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1Academic Journal
المؤلفون: Nastasia Cardone, Valentina Taglietti, Serena Baratto, Kaouthar Kefi, Baptiste Periou, Ciryl Gitiaux, Christine Barnerias, Peggy Lafuste, France Leturcq Pharm, Juliette Nectoux Pharm, Chiara Panicucci, Isabelle Desguerre, Claudio Bruno, François-Jerome Authier, Chiara Fiorillo, Frederic Relaix, Edoardo Malfatti
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, Fibrosis, FAPs, Muscle regeneration, Cellular senescence, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960
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2Academic Journal
المؤلفون: Mathilde Pacault, Camille Verebi, Magali Champion, Lucie Orhant, Alexandre Perrier, Emmanuelle Girodon, France Leturcq, Dominique Vidaud, Claude Férec, Thierry Bienvenu, Romain Daveau, Juliette Nectoux
المصدر: PLoS ONE, Vol 18, Iss 4 (2023)
وصف الملف: electronic resource
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3Academic Journal
المؤلفون: Laïla Allach El Khattabi, Christelle Rouillac-Le Sciellour, Dominique Le Tessier, Armelle Luscan, Audrey Coustier, Raphael Porcher, Rakia Bhouri, Juliette Nectoux, Valérie Sérazin, Thibaut Quibel, Laurent Mandelbrot, Vassilis Tsatsaris, François Vialard, Jean-Michel Dupont
المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0155009 (2016)
وصف الملف: electronic resource
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4Academic Journal
المؤلفون: Guérémy, Alexandre, Salort-Campana, Emmanuelle, Fortanier, Etienne, Magot, Armelle, Bouhour, Françoise, Solé, Guilhem, Noury, Jean-Baptiste, Behin, Anthony, France, Leturcq, Stojkovic, Tanya, du Closel, Luce Barbat, Sacconi, Sabrina, Metay, Corinne, Gorokhova, Svetlana, Attarian, Shahram, Nadaj-pakleza, Aleksandra, Cerino, Mathieu, Eymard, Bruno, Juliette, Nectoux
المصدر: Revue Neurologique ; volume 180, page S117 ; ISSN 0035-3787
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5
المؤلفون: Camille Verebi, Roseline Caumes, Sandra Chantot-Bastaraud, Nathalie Deburgrave, Lucie Orhant, Nicolas Vaucouleur, Laurence Cuisset, Thierry Bienvenu, France Leturcq, Juliette Nectoux
المصدر: Neuromuscular Disorders. 33:367-370
مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)
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6
المؤلفون: Yosra Lajmi, Laurence Loeuillet, Giulia Petrilli, Charles Egloff, Juliette Nectoux, Clémence Molac, Nathalie Roux, Emmanuelle Pannier, Amale Achaiaa, Zaina Ait Arkoub, Sophie Chuon, Aurélie Coussement, Jean Michel Dupont, Valérie Malan, Emmanuel Spaggiari, Ferechte Razavi, Jeanne Amiel, Bettina Bessières, Sarah Grotto, Tania Attié‐Bitach
المصدر: Birth Defects Research. 115:563-571
مصطلحات موضوعية: Embryology, Health, Toxicology and Mutagenesis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Toxicology, Developmental Biology
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7
المؤلفون: Mathilde Pacault, Camille Verebi, Maureen Lopez, Nicolas Vaucouleur, Lucie Orhant, Nathalie Deburgrave, France Leturcq, Dominique Vidaud, Emmanuelle Girodon, Thierry Bienvenu, Juliette Nectoux
المصدر: Obstetrical & Gynecological Survey. 78:204-206
مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, General Medicine
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8
المؤلفون: Laurence Pacot, Valerie Pelletier, Albain Chansavang, Audrey Briand-Suleau, Cyril Burin des Roziers, Audrey Coustier, Theodora Maillard, Nicolas Vaucouleur, Lucie Orhant, Cécile Barbance, Alban Lermine, Nadim Hamzaoui, Djihad Hadjadj, Ingrid Laurendeau, Laïla El Khattabi, Juliette Nectoux, Michel Vidaud, Béatrice Parfait, Hélène Dollfus, Eric Pasmant, Dominique Vidaud
المصدر: Human Genetics. 142:1-9
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
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9
المؤلفون: Nihel Khoudour, Florence Delestre, Fabienne Jabot–Hanin, Anne Jouinot, Juliette Nectoux, Franck Letouneur, Brigitte Izac, Michel Vidal, Loïc Guillevin, Xavier Puéchal, Pierre Charles, Benjamin Terrier, Benoit Blanchet
المصدر: Arthritis & Rheumatology.
