-
1Academic JournalGJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS’ SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION
المؤلفون: Güleç, Çağrı, Aslanger, Ayça, Karaman, Volkan, Wollnik, Bernd, Tepgeç, Fatih, Kayserili Karabey, Hülya, Uyguner, Zehra
المساهمون: Güleç, Çağrı, Aslanger, Ayça, Karaman, Volkan, Wollnik, Bernd, Tepgeç, Fatih, Kayserili Karabey, Hülya, Uyguner, Zehra
-
2Book
المؤلفون: KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, ANAK, SENİYE SEMA, ÜNÜVAR, AYŞEGÜL, YEKELER, ENSAR, KARAKAŞ, ZEYNEP, KOÇ, BEGÜM ŞİRİN, KARAMAN, SERAP
المساهمون: 4078546
Relation: KOÇ B. Ş., KARAMAN S., ANAK S. S., ÜNÜVAR A., KAYSERİLİ KARABEY H., YEKELER E., KARAKAŞ Z., Anemi bölümü: Ghosal Tipi Hemato-Diyafizel Sendrom, "Çocuk Hematoloji-Onkolojide Olgular", Tiraje Celkan, Meryem Albayrak, Editör, Galenos, İstanbul, ss.22-24, 2019; vv_1032021; av_370e4745-923a-45da-ab5c-bbd2bcf2090a; http://hdl.handle.net/20.500.12627/187867
-
3Report
المؤلفون: KARAMAN, SERAP, KOÇ, BEGÜM ŞİRİN, Toksoy, Güven, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, UYGUNER, ZEHRA OYA, KARAKAŞ, ZEYNEP
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, 4561789
Relation: KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., Toksoy G., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O., "Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management", European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, İspanya, 23 - 24 Ocak 2015; vv_1032021; av_296e1637-16ff-4d41-a9a2-f3392d651e3f; http://hdl.handle.net/20.500.12627/190352
-
4Report
المؤلفون: Karaman, Volkan, Uyguner, Zehra Oya, Altunoğlu, Umut, Yeşil Sayın, Gözde, Kayserili Karabey, Hülya, Konur, Esma Nur, Aslanger, Ayça Dilruba, Kalaycı, Tuğba
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, 4245997
مصطلحات موضوعية: Sağlık Bilimleri, Klinik Tıp (MED)
Relation: Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., Kayserili Karabey H., Uyguner Z. O., "Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi", 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91; vv_1032021; av_38868929-c4cf-4b0f-98a9-f7a02f336742; http://hdl.handle.net/20.500.12627/187942; https://www.tibbigenetik2022.org/gorseller/files/tibbi-genetik-2022-bildiri-kitabi-2.pdf
-
5Book
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Bilimler, 424481
مصطلحات موضوعية: Sağlık Bilimleri, Tıp, Klinik Tıp (MED)
Relation: KALELİOĞLU İ. H. , YAŞA C., KAYSERİLİ KARABEY H., Ekstremite Anomalileri, "Obstetrik ve Jinekolojide Ultrason", Özden S, Editör, Doğan Tıb Kitabevi, İstanbul, ss.336-358, 2009; av_3894f032-5bf2-451a-b7b4-4d9c8b63e79c; vv_1032021; http://hdl.handle.net/20.500.12627/42107
-
6Report
المؤلفون: BAŞ, FİRDEVS, ALTUNOĞLU, UMUT, SELVİ KUVVETLİ, SENEM, UYGUNER, ZEHRA OYA, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, DİNÇSOY BİR, FİRDEVS, GÜVEN, YELİZ, DİNÇKAN, NURİYE
المساهمون: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi ,, 3406233
