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1Academic Journal
المؤلفون: Fauque, Patricia, Zebina, Audrey Marchand, Epelboin, Sylvie, Coutinho, Ana Rita, Charbonnier, Thomas, Mansouri, Imène, Gane, Jessica, Ducreux, Bastien, Jonveaux, Philippe, Guérif, Fabrice
المصدر: Reproductive BioMedicine Online ; volume 49, issue 6, page 104384 ; ISSN 1472-6483
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2Academic Journal
المؤلفون: Becker, Aurélie, Felici, Charlotte, Lambert, Laëtitia, de Saint Martin, Anne, Abi‐Warde, Marie‐Thérèse, Schaefer, Elise, Zix, Christian, Zamani, Mina, Sadeghian, Saeid, Zeighami, Jawaher, Seifi, Tahereh, Azizimalamiri, Reza, Shariati, Gholamreza, Galehdari, Hamid, Selig, Mareike, Ding, Can, Duerinckx, Sarah, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc, Clément, Guillemette, Leheup, Bruno, Jonveaux, Philippe, Lefort, Geneviève, Bronner, Myriam, Renaud, Mathilde, Bonnet, Céline
المصدر: Clinical genetics, 103 (3
مصطلحات موضوعية: Sciences bio-médicales et agricoles, AP4M1, founder effect, spastic paraplegia, SPG50
وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf
Relation: uri/info:doi/10.1111/cge.14264; uri/info:pmid/36371792; uri/info:scp/85143395734; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/356633/3/2022Becker.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/356633
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3Academic Journal
المؤلفون: Ravel, Jean-Marie, Renaud, Mathilde, Muller, Jean, Becker, Aurélie, Renard, Émeline, Remen, Thomas, Lefort, Geneviève, Dexheimer, Mylène, Jonveaux, Philippe, Leheup, Bruno, Bonnet, Céline, Lambert, Laëtitia
المصدر: Genome Medicine ; volume 15, issue 1 ; ISSN 1756-994X
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4Academic Journal
المؤلفون: Epelboin, Sylvie, Labrosse, Julie, De Mouzon, Jacques, Devaux, Aviva, Gervoise-Boyer, Marie-José, Hesters, Laetitia, Jonveaux, Philippe, Levy, Rachel, Sermondade, Nathalie, Fauque, Patricia, Pessione, Fabienne
المصدر: Frontiers in Endocrinology ; volume 14 ; ISSN 1664-2392
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5Academic Journal
المؤلفون: Sermondade, Nathalie, Hesters, Laetitia, De Mouzon, Jacques, Devaux, Aviva, Epelboin, Sylvie, Fauque, Patricia, Gervoise-Boyer, Marie-José, Labrosse, Julie, Viot, Géraldine, Bergère, Marianne, Devienne, Claire, Jonveaux, Philippe, Levy, Rachel, Pessione, Fabienne
المصدر: Reproductive BioMedicine Online ; volume 46, issue 4, page 739-749 ; ISSN 1472-6483
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6Academic Journal
المؤلفون: Becker, Aurélie, Felici, Charlotte, Lambert, Laëtitia, de Saint Martin, Anne, Abi‐Warde, Marie‐Thérèse, Schaefer, Elise, Zix, Christian, Zamani, Mina, Sadeghian, Saeid, Zeighami, Jawaher, Seifi, Tahereh, Azizimalamiri, Reza, Shariati, Gholamreza, Galehdari, Hamid, Selig, Mareike, Ding, Can, Duerinckx, Sarah, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc, Clément, Guillemette, Leheup, Bruno, Jonveaux, Philippe, Lefort, Geneviève, Bronner, Myriam, Renaud, Mathilde, Bonnet, Céline
المصدر: Clinical Genetics ; volume 103, issue 3, page 346-351 ; ISSN 0009-9163 1399-0004
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7
المؤلفون: Mallet, Audrey, Lévy, Pascale, Jonveaux, Philippe
المصدر: Les Tribunes de la santé. 2022, 73(3), p. 39-45.
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8Academic Journal
المؤلفون: Epelboin, Sylvie, Labrosse, Julie, de Mouzon, Jacques, Fauque, Patricia, Gervoise-Boyer, Marie-José, Levy, Rachel, Sermondade, Nathalie, Hesters, Laetitia, Bergère, Marianne, Devienne, Claire, Jonveaux, Philippe, Ghosn, Jade, Pessione, Fabienne
المساهمون: AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unilabs Private Laboratory Group, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Hôpital Saint-Joseph Marseille, CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Agence de la biomédecine Saint-Denis la Plaine, Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution (IAME (UMR_S_1137 / U1137)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Université Sorbonne Paris Nord
المصدر: ISSN: 1549-1277.
