المؤلفون: M. A. Leone, N. Barizzone, F. Esposito, F. Lucenti, H. F. Harbo, A. Goris, I. Kockum, A. B. Oturai, E. G. Celius, I. L. Mero, B. Dubois, T. Olsson, H. B. Søndergaard, B. K. Andreassen, International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Wellcome Trust Case Control Consortium 2, K. M. Myhr, F. R. Guerini, PROGEMUS Group, PROGRESSO Group, G. Comi, F. Martinelli-Boneschi, S. D'Alfonso, D. Cusi, S. Lupoli

المساهمون: M.A. Leone, N. Barizzone, F. Esposito, F. Lucenti, H.F. Harbo, A. Gori, I. Kockum, A.B. Oturai, E.G. Celiu, I.L. Mero, B. Duboi, T. Olsson, H.B. Søndergaard, D. Cusi, S. Lupoli, B.K. Andreassen, International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Wellcome Trust Case Control Consortium 2, K.M. Myhr, F.R. Guerini, PROGEMUS Group, PROGRESSO Group, G. Comi, F. Martinelli-Boneschi, S. D'Alfonso

مصطلحات موضوعية: Settore MED/14 - Nefrologia

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23785401; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000321038800116; volume:8; issue:6; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/2434/221638; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84879052306

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/221638
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0064408

المؤلفون: Vigeland, G.L. Opheim, Aa Erichsen, I.-L. Mero, H.H. Mørk, A. Blomhoff, Kaja Kristine Selmer, Ying Sheng

المصدر: Human molecular genetics. 26(19)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Contracture, Nonsense-mediated decay, Limb Deformities, Congenital, Nerve Tissue Proteins, Biology, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, Exon, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Fetus, Loss of Function Mutation, Pregnancy, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Exome, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Genetics (clinical), Exome sequencing, Sanger sequencing, Mutation, Homozygote, Membrane Proteins, Heterozygote advantage, General Medicine, Exons, Nonsense Mediated mRNA Decay, 030104 developmental biology, Codon, Nonsense, symbols, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Hydrocephalus

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93b3a009106b15d66b607f443ef3b6bf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28934391

المؤلفون: N. Barrizzone, M. A. Leone, F. Esposito, A. Lucenti, H. F. Harbo, A. Goris, I. Kockum, A. B. Oturai, E. G. Celius, I. L. Mero, B. Dubois, T. Olsson, H. B. Søndergaard, D. Cusi, S. Lupoli, F. Guerini, D. Galimberti, G. Liberatore, V. Martinelli, P. Naldi, K. M. Myhr, R. Bergamaschi, G. Comi, F. Martinelli Boneschi, S. D'Alfonso, SALVETTI, Marco

المساهمون: N., Barrizzone, M. A., Leone, F., Esposito, A., Lucenti, H. F., Harbo, A., Gori, I., Kockum, A. B., Oturai, E. G., Celiu, I. L., Mero, B., Duboi, T., Olsson, H. B., Søndergaard, D., Cusi, S., Lupoli, F., Guerini, D., Galimberti, Salvetti, Marco, G., Liberatore, V., Martinelli, P., Naldi, K. M., Myhr, R., Bergamaschi, G., Comi, F., Martinelli Boneschi, S., D'Alfonso

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000328702200252; SIN 2012; journal:NEUROLOGICAL SCIENCES; http://hdl.handle.net/11573/505111

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11573/505111

المؤلفون: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium V. Leppa, I. Surakka, P. J. Tienari, I. Elovaara, A. Compston, S. Sawcer, N. Robertson, P. L. De Jager, C. Aubin, D. A. Hafler, A. B. Oturai, H. B. Sondergaard, F. Sellebjerg, P. S. Sorensen, B. Hemmer, S. Cepok, J. Winkelmann, H. E. Wichmann, M. Comabella, M. F. Bustamante, X. Montalban, T. Olsson, I. Kockum, J. Hillert, L. Alfredsson, A. Goris, B. Dubois, I. L. Mero, C. Smestad, E. G. Celius, H. F. Harbo, S. D'Alfonso, L. Bergamaschi, M. Leone, L. Kappos, S. L. Hauser, I. Cournu Rebeix, B. Fontaine, S. Boonen, C. Polman, A. Palotie, L. Peltonen, J. Saarela, RISTORI, GIOVANNI

