المؤلفون: Ancet, Pierre, Billette de Villemeur, Thierry, Burnotte-Robaye, Jocelyne, Dinomais, Mickaël, Heide, Solveig, Hully, Marie, Jullien, Stéphane, Milh, Mathieu, Rousseau, Marie-Christine, Sellier, Elodie, Toubert‐duffort, Danièle, Winance, Myriam

المساهمون: Laboratoire Interdisciplinaire de Recherches « Sociétés, Sensibilités, Soin » (LIR3S), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU La Roche-Guyon AP-HP, Wallopoly Namur, Belgique, Centre Informations et Ressources Polyhandicap Namur, Belgique (CIReP), Université d'Angers (UA), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Fondation Les Buissonnets Fribourg, Suisse (FLB), Université de Neuchâtel = University of Neuchatel (UNINE), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Fédération des Hôpitaux de Polyhandicap et Multihandicap Hyères (Hôpital San Salvadour), Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Groupe de recherche sur le handicap, l’accessibilité, les pratiques éducatives et scolaires (Grhapes), Institut national supérieur de formation et de recherche pour l'éducation des jeunes handicapés et les enseignements adaptés (INSHEA)-Institut national supérieur de formation et de recherche pour l'éducation inclusive (INSEI), Université Paris Lumières (UPL)-Université Paris Lumières (UPL), Institut national supérieur de formation et de recherche pour l'éducation inclusive (INSEI), Université Paris Lumières (UPL), CERMES3 - Centre de recherche Médecine, sciences, santé, santé mentale, société (CERMES3 - UMR 8211 / U988 / UM 7), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CNSA, EDP Sciences

المصدر: https://hal.science/hal-04674511 ; EDP Sciences. pp.1-883, 2024, Expertise collective, 978-27598-3601-7. ⟨10.1051/978-2-7598-3601-7⟩.

مصطلحات موضوعية: Handicap, Polyhandicap, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SHS]Humanities and Social Sciences

الاتاحة: https://hal.science/hal-04674511
https://hal.science/hal-04674511v1/document
https://hal.science/hal-04674511v1/file/Ouvrage%20Polyhandicap.pdf
https://doi.org/10.1051/978-2-7598-3601-7

المؤلفون: Boutin, Anne-Marie, Billette de Villemeur, Thierry, Hully, Marie, Plivard, Christine, Rousseau, Marie-Christine

المصدر: La personne polyhandicapée. 2021, p. 1273-1297.

الاتاحة: https://www.cairn.info/la-personne-polyhandicapee--9782100820368-page-1273.htm

المؤلفون: Billette de Villemeur, Thierry, Brault-Tabaï, Roselyne, Bredillot, Monique, Hully, Marie

المصدر: La personne polyhandicapée. 2021, p. 1085-1097.

الاتاحة: https://www.cairn.info/la-personne-polyhandicapee--9782100820368-page-1085.htm

المؤلفون: Frémond, Marie-Louise, Hully, Marie, Fournier, Benjamin, Barrois, Rémi, Lévy, Romain, Aubart, Mélodie, Castelle, Martin, Chabalier, Delphine, Gins, Clarisse, Sarda, Eugénie, Al Adba, Buthaina, Couderc, Sophie, D’ Almeida, Céline, Berat, Claire-Marine, Durrleman, Chloé, Espil, Caroline, Lambert, Laetitia, Méni, Cécile, Périvier, Maximilien, Pillet, Pascal, Polivka, Laura, Schiff, Manuel, Todosi, Calina, Uettwiller, Florence, Lepelley, Alice, Rice, Gillian, I, Seabra, Luis, Sanquer, Sylvia, Hulin, Anne, Pressiat, Claire, Goldwirt, Lauriane, Bondet, Vincent, Duffy, Darragh, Moshous, Despina, Bader-Meunier, Brigitte, Bodemer, Christine, Robin-Renaldo, Florence, Boddaert, Nathalie, Blanche, Stéphane, Desguerre, Isabelle, Crow, Yanick, J, Neven, Bénédicte