Relation: DİNÇSOY BİR F., GÜVEN Y., DİNÇKAN N., ALTUNOĞLU U., SELVİ KUVVETLİ S., BAŞ F., UYGUNER Z. O. , KAYSERİLİ KARABEY H., "Drawbacks of genotype-phenotype correlation in Cleidocranial Dysplasia in eleven families.", European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013; vv_1032021; av_7c5434e0-4fa8-4a7c-9898-1973b17d37e8; http://hdl.handle.net/20.500.12627/183425
-
7Report
المؤلفون: AYAZ, AHMET, ALTUNOĞLU, UMUT, BONNARD, CARİNE, GÜVEN, YELİZ, REVERSADE, BRUNO DAVID, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA
المساهمون: 3406055
Relation: KAYSERİLİ KARABEY H., ALTUNOĞLU U., BONNARD C., AYAZ A., GÜVEN Y., REVERSADE B. D. , "Three new patients with Hamamy syndrome: expanding the phenotype.", European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014; vv_1032021; av_87ce44fa-4aca-4b33-91ad-4c84309f7591; http://hdl.handle.net/20.500.12627/183603
-
8Report
المؤلفون: LETRA, ARIADNE, BELOW, JENNIFER E, UYGUNER, ZEHRA OYA, LUPSKI, JAMES R, POSEY, JENNIFER E, GÜVEN, YELİZ, DU, RENQIAN, DİNÇKAN, NURİYE, SONG, XIAOFEI, PETTY, LAUREN E, ÇOBAN AKDEMİR, ZEYNEP, PAINE, INGRID, BAYRAM, YAVUZ, JHANGIANI, SHALINI, BAUGH, EVAN H, PINAR ERDEM, ARZU, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, DODDAPANENI, HARSHA, HU, JIANHONG, MUZNY, DONNA M, AKTÖREN, OYA, WU, NAN, BOERWINKLE, ERIC, GIBBS, RICHARD A
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , Diş Hekimliği Fakültesi , Klinik Bilimler Bölümü, 3405993
Relation: DU R., DİNÇKAN N., SONG X., PETTY L. E. , ÇOBAN AKDEMİR Z., PAINE I., BAYRAM Y., JHANGIANI S., BAUGH E. H. , PINAR ERDEM A., et al., "Whole exome sequencing identifies known and likely pathogenic variants in a Turkish tooth agenesis cohort.", American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, SAN DIEGO, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018; vv_1032021; av_8fe3a34a-3d6b-451d-a8a7-d889eebae13a; http://hdl.handle.net/20.500.12627/183728
-
9Report
المؤلفون: HOLDER, MURIEL, BURGLEN, LYDIE, DARMENCY STAMBOUL, VERONIQUE, AVILA, MAGALI, THEVENON, JULIEN, ARAL, BERNARD, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, LYONNET, STANISLAS, CAIGNEC, CEDRIC, FRANCO, BRUNELLA, REVERSADE, BRUNO DAVID, FAIVRE, LAURENCE, RIVIERE, JEAN BAPTISTE, TANIA, ATTIE BITACH, GÜVEN, YELİZ, LOPEZ, ESTELLE, THAUVIN ROBINET, CHRISTEL, KHARTOUFI, NADIA EL, DEVISME, LOUISE, ANSART FRANQUET, HELENE, LACOMBE, DIDIER, KLEINFINGER, PASCALE, KAORI, IRAHARA, TAKANASHI, JUN ICHI, MERRER, MARTINE, MARTINOVIC, JELENA, NOEL, CATHERINE, SHBOUL, MOHAMMAD, HO, LENA, RAZAVI, FERECHTE
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , Diş Hekimliği Fakültesi , Klinik Bilimler Bölümü, 3406256
Relation: LOPEZ E., THAUVIN ROBINET C., KHARTOUFI N. E. , DEVISME L., HOLDER M., ANSART FRANQUET H., LACOMBE D., KLEINFINGER P., KAORI I., TAKANASHI J. I. , et al., "C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.", American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting, BOSTON, Amerika Birleşik Devletleri, 22 - 26 Ekim 2013; vv_1032021; av_f3535f17-54c6-4912-b6a3-488dcc871926; http://hdl.handle.net/20.500.12627/185362
-
10Report
