المؤلفون: I. Volodin V., F. Ageeva A., A. Kalinkin I., K. Karandasheva O., A. Tanas S., I. Anisimova V., I. Mishina A., R. Zinchenko A., L. Bessonova A., T. Markova V., M. Petuhova S., G. Rudenskaya E., N. Semenova A., G. Matyushchenko N., D. Guseva M., N. Demina A., A. Borovikov O., E. Dadali L., O. Levchenko A., I. Efimova Yu., S. Repina A., P. Vasilyev A., P. Sparber A., E. Shestopalova A., V. Strelnikov V., И. Володин В., Ф. Агеева А., А. Калинкин И., К. Карандашева О., А. Танас С., И. Анисимова В., И. Мишина А., Р. Зинченко А., Л. Бессонова А., Т. Маркова В., М. Петухова С., Г. Руденская Е., Н. Семенова А., Г. Матющенко Н., Д. Гусева М., Н. Демина А., А. Боровиков О., Е. Дадали Л., О. Левченко А., И. Ефимова Ю., С. Репина А., П. Васильев А., П. Спарбер А., Е. Шестопалова А., В. Стрельников В.

المصدر: Medical Genetics; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; Медицинская генетика; Том 20, № 11 (2021); 3-11 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: Sotos syndrome, NSD1, NGS, MLPA, синдром Сотоса, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993/1528; Asadi S. The Role of Mutations on Genes NSD1 and NFIX, In Sotos Syndrome. Clinical Research in Neurology. 2020;3(1):1-4.; Tatton-Brown K., Cole T.R.P., Rahman N. Sotos Syndrome. 2004 Dec 17 [updated 2019 Aug 1]. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Mirzaa G., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. PMID: 20301652.; Douglas J., Hanks S., Temple I.K., Davies S., Murray A., Upadhyaya M., Tomkins S., Hughes H.E., Cole T.R., Rahman N. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):132-43. doi:10.1086/345647.; Kurotaki N., Harada N., Yoshiura K., Sugano S., Niikawa N., Matsumoto N. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Gene. 2001 Nov 28;279(2):197-204. doi:10.1016/s0378-1119(01)00750-8.; Huang N., vom Baur E., Garnier J.M., Lerouge T., Vonesch J.L., Lutz Y., Chambon P., Losson R. Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators. EMBO J. 1998 Jun 15;17(12):3398-412. doi:10.1093/emboj/17.12.3398.; Rona G.B., Eleutherio E.C.A., Pinheiro A.S. PWWP domains and their modes of sensing DNA and histone methylated lysines. Biophys Rev. 2016 Mar;8(1):63-74. doi:10.1007/s12551-015-0190-6.; Dillon S.C., Zhang X., Trievel R.C., Cheng X. The SET-domain protein superfamily: protein lysine methyltransferases. Genome Biol. 2005;6(8):227. doi:10.1186/gb-2005-6-8-227.; Capili A.D., Schultz D.C., Rauscher III F.J., Borden K.L. Solution structure of the PHD domain from the KAP-1 corepressor: structural determinants for PHD, RING and LIM zinc-binding domains. EMBO J. 2001 Jan 15;20(1-2):165-77. doi:10.1093/emboj/20.1.165.; Lucio-Eterovic A.K., Singh M.M., Gardner J.E., Veerappan C.S., Rice J.C., Carpenter P.B. Role for the nuclear receptor-binding SET domain protein 1 (NSD1) methyltransferase in coordinating lysine 36 methylation at histone 3 with RNA polymerase II function. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Sep 28;107(39):16952-7. doi:10.1073/pnas.1002653107.; Tauchmann S., Schwaller J. NSD1: A Lysine Methyltransferase between Developmental Disorders and Cancer. Life (Basel). 2021 Aug 25;11(9):877. doi:10.3390/life11090877.; Türkmen S., Gillessen-Kaesbach G., Meinecke P., Albrecht B., Neumann L.M., Hesse V., Palanduz S., Balg S., Majewski F., Fuchs S., Zschieschang P., Greiwe M., Mennicke K., Kreuz F.R., Dehmel H.J., Rodeck B., Kunze J., Tinschert S., Mundlos S., Horn D. Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes. Eur J Hum Genet. 2003 Nov;11(11):858-65. doi:10.1038/sj.ejhg.5201050.; Dikow N., Maas B., Gaspar H., Kreiss-Nachtsheim M., Engels H., Kuechler A., Garbes L., Netzer C., Neuhann T.M., Koehler U., Casteels K., Devriendt K., Janssen J.W., Jauch A., Hinderhofer K., Moog U. The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome? Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2158-66. doi:10.1002/ajmg.a.36046.; Bernhardt I.T., Gunn A.J., Carter P.J. Growth hormone treatment for short stature associated with duplication of the NSD1 Sotos syndrome gene. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021 Mar 5;2021:20-0033. doi:10.1530/EDM-20-0033.; Zhao Q., Caballero O.L., Levy S., Stevenson B.J., Iseli C., de Souza S.J., Galante P.A., Busam D., Leversha M.A., Chadalavada K., Rogers Y.H., Venter J.C., Simpson A.J., Strausberg R.L. Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):1886-91. doi:10.1073/pnas.0812945106.; Wang G.G., Cai L., Pasillas M.P., Kamps M.P. NUP98-NSD1 links H3K36 methylation to Hox-A gene activation and leukaemogenesis. Nat Cell Biol. 2007 Jul;9(7):804-12. doi:10.1038/ncb1608.; Berdasco M., Ropero S., Setien F., Fraga M.F., Lapunzina P., Losson R., Alaminos M., Cheung N.K., Rahman N., Esteller M. Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. doi:10.1073/pnas.0906831106.; Faravelli F. NSD1 mutations in Sotos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15;137C(1):24-31. doi:10.1002/ajmg.c.30061.; Visser R., Shimokawa O., Harada N., Niikawa N., Matsumoto N. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet. 2005 Nov;42(11):e66. doi:10.1136/jmg.2005.034355.; Waggoner D.J., Raca G., Welch K., Dempsey M., Anderes E., Ostrovnaya I., Alkhateeb A., Kamimura J., Matsumoto N., Schaeffer G.B., Martin C.L., Das S. NSD1 analysis for Sotos syndrome: insights and perspectives from the clinical laboratory. Genet Med. 2005 Oct;7(8):524-33. doi:10.1097/01.GIM.0000178503.15559.d3.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1993
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.11.3-11

