Vitobello, A, Layet, V, Auvin, S, Khachnaoui, K, Birling, M C, Drunat, S, Bayat, A, Dubourg, C, El Chehadeh, S, Fagerberg, C, Mignot, C, Guipponi, M, Bienvenu, T, Herault, Y, Thompson, J, Willems, M, Mandel, J L, Weksberg, R & Piton, A 2021, ' Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder ', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 11, pp. 2150-2159 . https://doi.org/10.1038/s41436-021-01263-1
Genetics in Medicine, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩

مصطلحات موضوعية: [INFO.INFO-AI] Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], DYRK1A, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Protein Serine-Threonine Kinases, Biology, [INFO.INFO-AI]Computer Science [cs]/Artificial Intelligence [cs.AI], Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Intellectual Disability, medicine, Animals, Humans, Missense mutation, Kinase activity, Gene, Genetics (clinical), Cellular localization, 030304 developmental biology, Genetics, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 0303 health sciences, Protein-Tyrosine Kinases, medicine.disease, Phenotype, Human genetics, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Microcephaly

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fdfaa53f4998959df49373b2281d53db
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01263-1

المؤلفون: Frédéric Tran Mau-Them, Alexis Overs, Ange-Line Bruel, Romain Duquet, Mylene Thareau, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Antonio Vitobello, Arthur Sorlin, Hana Safraou, Sophie Nambot, Julian Delanne, Sebastien Moutton, Caroline Racine, Camille Engel, Melchior De Giraud d’Agay, Daphne Lehalle, Alice Goldenberg, Marjolaine Willems, Christine Coubes, David Genevieve, Alain Verloes, Yline Capri, Laurence Perrin, Marie-Line Jacquemont, Laetitia Lambert, Elodie Lacaze, Julien Thevenon, Nadine Hana, Julien Van-Gils, Charlotte Dubucs, Varoona Bizaoui, Marion Gerard-Blanluet, James Lespinasse, Sandra Mercier, Anne-Marie Guerrot, Isabelle Maystadt, Emilie Tisserant, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Yannis Duffourd, Christel Thauvin-Robinet

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetic Engineering, Biomarkers, Developmental Genetics (incl. Sex Determination), Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics), Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches), Genome Structure and Regulation, Genomics, Genetically Modified Animals, Livestock Cloning, Gene and Molecular Therapy, GREP, intellectual disability, developmental anomalies, genomic database, diagnostic improvement, exome sequencing (ES), data reanalysis

Relation: https://figshare.com/articles/dataset/Table2_Combining_globally_search_for_a_regular_expression_and_print_matching_lines_with_bibliographic_monitoring_of_genomic_database_improves_diagnosis_XLSX/22664389

الاتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1122985.s002
https://figshare.com/articles/dataset/Table2_Combining_globally_search_for_a_regular_expression_and_print_matching_lines_with_bibliographic_monitoring_of_genomic_database_improves_diagnosis_XLSX/22664389

المؤلفون: Ashley N. Sigafoos, Salima El Chehadeh, Marcia C. Willing, Ela Akay, Florian Cherik, Anne-Marie E. Goyette, Vinodh Narayanan, Diane Masser-Frye, Catherine Karimov, Rhonda E. Schnur, Rebekah Bressi, Rhys H. Thomas, Gary D. Clark, Tina Barbaro-Dieber, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Maria J. Guillen Sacoto, Laura Russell, Kristin Lindstrom, Caroline Schluth-Bolard, Xia Wang, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Marcelo Vargas, Zehua Zhu, Ash Zawerton, Boris Keren, Mariëtte J.V. Hoffer, Isabelle Marey, Alice Poisson, Daphné Lehalle, Maries Joseph, Gaetan Lesca, Simon Zwolinski, Laurence Perrin, Rhoda Akilapa, Emilia K. Bijlsma, Christel Depienne, Amélie Piton, Claire G. Salter, Lucie Dupuis, Daryl A. Scott, Jolien S. Klein Wassink-Ruiter, Benjamin Cogné, Mathilde Nizon, Richard Chang, Kirsty McWalter, Myriam Srour, Perrine Charles, Anne-Claude Tabet, Natalie Canham, Sylvie Odent, Caroline Nava, Karl J. Clark, Elizabeth J. Bhoj, Jonathan Levy, Keri Ramsey, Yves Alembik, Lucia Ortega, Sophie Dupuis-Girod, Shoji Ichikawa, Christine Francannet, Marta Bertoli, Christèle Dubourg, Eric W. Klee, Ange-Line Bruel, Sebastien Moutton, Emily Fassi, Anthony Vandersteen, Abdul Haseeb, Antonina Wojcik, Patrick R. Blackburn, Lynne M. Bird, Patrick Rump, Véronique Lefebvre, Alma Kuechler, Sophie Nambot, Keren Machol, Cyril Mignot, Andreas Hartmann, Rossana Sanchez Russo, Erica H. Gerkes, Sylvie Jaillard, Roberto Mendoza-Londono, Trevor Cole, Pauline Monin

