المؤلفون: Podmanicky O, Gao F, Munro B, Jennings MJ, Boczonadi V, Hathazi D, Mueller JS, Horvath R

المصدر: Human Molecular Genetics, 18 February 2024

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/297190; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=297190/274B7B41-C63B-477B-8644-034AE7556427.pdf&pub_id=297190

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/297190

المؤلفون: Hathazi, D, Griffin, H, Jennings, MJ, Giunta, M, Powell, C, Pearce, SF, Munro, B, Wei, W, Boczonadi, V, Poulton, J, Pyle, A, Calabrese, C, Gomez-Duran, A, Schara, U, Pitceathly, RD, Hanna, MG, Joost, K, Cotta, A, Paim, JF, Navarro, MM, Duff, J, Mattmann, A, Chapman, K, Servidei, S, Della Marina, A, Uusimaa, J, Roos, A, Mootha, V, Hirano, M, Tulinius, M, Giri, M, Hoffmann, EP, Lochmuller, H, DiMauro, S, Minczuk, M, Chinnery, PF, Muller, JS, Horvath, R

المصدر: The EMBO journal. 39(23):e105364

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145020243

المؤلفون: Juneja, M, Azmi, A, Baets, J, Roos, A, Jennings, MJ, Saveri, P, Pisciotta, C, Bernard-Marissal, N, Schneider, BL, Verfaillie, C, Chrast, R, Seeman, P, Hahn, AF, de Jonghe, P, Maudsley, S, Horvath, R, Pareyson, D, Timmerman, V

المصدر: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89(8):870-878

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:139022409

المؤلفون: Kagiava, A, Karaiskos, C, Richter, J, Tryfonos, C, Jennings, MJ, Heslegrave, AJ, Sargiannidou, I, Stavrou, M, Zetterberg, H, Reilly, MM, Christodoulou, C, Horvath, R, Kleopa, KA

المصدر: Gene Therapy (2021) (In press).

مصطلحات موضوعية: Biomarkers, Myelin biology and repair, Neurological disorders, Peripheral nervous system

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10124367/1/s41434-021-00250-0.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10124367/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10124367/1/s41434-021-00250-0.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10124367/

المؤلفون: Atalaia, A, Ferrer, C Hernandez, Corvó, A, Matalonga, L, Thompson, R, Carmody, L, Piscia, D, Macaya, A, Lochmuller, A, Manta, A, Fontaine, B, Vicart, S, Desaphy, JF, Altamura, C, Wahbi, K, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, C, Zurek, B, Rheinard, C, Andrés, D Gómez, Schon, K, Over, L, Brüggemann, N, Lohmann, K, Jennings, MJ, Synofzik, M, Riess, O, Yaou, R Ben, Evangelista, T, Ratnaike, T, Facer, V Bros, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Max Planck Institute for Biogeochemistry (MPI-BGC), Max-Planck-Gesellschaft, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Solve-RD Annual Meeting 2022 ; https://hal.science/hal-03989222 ; Solve-RD Annual Meeting 2022, Apr 2022, Virtual Conference, Germany

مصطلحات موضوعية: rare diseases, Treatment delay, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Virtual Conference, Germany

Time: Virtual Conference, Germany

Relation: hal-03989222; https://hal.science/hal-03989222

الاتاحة: https://hal.science/hal-03989222

المؤلفون: Atalaia, A, Ferrer, C Hernandez, Corvó, A, Matalonga, L, Thompson, R, Carmody, L, Piscia, D, Macaya, A, Lochmuller, A, Manta, A, Fontaine, B, Vicart, S, Desaphy, Jf, Altamura, C, Wahbi, K, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, C, Zurek, B, Rheinard, C, Andrés, D Gómez, Schon, K, Over, L, Brüggemann, N, Lohmann, K, Jennings, Mj, Synofzik, M, Riess, O, Yaou, R Ben, Evangelista, T, Ratnaike, T, Facer, V Bros, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules Hôpital de la Timone - APHM (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ERN Euro-NMD Webinar on Treatabolome ; https://hal.science/hal-03989142 ; ERN Euro-NMD Webinar on Treatabolome, Oct 2021, Webinar, Germany

مصطلحات موضوعية: Treatment delay, Rare disaeses, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Webinar, Germany

Relation: hal-03989142; https://hal.science/hal-03989142

الاتاحة: https://hal.science/hal-03989142

المؤلفون: Hernandez-Ferrer,, C, Corvo,, A, Matalonga,, L, Thompson,, R, Carmody,, L, Piscia,, D, Macaya,, A, Lochmuller,, A, Manta,, A, Fontaine,, B, Vicart,, S, Desaphy,, Jf, Altamura,, C, Wahbi,, K, de Sandre-Giovannoli,, A, Vigouroux,, C, Zurek,, B, Rheinard,, C, Gomez-Andres,, D, Schon,, K, Over,, L, Bruggemann,, N, Lohmann,, K, Jennings,, Mj, Synofzik,, M, Riess,, O, Ben Yaou,, R, Evangelista,, T, Ratnaike,, T, Bros-Facer,, V, Gumus,, G, Horvath,, R, Chinnery,, P, Graessner,, H, Robinson,, P, Atalaia,, A, Lochmuller,, H, Bonne, Gisèle, Beltran,, S

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
https://hal.science/hal-03983893
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Aug 2021, Virtual conference, United Kingdom. Eur. J. Hum. Genet., 30 (Suppl 1), pp.P17.076.C, 2022

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

جغرافية الموضوع: Virtual conference, United Kingdom

Time: Virtual conference, United Kingdom

Relation: hal-03983893; https://hal.science/hal-03983893

الاتاحة: https://hal.science/hal-03983893

المؤلفون: Bansagi B, Phan V, Baker MR, O'Sullivan J, Jennings MJ, Whittaker RG, Müller JS, Duff J, Griffin H, Miller JAL, Gorman GS, Lochmüller H, Chinnery PF, Roos A, Swan LE, Horvath R

المصدر: Neurology

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/249375; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=249375/92B68900-08C2-42EA-8B3A-5119A6DF1237.pdf&pub_id=249375

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/249375

المؤلفون: Boczonadi V, Jennings MJ, Horvath R

المصدر: FEBS letters

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/245873; https://eprints.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=245873/E678F3A6-3063-4F82-8933-C76E03A7FD2D.pdf&pub_id=245873

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/245873

المؤلفون: Jennings Mj

المصدر: Medical Journal of Australia. 2:1149-1151

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Angiography, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Subclavian Steal Syndrome, Internal medicine, Cardiology, Humans, Medicine, Female, business, Subclavian steal syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c6ea691d9151c8b1f5f52c170d60965
https://doi.org/10.5694/j.1326-5377.1966.tb91891.x

المؤلفون: Bansagi B, Phan V, Baker MR, O'Sullivan J, Jennings MJ, Whittaker RG, Müller JS, Duff J, Griffin H, Miller JAL, Gorman GS, Lochmüller H, Chinnery PF, Roos A, Swan LE, Horvath R

المصدر: Neurology

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://eprint.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=249375/92B68900-08C2-42EA-8B3A-5119A6DF1237.pdf&pub_id=249375

المؤلفون: Boczonadi V, Jennings MJ, Horvath R

المصدر: FEBS letters

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://eprint.ncl.ac.uk/fulltext.aspx?url=245873/E678F3A6-3063-4F82-8933-C76E03A7FD2D.pdf&pub_id=245873