المؤلفون: O. Kit I., D. Vodolazhsky I., I. Efimova Yu., E. Zlatnik Yu., S. Kochuev S., О. Кит И., Д. Водолажский И., И. Ефимова Ю., Е. Златник Ю., С. Кочуев С.

المصدر: Medical Genetics; Том 15, № 6 (2016); 19-24 ; Медицинская генетика; Том 15, № 6 (2016); 19-24 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: меланома кожи, мутации, BRAF, melanoma, mutations

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/138/126; Bertolotto C. Melanoma: from melanocyte to genetical Alterations and clinicaloptions // Scientifica. - 2013. 2013:635203.; Злокачественные новообразования в России в 2014 году (заболеваемость и смертность) / Под ред. Каприна А.Д., Старинского В.В., Петровой Г.В. - М., 2016. - 250 с.; Davies M.A., Samuels Y. Analysis of the genome to personalize therapy for melanoma // Oncogene. - 2010. - № 29(41). - Р. 5545-5555.; Davies H., Bignell G.R., Cox C. et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer // Nature. - 2002. - № 417 (6892). - P. 949-954.; Long G.V., Menzies A.M., Nargial A.M. et al. Prognostic and clinicopathologic associations of oncogenic BRAF in metastatic melanoma // J. Clin. Oncol. - 2011. - № 29. - Р. 1239-1246.; Balch C.M., Soong S.-J., Gershenwald J.E. et al. Prognostic factors analysis of 17600 melanoma patient: validation of the American Joint Committee on cancer melanoma staging system // J. Clin. Oncol. - 2001. - Vol. 19. - P. 3622-3634.; Hmonen S. Prognosis of primary melanoma // Scand. J. Surg. - 2002. - Vol. 91. - P. 166-171.; Grande Sarpa H., Reinke K., Shaikh L. et al. Prognostic significance of extent of ulceration in primary cutaneus melanoma // Am. J. Surg. Pathol. - 2006. - Vol. 30. - P. 1396-1400.; Maddoni N., Setaluri V. Prognostic significance of melanoma differentiation and trans-differentiation // Cancers (Basel). - 2010. - Jun. - 2(2). - Р. 989-999.; Кит О.И., Водолажский Д.И., Златник Е.Ю. и др. Сравнительная характеристика мутационного статуса гена BRAF в зависимости от клинико-морфологических особенностей меланомы кожи // Современные проблемы науки и образования. - 2015. - № 5.; URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id = 22900 (дата обращения: 20.02.2016).; Elder D.E., Van Belle P., Elenitsas R. et al. Neoplastic progression and prognosis in melanoma // Semin. Cutan. Med. Surg. - 1996. - № 15. - Р. 336-348.; Jung J.E., Falk T.M., Bresch М. et al. BRAF mutations in cutaneous melanoma: no correlation with histological prognostic factors or overall survival // Brazilian Journal of Pathology and Laboratory Medicine. - 2010. - Vol. 46, № 6. - Р. 487-493.; Любченко Л.Н., Черненко П.А., Хатырев С.А. и др. Клинико-генетическая гетерогенность меланомы кожи // Злокачественные опухоли. - 2012. - Т. 2, № 2. - C. 81-90.; Liu W., Kelly J.W., Trivett M. et al. Distinct clinical and pathological features are associated with the BRAF(T1799A(V600E)) mutation in primary melanoma // J. Invest. Dermatol. - 2007. - Apr. - 127(4). - Р. 900-905.; Shinozaki M., Fujimoto A., Morton D.L. et al. Incidence of BRAF oncogene mutation and clinical relevance for primary cutaneous melanomas // Clin. Cancer Res. - 2004. - Mar 1. - 10(5). - Р. 1753-1757.; Menzies A., Haydu E., Visintin L. et al. Distinguishing Clinicopathologic Features of Patients with V600E and V600K BRAF-Mutant Metastatic Melanoma // J. Clin. Cancer Res. - June 2012. - № 18. - Р. 3242-3249.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/138