المؤلفون: Börklü, Esra, Altunoğlu, Umut, Eraslan, Serpil, Kayserili Karabey, Hülya, Uyguner, Zehra Oya, Saraçoğlu, Hilal Pırıl, Güven, Yeliz, Aksakal, Sermin Dicle, Kalaycı, Tuğba
المساهمون: Koç Üniversitesi ,, 2724476
مصطلحات موضوعية: Klinik Tıp (MED), Sağlık Bilimleri
Relation: Saraçoğlu H. P. , Güven Y., Aksakal S. D. , Kalaycı T., Altunoğlu U., Uyguner Z. O. , Eraslan S., Börklü E., Kayserili Karabey H., "Three Nance Horan Syndrome Families from Turkey; Three Different Approaches for Molecular Diagnosis", European Human Genetics Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.1; vv_1032021; av_1d895878-25ba-484d-9177-583ecc732f6d; http://hdl.handle.net/20.500.12627/168825
-
11Report
المساهمون: 306559
مصطلحات موضوعية: Temel Bilimler, Yaşam Bilimleri, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Yaşam Bilimleri (LIFE)
Relation: KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., "The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.", European Cytogenetic Conference, Floransa, İtalya, 29 Haziran - 02 Temmuz 2017, ss.8; vv_1032021; av_62de0a70-cc0d-4943-8edd-04abea3cd1db; http://hdl.handle.net/20.500.12627/68845
-
12Report
المؤلفون: Altunoglu, Umut, Başaran, Seher, Karaman, Birsen, UYGUNER, Zehra Oya, KAYSERİLİ KARABEY, Hülya, Karaman, Volkan, Toksoy, Güven, Avcı, Şahin
المساهمون: İstanbul Üniversitesi ,, 343482
مصطلحات موضوعية: Temel Bilimler, Yaşam Bilimleri, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Yaşam Bilimleri (LIFE)
Relation: Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoglu U., Başaran S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O. , "Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis", ESHG 2014, Milano, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215; vv_1032021; av_4d23e3cc-8eb7-4517-a3ef-c4f08cf76539; http://hdl.handle.net/20.500.12627/55187; 22
-
13Report
المؤلفون: Altunoğlu, Umut, Aksakal, Sermin Dicle, İşler, Sabri Cemil, Kayserili Karabey, Hülya, İmren, Ebru, Güven, Yeliz
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , Diş Hekimliği Fakültesi , Klinik Bilimler Bölümü, 2724470
مصطلحات موضوعية: Klinik Tıp (MED), Sağlık Bilimleri
Relation: Güven Y., İmren E., Aksakal S. D. , İşler S. C. , Altunoğlu U., Kayserili Karabey H., "Gorlin-Goltz Syndrome with a de novo variant in PTCH1: A case report", The 28th Congress of the International Association of Paediatric Dentistry, 10 - 13 Haziran 2021, ss.1; vv_1032021; av_38e03100-ed59-4658-8855-4a7fdc8defeb; http://hdl.handle.net/20.500.12627/169675
-
14Report
المؤلفون: Karaman, Birsen, Toksoy, Güven, Başaran, Seher, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili Karabey, Hülya, Aslanger, Ayça
المساهمون: Diğer Kurumlar ,, 836672
مصطلحات موضوعية: Yaşam Bilimleri, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Temel Bilimler, ÇOK DİSİPLİNLİ BİLİMLER, Doğa Bilimleri Genel, Yaşam Bilimleri (LIFE), Temel Bilimler (SCI)
Relation: Aslanger A., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O. , "How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.", 9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13; vv_1032021; av_dbb6ebba-bf85-44e5-b1c0-d61b1c0f8042; http://hdl.handle.net/20.500.12627/144818; 78