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Cité (UPCité), Neurogénétique et neuroinflammation = Neurogenetics and neuroinflammation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Sidra Medicine Doha, Qatar, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Centre Hospitalier Intercommunal Castres-Mazamet (CHIC-CM), CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), University of Manchester Manchester, Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Immunologie Translationnelle - Translational Immunology lab, Institut Pasteur Paris (IP)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), University of Edinburgh (Edin.), Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases (Equipe Inserm U1163), M.-L. F. received a grant from the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (reference: 000427993). Y. J. C. acknowledges the European Research Council (GA309449 and 786142-E-T1IFNs) and a state subsidy managed by the National Research Agency (France) under the “Investments for the Future” program bearing the reference ANR-10-IAHU-01. Y. J. C. is supported by a UK Medical Research Council Human Genetics Unit core grant (MRC, U127580972). Y. J. C. and D. D. acknowledge the ANR (grant CE17001002). D. D. thanks ImmunoQure AG for the provision of antibodies for the Simoa assay. The project was supported by MSDAVENIR (Devo-Decode Project)., ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), European Project: 786142,ERC-2017-ADG,E-T1IFNs(2018)

المصدر: ISSN: 0271-9142.

مصطلحات موضوعية: Aicardi-Goutières syndrome (AGS), interferon, JAK inhibitors, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37171742; info:eu-repo/grantAgreement// 786142/EU/Elaboration of the type I interferonopathies/E-T1IFNs; pasteur-04124249; https://pasteur.hal.science/pasteur-04124249; https://pasteur.hal.science/pasteur-04124249/document; https://pasteur.hal.science/pasteur-04124249/file/s10875-023-01500-z.pdf; PUBMED: 37171742; PUBMEDCENTRAL: PMC10175907

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-04124249
https://pasteur.hal.science/pasteur-04124249/document
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https://doi.org/10.1007/s10875-023-01500-z

المؤلفون: Mochel, Fanny, Gras, Domitille, Luton, Marie-Pierre, Nizou, Manon, Giovannini, Donatella, Delattre, Caroline, Aubart, Mélodie, Barth, Magalie, de Saint-Martin, Anne, Doummar, Diane, Essid, Nouha, Garros, Alexa, Le Camus, Caroline Hachon, Hoebeke, Celia, The Tich, Sylvie Nguyen, Perivier, Maximilien, Rivera, Serge, Rolland, Anne, Roubertie, Agathe, Sarret, Catherine, Sevin, Caroline, Ville, Dorothee, Sitbon, Marc, Costa, Jean-Marc, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Vuillaumier, Sandrine, Petit, Vincent, Boespflug-Tanguy, Odile, de Vivo, Darryl, C, An, Isabelle, Bailly, Laurent, Bendetowicz, David, Charles, Perrine, Delorme, Cécile, Demeret, Sophie, Giron, Camille, Heide, Solveig, Heinzmann, Anna, Lalaude, Mathilde, Méneret, Aurélie, Mezouar, Nicolas, Monin, Marie-Lorraine, Mouthon, Linda, Roze, Emmanuel, Tarrano, Clément, Villain, Nicolas, Yazbeck, Elise, Auvin, Stéphane, Da Costa, Lydie, Dozières, Blandine, Portes, Vincent Des, Gokce-Samar, Zeynep, Panagiotakaki, Eleni, Souci, Sabrine, Toulouse, Joseph, Bellesme, Céline, Maurey, Hélène, Salah, Lucie, de Villemeur, Thierry Billette, Garzon, Pauline, Héron, Bénédicte, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Ravelli, Claudia, Renaldo, Florence, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Dangles, Marie-Thérèse, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Durrleman, Chloé, Hully, Marie, Albertini, Francesca, Cano, Aline, Chabrol, Brigitte, Chavany, Julie, Kaphan, Elsa, Lagarde, Stanislas, Villeneuve, Nathalie, Avez-Couturier, Justine, Chaton, Laurence, Cuvellier, Jean-Christophe, Dehak, Rabha, Ballay, Florence Flamein, Floret, Valentine, Remérand, Ganaëlle, Abi Warde, Marie-Thérèse, Anheim, Mathieu, de Feraudy, Yvan, Gebus, Odile, Perriard, Caroline, Spitz, Marie-Aude, Khalil, Mirna, Tosi, Cécilia Marelli, Alvarez, Blanca Mercedes, Meyer, Pierre, Valle, Sarai Urtiaga, Canon, Mathilde, Ioos, Christine, Espil, Caroline, Husson, Marie, Goizet, Cyril, Michaud, Vincent, Pedespan, Jean-Michel, Damaj, Léna, Hadjadj, Sarah, Lavillaureix, Alinoë, Lepage, Jean-Marie, Ugolin, Mélissa, Froget, Rachel, Laroche, Cécile, Cancès, Claude, Salel, Yu Jin, Viguier, Agnès, Mazzola, Laure, Perrin, Laurine, Besson, Gérard, Dubois, Fanny, Lametery, Elodie, Jacquet, Coralie, de Pontual, Loïc, Castelnau, Pierre, Lagrue, Emmanuelle, Gibaud, Marc, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus, Clémence Fauconnier, Bilbault, Claire, Cullier, Anne Charlotte, Mekary, Jacinthe, Touhami, Jawida, Baer, Marie-Elodie, Litou, Nadine, Samaan, Simon, Béesau, Christophe, Bitaudeau, Floriane, Cousin, Christelle, Desport, Elodie, Djouadi, Lynda, Hamadi, Yasmine, Lebreton, Emeline, Moriceau, Sandra

