المؤلفون: Francesco Brancati, L. Travaglini, D. Zablocka, E. Boltshauser, P. Accorsi, G. Montagna, J. L. Silhavy, G. Barrano, E. Bertini, F. Emma, L. Rigoli, International Jsrd Study Group, DALLA PICCOLA, Bruno, J. G. Gleeson, R. Valente Em Leventer, P. Grattan Smith, A. Janecke, M. D'Hooghe, R. Dias Van Coster, C. Moco, A. Moreira, C. A. Kim, G. Maegawa, G. M. H. Abdel Salam, A. Abdel Aleem, M. S. Zaki, I. Marti, S. Quijano Roy, P. De Lonlay, S. Romano, A. Verloes, R. Touraine, M. Koenig, C. Lagier Tourenne, J. Messer, H. Philippi, S. K. Tzeli, S. Halldorsson, J. Johannsdottir, P. Ludvigsson, S. R. Phadke, B. Stuart, A. Magee, D. Lev, M. Michelson, B. Ben Zeev, R. Fischetto, M. Gentile, S. Battaglia, L. Giordano, L. Pinelli, Boccone L. Ruggieri, S. Bigoni, A. Ferlini, M. A. Donati, E. Procopio, G. Caridi, F. Faravelli, G. Ghiggeri, S. Briuglia, C. D. Salpietro, G. Tortorella, S. D'Arrigo, C. Pantaleoni, D. Riva, G. Uziel, A. M. Laverda, A. Permunian, S. Bova, R. Battini, M. R. Cilio, M. Di Sabato, LEUZZI, Vincenzo, PARISI, Pasquale, A. Simonati, A. A. Al Tawari, L. Bastaki, Ahmad M. M. De Jong, R. Koul, A. Rajab, M. Azam, C. Barbot, B. Rodriguez, I. Pascual Castroviejo, H. Kayserili, S. Comu, M. Akcakus, L. Al Gazali, L. Sztriha, D. Nicholl, C. G. Woods, C. Bennett, J. Hurst, R. Hennekam, M. Lees, S. Bernes, H. Sanchez, A. E. Clark, E. Demarco, C. Donahue, E. Sherr, J. Hahn, T. D. Sanger, T. E. Gallager, W. B. Dobyns, C. Daugherty, K. S. Krishnamoorthy, D. Sarco, C. A. Walsh, T. Mckanna, J. Milisa, W. K. Chung, D. C. De Vivo, H. Raynes, R. Schubert, A. Seward, D. G. Brooks, A. Goldstein, J. Caldwell, E. Finsecke, Maria Bl, K. Holden, R. P. Cruse, K. G. Swoboda, D. Viskochil

المساهمون: Francesco, Brancati, L., Travaglini, D., Zablocka, E., Boltshauser, P., Accorsi, G., Montagna, J. L., Silhavy, G., Barrano, E., Bertini, F., Emma, L., Rigoli, International Jsrd Study, Group, DALLA PICCOLA, Bruno, J. G., Gleeson, R., Valente Em Leventer, P., Grattan Smith, A., Janecke, M., D'Hooghe, R., Dias Van Coster, C., Moco, A., Moreira, C. A., Kim, G., Maegawa, G. M. H., Abdel Salam, A., Abdel Aleem, M. S., Zaki, I., Marti, S., Quijano Roy, P., De Lonlay, S., Romano, A., Verloe, R., Touraine, M., Koenig, C., Lagier Tourenne, J., Messer, H., Philippi, S. K., Tzeli, S., Halldorsson, J., Johannsdottir, P., Ludvigsson, S. R., Phadke, B., Stuart, A., Magee, D., Lev, M., Michelson, B., Ben Zeev, R., Fischetto, M., Gentile, S., Battaglia, L., Giordano, L., Pinelli, Boccone L., Ruggieri, S., Bigoni, A., Ferlini, M. A., Donati, E., Procopio, G., Caridi, F., Faravelli, G., Ghiggeri, S., Briuglia, C. D., Salpietro, G., Tortorella, S., D'Arrigo, C., Pantaleoni, D., Riva, G., Uziel, A. M., Laverda, A., Permunian, S., Bova, R., Battini, M. R., Cilio, M., Di Sabato, Leuzzi, Vincenzo, Parisi, Pasquale, A., Simonati, A. A., Al Tawari, L., Bastaki, Ahmad M. M., De Jong, R., Koul, A., Rajab, M., Azam, C., Barbot, B., Rodriguez, I., Pascual Castroviejo, H., Kayserili, S., Comu, M., Akcaku, L., Al Gazali, L., Sztriha, D., Nicholl, C. G., Wood, C., Bennett, J., Hurst, R., Hennekam, M., Lee, S., Berne, H., Sanchez, A. E., Clark, E., Demarco, C., Donahue

مصطلحات موضوعية: joubert syndrome-related disorder, molar tooth sign, nephronophthisi, rpgrip1l

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/18565097; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000257476200008; volume:74; issue:2; firstpage:164; lastpage:170; numberofpages:7; journal:CLINICAL GENETICS; http://hdl.handle.net/11573/227892; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-47149084412; http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcApp=PARTNER_APP&SrcAuth=LinksAMR&KeyUT=000257476200008&DestLinkType=FullRecord&DestApp=ALL_WOS&UsrCustomerID=0c7ff228ccbaaa74236f48834a34396a; http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-47149084412&partnerID=65&md5=44e4a02e127be0ae7ab075b69af48255

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11573/227892
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01047.x
http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcApp=PARTNER_APP&SrcAuth=LinksAMR&KeyUT=000257476200008&DestLinkType=FullRecord&DestApp=ALL_WOS&UsrCustomerID=0c7ff228ccbaaa74236f48834a34396a
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-47149084412&partnerID=65&md5=44e4a02e127be0ae7ab075b69af48255