المساهمون: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium V., Leppa, I., Surakka, P. J., Tienari, I., Elovaara, A., Compston, S., Sawcer, N., Robertson, P. L., De Jager, C., Aubin, D. A., Hafler, A. B., Oturai, H. B., Sondergaard, F., Sellebjerg, P. S., Sorensen, B., Hemmer, S., Cepok, J., Winkelmann, H. E., Wichmann, M., Comabella, M. F., Bustamante, X., Montalban, T., Olsson, I., Kockum, J., Hillert, L., Alfredsson, A., Gori, B., Duboi, I. L., Mero, C., Smestad, E. G., Celiu, H. F., Harbo, S., D'Alfonso, L., Bergamaschi, M., Leone, Ristori, Giovanni, L., Kappo, S. L., Hauser, I., Cournu Rebeix, B., Fontaine, S., Boonen, C., Polman, A., Palotie, L., Peltonen, J., Saarela

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21552549; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000290020700003; volume:6; issue:4; firstpage:e18813; journal:PLOS ONE; http://hdl.handle.net/11573/499587; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-79960334826

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11573/499587
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0018813

المؤلفون: S. Sawcer, G. Hellenthal, M. Pirinen, C. C. Spencer, N. A. Patsopoulos, L. Moutsianas, A. Dilthey, Z. Su, C. Freeman, S. E. Hunt, S. Edkins, E. Gray, D. R. Booth, S. C. Potter, A. Goris, G. Band, A. B. Oturai, A. Strange, J. Saarela, C. Bellenguez, B. Fontaine, M. Gillman, B. Hemmer, R. Gwilliam, F. Zipp, A. Jayakumar, R. Martin, S. Leslie, S. Hawkins, E. Giannoulatou, S. D'Alfonso, H. Blackburn, F. M. Boneschi, J. Liddle, H. F. Harbo, M. L. Perez, A. Spurkland, M. J. Waller, M. P. Mycko, M. Ricketts, M. Comabella, N. Hammond, I. Kockum, O. T. McCann, M. Ban, P. Whittaker, A. Kemppinen, P. Weston, C. Hawkins, S. Widaa, J. Zajicek, S. Dronov, N. Robertson, S. J. Bumpstead, L. F. Barcellos, R. Ravindrarajah, R. Abraham, L. Alfredsson, K. Ardlie, C. Aubin, A. Baker, K. Baker, S. E. Baranzini, L. Bergamaschi, R. Bergamaschi, A. Bernstein, A. Berthele, M. Boggild, J. P. Bradfield, D. Brassat, S. A. Broadley, D. Buck, H. Butzkueven, R. Capra, W. M. Carroll, P. Cavalla, E. G. Celius, S. Cepok, R. Chiavacci, F. Clerget Darpoux, K. Clysters, G. Comi, M. Cossburn, I. Cournu Rebeix, M. B. Cox, W. Cozen, B. A. Cree, A. H. Cross, M. J. Daly, E. Davis, P. I. de Bakker, M. Debouverie, M. B. D'Hooghe, K. Dixon, R. Dobosi, B. Dubois, D. Ellinghaus, I. Elovaara, F. Esposito, C. Fontenille, S. Foote, A. Franke, D. Galimberti, A. Ghezzi, J. Glessner, R. Gomez, O. Gout, C. Graham, S. F. Grant, F. R. Guerini, H. Hakonarson, P. Hall, A. Hamsten, H. P. Hartung, R. N. Heard, S. Heath, J. Hobart, M. Hoshi, C. Infante Duarte, G. Ingram, W. Ingram, T. Islam, M. Jagodic, M. Kabesch, A. G. Kermode, T. J. Kilpatrick, C. Kim, N. Klopp, K. Koivisto, M. Larsson, M. Lathrop, J. S. Lechner Scott, M. A. Leone, V. Leppä, U. Liljedahl, I. L. Bomfim, R. R. Lincoln, J. Link, J. Liu, A. R. Lorentzen, T. Mack, M. Marriott, V. Martinelli, D. Mason, J. L. McCauley, F. Mentch, I. L. Mero, T. Mihalova, X. Montalban, J. Mottershead, K. M. Myhr, P. Naldi, W. Ollier, A. Page, A. Palotie, J. Pelletier, L. Piccio, T. Pickersgill, F. Piehl, S. Pobywajlo, H. L. Quach, P. P. Ramsay, M. Reunanen, R. Reynolds, J. D. Rioux, M. Rodegher, S. Roesner, J. P. Rubio, I. M. Rückert, M. Salvetti, A. Santaniello, C. A. Schaefer, S. Schreiber, C. Schulze, R. J. Scott, F. Sellebjerg, K. W. Selmaj, D. Sexton, L. Shen, B. Simms Acuna, S. Skidmore, P. M. Sleiman, C. Smestad, P. S. Sørensen, H. B. Søndergaard, J. Stankovich, R. C. Strange, A. M. Sulonen, E. Sundqvist, A. C. Syvänen, F. Taddeo, B. Taylor, J. M. Blackwell, P. Tienari, E. Bramon, A. Tourbah, M. A. Brown, E. Tronczynska, J. P. Casas, N. Tubridy, A. Corvin, J. Vickery, J. Jankowski, P. Villoslada, H. S. Markus, K. Wang, C. G. Mathew, J. Wason, C. N. Palmer, H. E. Wichmann, R. Plomin, E. Willoughby, A. Rautanen, J. Winkelmann, M. Wittig, R. C. Trembath, J. Yaouanq, A. C. Viswanathan, H. Zhang, N. W. Wood, R. Zuvich, P. Deloukas, C. Langford, A. Duncanson, J. R. Oksenberg, M. A. Pericak Vance, J. L. Haines, T. Olsson, J. Hillert, A. J. Ivinson, P. L. De Jager, L. Peltonen, G. J. Stewart, D. A. Hafler, S. L. Hauser, G. McVean, P. Donnelly, A. Compston, D. Cusi, S. Lupoli, F. Macciardi, E. Salvi

