المؤلفون: Cances, Claude, Vlodavets, Dmitry, Comi, Giacomo Pietro, Masson, Riccardo, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria, Saito, Kayoko, Zanoteli, Edmar, Dodman, Angela, El-Khairi, Muna, Gorni, Ksenija, Gravestock, Isaac, Hoffart, Janine, Scalco, Renata S., Darras, Basil T., Alberti, Katia, Baranello, Giovanni, Barisic, Nina, Brolatti, Noemi, Bruno, Claudio, Deconinck, Nicolas, Vos, Elke, De Waele, Liesbeth, Dosi, Claudia, Engelbrekt, Amanda, Goemans, Nathalie, Govoni, Alessandra, Haginoya, Kazuhiro, Kotulska-Jozwiak, Katarzyna, Goff, Laure Le, Levine, Alexis, Manel, Saidi, Mastella, Chiara, Mauri, Eleonora, Meneri, Megi, Moroni, Isabella, Pierzchlewicz, Katarzyna, Portefaix, Aurelie, Prufer, Alexandra, Rauso, Myriam

المساهمون: F. Hoffmann-La Roche

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02455-x
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-022-02455-x.pdf
https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-022-02455-x/fulltext.html

المؤلفون: Guzik, Rafał, Roszkowski, Marcin, Jardanowska, Marta, Stępniak, Karolina, Dziedzic, Agata, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Marchel, Andrzej, Czernicki, Tomasz, Kranas, Hanna, Diamanti, Klev, Sienkiewicz, Karolina, Grajkowska, Wiesława, Dramiński, Michał, Grabowicz, Ilona, Wilczyński, Bartosz, Komorowski, Henryk, Dąbrowski, Michał, Machnicka, Magdalena, Wojtaś, Bartosz, Perycz, Małgorzata, Macioszek, Anna, Kamińska-Kaczmarek, Bożena, Mieczkowski, Jakub, Gielniewski, Bartłomiej, Król, sylwia, Poleszak, Katarzyna

مصطلحات موضوعية: Cancer genomics, Epigenetics, Transcriptomics

Relation: Nature Communications; 1-17; https://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/111803

الاتاحة: https://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/111803
https://doi.org/10.1038/S41467-021-23922-2

المؤلفون: Czech, Marcin, Domaradzki, Jan, Gierczyński, Jakub, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Kuryło, Jolanta, Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria, Rejdak, Konrad, Sierant, Iwona, Steinborn, Barbara, Jakubiak, Krzysztof

الاتاحة: https://dx.doi.org/10.13140/rg.2.2.18342.74566
https://rgdoi.net/10.13140/RG.2.2.18342.74566

المؤلفون: Liszewska, Ewa, Dziembowska, Magdalena, Jóźwiak, Sergiusz, Sadowski, Krzysztof, Urbanska, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława, Kuźniewska, Bożena, Urbańska, Małgorzata, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna

Relation: Folia Neuropathologica; 167-174; https://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/122630

الاتاحة: https://repozytorium.uw.edu.pl//handle/item/122630
https://doi.org/10.5114/FN.2018.78695

المؤلفون: Słowińska, Monika, Jóźwiak, Sergiusz, Peron, Angela, Borkowska, Julita, Chmielewski, Dariusz, Sadowski, Krzysztof, Jurkiewicz, Elzbieta, Vignoli, Aglaia, La Briola, Francesca, Canevini, Maria Paola, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna

المساهمون: M. Słowińska, S. Jóźwiak, A. Peron, J. Borkowska, D. Chmielewski, K. Sadowski, E. Jurkiewicz, A. Vignoli, F. La Briola, M.P. Canevini, K. Kotulska-Jóźwiak

مصطلحات موضوعية: Antiepileptogenic treatment, Cardiac rhabdomyoma, Epilepsy, Infancy - cardiac tumor, Preventative treatment, TSC - early diagnosi, Tuberous sclerosis complex, Genetics (clinical), Pharmacology (medical), Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile, Settore MED/03 - Genetica Medica, Settore MED/38 - Pediatria Generale e Specialistica

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29378663; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000423690100001; volume:13; issue:1; firstpage:1; lastpage:10; numberofpages:10; journal:ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; http://hdl.handle.net/2434/559321; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85041196459

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/559321
https://doi.org/10.1186/s13023-018-0764-z

المؤلفون: Canevini, Maria Paola, Kotulska‐Jozwiak, Katarzyna, Curatolo, Paolo, La Briola, Francesca, Peron, Angela, Słowińska, Monika, Strzelecka, Jolanta, Vignoli, Aglaia, Jóźwiak, Sergiusz

المساهمون: Research and Development, Seventh Framework Programme

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics ; volume 178, issue 3, page 299-308 ; ISSN 1552-4868 1552-4876

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31652
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fajmg.c.31652
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.c.31652
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/ajmg.c.31652
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/am-pdf/10.1002/ajmg.c.31652