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37076312; hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222/document; https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf; PUBMED: 37076312; PUBMEDCENTRAL: PMC10256121

الاتاحة: https://hal.science/hal-04347222
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https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207296

المؤلفون: Wicker, Camille, Roux, Charles-Joris, Goujon, Louise, de Feraudy, Yvan, Hully, Marie, Brassier, Anais, Bérat, Claire-Marine, Chemaly, Nicole, Wiedemann, Arnaud, Damaj, Lena, Abi-Warde, Marie-Thérèse, Dobbelaere, Dries, Roubertie, Agathe, Cano, Aline, Arion, Alina, Kaminska, Anna, Da Costa, Sabrina, Bruneel, Arnaud, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Boddaert, Nathalie, Pascreau, Tiffany, Borgel, Delphine, Kossorotoff, Manoelle, Harroche, Annie, de Lonlay, P.

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 140, issue 3, page 107674 ; ISSN 1096-7192

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107674
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المؤلفون: Brassier, Anaïs, Pichard, Samia, Schiff, Manuel, Bouchereau, Juliette, Bérat, Claire-Marine, Caillaud, Catherine, Pion, Aude, Khraiche, Diala, Fauroux, Brigitte, Oualha, Mehdi, Barnerias, Christine, Desguerre, Isabelle, Hully, Marie, Maquet, Marion, Deladrière, Elodie, de Lonlay, Pascale, Gitiaux, Cyril

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 139, issue 4, page 107650 ; ISSN 1096-7192

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107650
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المؤلفون: Dumez, Pauline, Villagrán-García, Macarena, Bani-Sadr, Alexandre, Benaiteau, Marie, Peter, Elise, Farina, Antonio, Picard, Géraldine, Rogemond, Véronique, Ruitton-Allinieu, Marie-Camille, Cotton, François, Aubart, Mélodie, Hully, Marie, Antoine, Jean-Christophe, Joubert, Bastien, Honnorat, Jérôme

