المؤلفون: Marion Masingue, Olivia Cattaneo, Nicolas Wolff, Céline Buon, Damien Sternberg, Morgane Euchparmakian, Myriam Boex, Anthony Behin, Kamel Mamchaouhi, Thierry Maisonobe, Marie-Christine Nougues, Arnaud Isapof, Bertrand Fontaine, Julien Messéant, Bruno Eymard, Laure Strochlic, Stéphanie Bauché

المصدر: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322

URL الوصول: https://doaj.org/article/7704d7209ba047b487d674e21efc12c8

المؤلفون: Ruth Herbst, Inga Koneczny, Hanns Lochmüller, Laure Strochlic

المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)

مصطلحات موضوعية: neuromuscular junction, skeletal muscle, motor neuron, neuromuscular disease, experimental disease models, muscle weakness, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2021.797832/full; https://doaj.org/toc/1662-5099

URL الوصول: https://doaj.org/article/33ab5d356b9f4ab785eb46685567fca3

المؤلفون: Massiré, Traoré, Chiara, Noviello, Amélie, Vergnol, Christel, Gentil, Marius, Halliez, Lucile, Saillard, Maxime, Gelin, Anne, Forand, Mégane, Lemaitre, Zoheir, Guesmia, Bruno, Cadot, Eriky, Caldas, Benjamin, Marty, Nathalie, Mougenot, Julien, Messéant, Laure, Strochlic, Jeremy, Sadoine, Lofti, Slimani, Ariane, Jolly, Pierre, De la Grange, Jean-Yves, Hogrel, France, Pietri-Rouxel, Sestina, Falcone

المصدر: Brain ; ISSN 0006-8950 1460-2156

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical)

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awae107
https://academic.oup.com/brain/advance-article-pdf/doi/10.1093/brain/awae107/57178307/awae107.pdf

المؤلفون: Marius, Halliez, Steve, Cottin, Axel, You, Mégane, Lemaitre, Jérome, Ezan, Mireille, Montcouquiol, Nathalie, Sans, Bertrand, Fontaine, Julien, Messéant, Rozen Le, Panse, Laure, Strochlic

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: 14th MGFA International Conference On Myasthenia And Related Disorders
https://hal.science/hal-04002779
14th MGFA International Conference On Myasthenia And Related Disorders, 2022, Miami (Florida), United States

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Miami (Florida), United States

Relation: hal-04002779; https://hal.science/hal-04002779

الاتاحة: https://hal.science/hal-04002779

المؤلفون: Laure, Strochlic

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Guarda meeting on the neuromuscular junction ; https://hal.science/hal-04002946 ; Guarda meeting on the neuromuscular junction, 2022, Guarda, Switzerland

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Guarda, Switzerland

Relation: hal-04002946; https://hal.science/hal-04002946

الاتاحة: https://hal.science/hal-04002946

المؤلفون: Myriam Boëx, Steve Cottin, Marius Halliez, Stéphanie Bauché, Céline Buon, Nathalie Sans, Mireille Montcouquiol, Jordi Molgó, Muriel Amar, Arnaud Ferry, Mégane Lemaitre, Andrée Rouche, Dominique Langui, Asha Baskaran, Bertrand Fontaine, Julien Messéant, Laure Strochlic

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Neurocentre Magendie : Physiopathologie de la Plasticité Neuronale (U1215 Inserm - UB), Université de Bordeaux (UB)-Institut François Magendie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Phénotypage du petit animal (UMS28), Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Strochlic, Laure

المصدر: Science Signaling
Science Signaling, 2022, 15 (734), pp.eabg4982. ⟨10.1126/scisignal.abg4982⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Muscle Fibers, Skeletal, Cell Polarity, Nerve Tissue Proteins, Cell Biology, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Protein-Tyrosine Kinases, Biochemistry, [SDV] Life Sciences [q-bio], Fatty Acids, Monounsaturated, Mice, Synapses, Animals, Receptors, Cholinergic, Molecular Biology, [SDV.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41cd1cc31650503b2bab70c69e02a412
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03768653/file/scisignal.abg4982.pdf

المؤلفون: Laure, Strochlic

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: 35th ENMC International Workshop on Congenital myasthenic syndromes
https://hal.science/hal-04015990
35th ENMC International Workshop on Congenital myasthenic syndromes, 2021, Par visioconférence, Netherlands