المساهمون: Cleveland Clinic, Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre d'Etude et de Recherche Multimodal Et Pluridisciplinaire en imagerie du vivant (CERMEP - imagerie du vivant), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Saint-Etienne-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA), Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center (LUMC), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Health Sciences Research [Mayo Clinic] (HSR), Mayo Clinic, This research was funded in part by the Agence Nationale de la Recherche and European High-Functioning Autism Network (ANR EUHFAUTISM), the Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (AP-HP), the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), the BioPsy labex (to Christel Depienne and C.N.) and the Association Française du Syndrome Gilles de la Tourette (AFSGT) to Christel Depienne. It was also funded by the Cleveland Clinic Lerner Research Institute (LRI Chair’s Innovative Research Award to V.L.), and by Harper’s Quest and the LAMSHF Syndrome Research Fund (donations to V.L.) and the Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic. This study makes use of data generated by the DECIPHER community and the Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, which is funded by the Wellcome Trust. The DDD study presents independent research commissioned by the Health Innovation Challenge Fund (grant number HICF-1009-003), a parallel funding partnership between Wellcome and the Department of Health, and the Wellcome Sanger Institute (grant number WT098051). The views expressed in this publication are those of the author(s) and not necessarily those of Wellcome or the Department of Health. The study has UK Research Ethics Committee approval (10/H0305/83, granted by the Cambridge South REC, and GEN/284/12 granted by the Republic of Ireland REC). The research team acknowledges the support of the National Institute for Health Research, through the Comprehensive Clinical Research Network., We thank the patients and their families for their participation in this study, and the C4RCD Research Group (Newell Belnap, Amanda Courtright, Ana Claasen, David Craig, Matt Huentelman, Madison LaFleur, Sampathkumar Rangasamy, Ryan Richholt, Isabelle Schrauwen, Ashley L. Siniard, and Szabolics Szelinger) for providing clinical information on patient P18., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique et Cytogénétique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Pasteur [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Centre d'Exploration et de Recherche Médicales par Émission de Positons (CERMEP), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Saint-Etienne-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (3), pp.524-537. ⟨10.1038/s41436-019-0657-0⟩
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol 22, iss 3
Genetics in Medicine, 22(3), 524-537. Nature Publishing Group
Genet Med
Genetics in Medicine, 22(3), 524-537. NATURE PUBLISHING GROUP

مصطلحات موضوعية: Male, Medizin, Haploinsufficiency, L-SOX5, VARIANTS, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Intellectual disability, Missense mutation, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Child, Genetics (clinical), Genetics, Pediatric, Genetics & Heredity, 0303 health sciences, Pedigree, FAMILY, DNA-Binding Proteins, developmental delay, TRANSCRIPTION FACTORS, Phenotype, intellectual disability, Child, Preschool, missense variants, Female, SOXD Transcription Factors, Adult, EXPRESSION, Adolescent, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Clinical Sciences, Mutation, Missense, autism, Cell fate determination, Biology, LONG FORM, SEQUENCE, Article, 03 medical and health sciences, Young Adult, Rare Diseases, Clinical Research, CARTILAGE, Intellectual Disability, medicine, Animals, Humans, Language Development Disorders, Genetic Predisposition to Disease, Preschool, Transcription factor, Gene, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MUTATIONS, Human Genome, Infant, medicine.disease, Brain Disorders, Neurodevelopmental Disorders, Deciphering Developmental Disorder Study, Mutation, Autism, epilepsy, Missense, 030217 neurology & neurosurgery, GENERATION

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e572914cd3ed1c6195ff6874c9228a5a
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0657-0