المصدر: Journal of Neurology; Oct2024, Vol. 271 Issue 10, p6692-6701, 10p

مصطلحات موضوعية: ENCEPHALITIS viruses, HERPES simplex virus, DIFFUSION magnetic resonance imaging, METHYL aspartate receptors, MOVEMENT disorders, ANTI-NMDA receptor encephalitis

المؤلفون: Eisermann, Monika, Fillon, Ludovic, Saitovitch, Ana, Boisgontier, Jennifer, Vinçon-Leite, Alice, Dangouloff-Ros, Volodia, Blauwblomme, Thomas, Bourgeois, Marie, Dangles, Marie-Thérèse, Coste-Zeitoun, Delphine, Vignolo-Diard, Patricia, Aubart, Mélodie, Kossorotoff, Manoelle, Hully, Marie, Losito, Emma, Chemaly, Nicole, Zilbovicius, Monica, Desguerre, Isabelle, Nabbout, Rima, Boddaert, Nathalie, Kaminska, Anna

المصدر: Brain Communications ; volume 4, issue 5 ; ISSN 2632-1297

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcac250
https://academic.oup.com/braincomms/advance-article-pdf/doi/10.1093/braincomms/fcac250/46355022/fcac250.pdf
https://academic.oup.com/braincomms/article-pdf/4/5/fcac250/46659112/fcac250.pdf

المؤلفون: Nguyen, Ai Tien, Cotteret, Camille, Durrleman, Chloé, Barnerias, Christine, Hully, Marie, Gitiaux, Cyril, Mesples, Bettina, Bustamante, Jacinta, Chhun, Stéphanie, Fayard, Claire, Cisternino, Salvatore, Treluyer, Jean-Marc, Desguerre, Isabelle, Aubart, Mélodie

المصدر: Pediatric Neurology ; volume 137, page 41-48 ; ISSN 0887-8994

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.004
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المؤلفون: Aubart, Melodie, Roux, Charles-Joris, Durrleman, Chloé, Gins, Clarisse, Hully, Marie, Kossorotoff, Manoelle, Gitiaux, Cyril, Levy, Raphaël, Moulin, Florence, Debray, Agathe, Belhadjer, Zahra, Georget, Emilie, Kom, Temi, Blanc, Philippe, Wehbi, Samer, Mazeghrane, Mustapha, Tencer, Jeremie, Gajdos, Vincent, Rouget, Sebastien, De Pontual, Loic, Basmaci, Romain, Yacouben, Karima, Angoulvant, Francois, Leruez-Ville, Marianne, Sterlin, Delphine, Rozenberg, Flore, Robert, Matthieu P., Zhang, Shen-Ying, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle

المصدر: The Journal of Pediatrics ; volume 247, page 22-28.e2 ; ISSN 0022-3476

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.05.018
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المؤلفون: Hully, Marie, Lo Barco, Tommaso, Kaminska, Anna, Barcia, Giulia, Cances, Claude, Mignot, Cyril, Desguerre, Isabelle, Garcelon, Nicolas, Kabashi, Edor, Nabbout, Rima

المساهمون: Hully, Marie, Lo Barco, Tommaso, Kaminska, Anna, Barcia, Giulia, Cances, Claude, Mignot, Cyril, Desguerre, Isabelle, Garcelon, Nicola, Kabashi, Edor, Nabbout, Rima

مصطلحات موضوعية: Child, Computational Biology, Electronic Health Record, Human, Infant, Newborn, Kv1.2 Potassium Channel, Syndrome, Data Mining, Data Warehousing

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33500571; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000611940400004; volume:23; issue:5; firstpage:968; lastpage:971; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11380/1290170; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85099811204

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11380/1290170
https://doi.org/10.1038/s41436-020-01039-z

المؤلفون: Billette de Villemeur, Thierry, Brault-Tabaï, Roselyne, Bredillot, Monique, Hully, Marie

المصدر: La personne polyhandicapée. 2017, p. 949-958.

