المؤلفون: Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D?Arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C. D., Signorini, S., Stringini, G. R., Verloes, A., Zabloka, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Smith, P. G., Janecke, A., D?Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briuglia, S., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Giudice, E. D., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Uggetti, C., Battini, R., Giacomo, M. D., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., M('e)garban('e), A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M. M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Y(\

المساهمون: Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D?arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C. D., Signorini, S., Stringini, G. R., Verloes, A., Zabloka, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Smith, P. G., Janecke, A., D?hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briuglia, S., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Giudice, E. D., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Uggetti, C., Battini, R., Giacomo, M. D., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L.

مصطلحات موضوعية: COACH syndrome, MKS3, TMEM67, Joubert syndrome and related disorder, congenital hepatic fibrosis

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279979200011; volume:30; issue:2; firstpage:432; lastpage:442; numberofpages:11; journal:HUMAN MUTATION; https://hdl.handle.net/11573/1680287; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-64049097155

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1680287
https://doi.org/10.1002/humu.20924

المؤلفون: Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J., Gentilin, B., Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R., Bigoni, S., Ferlini, A., Andreucci, E., Donati, M. A., Genuardi, M., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Amorini, M., Briguglio, M., Briuglia, S., Rigoli, L., Salpietro, C., Tortorella, G., Adami, A., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Coppola, G., Del Giudice, E., Vitiello, G., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Macaluso, C., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Priolo, M., Cilio, M. R., D'Amico, A., Di Sabato, M. L., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Stringini, G., Zanni, G., Pollazzon, M., Renieri, A., Vascotto, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Matuleviciene, A., Sabolic Avramovska, V., Said, E., De Jong, M. M., Prescott, T., Stromme, P., Von Der Lippe, C., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Jocic-Jakubi, B., Gener Querol, B., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Strozzi, S., Fluss, J., Teber M, S., Topcu, M., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akgul, M., Akcakus, M., Al Gazali, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Carr, L., Hennekam, R., Lees, M., McKay, F., Yates, L., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J., Viskochil, D.

المساهمون: Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J., Gentilin, B., Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R.

مصطلحات موضوعية: COACH syndrome, Congenital hepatic fibrosis, Joubert syndrome, Meckel syndrome, MKS3, TMEM67

وصف الملف: ELETTRONICO

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20232449; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279982000001; volume:31; issue:5; firstpage:E1319; lastpage:E1331; numberofpages:12; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11365/37808; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-77951821478

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11365/37808
https://doi.org/10.1002/humu.21239

المؤلفون: Zaramella, P, Saraceni, E, Freato, F, Falcon, E, Suppiej, A, Laverda, A M, Chiandetti, L

المصدر: Pediatric Research ; volume 58, issue 2, page 428-428 ; ISSN 0031-3998 1530-0447

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1203/00006450-200508000-00457

المؤلفون: Suppiej A., Gentilomo C., Saracco P., Sartori S., Agostini M., Bagna R., Bassi B., Giordano P., Grassi M., Guzzetta A., Lasagni D., Luciani M., Molinari A. C., Palmieri A., Putti M. C., Ramenghi L. A., Rota L. L., Sperli D., Laverda A. M., Simioni P., Angriman M., Aru A. B., Barisone E., Bartalena L., Berta M., Bertoni E., Cancarini P., Cavaliere E., Celle M. E., Cerbone A. M., Cesaroni E., Via L. D., Dell'Oro M. G., Di Rosa G., Ferrari G. M., Fiori S., Gaffuri M., Gallina M. R., Gimmillaro A., Grandone E., Ladogana S., Laforgia N., La Piana R., Maschio F., Miniero R., Nosadini M., Panzeri D., Petrucci A., Piersigilli F., Sala D., Sangermani R., Santoro N., Tufano A., Ventura G., Vittorini R.