مصطلحات موضوعية: COVID 19, Hypertensive disorders in pregnancy, Medical risk factors, Preterm birth, Morbidity, Pregnancy, Birth, Gestational diabetes, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/4847147; hal-03463213; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03463213; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03463213/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03463213/file/journal.pmed.1003857.pdf; PUBMED: 4847147; PUBMEDCENTRAL: PMC8631654
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9Academic Journal
المؤلفون: Epelboin, Sylvie, Labrosse, Julie, Fauque, Patricia, Lévy, Rachel, Gervoise-Boyer, Marie-José, Devaux, Aviva, Bergère, Marianne, de Vienne, Claire, Jonveaux, Philippe, de Mouzon, Jacques, Pessione, Fabienne
المساهمون: AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Saint-Joseph Marseille, CHU Amiens-Picardie, Agence de la biomédecine Saint-Denis la Plaine
المصدر: ISSN: 1058-0468.
مصطلحات موضوعية: Fertility preservation, Semen parameters, Sperm cryopreservation, Trans identity, Transgender woman, DNA decondensation, DNA fragmentation, Host, Hypo-osmotic swelling test, ICSI, Nuclear architecture, Sperm selection, BMI, breastfeeding, fertility, energy metabolism, genetic polymorphisms, idiopathic male infertility, lifestyle factors, nutrition, oxidative stress, semen quality, Autoconservation de spermatozoïdes, Femmes transgenres, MtF, Préservation de la fertilité, Transidentity, Transidentité, Transwomen, Assisted reproductive techniques
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33388264; hal-04020675; https://hal.science/hal-04020675; https://hal.science/hal-04020675/document; https://hal.science/hal-04020675/file/S1472648320306337.pdf; PII: S1472-6483(20)30633-7; PUBMED: 33388264; PUBMEDCENTRAL: PMC8451495
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10Academic Journal
المؤلفون: Fauque, Patricia, De Mouzon, Jacques, Devaux, Aviva, Epelboin, Sylvie, Gervoise-Boyer, Marie-José, Levy, Rachel, Valentin, Morgane, Viot, Géraldine, Bergère, Arianne, De Vienne, Claire, Jonveaux, Philippe, Pessione, Fabienne
المساهمون: Agence de Biomédecine
المصدر: Clinical Epigenetics ; volume 12, issue 1 ; ISSN 1868-7075 1868-7083
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11Academic Journal
المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Françoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marçais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole
المساهمون: Interregional French PHRC
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 58, issue 6, page 400-413 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
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12Academic Journal
المؤلفون: Cousin, Elie, Oger, Emmanuel, Dalle, Jean-Hugues, Bertrand, Yves, Pertuisel, Sophie, Pochon, Cecile, Galambrun, Claire, Simon, Pauline, Bruno, Benedicte, Paillard, Catherine, Schneider, Pascale, Rohrlich, Pierre, de La Tour, Régis Peffault, Freycon, Claire, Eliaou, Jean-Francois, Semana, Gilbert, Jonveaux, Philippe, Drunat, Severine, Bordigoni, Pierre, Gandemer, Virginie
المصدر: Pediatric Hematology and Oncology ; volume 37, issue 3, page 259-268 ; ISSN 0888-0018 1521-0669
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13Conference
المؤلفون: Personeni, Gabin, Devignes, Marie-Dominique, Smaïl-Tabbone, Malika, Jonveaux, Philippe, Bonnet, Céline, Coulet, Adrien
المساهمون: Computational Algorithms for Protein Structures and Interactions (CAPSID), Inria Nancy - Grand Est, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Department of Complex Systems, Artificial Intelligence & Robotics (LORIA - AIS), Laboratoire Lorrain de Recherche en Informatique et ses Applications (LORIA), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire Lorrain de Recherche en Informatique et ses Applications (LORIA), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Knowledge representation, reasonning (ORPAILLEUR), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Department of Natural Language Processing & Knowledge Discovery (LORIA - NLPKD), Stanford Center for BioMedical Informatics Research (BMIR), Stanford University, ANR-15-CE23-0028,PractiKPharma,Confrontation entre connaissances de l'état de l'art et connaissances extraites de dossiers patients en pharmacogénomique(2015)