الاتاحة: https://www.cairn.info/personne-polyhandicapee--9782100775057-page-949.htm

المؤلفون: Roux, Charles-Joris, Dufeu-Berat, Claire-Marine, Hully, Marie, Rotig, Agnes, Schiff, Manuel, De Lonlay, Pascale, Aubart, Mélodie, Alison, Marianne, Jaroussie, Marianne, Levy, Raphaël, Dangouloff-Ros, Volodia, Barcia, Giulia, Desguerre, Isabelle, Munnich, Arnold, Gitiaux, Cyril, Boddaert, Nathalie

المصدر: Neurology ; volume 102, issue 11 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000209356
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/WNL.0000000000209356

المؤلفون: Le, Thuy Linh, Galmiche, Louise, Levy, Jonathan, Suwannarat, Pim, Hellebrekers, Debby M.E.I., Morarach, Khomgrit, Boismoreau, Franck, Theunissen, Tom E.J., Lefebvre, Mathilde, Pelet, Anna, Martinovic, Jelena, Gelot, Antoinette, Guimiot, Fabien, Calleroz, Amanda, Gitiaux, Cyril, Hully, Marie, Goulet, Olivier, Chardot, Christophe, Drunat, Severine, Capri, Yline, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Whalen, Sandra, Mouthon, Linda, Babcock, Holly E., Hofstra, Robert, de Coo, Irenaeus F.M., Tabet, Anne Claude, Molina, Thierry J., Keren, Boris, Brooks, Alice, Smeets, Hubert J.M., Marklund, Ulrika, Gordon, Christopher T., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Bondurand, Nadège

المصدر: Le , T L , Galmiche , L , Levy , J , Suwannarat , P , Hellebrekers , D M E I , Morarach , K , Boismoreau , F , Theunissen , T E J , Lefebvre , M , Pelet , A , Martinovic , J , Gelot , A , Guimiot , F , Calleroz , A , Gitiaux , C , Hully , M , Goulet , O , Chardot , C , Drunat , S , Capri , Y , Bole-Feysot , C , Nitschké , P , Whalen , S , Mouthon ....

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/66907545-702e-4054-86f9-9dea31b626da
https://doi.org/10.1172/JCI145837
https://pure.eur.nl/ws/files/53883652/Dysregulation_of_the_NRG1_ERBB_pathway_causes_a_developmental_disorder_with_gastrointestinal_dysmotility_in_humans.pdf
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85102693113&partnerID=8YFLogxK

المؤلفون: Lepelley, Alice, Della Mina, Erika, van Nieuwenhove, Erika, Waumans, Lise, Fraitag, Sylvie, Rice, Gillian, Dhir, Ashish, Frémond, Marie-Louise, Rodero, Mathieu P, Seabra, Luis, Carter, Edwin, Bodemer, Christine, Buhas, Daniela, Callewaert, Bert, de Lonlay, Pascale, de Somer, Lien, Dyment, David, Faes, Fran, Grove, Lucy, Holden, Simon, Hully, Marie, Kurian, Manju, Mcmillan, Hugh, Suetens, Kristin, Tyynismaa, Henna, Chhun, Stéphanie, Wai, Timothy, Wouters, Carine, Bader-Meunier, Brigitte, Crow, Yanick

