يعرض 1 - 20 نتائج من 52 نتيجة بحث عن '"Jiménez de la Peña, Mar"', وقت الاستعلام: 1.00s تنقيح النتائج
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    Academic Journal

    مصطلحات موضوعية: Discapacidad intelectual, Neuroimagen, Desarrollo mental

    Relation: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63434; Jiménez de la Peña, M., Rincón‐Pérez, I., López‐Martín, S., Albert, J., Martín Fernández‐Mayoralas, D., Fernández‐Perrone, A. L., Jiménez De Domingo, A., Tirado, P., Calleja‐Pérez, B., Porta, J., Álvarez, S., & Fernández‐Jaén, A. (2024). Tatton-Brown–Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(2), 211-217. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63434; http://hdl.handle.net/11268/12714

  2. 2
    Academic Journal
  3. 3
    Academic Journal

    Relation: https://doi.org/10.1159/000513583; Jiménez de la Peña, M., Jiménez de Domingo, A., Tirado, P., Calleja-Pérez, B., Alcaráz, L. A., Álvarez, S., Williams, J., Hagman, J. R., Németh, A. H., & Fernández-Jaén, A. (2021). Neuroimaging Findings in Patients with EBF3 Mutations: Report of Two Cases. Molecular Syndromology, 12(3), 186-193. https://doi.org/10.1159/000513583; http://hdl.handle.net/11268/11660

  4. 4
    Academic Journal

    Relation: https://doi.org/10.1159/000519365; Martín Fernández-Mayoralas, D., Albert, J., López-Martín, S., Peña, M. J., Fernández-Perrone, A. L., Jiménez de Domingo, A., Calleja-Pérez, B., Martínez-García, M., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2022). Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review. Molecular Syndromology, 13(2), 165–170. https://doi.org/10.1159/000519365; http://hdl.handle.net/11268/11363

  5. 5
    Academic Journal

    Relation: Young, N., Asif, M., Jackson, M., Fernández-Mayoralas, D. M., Peña, M. J., Calleja-Pérez, B., Álvarez, S., Hunter-Featherstone, E., Noegel, A. A., Höhne, W., Nürnberg, P., Obara, B., Hussain, M. S., Karakesisoglou, I., & Fernández-Jaén, A. (2021). Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism. Genes, 12(9), 1294. https://doi.org/10.3390/genes12091294; http://hdl.handle.net/11268/11365

  6. 6
    Academic Journal

    Relation: Martínez-Vega, V., Jiménez-Pena, M., Carrascoso-Arranz, J., Rubio-Alonso, M., Bachiller-Egea, J., Martínez-Chamorro, C., & Recio-Rodríguez, M. (2021). The probably use of MR-spectroscopy and diffusion weighted-MRI of bone marrow for treatment monitoring in patients with chronic lymphatic leukemia. Annals of Bone Marrow Research, 6(1), 1–6. https://doi.org/10.17352/abmr.000007; http://hdl.handle.net/11268/9916

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    Academic Journal
  8. 8
    Academic Journal

    Relation: https://sego.es/documentos/progresos/v62-2019/n2/07-TO_cancer-seroso-de-ovario-ing.pdf; Sainz de la Cuesta, R., González-Cortijo, L., Jiménez de la Peña, M., Murillo, R., Hernández, G., Iacoponi, S., Valdés-Devesa, V., Mohedano, R., y Rubio, M. (2019). Prognosis and treatment-selection criteria for patients with high-grade stage IIIc-IV serous ovarian, fallopian tube or peritoneal cancer. Progresos de Obstetricia y Ginecología: Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, 62(2):130-135. https://doi.org/10.20960/j.pog.00180; http://hdl.handle.net/11268/8308

  9. 9
    Academic Journal

    Relation: Jiménez de la Peña, M., Casanova, I., García-Polo, P., López, M., Malpica, N., Rubio, M., Arroyo, R., & Martínez de Vega, V. (2019). Early perfusion changes in multiple sclerosis patients as assessed by MRI using arterial spin labeling. Acta Radiologica Open, 8(12), 1-8. https://doi.org/10.1177/2058460119894214; http://hdl.handle.net/11268/9163

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    Academic Journal
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    Academic Journal
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    Academic Journal
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    Academic Journal
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    Relation: Jiménez de la Peña, M., Fernández-Mayoralas, D. M., López-Martín, S., Albert, J., Calleja-Pérez, B., Fernández-Perrone, A. L., Jiménez de Domingo, A., Tirado, P., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2021). Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations. European Journal of Paediatric Neurology, 35, 8–15. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.09.008; http://hdl.handle.net/11268/11354

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    Academic Journal
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    Academic Journal
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    Relation: Jiménez de Domingo, A., López-Martín, S., Albert, J., Jiménez de la Peña, M., Tirado, P., Fernández-Mayoralas, D. M., Fernández-Perrone, A. L., Calleja-Pérez, B., Martínez-García, M., Álvarez, S., & Fernández-Jaén, A. (2020). ANO3 and early-onset dyskinetic encephalopathy. European Journal of Medical Genetics, 63(12). https://doi.org/10.1016/J.EJMG.2020.104085; http://hdl.handle.net/11268/10584

  19. 19
    Conference

    مصطلحات موضوعية: Esclerosis múltiple, Enfermedad del sistema nervioso

    Relation: Jiménez de la Peña, M., Casanova Peño, I., García-Polo García, P., López Gavilán, M., Malpica, N., y Rubio Alonso, M. (2018). Posible correlación del deterioro cognitivo y físico en una cohorte de paciente con esclerosis múltiple con las alteraciones de la perfusión de la SG medidas con la técnica arterial spin labelling (ASL). En, 34 Congreso de la Sociedad Española de Radiología Médica. Pamplona. 24-27 de mayo de 2018. Radiología, 60(Espec Cong), 1192.; http://hdl.handle.net/11268/7441

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