المساهمون: Suppiej, A., Gentilomo, C., Saracco, P., Sartori, S., Agostini, M., Bagna, R., Bassi, B., Giordano, P., Grassi, M., Guzzetta, A., Lasagni, D., Luciani, M., Molinari, A. C., Palmieri, A., Putti, M. C., Ramenghi, L. A., Rota, L. L., Sperli, D., Laverda, A. M., Simioni, P., Angriman, M., Aru, A. B., Barisone, E., Bartalena, L., Berta, M., Bertoni, E., Cancarini, P., Cavaliere, E., Celle, M. E., Cerbone, A. M., Cesaroni, E., Via, L. D., Dell'Oro, M. G., Di Rosa, G., Ferrari, G. M., Fiori, S., Gaffuri, M., Gallina, M. R., Gimmillaro, A., Grandone, E., Ladogana, S., Laforgia, N., La Piana, R., Maschio, F., Miniero, R., Nosadini, M., Panzeri, D., Petrucci, A., Piersigilli, F., Sala, D., Sangermani, R., Santoro, N., Tufano, A., Ventura, G., Vittorini, R.

مصطلحات موضوعية: AIS, Children, CSVT, Italy, Registry, Thrombosis

Relation: volume:113; issue:6; firstpage:1270; lastpage:1277; numberofpages:8; journal:THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS; https://hdl.handle.net/11588/909631; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84931274741

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11588/909631
https://doi.org/10.1160/TH14-05-0431

المؤلفون: Kulyk, Caterina, Farina, Filippo, Palmieri, Anna, Viaro, Federica, Causin, Francesco, Laverda, Anna M., Baracchini, Claudio

المصدر: The Neurologist ; volume 22, issue 2, page 54-56 ; ISSN 1074-7931

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1097/nrl.0000000000000108
https://journals.lww.com/00127893-201703000-00004

المؤلفون: BARTOLINI L, GENTILOMO C, SARTORI S, SUPPIEJ A, CALDERONE M, LAVERDA A. M., TOLDO, IRENE, DRIGO, PAOLA, SIMIONI, PAOLO, BATTISTELLA, PIER ANTONIO

المساهمون: Bartolini, L, Gentilomo, C, Sartori, S, Toldo, Irene, Suppiej, A, Drigo, Paola, Calderone, M, Simioni, Paolo, Battistella, PIER ANTONIO, Laverda, A. M.

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Atti del 65° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria; http://hdl.handle.net/11577/2430086

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2430086

المؤلفون: TOLDO, IRENE, SARTORI, STEFANO, BATTISTELLA, PIER ANTONIO, CALDERONE M, CATTELAN F, CECCHIN, DIEGO, LAVERDA A. M, DRIGO P

المساهمون: Toldo, Irene, Calderone, M, Cattelan, F, Cecchin, Diego, Sartori, Stefano, LAVERDA A., M, Drigo, P, Battistella, PIER ANTONIO

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:atti del XXXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica; XXXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica; firstpage:68; lastpage:70; numberofpages:3; http://hdl.handle.net/11577/2436072

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2436072

المؤلفون: TOLDO, IRENE, BATTISTELLA, PIER ANTONIO, PERISSINOTTO E, SALVIATI, LEONARDO, CLEMENTI M, BONIVER C, SARTORI S, LAVERDA A. M, DRIGO P

المساهمون: Toldo, Irene, Perissinotto, E, Salviati, Leonardo, Clementi, M, Boniver, C, Sartori, S, LAVERDA A., M, Drigo, P, Battistella, PIER ANTONIO

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Atti XXXIV Congresso Nazionale Società Italiana Neurologia Pediatrica.; volume:93; firstpage:109; lastpage:109; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/11577/2467516

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2467516

المؤلفون: SARTORI S. FINOTTI E, VECCHI M, DRIGO P, DALLA BERNARDINA B, TONELLI E, BASSI M. T, BONIVER C, BRUNI O, LAVERDA A. M., TOLDO, IRENE, BATTISTELLA, PIER ANTONIO

المساهمون: SARTORI S., FINOTTI E, Toldo, Irene, Vecchi, M, Drigo, P, Battistella, PIER ANTONIO, DALLA BERNARDINA, B, Tonelli, E, BASSI M., T, Boniver, C, Bruni, O, Laverda, A. M.