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Par visioconférence, Netherlands

Time: Par visioconférence, Netherlands

Relation: hal-04015990; https://hal.science/hal-04015990

الاتاحة: https://hal.science/hal-04015990

المؤلفون: Ruth Herbst, Inga Koneczny, Hanns Lochmüller, Laure Strochlic

المساهمون: Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa [Ottawa], The Ottawa Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie

المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience
Frontiers in Molecular Neuroscience, 2021, 14, pp.797832. ⟨10.3389/fnmol.2021.797832⟩
Frontiers in Molecular Neuroscience, Frontiers Media, 2021, 14, pp.797832. ⟨10.3389/fnmol.2021.797832⟩
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Neuromuscular junction, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, medicine, skeletal muscle, motor neuron, Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, muscle weakness, 0303 health sciences, neuromuscular junction, business.industry, aging, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, neuromuscular disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Editorial, experimental disease models, Molecular Neuroscience, business, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, RC321-571

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::396b9521b606eca18f61330ef13a5e6d
http://europepmc.org/articles/PMC8645787

المؤلفون: Rouche A, Dominique Langui, Mégane Lemaitre, Asha Baskaran, Boëx M, Laure Strochlic, Mireille Montcouquiol, Cottin S, Jordi Molgó, Céline Buon, S. Bauche, Nathalie Sans, Julien Messéant, Halliez M, Arnaud Ferry, Amar M, Bertrand Fontaine

مصطلحات موضوعية: Synapse, medicine.anatomical_structure, Kinase, Planar cell polarity, Wnt signaling pathway, medicine, Neurotransmission, Biology, Function (biology), Neuromuscular junction, Cell biology, Acetylcholine receptor

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c7d482b1fea74fe1a545cf692cbf1419
https://doi.org/10.1101/2020.11.26.384925

المؤلفون: Laure Strochlic, Julien Falk, Evelyne Goillot, Séverine Sigoillot, Francine Bourgeois, Perrine Delers, Jérôme Rouvière, Amanda Swain, Valérie Castellani, Laurent Schaeffer, Claire Legay

المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 1, p e29976 (2012)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/22253844/pdf/?tool=EBI; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/df0d26cd828e4635976e9fa2cd27a89e

المؤلفون: Laure Strochlic, Julien Messéant, S. Bauche, Myriam Boëx, Bertrand Fontaine, Claire Legay

المصدر: Current Opinion in Physiology. 4:88-95

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Synaptic cleft, Physiology, Wnt signaling network, Wnt signaling pathway, Biology, Motor function, Neuromuscular junction, Synapse, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Physiology (medical), medicine, medicine.symptom, Neuroscience, Function (biology), Confusion

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3f0763db0460e087e5441c34ec4a4eba
https://doi.org/10.1016/j.cophys.2018.07.002

المؤلفون: Laure, Strochlic

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: 6th International Congress of Myology, France
https://hal.science/hal-04002976
6th International Congress of Myology, France, 2019, Bordeaux (France), France

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: France

Time: Bordeaux (France), France

Relation: hal-04002976; https://hal.science/hal-04002976

الاتاحة: https://hal.science/hal-04002976

المؤلفون: Claire-Sophie Davoine, Michel Fardeau, Damien Sternberg, Emmanuel Fournier, Marie-Joséphine Fontenille, Arnaud Lacour, Norma B. Romero, Elodie De Bruyckere, D. Hantai, Julien Messéant, Geoffroy Vellieux, Sophie Nicole, Tanya Stojkovic, Sylvie Sukno, Françoise Bouhour, Jeanine Koenig, S. Bauche, E. Lacène, Pascal Laforêt, Lucie Wolf, Laure Strochlic, Guy Brochier, Bruno Eymard, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Frédéric Chevessier, Véronique Manel, Nathalie Streichenberger, Bertrand Fontaine

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitätsklinikum Erlangen, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro [Lille], Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre hospitalier de Béthune, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), HAL-UPMC, Gestionnaire