المصدر: Proceedings of the 11th International Conference on Semantic Web Applications and Tools for Healthcare and Life Sciences (SWAT4HCLS 2018) ; https://inria.hal.science/hal-01925471 ; Proceedings of the 11th International Conference on Semantic Web Applications and Tools for Healthcare and Life Sciences (SWAT4HCLS 2018), Dec 2018, Antwerp, Belgium
مصطلحات موضوعية: Bio-ontologies, Semantic similarity, Diseasome, Genetic Intellectual Disabilities, [INFO.INFO-LG]Computer Science [cs]/Machine Learning [cs.LG], [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM]
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14Academic Journal
المؤلفون: Moradkhani, Kamran, Cuisset, Laurence, Boisseau, Pierre, Pichon, Olivier, Lebrun, Marine, Hamdi‐rozé, Houda, Maurin, Marie-Laure, Gruchy, Nicolas, Manca‐pellissier, Marie‐christine, Malzac, Perrine, Bilan, Frédéric, Audrézet, Marie-Pierre, Saugier‐veber, Pascale, Fauret‐amsellem, Anne‐laure, Missirian, Chantal, Kuentz, Paul, Egea, Grégory, Guichet, Agnès, Creveaux, Isabelle, Janel, Caroline, Harzallah, Ines, Touraine, Renaud, Goumy, Carole, Joyé, Nicole, Puechberty, Jacques, Haquet, Emmanuelle, Chantot-Bastaraud, Sandra, Schmitt, Sébastien, Gosset, Philippe, Duban-Bedu, Bénédicte, Delobel, Bruno, Vago, Philippe, Vialard, François, Gomes, Denise Molina, Siffroi, Jean‐pierre, Bonnefont, Jean-Paul, Dupont, Jean-Michel, Jonveaux, Philippe, Doco‐fenzy, Martine, Sanlaville, Damien, Le Caignec, Cedric
المساهمون: Laboratoire de cytogénétique CHU Nantes (Service de génétique médicale), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Depatment Biochemical Genetics, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gatonero SA, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service d'histologie, embryologie et cytogénétique Béclère, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de cytogénétique prénatale CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Espace éthique méditerranéen, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de parasitologie et mycologie CHRU de Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie (UGA UFRP), Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Laboratoire de Biochimie, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), CHU Clermont-Ferrand, Histologie Embryologie Cytogénétique, Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Faculté de Médecine, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre de Génétique Chromosomique Hôpital Saint Vincent de Paul, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Centre de Génétique Chromosomique, Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing Clermont-Ferrand, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 ), Département de biologie de la reproduction et de gynécologie CHIPS, Poissy, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, CHI Poissy-Saint-Germain, Gamètes, implantation, gestation (GIG), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Cochin AP-HP, Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)
المصدر: ISSN: 0197-3851.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31273809; hal-02343373; https://hal.science/hal-02343373; https://hal.science/hal-02343373/document; https://hal.science/hal-02343373/file/Moradkhani%20et%20al.%20pregnatal%20diagnosis%202019.pdf; PUBMED: 31273809; WOS: 000482009400001
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15Academic Journal