المساهمون: Laboratory of neurogenetics and neuroinflammation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Universitair Ziekenhuis Leuven (UZ Leuven), Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of Manchester Manchester, University of Edinburgh (Edin.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), McGill University Health Center Montreal (MUHC), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, Universiteit Gent = Ghent University (UGENT), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Children's hospital of Eastern Ontario Research Institute Ottawa, canada (CHEO), Ghent University Hospital, West Suffolk Hospital Foundation Trust Bury St Edmunds, UK (WSHFT), Addenbrooke's Hospital, Cambridge University NHS Trust, Institute of Child Health London, University College of London London (UCL), University of Ottawa Ottawa, University Hospitals Leuven Leuven, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, G5 Biologie mitochondriale – Mitochondrial biology, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Rega Institute for Medical Research Leuven, België, University of Glasgow, This project has received fund-ing from the European Research Council under the EuropeanUnion’s Horizon 2020 research and innovation program (grantagreement 786142), a state subsidy managed by the NationalResearch Agency (France) under the “Investments for the Fu-ture” program bearing the reference ANR-10-IAHU-01, and theNational Institute for Health Research UK Rare Genetic DiseaseResearch Consortium. The project was supported by MSDAVE-NIR (Devo-Decode Project). E. Van Nieuwenhove acknowledgesthe Research Foundation Flanders (Fonds voor Wetenschappe-lijk Onderzoek Vlaanderen, grant 1S22716N). B. Callewaert is aSenior Clinical Investigator of the Research Foundation Flan-ders. Ghent University Hospital, University Hospital Leuven,and Hôpital Universitaire Necker are members of the EuropeanReference Network on Skin Disorders. This project has receivedfunding from the European Union’s Horizon 2020 researchand innovation program under Marie Skłodowska-Curie grantagreement 892311 (A. Lepelley)., ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), European Project: 786142,ERC-2017-ADG,E-T1IFNs(2018), European Project: 892311,H2020-MSCA-IF-2019,MitoFeron(2020)

المصدر: ISSN: 0022-1007.

مصطلحات موضوعية: [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34387651; info:eu-repo/grantAgreement// 786142/EU/Elaboration of the type I interferonopathies/E-T1IFNs; info:eu-repo/grantAgreement//892311/EU/Mitochondrial integrity and autoinflammation/MitoFeron; hal-03736663; https://hal.science/hal-03736663; https://hal.science/hal-03736663v4/document; https://hal.science/hal-03736663v4/file/jem_20201560.pdf; PUBMED: 34387651; PUBMEDCENTRAL: PMC8374862

الاتاحة: https://hal.science/hal-03736663
https://hal.science/hal-03736663v4/document
https://hal.science/hal-03736663v4/file/jem_20201560.pdf
https://doi.org/10.1084/jem.20201560

المؤلفون: Lodi, Lorenzo, Melki, Isabelle, Bondet, Vincent, Seabra, Luis, Rice, Gillian I, Carter, Edwin, Lepelley, Alice, Martin-Niclós, Maria José, Al Adba, Buthaina, Bader-Meunier, Brigitte, Barth, Magalie, Blauwblomme, Thomas, Bodemer, Christine, Boespflug-Tanguy, Odile, Dale, Russel C, Desguerre, Isabelle, Ducrocq, Camille, Dulieu, Fabienne, Dumaine, Cécile, Ellul, Pierre, Hadchouel, Alice, Hentgen, Véronique, Hié, Miguel, Hully, Marie, Jeziorski, Eric, Lévy, Romain, Mochel, Fanny, Orcesi, Simona, Passemard, Sandrine, Pouletty, Marie, Quartier, Pierre, Renaldo, Florence, Seidl, Rainer, Shetty, Jay, Neven, Bénédicte, Blanche, Stéphane, Duffy, Darragh, Crow, Yanick J, Frémond, Marie-Louise

المصدر: Lodi , L , Melki , I , Bondet , V , Seabra , L , Rice , G I , Carter , E , Lepelley , A , Martin-Niclós , M J , Al Adba , B , Bader-Meunier , B , Barth , M , Blauwblomme , T , Bodemer , C , Boespflug-Tanguy , O , Dale , R C , Desguerre , I , Ducrocq , C , Dulieu , F , Dumaine , C , Ellul , P , Hadchouel , A , Hentgen , V , Hié , M , Hully , M ....