المؤلفون: Paul C. Marcogliese, Samantha L. Deal, Jonathan Andrews, J. Michael Harnish, V. Hemanjani Bhavana, Hillary K. Graves, Sharayu Jangam, Xi Luo, Ning Liu, Danqing Bei, Yu-Hsin Chao, Brooke Hull, Pei-Tseng Lee, Hongling Pan, Pradnya Bhadane, Mei-Chu Huang, Colleen M. Longley, Hsiao-Tuan Chao, Hyung-lok Chung, Nele A. Haelterman, Oguz Kanca, Sathiya N. Manivannan, Linda Z. Rossetti, Ryan J. German, Amanda Gerard, Eva Maria Christina Schwaibold, Sarah Fehr, Renzo Guerrini, Annalisa Vetro, Eleina England, Chaya N. Murali, Tahsin Stefan Barakat, Marieke F. van Dooren, Martina Wilke, Marjon van Slegtenhorst, Gaetan Lesca, Isabelle Sabatier, Nicolas Chatron, Catherine A. Brownstein, Jill A. Madden, Pankaj B. Agrawal, Boris Keren, Thomas Courtin, Laurence Perrin, Melanie Brugger, Timo Roser, Steffen Leiz, Frederic Tran Mau-Them, Julian Delanne, Elena Sukarova-Angelovska, Slavica Trajkova, Erik Rosenhahn, Vincent Strehlow, Konrad Platzer, Roberto Keller, Lisa Pavinato, Alfredo Brusco, Jill A. Rosenfeld, Ronit Marom, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto

المساهمون: Clinical Genetics

المصدر: Cell Reports, 38(11):110517. Cell Press

مصطلحات موضوعية: humanization, T2A-GAL4, Autism Spectrum Disorder, Glycine, undiagnosed diseases, autism spectrum disorder, Drosophila melanogaster, functional genomics, GLRA2, GluClalpha, missense variants, rare genetic diseases, TG4, Animals, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Autistic Disorder, Drosophila, Neurodevelopmental Disorders, Receptors, Glycine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Receptors

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::444111bda1ed722613ad9800aa33c493
https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110517

المؤلفون: Frédéric Tran Mau Them, Alexis Overs, ange-line bruel, Romain Duquet, Mylene Thareau, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Antonio Vitobello, Arthur Sorlin, Hana Safraou, Sophie Nambot, Julian Delanne, Sebastien Moutton, Caroline RACINE, Camille Engel, Melchior D’agay, Daphné Lehalle, Alice Goldenberg, Marjolaine Willems, christine Coubes, David Geneviève, Alain Verloes, Yline CAPRI, Laurence Perrin, Marie-Line Jacquemont, Laetitia Lambert, Elodie Lacaze, Julien Thevenon, Nadine Hanna, Van-Gils Julien, Charlotte Dubucs, Varoona Bizaoui, Marion Gerard, James Lespinasse, Sandra Mercier, Anne-Marie Guerrot, Isabelle Maystadt, Emilie Tisserant, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Yannis Duffourd, Christel Thauvin-Robinet

مصطلحات موضوعية: genetic structures

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8f0f03d2c87e40855fced245eeee77c6
https://doi.org/10.22541/au.164684924.40795659/v1

المؤلفون: Ivo Gut, Sarah Grotto, Céline Bellesme, Arnold Munnich, Cyril Gitiaux, Jeanne Amiel, Chloé Quélin, Annie Laquerrière, Suonavy Khung, Hanitra Ranjatoelina-Randrianaivo, Luc Rigonnot, Christine Francannet, Loic Quevarec, Jérôme Bouligand, Fabienne Prieur, Alexandra Benachi, Valérie Cormier-Daire, Laurence Perrin, Judith Melki, Pierre-Simon Jouk, Flora Nolent, Tania Attié-Bitach, Delphine Héron, Marie-Line Jacquemont, Claire Beneteau, Fabien Guimiot, Laetitia Lambert, Sandra Mercier, Valérie Biancalana, Fanny Laffargue, Elise Boucher, Jean-Louis Bessereau, P. Landrieu, Annick Toutain, Alain Verloes, Alice Goldenberg, Philippe Latour, Dominique Martin-Coignard, Anne Guiochon-Mantel, Dan Mejlachowicz, Damien Sternberg, Haluk Topaloglu, Bruno Eymard, Géraldine Viot, Catherine Fallet-Bianco, Julien Saada, Isabelle Desguerre, Marie-Hélène Saint-Frison, Catherine Vincent-Delorme, Sophie Blesson, Radka Stoeva, Alexandre J. Vivanti, Martine Bucourt, Pascaline Letard, Jérome Maluenda, Laurence Loeuillet, Lionel Van Maldergem, Didier Lacombe, Marcel Tawk, Michèle Granier, Stanislas Lyonnet, Anne-Lise Delezoide, Andrée Delahaye-Duriez, André Mégarbané, Marie Gonzales, Florence Petit, Juliette Piard, Laurence Faivre, Helene Verhelst, Bettina Bessières, Sabine Sigaudy, Sandra Whalen, Valérie Layet, Yline Capri, Fanny Pelluard, Emanuela Abiusi, Klaus Dieterich, Marie Vincent, Marine Legendre, Dana Jaber, Romulus Grigorescu, Florent Marguet, Eric Bieth, Helge Amthor, Christine Barnerias, Estelle Colin, Laetitia Trestard, Mathilde Nizon, Jelena Martinovic, Daniel Amram, Nicoletta Resta

المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Artrogriposi múltiple congènita, Settore BIO/18 - GENETICA, human genetics, neuromuscular diseases, Genomics, Biology, CONTRACTURES, CLASSIFICATION, diseases, symbols.namesake, Diagnòstic, Gene mapping, arthrogryposis multiplex congenita, Exome Sequencing, OF-FUNCTION MUTATIONS, Genetics, Medicine and Health Sciences, genomics, Humans, Genetics (clinical), Exome sequencing, Arthrogryposis, Sanger sequencing, Arthrogryposis multiplex congenita, Genetic heterogeneity, SPINAL MUSCULAR-ATROPHY, Proteins, nervous system malformations, DYSTROPHY, Disease gene identification, GENE, Human genetics, Pedigree, ETIOLOGY, Phenotype, symbols, neuromuscular, Genètica, Transcription Factors

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e5ca5c2b4280785da88a26155872ce7
https://hdl.handle.net/1854/LU-8759575

المؤلفون: Laurence Perrin, Marjolijn C.J. Jongmans, Isabelle Thiffault, Han G. Brunner, Bethany Peri, Sarah K. Bartz, Alexandra Afenjar, Kristina Baltrunaite, Esmé Waanders, Jayne Y. Hehir-Kwa, Illja J. Diets, Boris Keren, Alexander J. M. Dingemans, Gea Beunders, Roland P. Kuiper, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Laurens Wiel, Bert Callewaert, Andrew Dauber, Margot R.F. Reijnders, Tjitske Kleefstra, Vivian Hwa, Caroline Nava, Matias Wagner, Matthias Griese, Lina Huerta-Saenz, Roos van der Donk, Rolph Pfundt, Nicoline Hoogerbrugge, Christian Gilissen, Maxime Cadieux-Dion, Julia Vodopiutz, Koen L.I. van Gassen, Annekatrien Boel, Julien Thevenon, Nienke E. Verbeek, Bert B.A. de Vries, Vassiliki Konstantopoulou

المساهمون: Human genetics, MUMC+: DA KG Polikliniek (9), MUMC+: DA Klinische Genetica (5), Klinische Genetica, RS: GROW - R4 - Reproductive and Perinatal Medicine

المصدر: American Journal of Human Genetics, 104, 4, pp. 758-766
American Journal of Human Genetics, 104, 758-766
American Journal of Human Genetics, 104(4), 758-766. CELL PRESS
American journal of human genetics, 104(4), 758-766. Cell Press
Am. J. Hum. Genet. 104, 758-766 (2019)
American Journal of Human Genetics, 104(4), 758-766. Cell Press
Diets, I J, van der Donk, R, Baltrunaite, K, Waanders, E, Reijnders, M R F, Dingemans, A J M, Pfundt, R, Vulto-van Silfhout, A T, Wiel, L, Gilissen, C, Thevenon, J, Perrin, L, Afenjar, A, Nava, C, Keren, B, Bartz, S, Peri, B, Beunders, G, Verbeek, N, van Gassen, K, Thiffault, I, Cadieux-Dion, M, Huerta-Saenz, L, Wagner, M, Konstantopoulou, V, Vodopiutz, J, Griese, M, Boel, A, Callewaert, B, Brunner, H G, Kleefstra, T, Hoogerbrugge, N, de Vries, B B A, Hwa, V, Dauber, A, Hehir-Kwa, J Y, Kuiper, R P & Jongmans, M C J 2019, ' De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism ', American journal of human genetics, vol. 104, no. 4, pp. 758-766 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.023

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases, Developmental Disabilities, WEAVER SYNDROME, PROTEIN, Haploinsufficiency, Craniofacial Abnormalities, Histones, 0302 clinical medicine, Intellectual disability, Tumours of the digestive tract Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 14], Missense mutation, DEMETHYLASE KDM3B, Exome, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetics, RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], Phenotype, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, medicine.symptom, Rare cancers Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 9], Joint hypermobility, GENETICS, JMJD1C, Mutation, Missense, Dwarfism, Biology, Short stature, Kdm3b, Cancer Predisposition, Developmental Delay, Facial Recognition, Intellectual Disability, Leukemia, Lymphoma, Short Stature, 03 medical and health sciences, Report, medicine, Humans, MYELOID-LEUKEMIA, Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, Weaver syndrome, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Rubinstein–Taybi syndrome, MUTATIONS, DELETION, Genetic Variation, medicine.disease, Body Height, Musculoskeletal Abnormalities, INDIVIDUALS, 030104 developmental biology, Face, Nanomedicine Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 19]