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2017, 264 (8), pp.1791-1803. ⟨10.1007/s00415-017-8569-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Weakness, Glycosylation, Neurology, Adolescent, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Sarcoplasm, Neuromuscular Junction, 030105 genetics & heredity, Biology, Neuromuscular junction, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, medicine, Humans, Prospective Studies, Muscle, Skeletal, Myopathy, Aged, Retrospective Studies, Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase (Isomerizing), Myasthenic Syndromes, Congenital, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Middle Aged, Congenital myasthenic syndrome, medicine.disease, Transmembrane protein, 3. Good health, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, Female, Synaptopathy, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, Follow-Up Studies, Myopathies, Structural, Congenital

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5cfe8b418933426838496db9b2edb211
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8569-x

المؤلفون: X. Latypova, Bertrand Fontaine, Fanny Laffargue, Céline Buon, S. Bauche, Julien Fauré, Alain Sureau, Arnaud Isapof, John Rendu, A. Bernabe Gelot, Damien Sternberg, Denis Furling, Bruno Eymard, Julien Messéant, M. Mayer, Marie-Christine Nougues, Myriam Boëx, Laure Strochlic

المصدر: Neuromuscular Disorders. 30:S56-S57

مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::94f59842a30dff4c52c4f11cfe571b49
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.039

المؤلفون: Laure, Strochlic

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Regulation of neuromuscular connectivEMBO Workshop on Molecular mechanisms of muscle wasting during aging and disease ; https://hal.science/hal-04002986 ; Regulation of neuromuscular connectivEMBO Workshop on Molecular mechanisms of muscle wasting during aging and disease, 2018, Ascona, Switzerland

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Ascona, Switzerland

Relation: hal-04002986; https://hal.science/hal-04002986

الاتاحة: https://hal.science/hal-04002986

المؤلفون: Mireille Montcouquiol, Julien Messéant, Nathalie Sans, Franck Lager, Gilles Renault, Perrine Delers, Laure Strochlic, Fadel Tissir, Jerome Ezan, Claire Legay, Konstantin Glebov, Carmen Marchiol

المساهمون: Centre de neurophysique, physiologie, pathologie (UMR 8119), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut François Magendie, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UCL - SSS/IONS/CEMO - Pôle Cellulaire et moléculaire, Centre de neurophysique, physiologie, pathologie ( UMR 8119 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute ( ICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Catholique de Louvain ( UCL ), HAL UPMC, Gestionnaire

المصدر: Development (Cambridge, England)
Development (Cambridge, England), Company of Biologists, 2017, 144 (9), pp.1712-1724. ⟨10.1242/dev.146167⟩
Development (Cambridge, England), 2017, 144 (9), pp.1712-1724. ⟨10.1242/dev.146167⟩
Development (Cambridge), Vol. 144, p. 1712-1724 (2017)
Development (Cambridge, England), Company of Biologists, 2017, 144 (9), pp.1712-1724. 〈10.1242/dev.146167〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, animal structures, Mouse, Motor nerve, Neuromuscular junction, Nerve Tissue Proteins, Biology, Synapse, 03 medical and health sciences, Wnt, Wnt4 Protein, WNT4, medicine, Animals, Receptors, Cholinergic, Molecular Biology, Acetylcholine receptor, β-catenin signaling, Wnt signaling pathway, [SDV.BDD.EO] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, Cell Polarity, Embryo, Mammalian, musculoskeletal system, Planar cell polarity, Embryonic stem cell, Axons, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, Wnt Proteins, Vangl2, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Phenotype, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, [ SDV.BDD.EO ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, Mutation, Synapses, embryonic structures, Signal transduction, Extracellular Space, Developmental Biology, Signal Transduction

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::548d183377b3a372accb2ce68e156968
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01542853/document

المؤلفون: Seana O'Regan, Tiziana Mongini, Céline Buon, Anne Marie Beaufrere, Yoshiteru Azuma, Bertrand Fontaine, Hanns Lochmüller, S. Bauche, Ana Töpf, Chiara Fiorillo, Jean-François Deleuze, E. Lacène, Julien Thevenon, Gisèle Bonne, Damien Sternberg, C. Burloiu, Yannis Duffourd, Isabelle Desguerre, Isabelle Nelson, Guy Brochier, Anne Boland, Benoit Bœuf, Michèle Mayer, Laure Strochlic, Jocelyn Laporte, Laurence Faivre, Sophie Nicole, Ganaelle Remerand, Céline Pebrel-Richard, Laurent Servais, Federica Ricci, Guja Astrea, Doris Lechner, Salima El Chehadeh-Djebbar, Nassima Bouzidi, Fanny Laffargue, Bruno Eymard, Marie Christine Nougues, Norma B. Romero, Grace McMacken, Carmen Sandu, Niculina Butoianu