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Atti del XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica; http://hdl.handle.net/11577/2443963

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2443963

المؤلفون: ANESI L, POLLI R, MARTELLA M, LEONARDI E, BETTELLA E, DRIGO P, LAVERDA A. M, MURGIA, ALESSANDRA, TOLDO, IRENE, BATTISTELLA, PIER ANTONIO, SARTORI, STEFANO

المساهمون: Anesi, L, Polli, R, Martella, M, Leonardi, E, Bettella, E, Toldo, Irene, Battistella, PIER ANTONIO, Drigo, P, Sartori, Stefano, LAVERDA A., M, Murgia, Alessandra

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:European Workin Group on Rett Sindrome; http://hdl.handle.net/11577/2450073

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2450073

المؤلفون: BARTOLINI, LUCA, FESTA, ILARIA, SUPPIEJ, AGNESE, TREVISANUTO D., PERMUNIAN A., LAVERDA A. M.

المساهمون: Bartolini, Luca, Trevisanuto, D., Permunian, A., Festa, Ilaria, Laverda, A. M., Suppiej, Agnese

وصف الملف: STAMPA

Relation: ispartofbook:Atti del XXXII Congresso Nazionale SINP; XXXII Congresso Nazionale SINP; http://hdl.handle.net/11577/3072300

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3072300

المؤلفون: SUPPIEJ, AGNESE, BATTISTELLA, PIER ANTONIO, DRIGO, PAOLA, CARLET O., PINELLO L., ZANNIN E, LAVERDA A. M., BONIVER C.

المساهمون: Suppiej, Agnese, Carlet, O., Pinello, L., Zannin, E, Battistella, PIER ANTONIO, Drigo, Paola, Laverda, A. M., Boniver, C.

وصف الملف: STAMPA

Relation: firstpage:33; lastpage:33; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/11577/2456886

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2456886

المؤلفون: Cassandrini D., Biancheri R., Tessa A., Di Rocco M., Di Capua M., Bruno C., Denora P. S., Sartori S., Rossi A., Nozza P., Emma F., Mezzano P., Politi M. R., Laverda A. M., Zara F., Pavone L., Leuzzi V., Santorelli F. M., Bertini E., SIMONATI, Alessandro

المساهمون: Cassandrini, D., Biancheri, R., Tessa, A., Di Rocco, M., Di Capua, M., Bruno, C., Denora, P. S., Sartori, S., Rossi, A., Nozza, P., Emma, F., Mezzano, P., Politi, M. R., Laverda, A. M., Zara, F., Pavone, L., Simonati, Alessandro, Leuzzi, V., Santorelli, F. M., Bertini, E.

مصطلحات موضوعية: Pontocerebellar hypoplasia, PCH2, PCH4, mutations

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20956791; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000283533200012; volume:75; issue:16; firstpage:1459; lastpage:1464; numberofpages:6; journal:NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11562/345781; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-78049510720; http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181f88173

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11562/345781
https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181f88173

المؤلفون: Manara R., Calderone M., Severino M. S., Citton V., Toldo I., Laverda A. M., Sartori S.

المساهمون: Manara, R., Calderone, M., Severino, M. S., Citton, V., Toldo, I., Laverda, A. M., Sartori, S.

مصطلحات موضوعية: acute back pain, diffusion weighted imaging, fibrocartilaginous embolization, magnetic resonance imaging (MRI), spinal cord infarction, Adolescent, Child, Diffusion Magnetic Resonance Imaging, Embolism, Female, Fibrocartilage, Human, Intervertebral Disc, Male, Neural Pathway, Predictive Value of Test, Prognosi, Spinal Cord, Spinal Cord Ischemia

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20299698; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000279908100016; volume:25; issue:8; firstpage:1024; lastpage:1028; numberofpages:5; journal:JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11577/3393057; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-77954693870

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3393057
https://doi.org/10.1177/0883073809355822

المؤلفون: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria, Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel Salam, G. M. H., Abdel Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., BRIUGLIA, Silvana, Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M. M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., Demarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., Mckanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J., Viskochil, D., SALPIETRO DAMIANO, Carmelo

المساهمون: Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Attie Bitach, Tania, Audollent, Sophie, Bertini, Enrico, Kaplan, Josseline, Perrault, Isabelle, Iannicelli, Miriam, Mancuso, Brunella, Rigoli, Luciana, Rozet, Jean Michel, Swistun, Dominika, Tolentino, Jerlyn, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria, Zankl, A., Leventer, R., Grattan Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel Salam, G. M. H., Abdel Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, Silvana, SALPIETRO DAMIANO, Carmelo, Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M.

