-
1
-
2
المؤلفون: Encarnação, Marisa, Coutinho, Maria Francisca, Cho, Soo-Min, Cardoso, Maria Teresa, Chaves, Paulo, Gaspar, Paulo, Santos, Juliana Inês, Ribeiro, Isaura, Quelhas, Dulce, Lacerda, Lúcia, Leão-Teles, Elisa, Futerman, Anthony H., Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Lysosomal Storage Diseases, Niemann-Pick type C, Genomics and Transcriptomics, Doenças Genéticas
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/7047
-
3
المؤلفون: Encarnação, Marisa, Coutinho, Maria Francisca, Cho, Soo-Min, Cardoso, Maria Teresa, Chaves, Paulo, Gaspar, Paulo, Santos, Juliana Inês, Ribeiro, Isaura, Quelhas, Dulce, Lacerda, Lúcia, Leão-Teles, Elisa, Futerman, Anthony H., Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Lysosomal Diseases, Niemann-Pick type C, NGS (Gene panels and RNA-seq), Doenças Genéticas
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/7046
-
4
المؤلفون: Encarnação, Marisa, Coutinho, Maria Francisca, Cho, Soo-Min, Cardoso, Maria Teresa, Chaves, Paulo, Ribeiro, Isaura, Santos, Juliana Inês, Gaspar, Paulo, Quelhas, Dulce, Lacerda, Lúcia, Leão-Teles, Elisa, Futerman, Anthony H., Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Niemann-Pick type C, Functional studies, Lysosomal Storage Diseases, Genetic Diseases, Doenças Genéticas
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/6966
-
5Academic Journal
المؤلفون: Encarnação, Marisa, Coutinho, Maria Francisca, Cho, Soo Min, Cardoso, Maria Teresa, Ribeiro, Isaura, Chaves, Paulo, Santos, Juliana Inês, Quelhas, Dulce, Lacerda, Lúcia, Leão Teles, Elisa, Futerman, Anthony H., Vilarinho, Laura, Alves, Sandra
مصطلحات موضوعية: Lysosomal Storage Disorders, Niemann Pick Type C Disease, NPC1, RNA-seq, Exon Skipping, Silent Variant, Unfolded Protein Response, Genómica Funcional, Doenças Genéticas
Relation: PTDC/BBB‐BMD/6301/2014; UIDB/00211/2020; SFRH/BPD/101965/2014; SFRH/BD/124372/2016; Mol Genet Genomic Med. 2020 Nov;8(11):e1451. doi:10.1002/mgg3.1451. Epub 2020 Sep 15.; http://hdl.handle.net/10400.18/7365
-
6Academic Journal
المصدر: Anais da Mostra Nacional de Iniciação Científica e Tecnológica Interdisciplinar (MICTI) - e-ISSN 2316-7165; v. 1 n. 14 (2021): Anais da XIV Mostra Nacional de Iniciação Científica e Tecnológica Interdisciplinar (MICTI) ; 2316-7165
مصطلحات موضوعية: Materiais didáticos, Inclusão, Formação de professores
وصف الملف: application/pdf
-
7
المؤلفون: Caseiro,Carla, Ribeiro,Isaura, Pinto,Fernanda, Pinto,Eugénia, Silva,Elisabete, Rocha,Sónia, Ferreira,Célia, Sousa,Domingos, Ribeiro,Helena, Quelhas,Dulce, Laranjeira,Francisco, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
8
المؤلفون: Soares,Ana Rita, Laranjeira,Francisco, Caseiro,Carla, Ribeiro,Isaura, Silva,Elisabete, Pinto,Eugénia, Ferreira,Célia, Rocha,Sónia, Fortuna,Ana, Quelhas,Dulce, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
9Conference
المؤلفون: Tavares, José, Brandão, Pedro, Barros, Ivo, Gonçalves, Jose, Praça, Isabel, Lacerda, Lucia, Santos, Marisa
المصدر: 2023 IEEE 36th International Symposium on Computer-Based Medical Systems (CBMS)
-
10Academic Journal
المؤلفون: Santos, Marisa Domingues, Barros, Ivo, Brandão, Pedro, Lacerda, Lúcia
المصدر: Cancers; Jan2024, Vol. 16 Issue 1, p69, 15p
-
11
المؤلفون: Rocha,Sónia, Laranjeira,Francisco, Caseiro,Carla, Ribeiro,Isaura, Pinto,Eugénia, Ferreira,Célia, Ribeiro,Helena, Quelhas,Dulce, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
12
المؤلفون: Caseiro,Carla, Laranjeira,Francisco, Silva,Elisabete, Ribeiro,Helena, Ferreira,Célia, Pinto,Fernanda, Ribeiro,Isaura, Sousa,Domingos, Rocha,Sónia, Pinto,Eugénia, Pacheco,Sara, Quelhas,Dulce, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
13
المؤلفون: Laranjeira,Francisco, Quelhas,Dulce, Pinto,Eugénia, Ribeiro,Helena, Ribeiro,Isaura, Pacheco,Sara, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
14
المؤلفون: Ribeiro,Isaura, Rocha,Sónia, Ferreira,Célia, Pinto,Eugénia, Silva,Elisabete, Pinto,Fernanda, Ribeiro,Helena, Sousa,Domingos, Pacheco,Sara, Laranjeira,Francisco, Caseiro,Carla, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
15
المؤلفون: Rocha,Sónia, Caseiro,Carla, Ribeiro,Isaura, Pinto,Eugénia, Ferreira,Célia, Ribeiro,Helena, Silva,Elisabete, Pinto,Fernanda, Pacheco,Sara, Sousa,Domingos, Laranjeira,Francisco, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
16
المؤلفون: Caseiro,Carla, Sales,Jorge, Ribeiro,Helena, Silva,Elisabete, Sousa,Domingos, Lacerda,Lúcia
وصف الملف: text/html
-
17Academic Journal
المؤلفون: Vieira Neto, Eduardo, Laranjeira, Francisco, Quelhas, Dulce, Ribeiro, Isaura, Seabra, Alexandre, Mineiro, Nicole, Carvalho, Lilian M., Lacerda, Lúcia, Ribeiro, Márcia G.
المساهمون: Ministério da Educação
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 5 ; ISSN 2324-9269 2324-9269
-
18Academic Journal
المؤلفون: Da Silva, Jorge Diogo, Ribeiro, Isaura, Caseiro, Carla, Pinto, Eugénia, Rocha, Sónia, Ribeiro, Helena, Ferreira, Célia, Silva, Elisabete, Laranjeira, Francisco, Tkachenko, Nataliya, Lacerda, Lúcia, Quelhas, Dulce
المصدر: Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets ; volume 23 ; ISSN 1871-5303
-
19
المؤلفون: Caseiro, Carla, Rocha, Sónia, Ferreira, Célia, Ribeiro, Helena, Pinto, Eugénia, Pinto, Fernanda, Sousa, Domingos, Ribeiro, Isaura, Laranjeira, Francisco, Coutinho, Maria Francisca, Alves, Sandra, Lacerda, Lúcia
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Doenças Genéticas, Mucopolysaccharidoses III
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/2153
-
20
المؤلفون: Coutinho, Maria Francisca, Lacerda, Lúcia, Pinto, Eugénia, Ribeiro, Helena, Prata, Maria João, Alves, Sandra
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Doenças Genéticas, SCARB2, SORT1, Mannose 6-phosphate independent Trafficking
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.18/2149