مصطلحات موضوعية: Rheumatology, Immunology, Immunology and Allergy
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10
المؤلفون: Thomas Huby, Edouard Le Guillou, Cyril Burin des Roziers, Laurence Pacot, Audrey Briand-Suleau, Albain Chansavang, Aurélie Toussaint, Véronique Duchossoy, Nicolas Vaucouleur, Virginie Benoit, Laurence Lodé, Clémence Molac, Marie-Odile North, Sarah Grotto, Vassilis Tsatsaris, Anne Jouinot, Béatrix Cochand-Priollet, Anne-Cécile Paepegaey, Juliette Nectoux, Lionel Groussin, Eric Pasmant
المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 107:e1367-e1373
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, endocrine system diseases, Hyperparathyroidism, Noninvasive Prenatal Testing, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Biochemistry, Endocrinology, Pregnancy, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Paternal Inheritance, Humans, Female, Genetic Testing
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11
المؤلفون: Camille Verebi, Juliette Nectoux, Philip Gorwood, Yann Le Strat, Philibert Duriez, Nicolas Ramoz, Thierry Bienvenu
المصدر: Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry. 125:110770
مصطلحات موضوعية: Pharmacology, Biological Psychiatry
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12Academic Journal
المؤلفون: Cardone, Nastasia, Taglietti, Valentina, Baratto, Serena, Kefi, Kaouthar, Periou, Baptiste, Gitiaux, Ciryl, Barnerias, Christine, Lafuste, Peggy, Pharm, France Leturcq, Pharm, Juliette Nectoux, Panicucci, Chiara, Desguerre, Isabelle, Bruno, Claudio, Authier, François-Jerome, Fiorillo, Chiara, Relaix, Frederic, Malfatti, Edoardo
المصدر: Acta Neuropathologica Communications; 8/21/2023, Vol. 11 Issue 1, p1-11, 11p
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13
المؤلفون: Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Thèze, Jacques Puechberty, Thomas Guignard, Bérénice Lecardonnel, Delphine Lacourt, Corinne Métay, Arnaud Isapof, Sandra Whalen, Ana Ferreiro, Marie-Christine Arne-Bes, Susana Quijano-Roy, Juliette Nectoux, France Leturcq, Pascale Richard, Marion Larrieux, Anne Bergougnoux, Franck Pellestor, Michel Koenig, Mireille Cossée
المساهمون: MORNET, Dominique, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Unité de Génétique Chromosomique [Montpellier], Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire de Purpan (CHU Purpan), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Université Paris-Saclay, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Supported by AFM 21384 grant [The French Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon)] (A.P.), the Délégation à la Recherche Clinique et à l’Innovation du Groupement de Coopération Sanitaire de la Mission d’Enseignement, de Recherche, de Référence et d’Innovation de Montpellier-Nîmes (A.P.), and the research platform Chromostem., C.T. and J.P. contributed equally to this work. F.P. and M.K. contributed equally to this work.
المصدر: Journal of Molecular Diagnostics
Journal of Molecular Diagnostics, In press, ⟨10.1016/j.jmoldx.2022.04.006⟩مصطلحات موضوعية: MESH: Alternative Splicing, MESH: genetics Connectin, Exons, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: genetics, Pathology and Forensic Medicine, MESH: genetics Exons, MESH: genetics Humans Muscular Diseases, Alternative Splicing, MESH: genetics Protein Isoforms, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Muscular Diseases, Molecular Medicine, Humans, Protein Isoforms, Connectin
وصف الملف: application/pdf
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14
المؤلفون: Mathilde Pacault, Camille Verebi, Maureen Lopez, Nicolas Vaucouleur, Lucie Orhant, Nathalie Deburgrave, France Leturcq, Dominique Vidaud, Emmanuelle Girodon, Thierry Bienvenu, Juliette Nectoux
المصدر: BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecologyREFERENCES. 129(11)
مصطلحات موضوعية: Male, Pregnancy, Noninvasive Prenatal Testing, Prenatal Diagnosis, Mutation, Paternal Inheritance, Obstetrics and Gynecology, Humans, Female, Aneuploidy, Child, Cell-Free Nucleic Acids, Polymerase Chain Reaction
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15
المؤلفون: Nicolas, Lebrun, Chloé, Delépine, Mohamed, Selloum, Hamid, Meziane, Juliette, Nectoux, Yann, Herault, Thierry, Bienvenu
المصدر: Brain research. 1772
مصطلحات موضوعية: Male, Mice, Knockout, Indoles, Behavior, Animal, Methyl-CpG-Binding Protein 2, Histone Deacetylase 6, Hydroxamic Acids, Microtubules, Histone Deacetylase Inhibitors, Mice, Inbred C57BL, Mice, Astrocytes, Exploratory Behavior, Rett Syndrome, Animals, Female, Social Behavior, Psychomotor Performance
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16
المؤلفون: Juliette Nectoux, Isabelle Nelson, Hunter Best, Anne-Sophie Lia, Cécile Masson, Lucie Guyant-Maréchal, Jean Michel Pedespan, Karima Ghorab, Marie Anne Barthez, Youna Ha, Jean-François Deleuze, Rong Mao, Cécile Laroche-Raynaud, Kathryn J. Swoboda, Xavier Hernandorena, Yue Si, Annick Toutain, Louis Viollet