المؤلفون: Grajkowska, Wieslawa, Trubicka, Joanna, Kotulska-Jozwiak, Katarzyna, Roszkowski, Marcin, Dembowska-Baginska, Bozenna

المصدر: Neuro-Oncology ; volume 20, issue suppl_2, page i183-i183 ; ISSN 1522-8517 1523-5866

مصطلحات موضوعية: Cancer Research, Neurology (clinical), Oncology

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noy059.702
http://academic.oup.com/neuro-oncology/article-pdf/20/suppl_2/i183/24839167/noy059.702.pdf

المؤلفون: Nowacka-Gotowiec, Monika, Ogrodnik, Magdalena, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna

المصدر: Clinical Neurophysiology ; volume 141, page S121 ; ISSN 1388-2457

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.clinph.2022.07.318
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1388245722006447?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1388245722006447?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Gos, Monika, Kostera-Pruszczyk, Anna, Paprocka, Justyna, Słowik, Agnieszka, Czech, Marcin, Gierczyński, Jakub, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria

المصدر: Child Neurology — Neurologia Dziecięca; Vol 34, No 62 (2024): Continuous Publishing; 1-4

مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy, SMA, onasemnogene abeparvovec, gene therapy, rdzeniowy zanik mięśni, onasemnogen abeparwowek, terapia genowa

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journals.viamedica.pl/child_neurology/article/view/101979

الاتاحة: https://journals.viamedica.pl/child_neurology/article/view/101979
https://doi.org/10.5603/cn.101979

المؤلفون: Władysiuk, Magdalena, Kostera-Pruszczyk, Anna, Chrościńska-Krawczyk, Magdalena, Gierczyński, Jakub, Jędrzejowska, Maria, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria, Ruciński, Kacper, Slowik, Agnieszka, Steinborn, Barbara

الاتاحة: https://dx.doi.org/10.13140/rg.2.2.30316.90248
http://rgdoi.net/10.13140/RG.2.2.30316.90248

المؤلفون: Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Kopyta, Ilona, Modrzejewska, Sandra, Emich-Widera, Ewa, Tomaszek, Katarzyna, Paprocka, Justyna, Chmielewski, Dariusz, Pilch, Jacek, Pietruszewski, Jerzy, Lemska, Anna

المصدر: Neurology ; volume 92, issue 15_supplement ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/wnl.92.15_supplement.p4.4-012

المؤلفون: Kaczorowska-Frontczak, Magdalena, Domanska-Pakiela, Dorota, Kotulska-Jozwiak, Katarzyna

المصدر: Epilepsy & Behavior ; volume 101, page 106764 ; ISSN 1525-5050

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2019.08.039
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525505019309643?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525505019309643?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Sadowski, Krzysztof, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna, Jóźwiak, Sergiusz

المساهمون: 7th Framework Program of European Commission

المصدر: Pharmacological Reports ; volume 67, issue 3, page 636-646 ; ISSN 1734-1140

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.pharep.2014.12.017
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S173411401500002X?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S173411401500002X?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Jóźwiak, Sergiusz, Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna

المصدر: Biblioteka Jagiellońska, BJ A Ez 200828

مصطلحات موضوعية: medycyna, dermatologia, choroby genetyczne

جغرافية الموضوع: 21 w.

Relation: oai:jbc.bj.uj.edu.pl:publication:432881; https://jbc.bj.uj.edu.pl/dlibra/publication/edition/408008/content; oai:jbc.bj.uj.edu.pl:408008

الاتاحة: https://jbc.bj.uj.edu.pl/dlibra/publication/edition/408008/content

المؤلفون: Jóźwiak, Sergiusz, Kossoff, Eric H., Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna

المصدر: Neurologia i Neurochirurgia Polska; Vol 45, No 4 (2011); 370-378

مصطلحات موضوعية: ketogenic diet, epilepsy, treatment, dieta ketogenna, padaczka, leczenie

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journals.viamedica.pl/neurologia_neurochirurgia_polska/article/view/60729

الاتاحة: https://journals.viamedica.pl/neurologia_neurochirurgia_polska/article/view/60729
https://doi.org/10.1016/S0028-3843(14)60108-0

المؤلفون: Dębska, Joanna, Kotulska-Józwiak, Katarzyna, Pawliszak, Piotr, Bilska, Małgorzata, Chmielewski, Dariusz, Puzio, Iwona, Jurkiewicz, Elżbieta

المصدر: Neurologia i Neurochirurgia Polska; Vol 51, No 1 (2017); 77-81

مصطلحات موضوعية: Multiple sclerosis, Children, Adolescents, Spinal cord, Magnetic resonance imaging

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://journals.viamedica.pl/neurologia_neurochirurgia_polska/article/view/61211

الاتاحة: https://journals.viamedica.pl/neurologia_neurochirurgia_polska/article/view/61211
https://doi.org/10.1016/j.pjnns.2016.11.008