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::263a969f4f6e1830ee4e43cc9ad05e3b
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.023

المؤلفون: Claire S Leblond, Caroline Nava, Anne Polge, Julie Gauthier, Guillaume Huguet, Serge Lumbroso, Fabienne Giuliano, Coline Stordeur, Christel Depienne, Kevin Mouzat, Dalila Pinto, Jennifer Howe, Nathalie Lemière, Christelle M Durand, Jessica Guibert, Elodie Ey, Roberto Toro, Hugo Peyre, Alexandre Mathieu, Frédérique Amsellem, Maria Rastam, I Carina Gillberg, Gudrun A Rappold, Richard Holt, Anthony P Monaco, Elena Maestrini, Pilar Galan, Delphine Heron, Aurélia Jacquette, Alexandra Afenjar, Agnès Rastetter, Alexis Brice, Françoise Devillard, Brigitte Assouline, Fanny Laffargue, James Lespinasse, Jean Chiesa, François Rivier, Dominique Bonneau, Beatrice Regnault, Diana Zelenika, Marc Delepine, Mark Lathrop, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard, Patrick Edery, Laurence Perrin, Anne Claude Tabet, Michael J Schmeisser, Tobias M Boeckers, Mary Coleman, Daisuke Sato, Peter Szatmari, Stephen W Scherer, Guy A Rouleau, Catalina Betancur, Marion Leboyer, Christopher Gillberg, Richard Delorme, Thomas Bourgeron

المصدر: PLoS Genetics, Vol 10, Iss 9, p e1004580 (2014)

مصطلحات موضوعية: Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC4154644?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404

URL الوصول: https://doaj.org/article/baff5fce8b7e495e86bb1abb116c6895

المؤلفون: Lorita La Selva, Delphine Héron, Diana Rodriguez, Marilyn Tallot, Bénédicte Gérard, Charlotte Poe, David Cheillan, Anne Pervillé, Solveig Heide, Damien Haye, Christel Thauvin-Robinet, Yline Capri, Laurence Faivre, Julien Buratti, Marie-Line Jacquemont, Lionel Arnaud, Michel Renouil, Caroline Nava, Renzo Guerrini, Eric LeGuern, Boris Keren, Françoise Darcel, Amélie Piton, Cyril Mignot, Marc Bintner, Yannis Duffourd, Julien Thevenon, Laurence Perrin, Sandrine Passemard, Annalisa Vetro, Domitille Gras, J. Miquel, Charles E. Schwartz

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est [HCL, Lyon] (Centre de Biologie et de Pathologie), Hospices Civils de Lyon (HCL), The Greenwood Genetic Center, CHU Trousseau [APHP], Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hopital d'enfants, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), 'San Paolo' Hospital, Università degli Studi di Firenze = University of Florence (UniFI), CarMeN, laboratoire

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2021, 24 (2), pp.492-498. ⟨10.1016/j.gim.2021.10.007⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Epilepsy, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Homozygote, Intellectual disability, Sialyltransferases, GM3 synthase deficiency, [SDV] Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Internal medicine, medicine, Humans, business, Genetics (clinical), GM3 SYNTHASE DEFICIENCY, Movement disorder

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9e1eff8efb6f27863f422fb212a6aa7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906476

المؤلفون: Anna Gerasimenko, Cyril Mignot, Olivier Naggara, Florence Coulet, Samar Ekram, Solveig Heide, Clarisse Sorato, Maxime Mazowiecki, Laurence Perrin, Chrystelle Colas, Veronica Cusin, Frédéric Caux, Antoine Dardenne, Salima El Chehadeh, Alain Verloes, Hélène Maurey, Alexandra Afenjar, Florence Petit, Stéphane Barete, Odile Boespflug‐Tanguy, Emmanuelle Bourrat, Yline Capri, Viorica Ciorna, Wallid Deb, Diane Doummar, Alexandre Perrier, Alexis Guédon, Emmanuel Houdart, Bertrand Isidor, Marie‐Line Jacquemont, Camille Buffet, Sandra Mercier, Sandrine Passemard, Audrey Riquet, Lyse Ruaud, Elise Schaefer, Delphine Heron, Annouk Bisdorff, Patrick R. Benusiglio

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.14515/v2/response1

المؤلفون: Laurence Perrin

Resource Type: eBook.

Categories: BUSINESS & ECONOMICS / General, BUSINESS & ECONOMICS / Economics / General