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Newcastle University [Newcastle], Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Clermont-Ferrand, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Università degli studi di Genova = University of Genoa (UniGe), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Génétique Médical, CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Unité de Morphologie Neuromusculaire, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie moléculaire et cellulaire de la différenciation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut Albert Bonniot-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Albert Einstein College of Medicine, Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatriques et maladies du dévéloppement, Service de neuropédiatrie [Trousseau], AFM-Telethon 20030Fondation Maladies Rares within the Myocapture sequencing project Medical Research Council UK G1002274 98482 European Union Seventh Framework Programme (FP7) 305444 305121, [ANR-10-IAIHU-06],« Investissements d'avenir » ,Agence nationale de la recherche (ANR), ANR-10-INBS-09-01/10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Albert Einstein College of Medicine [New York], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-10-IAHU-0006,IHU-A-ICM,Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris(2010), ANR-10-INBS-0009,France-Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.753-761. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.033⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.753-761. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.033⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Apnea, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, receptors, respiratory rhythm, Compound heterozygosity, Synaptic Transmission, 0302 clinical medicine, Genetics(clinical), Exome, neurotransmission, Child, Genetics (clinical), Arthrogryposis, Muscle Weakness, Symporters, Homozygote, deficiency, Congenital myasthenic syndrome, Hypotonia, Cholinergic Neurons, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, acetyltransferase, Child, Preschool, butyrylcholinesterase, Muscle Hypotonia, Female, medicine.symptom, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Adolescent, Mutation, Missense, Neuromuscular Junction, Presynaptic Terminals, Genes, Recessive, Butyrylcholinesterase, HEK293 Cells, Humans, Infant, Infant, Newborn, Mutation, Myasthenia Gravis, Genetics, Neuromuscular junction, 03 medical and health sciences, neuromuscular-junction, Internal medicine, Report, expression, medicine, Recessive, Cholinergic neuron, Preschool, business.industry, Muscle weakness, Newborn, medicine.disease, mutations, Choline transporter, 030104 developmental biology, Endocrinology, Genes, Cholinergic, Missense, business, knockout mouse, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2b7aaebb223eac493cf088535a38db5c
https://hal.science/hal-03993840

المؤلفون: Julien Messéant, Marin Manuel, Daniel Zytnicki, Alexandre Dobbertin, Laurent Schaeffer, Claire Legay, Alain Schmitt, Perrine Delers, Emmanuelle Girard, Francesca Mangione, Laure Strochlic, Dominique Le Denmat, Jordi Molgó

المساهمون: Centre de neurophysique, physiologie, pathologie (UMR 8119), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales (EA 2496), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences de Paris-Saclay (Neuro-PSI), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurophysique et physiologie du système moteur (NPSM), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques (U686), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Institut des Neurosciences Paris-Saclay (NeuroPSI), Association Francaise contre les Myopathies (14960, 18046), Centre National de la Recherche Scientifique, Paris Descartes University, Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de neurophysique, physiologie, pathologie ( UMR 8119 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule ( LBMC ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales ( EA 2496 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut des Neurosciences de Paris-Saclay ( Neuro-PSI ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Neurophysique et physiologie du système moteur ( NPSM ), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques ( U686 )

المصدر: Journal of Neuroscience
Journal of Neuroscience, Society for Neuroscience, 2015, 35 (12), pp.4926-41. ⟨10.1523/JNEUROSCI.3381-14.2015⟩
Journal of Neuroscience, 2015, 35 (12), pp.4926-41. ⟨10.1523/JNEUROSCI.3381-14.2015⟩
Journal of Neuroscience, Society for Neuroscience, 2015, 35 (12), pp.4926-41. 〈10.1523/JNEUROSCI.3381-14.2015〉

