المؤلفون: Rouen, Alexandre, Rogers, Eli, Kerlan, Veronique, Delemer, Brigitte, Catteau-Jonard, Sophie, Reznik, Yves, Gompel, Anne, Cedrin, Isabelle, Guedj, Anne-Marie, Grouthier, Virginie, Brue, Thierry, Pienkowski, Catherine, Bachelot, Anne, Chantot-Bastaraud, Sandra, Rousseau, Alexandra, Simon, Tabassome, Kott, Esther, Siffroi, Jean-Pierre, Touraine, Philippe, Christin-Maitre, Sophie

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hopital port Royal, Partenaires INRAE, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques Hôpital de la Conception - APHM, CHU Saint-Antoine AP-HP, Programme Hospitalier de Recherche Clinique AOM08084, NI07022 FAMIOP

المصدر: ISSN: 0015-0282 ; Fertility and Sterility ; https://hal.science/hal-03678844 ; Fertility and Sterility, 2022, 117 (4), pp.843-853. ⟨10.1016/j.fertnstert.2021.12.023⟩.

مصطلحات موضوعية: Genes in POI, hypergonadotropic hypogonadism, premature ovarian insufficiency, primary amenorrhea, whole exome sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35115167; PUBMED: 35115167; WOS: 000791297300033

الاتاحة: https://hal.science/hal-03678844
https://hal.science/hal-03678844v1/document
https://hal.science/hal-03678844v1/file/Rouen%202022%20.pdf
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.12.023

المؤلفون: Legendre, Marie, Blanchon, Sylvain, Copin, Bruno, Duquesnoy, Philippe, Montantin, Guy, Kott, Esther, Dastot, Florence, Jeanson, Ludovic, Cachanado, Marine, Rousseau, A, Papon, Jean-François, Tamalet, Aline, Vojtek, Anne-Marie, Escaller, Denise, Coste, André, de Blic, Jacques, Clément, Annick, Escudier, Estelle, Amselem, Serge

المساهمون: Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP, Service d'ORL et de chirurgie cervico-faciale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor, Service d'Anatomo-Pathologie, Hôpital Inter-Communal, Service de Pneumologie Allergologie CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893)

المصدر: ISSN: 2046-2530 ; Cilia ; Proceedings of the First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference (2012) ; First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference ; https://inserm.hal.science/inserm-00752969 ; First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference, May 2012, Londres, United Kingdom. pp.P91.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

جغرافية الموضوع: Londres, United Kingdom

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-00752969
https://inserm.hal.science/inserm-00752969v1/document
https://inserm.hal.science/inserm-00752969v1/file/2046-2530-1-S1-P91.pdf

المؤلفون: Jeanson, Ludovic, Copin, Bruno, Papon, Jean-François, Dastot-Le Moal, Florence, Duquesnoy, Philippe, Montantin, Guy, Cadranel, Jacques, Corvol, Harriet, Coste, André, Désir, Julie, Souayah, Anissa, Kott, Esther, Collot, Nathalie, Tissier, Sylvie, Louis, Bruno, Tamalet, Aline, de Blic, Jacques, Clement, Annick, Escudier, Estelle, Amselem, Serge, Legendre, Marie

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 97, issue 1, page 153-162 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.004
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929715001901?httpAccept=text/plain
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929715001901?httpAccept=text/xml

المؤلفون: Kott, Esther, Legendre, Marie, Copin, Bruno, Papon, Jean-François, Dastot-Le Moal, Florence, Montantin, Guy, Duquesnoy, Philippe, Piterboth, William, Amram, Daniel, Bassinet, Laurence, Beucher, Julie, Beydon, Nicole, Deneuville, Eric, Houdouin, Véronique, Journel, Hubert, Just, Jocelyne, Nathan, Nadia, Tamalet, Aline, Collot, Nathalie, Jeanson, Ludovic, Le Gouez, Morgane, Vallette, Benoit, Vojtek, Anne-Marie, Epaud, Ralph, Coste, André, Clement, Annick, Housset, Bruno, Louis, Bruno, Escudier, Estelle, Amselem, Serge

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 93, issue 3, page 561-570 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.07.013
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929713003339?httpAccept=text/plain
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929713003339?httpAccept=text/xml

المؤلفون: Blanchon, Sylvain, Legendre, Marie, Copin, Bruno, Duquesnoy, Philippe, Montantin, Guy, Kott, Esther, Dastot, Florence, Jeanson, Ludovic, Cachanado, Marine, Rousseau, Alexandra, Papon, Jean François, Beydon, Nicole, Brouard, Jacques, Crestani, Bruno, Deschildre, Antoine, Désir, Julie, Dollfus, Hélène, Leheup, Bruno, Tamalet, Aline, Thumerelle, Caroline, Vojtek, Anne-Marie, Escalier, Denise, Coste, André, de Blic, Jacques, Clément, Annick, Escudier, Estelle, Amselem, Serge

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/6/410; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100867

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/6/410
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100867

المؤلفون: Kott, Esther, Duquesnoy, Philippe, Copin, Bruno, Legendre, Marie, Dastot-Le Moal, Florence, Montantin, Guy, Jeanson, Ludovic, Tamalet, Aline, Papon, Jean-François, Siffroi, Jean-Pierre, Rives, Nathalie, Mitchell, Valérie, de Blic, Jacques, Coste, André, Clement, Annick, Escalier, Denise, Touré, Aminata, Escudier, Estelle, Amselem, Serge

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 91, issue 5, page 958-964 ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.003
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929712005186?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929712005186?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Rouen, Alexandre, Lavillaureix, Alinoë, Hyon, Capucine, Heide, Solveig, Clède, Sylvain, Balet, Richard, Kott, Esther, Cassuto, Nino Guy, Siffroi, Jean-Pierre

المصدر: Reproductive BioMedicine Online ; volume 30, issue 3, page 290-295 ; ISSN 1472-6483

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2014.10.019
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S147264831400635X?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S147264831400635X?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Prevost, Blandine, Nathan, Nadia, Tamalet, Aline, Blanchon, Sylvain, Montantin, Guy, Papon, Jean-Francois, Kott, Esther, Bassinet, Laurence, Beydon, Nicole, Collot, Nathalie, Capin, Bruno, Dastot, Florence, Duquesnoy, Philippe, Epaud, Ralph, Honore, Isabelle, Houdouin, Veronique, Tissier, Sylvie, Thouvenin, Guillaume, Jeanson, Ludovic, Vallette, Benoit, Blic, Jacques, Housset, Bruno, Coste, Andre, Clement, Annick, Escudier, Estelle, Amselem, Serge, Marie Legendre

المصدر: Web of Science
Publons

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7db7211004a6d0fb6caed1c0ca7d6c76
https://publons.com/wos-op/publon/19873097/