مصطلحات موضوعية: CEP290, Genomic rearrangement, Joubert syndrome and related disorder, Meckel syndrome, Abnormalities, Multiple, Antigens, Neoplasm, Base Sequence, DNA Mutational Analysi, Female, Fetu, Gene Deletion, Genetic Testing, Human, Neoplasm Protein, RNA, Messenger, Syndrome, Cilia, Genetics (clinical), Genetics

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Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19764032; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000270745000018; volume:149; issue:10; firstpage:2173; lastpage:2180; numberofpages:8; journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A; http://hdl.handle.net/11570/3092287; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-70349501422; http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/122600040/PDFSTART

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11570/3092287
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/122600040/PDFSTART

المؤلفون: Toldo I., Manara R., Cogo P., Sartori S., Murer L., Battistella P. A., Laverda A. M.

المساهمون: Toldo, I., Manara, R., Cogo, P., Sartori, S., Murer, L., Battistella, P. A., Laverda, A. M.

مصطلحات موضوعية: Basal ganglia, Hemolytic uremic syndrome, Basal Ganglia Disease, Diagnosis, Differential, Diffusion Magnetic Resonance Imaging, Female, Hemolytic-Uremic Syndrome, Human, Infant

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Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19074752; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000262818200019; volume:24; issue:2; firstpage:247; lastpage:250; numberofpages:4; journal:JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11577/3393048; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-59649113252

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/3393048
https://doi.org/10.1177/0883073808323022

المؤلفون: SARTORI S., VECCHI M., TOLDO I., BONIVER C., LAVERDA A. M., DALLA BERNARDINA, Bernardo

المساهمون: Sartori, S., Vecchi, M., Toldo, I., Boniver, C., DALLA BERNARDINA, Bernardo, Laverda, A. M.

مصطلحات موضوعية: Benign nocturnal alternating hemiplegiaof childhood, paroxysmal event, home video-recording

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Relation: volume:23; issue:11; firstpage:1605; lastpage:1608; numberofpages:4; journal:MOVEMENT DISORDERS; http://hdl.handle.net/11562/337976

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11562/337976

المؤلفون: SARTORI S, BURLINA A. B, LAVERDA A. M, BURLINA A. P., SALVIATI, LEONARDO, TREVISSON, EVA, TOLDO, IRENE

المساهمون: Sartori, S, Burlina, A. B., Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva, Toldo, Irene, Laverda, A. M., Burlina, A. P.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17881259; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000257244800012; volume:12; firstpage:348; lastpage:350; numberofpages:3; journal:EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11577/2430401; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-43549084841

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2430401
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2007.07.011

المؤلفون: SALVIATI, LEONARDO, TREVISSON, EVA, TENCONI, ROMANO, BALDOIN M. C, TOLDO, IRENE, SARTORI S, CALDERONE M, LAVERDA A. M.

المساهمون: Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva, Baldoin, M. C., Toldo, Irene, Sartori, S, Calderone, M, Tenconi, Romano, Laverda, A. M.

مصطلحات موضوعية: GJA12

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Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17031678; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000242830900008; volume:8(1); firstpage:57; lastpage:60; numberofpages:4; journal:NEUROGENETICS; http://hdl.handle.net/11577/2439461; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-33845664068

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2439461
https://doi.org/10.1007/s10048-006-0065-x

المؤلفون: PINELLO, LUISA, PERILONGO, GIORGIO, ALBERIO E, ZANNIN ME, CERMAKOVA I, MENEGOTTI A, LAVERDA A. M.

المساهمون: Pinello, Luisa, Alberio, E, Zannin, Me, Cermakova, I, Menegotti, A, Laverda, A. M., Perilongo, Giorgio

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Relation: volume:33; firstpage:51; lastpage:51; numberofpages:1; journal:OPHTHALMIC RESEARCH; http://hdl.handle.net/11577/2456843

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11577/2456843