-
15Academic Journal
المؤلفون: TOKSOY, Güven, BAŞARAN, Seher, KAYSERİLİ KARABEY, Hülya, Karaman, Volkan, ALTUNOĞLU, UMUT, UYGUNER, Zehra Oya, KARAMAN, Birsen
المساهمون: İstanbul Üniversitesi , İstanbul Tıp Fakültesi , Dahili Tıp Bilimleri, 306513
مصطلحات موضوعية: Temel Bilimler, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Yaşam Bilimleri, Yaşam Bilimleri (LIFE)
Relation: İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ; Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., UYGUNER Z. O. , "SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ", İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ, cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019; vv_1032021; av_15a3f34d-71f7-40bc-8ca4-402c26510357; http://hdl.handle.net/20.500.12627/19911; 82; 10
-
16Academic Journal
المؤلفون: KARAMAN, Volkan, TOKSOY, Güven, KARAMAN, Birsen, KAYSERİLİ KARABEY, Hülya, BAŞARAN, Seher, ALTUNOĞLU, Umut, AVCI, Şahin, UYGUNER, Zehra Oya
المصدر: Volume: 82, Issue: 2 116-122 ; 1305-6441 ; Journal of Istanbul Faculty of Medicine
مصطلحات موضوعية: Kraniyosinostoz,FGFR,TWIST1, Craniosynostosis,FGFR,TWIST1
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/687460; https://dergipark.org.tr/tr/pub/iuitfd/issue/44345/422258
-
17
المؤلفون: KARAMAN, Volkan, TOKSOY, Güven, KARAMAN, Birsen, KAYSERİLİ KARABEY, Hülya, BAŞARAN, Seher, ALTUNOĞLU, Umut, AVCI, Şahin, UYGUNER, Zehra Oya
المصدر: Volume: 82, Issue: 2 116-122
Journal of Istanbul Faculty of Medicineمصطلحات موضوعية: Health Care Sciences and Services, Kraniyosinostoz,FGFR,TWIST1, Craniosynostosis,FGFR,TWIST1, Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
وصف الملف: application/pdf
-
18Conference
Relation: 4f1756a5-89a1-4fbe-aab8-8bebaed8d573; https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/4f1756a5-89a1-4fbe-aab8-8bebaed8d573/oai
-
19Conference
المؤلفون: ŞİMŞEK KİPER, PELİN ÖZLEM, BERND, WOLLNİK, KATSANİS, N, Y, Lİ, GOKHAN, YİĞİT, BODUROĞLU, OSMAN KORAY, STROM, TM, DIAN, DONAI, STEWART, F, MEİTİNGER, T, LYONNET, S, PRONTERA, P, ELÇİOĞLU, HURİYE NURSEL, DAGMAR, WİECZOREK, MARTİN, ZENKER, KRANZ, A, SIDDHART, BANKA, LİU, Y, KAYSERİLİ KARABEY, HÜLYA, ALANAY, YASEMİN, MİLZ, E, MATRCHAN, A, KEUPP, K, PERÇİN, FERDA EMRİYE, BELEGGIA, F, POHL, E, TSAİ, I, NİNA, BOGERSHAUSEN
-
20Conference
المؤلفون: Tsai, I Chun, Bögershausen, Nina, Zenker, Martin, Prontera, Paolo, Strom, Tim M, Donnai, Dian, Stewart, Francis, Meitinger, Thomas, Alanay, Yasemin, Lyonnet, Stanislas, Kayserili Karabey, Hülya, Wieczorek, Dagmar, Beleggia, Filippo, Elçioğlu, Huriye Nursel, Liu, Yicheng, Banka, Siddharth, Şimşek Kiper, Pelin Özlem, Kranz, Andrea, Pohl, Esther, Angela, Matchan, Keupp, Katharina, Katsanis, Nicholas, Li, Yun, Perçin, Ferda Emriye, Wollnik, Bernd, Yiğit, Gökhan, Boduroğlu, Osman Koray
Relation: a7fe1e78-dd2f-49ba-91d0-48992f09dddb; https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/a7fe1e78-dd2f-49ba-91d0-48992f09dddb/oai