المؤلفون: Holder-Espinasse, Muriel, Jamsheer, Aleksander, Escande, Fabienne, Andrieux, Joris, Petit, Florence, Sowinska-Seidler, Anna, Socha, Magdalena, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Gerard, Marion, Mathieu-Dramard, Michèle, Cormier-Daire, Valérie, Verloes, Alain, Toutain, Annick, Plessis, Ghislaine, Jonveaux, Philippe, Baumann, Clarisse, David, Albert, Farra, Chantal, Colin, Estelle, Jacquemont, Sébastien, Rossi, Annick, Mansour, Sahar, Ghali, Neeti, Moncla, Anne, Lahiri, Nayana, Hurst, Jane, Pollina, Elena, Patch, Christine, Ahn, Joo Wook, Valat, Anne-Sylvie, Mezel, Aurélie, Bourgeot, Philippe, Zhang, David, Manouvrier-Hanu, Sylvie
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 27, issue 4, page 525-534 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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16Academic Journal
المؤلفون: Chevarin, Martin, Alcantara, Diana, Albuisson, Juliette, Collonge-Rame, Marie-Agnès, Populaire, Céline, Selmani, Zohair, Baurand, Amandine, Sawka, Caroline, Bertolone, Geoffrey, Callier, Patrick, Duffourd, Yannis, Jonveaux, Philippe, Bignon, Yves-Jean, Coupier, Isabelle, Cornelis, François, Cordier, Christophe, Mozelle-Nivoix, Monique, Rivière, Jean-Baptiste, Kuentz, Paul, Thauvin, Christel, Boidot, Romain, Ghiringhelli, François, O'Driscoll, Marc, Faivre, Laurence, Nambot, Sophie
المساهمون: Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)
المصدر: ISSN: 1949-2553 ; Oncotarget ; https://hal.science/hal-04209679 ; Oncotarget, 2023, 14 (1), pp.111-125. ⟨10.18632/oncotarget.28358⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer
Relation: hal-04209679; https://hal.science/hal-04209679
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17Academic Journal
المؤلفون: Gervoise-Boyer, Marie-Josée, Fauque, Patricia, De Mouzon, Jacques, Devaux, Aviva, Epelboin, Sylvie, Levy, Rachel, Valentin, Morgane, Viot, Géraldine, Bonomini, Justine, Bergère, Marianne, Jonveaux, Philippe, Pessione, Fabienne
المصدر: Reproductive BioMedicine Online ; volume 46, issue 4, page 750-759 ; ISSN 1472-6483
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18
المؤلفون: Bache, Iben, Van Assche, Elvire, Cingoz, Sultan, Bugge, Merete, Tümer, Zeynep, Hjorth, Mads, Lundsteen, Claes, Lespinasse, James, Winther, Kirsten, Niebuhr, Anita, Kalscheuer, Vera, Liebaers, Inge, Bonduelle, Maryse, Tournaye, Herman, Ayuso, Carmen, Barbi, Gotthold, Blennow, Elisabeth, Bourrouillou, Georges, Brondum-Nielsen, Karen, Bruun-Petersen, Gert, Croquette, Marie-Francoise, Dahoun, Sophie, Dallapiccola, Bruno, Davison, Val, Delobel, Bruno, Duba, Hans-Christoph, Duprez, Laurence, Ferguson-Smith, Malcolm, FitzPatrick, David R, Grace, Elizabeth, Hansmann, Ingo, Hultén, Maj, Jensen, Peter KA, Jonveaux, Philippe, Kristoffersson, Ulf, Lopez-Pajares, Isidora, McGowan-Jordan, Jean, Murken, Jan, Orera, Maria, Parkin, Tony, Passarge, Eberhard, Ramos, Carmen, Rasmussen, Kirsten, Schempp, Werner, Schubert, Regine, Schwinger, Eberhard, Shabtai, Fiorella, Smith, Kim, Stallings, Raymond, Stefanova, Margarita, Tranebjerg, Lisbeth, Turleau, Catherine, van der Hagen, Carl Birger, Vekemans, Michel, Kokalj Vokac, Nadja, Wagner, Klaus, Wahlstroem, Jan, Zelante, Leopoldo, Tommerup, Niels
المصدر: European Journal of Human Genetics. 12(12):993-1000
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19
المؤلفون: Ravel, Jean-Marie, Renaud, Mathilde, Muller, Jean, Becker, Aurélie, Renard, Émeline, Remen, Thomas, Lefort, Geneviève, Dexheimer, Mylène, Jonveaux, Philippe, Leheup, Bruno, Bonnet, Céline, Lambert, Laëtitia
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20Academic Journal
المؤلفون: Leclerc, Julie, Flament, Cathy, Lovecchio, Tonio, Delattre, Lucie, Ait Yahya, Emilie, Baert-Desurmont, Stéphanie, Burnichon, Nelly, Bronner, Myriam, Cabaret, Odile, Lejeune, Sophie, Guimbaud, Rosine, Morin, Gilles, Mauillon, Jacques, Jonveaux, Philippe, Laurent-Puig, Pierre, Frébourg, Thierry, Porchet, Nicole, Buisine, Marie-Pierre
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 20, issue 12, page 1589-1599 ; ISSN 1098-3600
الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.47
http://www.nature.com/articles/gim201847
http://www.nature.com/articles/gim201847.pdf
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http://www.nature.com/doifinder/10.1038/gim.2018.47