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/138
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-19-24

المؤلفون: I. Kisteneva V., R. Batalov E., S. Popov V., Yu. Lishmanov B., Yu. Saushkina V., S. Minin M., I. Efimova Yu., R. Karpov S., Ирина Кистенева Валерьевна, Роман Баталов Ефимович, Сергей Попов Валентинович, Юрий Лишманов Борисович, Юлия Саушкина Викторовна, Станислав Минин Михайлович, Ирина Ефимова Юрьевна, Ростислав Карпов Сергеевич

المصدر: The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine; Том 30, № 1 (2015); 36-39 ; Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины; Том 30, № 1 (2015); 36-39 ; 2713-265X ; 2713-2927 ; 10.29001/2073-8552-2015-30-1

مصطلحات موضوعية: фибрилляция предсердий, радиочастотная аблация, 1231-МИБГ, симпатическая иннервация, atrial fibrillation, radiofrequency ablation, 123I-MIBg, sympathetic innervation

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://cardiotomsk.elpub.ru/jour/article/view/139/140; Бокерия Л.А., Ревишвили А.Ш., Оганов Р.Г. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению пациентов с фибрилляцией предсердий // Вестник аритмологии. - 2010. - № 59. - С. 53-77.; Ревишвили А.Ш., Рзаев Ф.Г., Баимбетов А.К. Электрофизиологическая оценка результатов повторных процедур радиочастотной аблации фибрилляции предсердий // Вестник аритмологии. - 2009. - № 57. - С. 29-40.; Akutsu Y., Kaneko K., Kodama Y. et al. Significance of cardiac sympathetic nervous system abnormality for predicting vascular events in patients with idiopathic paroxysmal atrial fibrillation // Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging. - 2010. - Vol. 37(4). -P. 742-749.; Allessie M.A., Boyden P.A., Camm A.J. et al. Pathophysiology and prevention of atrial fibrillation // Circulation. - 2001. -Vol. 103(5). - P. 769-777.; Aronow W.S., Ahn C., Mercando A.D. et al. Correlation of atrial fibrillation, paroxysmal supraventricular tachycardia, and sinus rhythm with incidences of new coronary events in 1, 359 patients, mean age 81 years, with heart disease // Am. J. Cardiol. - 1995. - Vol. 75. - P. 182-184.; Bajpai A., Savelieva I. Epidemiology and economic burden of atrial fibrillation // AJ CammUS Cardiology. - 2007. - Vol. 4. -Р. 14-17.; Berruezo A., Tamborero D., Mont L. et al. Pre-procedural predictors of atrial fibrillation recurrence after circumferential pulmonary vein ablation // Eur. Heart J. - 2007. - Vol. 28. -P. 836-841.; Goette A., Bukowska A., Dobrev D. et al. Acute atrial tachyarrhythmia induces angiotensin II type 1 receptor-mediated oxidative stress and microvascular flow abnormalities in the ventricles // Eur. Heart J. - 2009. - Vol. 30(11). - P. 1411-1420.; Hof I., Chilukuri K., Arbab-Zadeh A. et al. Does left atrial volume and pulmonary venous anatomy predict the outcome of catheter ablation of atrial fibrillation? // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2009. - Vol. 20. - P. 1005-1010.; Jiang H., Lu Z., Lei H. et al. Predictors of early recurrence and delayed cure after segmental pulmonary vein isolation for paroxysmal atrial fibrillation without structural heart disease // J. Interv. Card. Electrophysiol. - 2006. - Vol. 15. - P. 157-163.; Verma A. The techniques for catheter ablation of paroxysmal and persistent atrial fibrillation: a systematic review // Curr. Opin. Cardiol. - 2011. - Vol. 26. - P. 17-24.; Wieland D.M., Brown L.E., Rogers W.L. et al. Myocardial imaging with a radioiodinated norepinephrine storage analog // J. Nucl. Med. - 1981. - Vol. 22(1). - P. 22-31.; Workman A.J. Cardiac adrenergic control and atrial fibrillation // Naunyn-Schmiedeberg’s Archives of Pharmacology. - 2010. - Vol. 381(3). P. 235-249.; https://cardiotomsk.elpub.ru/jour/article/view/139

الاتاحة: https://cardiotomsk.elpub.ru/jour/article/view/139
https://doi.org/10.29001/2073-8552-2015-30-1-36-39