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1Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35170016; PUBMED: 35170016
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2Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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3Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
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مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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4Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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5Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
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مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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6Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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7Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35170016; PUBMED: 35170016
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8Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
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9Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
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10Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert-Mucca, Marion, Fremont, Felix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Helene, Kaplan, Josseline, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlene, Attie-Bitach, Tania, Lesage, Cecile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clemence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenael, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton-Perez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cedric, Gaston, Veronique, Jeanton-Scaramouche, Claire, Dupin-Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancie, Julie
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Jeunes Aveugles Toulouse (IJA), Clinique rive gauche, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), French National Research AgencyFrench National Research Agency (ANR) ANR-10-COHO-0003, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: anterior segment dysgenesis, B3GLCT, CNV, FOXE3, microphthalmia, PAX6, Peters' anomaly, PITX3, SOX2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35170016; PUBMED: 35170016
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11Academic JournalFirst evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
المؤلفون: Chesneau, Bertrand, Aubert‐Mucca, Marion, Fremont, Félix, Pechmeja, Jacmine, Soler, Vincent, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Dollfus, Hélène, Kaplan, Josseline, Fares‐Taie, Lucas, Rozet, Jean‐Michel, Busa, Tiffany, Lacombe, Didier, Naudion, Sophie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Attie‐Bitach, Tania, Lesage, Cécile, Thouvenin, Dominique, Odent, Sylvie, Morel, Godelieve, Vincent‐Delorme, Catherine, Boute, Odile, Vanlerberghe, Clémence, Dieux, Anne, Boussion, Simon, Faivre, Laurence, Pinson, Lucile, Laffargue, Fanny, Le Guyader, Gwenaël, Le Meur, Guylène, Prieur, Fabienne, Lambert, Victor, Laudier, Beatrice, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton‐Pérez, Marta, Bouneau, Laurence, Le Caignec, Cédric, Gaston, Véronique, Jeanton‐Scaramouche, Claire, Dupin‐Deguine, Delphine, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Plaisancié, Julie
المساهمون: Agence Nationale de la Recherche
المصدر: Clinical Genetics ; volume 101, issue 5-6, page 494-506 ; ISSN 0009-9163 1399-0004