Alternate Title: Achondroplasia: New era of orthopedic treatment? (English)

المؤلفون: Mindler, Gabriel T., Ahyai, Natascha, Block, Kathrin, Falger, Jutta, Hartmann, Gabriele, Kadrnoska, Nadja, Kraler, Benjamin, Kranebitter, Veronika, Patsch, Janina M., Rath-Wacenovsky, Regina, Reinprecht, Andrea, Siegert, Sandy, Stauffer, Alexandra, Walik, Natascha, Chiari, Catharina

المصدر: Die Orthopädie; Dec2024, Vol. 53 Issue 12, p974-984, 11p

المؤلفون: Vodopiutz, Julia, Walleczek, Nina-Katharina, Förster, Kristina, Seyr, Martina, Kadrnoska, Nadja, Kolar, Jennifer, Wasinger-Brandweiner, Verena

مصطلحات موضوعية: Vollständige Exomsequenzierung bei Skelettdysplasien, Mustererkennung, Zentrum für seltene Knochenerkrankungen Wien, Diagnostisches Flussdiagramm, Massive parallele Sequenzierung, Whole exome sequencing in skeletal disorders, Pattern recognition, Vienna Bone and Growth Center, Diagnostic flow chart, Massively parallel sequencing

جغرافية الموضوع: UMW:20779, UMW:14638

وصف الملف: text/html

Relation: vignette : https://repositorium.meduniwien.ac.at/titlepage/urn/urn:nbn:at:at-ubmuw:3-38047/128; urn:nbn:at:at-ubmuw:3-38047; https://resolver.obvsg.at/urn:nbn:at:at-ubmuw:3-38047; local:99145986827903331; system:AC16197635

الاتاحة: https://doi.org/10.1007/s10354-021-00820-2
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https://resolver.obvsg.at/urn:nbn:at:at-ubmuw:3-38047

Alternate Title: Seltene Skelettdysplasien: ein multidisziplinärer postnataler Ansatz für Diagnose und Behandlung. (German)

المؤلفون: Walleczek, Nina-Katharina, Förster, Kristina, Seyr, Martina, Kadrnoska, Nadja, Kolar, Jennifer, Wasinger-Brandweiner, Verena, Vodopiutz, Julia

المصدر: Wiener Medizinische Wochenschrift; Apr2021, Vol. 171 Issue 5/6, p94-101, 8p