المساهمون: S. Sawcer, G. Hellenthal, M. Pirinen, C.C. Spencer, N.A. Patsopoulo, L. Moutsiana, A. Dilthey, Z. Su, C. Freeman, S.E. Hunt, S. Edkin, E. Gray, D.R. Booth, S.C. Potter, A. Gori, G. Band, A.B. Oturai, A. Strange, J. Saarela, C. Bellenguez, B. Fontaine, M. Gillman, B. Hemmer, R. Gwilliam, F. Zipp, A. Jayakumar, R. Martin, S. Leslie, S. Hawkin, E. Giannoulatou, S. D'Alfonso, H. Blackburn, F.M. Boneschi, J. Liddle, H.F. Harbo, M.L. Perez, A. Spurkland, M.J. Waller, M.P. Mycko, M. Rickett, M. Comabella, N. Hammond, I. Kockum, O.T. Mccann, M. Ban, P. Whittaker, A. Kemppinen, P. Weston, C. Hawkin, S. Widaa, J. Zajicek, S. Dronov, N. Robertson, S.J. Bumpstead, L.F. Barcello, R. Ravindrarajah, R. Abraham, L. Alfredsson, K. Ardlie, C. Aubin, A. Baker, K. Baker, S.E. Baranzini, L. Bergamaschi, R. Bergamaschi, A. Bernstein, A. Berthele, M. Boggild, J.P. Bradfield, D. Brassat, S.A. Broadley, D. Buck, H. Butzkueven, R. Capra, W.M. Carroll, P. Cavalla, E.G. Celiu, S. Cepok, R. Chiavacci, F. Clerget Darpoux, K. Clyster, G. Comi, M. Cossburn, I. Cournu Rebeix, M.B. Cox, W. Cozen, B.A. Cree, A.H. Cro, D. Cusi, M.J. Daly, E. Davi, P.I. de Bakker, M. Debouverie, M.B. D'Hooghe, K. Dixon, R. Dobosi, B. Duboi, D. Ellinghau, I. Elovaara, F. Esposito

مصطلحات موضوعية: genome-wide association, susceptibility loci, heterogeneity, haplotype, variant, alleles, Settore MED/14 - Nefrologia, Settore MED/03 - Genetica Medica

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21833088; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000293731900038; volume:476; issue:7359; firstpage:214; lastpage:219; numberofpages:6; journal:NATURE; http://hdl.handle.net/2434/169707; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-80051684615

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/169707
https://doi.org/10.1038/nature10251