مصطلحات موضوعية: Male, MESH: Fatigue, Frizzled, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, MESH : Muscle Weakness, Synaptogenesis, MESH: Animals, Newborn, Synapse, Mice, [ SDV.NEU.SC ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, 0302 clinical medicine, MESH: Pregnancy, Pregnancy, Receptors, Cholinergic, MESH : Female, MESH: Animals, Fatigue, MuSK, Motor Neurons, 0303 health sciences, Muscle Weakness, synaptogenesis, Hand Strength, neuromuscular junction, [SDV.NEU.PC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Psychology and behavior, MESH : Animals, Newborn, General Neuroscience, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Wnt signaling pathway, MESH: Muscle Weakness, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, MESH: Lithium Chloride, Articles, Congenital myasthenic syndrome, MESH : Mice, Transgenic, MESH : Fatigue, medicine.anatomical_structure, MESH: Hand Strength, [ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Acetylcholinesterase, Female, MESH: Receptor Protein-Tyrosine Kinases, MESH : Mutation, medicine.symptom, MESH : Lithium Chloride, MESH : Hand Strength, MESH: Motor Neurons, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, animal structures, MESH: Mutation, MESH : Motor Neurons, MESH: Mice, Transgenic, MESH : Male, Primary Cell Culture, MESH: Glycoproteins, Mice, Transgenic, Biology, MESH : Myasthenic Syndromes, Congenital, Neuromuscular junction, MESH : Acetylcholinesterase, [ SDV.NEU.PC ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Psychology and behavior, MESH: Primary Cell Culture, 03 medical and health sciences, Wnt, MESH : Mice, medicine, Animals, MESH : Primary Cell Culture, MESH: Mice, lithium chloride, Glycoproteins, 030304 developmental biology, Acetylcholine receptor, Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Receptors, Cholinergic, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Muscle weakness, MESH : Receptor Protein-Tyrosine Kinases, MESH: Acetylcholinesterase, MESH : Receptors, Cholinergic, medicine.disease, MESH : Glycoproteins, MESH: Male, MESH : Pregnancy, Animals, Newborn, nervous system, congenital myasthenic syndrome, Mutation, MESH : Neuromuscular Junction, MESH : Animals, MESH: Neuromuscular Junction, Neuroscience, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee8930ffe5b501706527a9cfede5e2d3
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01165625

المؤلفون: Noémi Fukuhara, Yassir A. Ahmed, Laure Strochlic, Sadaf-Ahmahni Hussain, Christine E. Holt, Jeremy E. Turnbull, Gian Cho, Erhard Hohenester, Michael Piper, Jason Howitt, Andrew K. Powell

المصدر: Journal of Biological Chemistry. 281:39693-39698

مصطلحات موضوعية: Models, Molecular, genetic structures, Growth Cones, Molecular Sequence Data, Oligosaccharides, Nerve Tissue Proteins, Plasma protein binding, Biology, Fibroblast growth factor, Biochemistry, Retina, Article, chemistry.chemical_compound, Humans, Amino Acid Sequence, Receptors, Immunologic, Binding site, Molecular Biology, Binding Sites, Sequence Homology, Amino Acid, Cell Biology, Heparan sulfate, Slit, eye diseases, Slit-Robo, Transmembrane protein, Protein Structure, Tertiary, Cell biology, chemistry, Heparitin Sulfate, sense organs, Signal transduction, Protein Binding, Signal Transduction

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1509519f393a32ec995224ba14082af1
https://doi.org/10.1074/jbc.m609384200

المؤلفون: Laure Strochlic, Annie Cartaud, Jean Cartaud

المساهمون: Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Association Française contre les Myopathies (AFM)

المصدر: BioEssays
BioEssays, Wiley-VCH Verlag, 2005, 27, pp.1129-35. ⟨10.1002/bies.20305⟩

مصطلحات موضوعية: Receptor complex, medicine.medical_specialty, actin cytoskeleton, animal structures, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, acetylcholine receptor clustering, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], Biology, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Neuromuscular junction, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Internal medicine, congenital myasthenic syndromes, medicine, Animals, Receptors, Cholinergic, Phosphotyrosine, 030304 developmental biology, Acetylcholine receptor, 0303 health sciences, Agrin, neuromuscular junction, Tyrosine phosphorylation, acetylcholinesterase, musculoskeletal system, Actin cytoskeleton, synaptic gene transcription, Cell biology, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, nervous system, chemistry, Synapses, Signal transduction, agrin, 030217 neurology & neurosurgery, Protein Binding, Signal Transduction

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6bd864e0e50339a7350896b974d5194
https://doi.org/10.1002/bies.20305