المساهمون: University of Utah School of Medicine [Salt Lake City], Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Limoges, Hôpital Dupuytren [CHU Limoges], Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩
European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104063. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104063⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Cytoplasmic Dyneins, Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, Hyperreflexia, Lower motor neuron, Muscular Atrophy, Spinal, Upper Extremity, 03 medical and health sciences, Spinal muscular atrophies, Next generation sequencing, Reflex, Genetics, medicine, Humans, Exome, Child, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), Motor Neurons, Upper motor neuron, DYNC1H1, General Medicine, Spinal muscular atrophy, Middle Aged, medicine.disease, Penetrance, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Upper motor neuron syndrome, Lower Extremity, Child, Preschool, Chromosomal region, Female, medicine.symptom
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17
المؤلفون: Thierry Bienvenu, Franck Letourneur, Emmanuelle Olivier, Benjamin Saintpierre, Brigitte Izac, Marine Brousseau, Nicolas Cagnard, Juliette Nectoux, Nicolas Lebrun
المساهمون: Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), U 1016/ UMR 8104 Institut Cochin, Plate-Forme Séquençage et Génomique (Genom'IC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Plateforme de Bioinformatique [Paris] (Fondation Imagine), Martinez Rico, Clara, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)
المصدر: Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease
Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease, Elsevier, 2020, 1866 (6), pp.165730. ⟨10.1016/j.bbadis.2020.165730⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Methyl-CpG-Binding Protein 2, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Rett syndrome, Biology, Allelic Imbalance, MECP2, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genes, X-Linked, Gene expression, mental disorders, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Allele, Molecular Biology, Gene, Alleles, Genetics, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine.disease, nervous system diseases, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Phenotype, Gene Expression Regulation, Mono-allelic expression, Mutation, Molecular Medicine, Human genome, Genomic imprinting, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
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18
المؤلفون: N. Butoianu, Teresa Gidaro, E. Gargaun, Svetlana Gataullina, Ruxandra Cardas, Laurent Servais, Thierry Bienvenu, Dana Craiu, Juliette Nectoux, Catrinel Iliescu, Andreea Mihaela Seferian
مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Central Nervous System, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Duchenne muscular dystrophy, Dystrophin, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Seizures, 030225 pediatrics, medicine, Humans, Protein Isoforms, Muscular dystrophy, Genetics (clinical), biology, Seizure types, business.industry, Infant, West Syndrome, medicine.disease, Hypsarrhythmia, Muscular Dystrophy, Duchenne, Epileptic spasms, Neurology, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation, biology.protein, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Spasms, Infantile, 030217 neurology & neurosurgery
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19
المؤلفون: Aurélia Gruber, Mathilde Pacault, Laila Allach El Khattabi, Nicolas Vaucouleur, Lucie Orhant, Thierry Bienvenu, Emmanuelle Girodon, Dominique Vidaud, France Leturcq, Catherine Costa, Franck Letourneur, Olivia Anselem, Vassilis Tsatsaris, François Goffinet, Géraldine Viot, Michel Vidaud, Juliette Nectoux
المصدر: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). 56:728-738
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Neurofibromatosis 1, Genotype, Clinical Biochemistry, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Prenatal diagnosis, medicine.disease_cause, Compound heterozygosity, Polymerase Chain Reaction, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Prenatal Diagnosis, Molecular genetics, Humans, Medicine, Digital polymerase chain reaction, Genetics, Mutation, Fetus, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Biochemistry (medical), General Medicine, 030104 developmental biology, Neurodevelopmental Disorders, Female, Personalized medicine, business
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20
المؤلفون: Juliette Nectoux
المصدر: Molecular Diagnosis & Therapy. 22:139-148
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pharmacology, Massive parallel sequencing, business.industry, Non invasive, Medical laboratory, Prenatal diagnosis, General Medicine, Computational biology, 030204 cardiovascular system & hematology, Polymerase Chain Reaction, Human genetics, Fetal Diseases, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Prenatal Diagnosis, Genetics, Humans, Molecular Medicine, Medicine, Digital polymerase chain reaction, business, Genotyping