مصطلحات موضوعية: Aicardi-Goutières syndrome, Interferon, STING-associated vasculopathy with onset in infancy, cerebrospinal fluid, systemic lupus erythematosus

Relation: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/944ee249-083d-4753-a394-2bd2abe0b569

الاتاحة: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/944ee249-083d-4753-a394-2bd2abe0b569
https://doi.org/10.1007/s10875-020-00952-x
https://www.research.ed.ac.uk/en/publications/differential-expression-of-interferon-alpha-protein-provides-clue

المؤلفون: Michel, Alizée, Vedrenne-Cloquet, Meryl, Kossorotoff, Manoëlle, Thy, Michaël, Levy, Raphaël, Pouletty, Marie, De Marcellus, Charles, Grimaud, Marion, Moulin, Florence, Hully, Marie, Simonnet, Hina, Desguerre, Isabelle, Renolleau, Sylvain, Oualha, Mehdi, Chareyre, Judith

المصدر: Pediatric Critical Care Medicine; Mar2024, Vol. 25 Issue 3, pe158-e167, 10p

المؤلفون: Hully, Marie, Barnérias, Christine, Chabalier, Delphine, Le Guen, Sophie, Germa, Virginie, Deladriere, Elodie, Vanhulle, Catherine, Cuisset, Jean-Marie, Chabrol, Brigitte, Cances, Claude, Vuillerot, Carole, Espil, Caroline, Mayer, Michèle, Nougues, Marie-Christine, Sabouraud, Pascal, Lefranc, Jérémie, Laugel, Vincent, Rivier, Francois, Louvier, Ulrike Walther, Durigneux, Julien, Napuri, Sylvia, Sarret, Catherine, Renouil, Michel, Masurel, Alice, Viallard, Marcel-Louis, Desguerre, Isabelle

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Clinical Research Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France, Physical Rehabilitation Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris , France, Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation – Neuropédiatrie CHU Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Biostatistiques santé LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neuropédiatrie, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), American Memorial Hospital (Reims), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Pediatric Neurology Department, University Hospital, Ang ers, France, Service de pédiatrie, hôpital Sud, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Palliative Care Team, Necker–Enfants Malades Hospital, AP HP, Paris, France, Éthique, recherches, translations = Ethics, research, translations CRC (ETRES), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Service de neurométabolisme, Pediatric Neurology Department, Necker–Enfants Malades H ospital, APHP, Paris, France

المصدر: ISSN: 2296-2360 ; Frontiers in Pediatrics ; https://hal.science/hal-02500990 ; Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩.

مصطلحات موضوعية: SMA, caregivers, ethics, palliative care, standard of care, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32133329; hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990/document; https://hal.science/hal-02500990/file/2020%20Hully%20et%20al.,%20Palliative.pdf; PUBMED: 32133329; PUBMEDCENTRAL: PMC7039815

الاتاحة: https://hal.science/hal-02500990
https://hal.science/hal-02500990/document
https://hal.science/hal-02500990/file/2020%20Hully%20et%20al.,%20Palliative.pdf
https://doi.org/10.3389/fped.2020.00004

المؤلفون: Crow, Yanick, Keshavan, Nandaki, Barbet, Jacques Patrick, Bercu, Geanina, Bondet, Vincent, Boussard, Charlotte, Dedieu, Nathalie, Duffy, Darragh, Hully, Marie, Giardini, Alessandro, Gitiaux, Cyril, Rice, Gillian Inara, Seabra, Luis, Bader-Meunier, Brigitte, Rahman, Shamima

المساهمون: University of Edinburgh (Edin.), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Great Ormond Street Hospital for Children London (GOSH), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Immunobiologie des Cellules dendritiques, Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Manchester Manchester, Rheumatism and autoimmune diseases (RAISE), Mother and Children University Hospital, YJC acknowledges funding from the European Research Council (GA 309449), fellowship and a state subsidy managed by the National Research Agency (ANR, France) under the 'Investments for the Future' (ANR-10-IAHU-01). SR acknowledges funding from the Great Ormond Street Hospital Children’s Charity, the NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre and the Lily Foundation., ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), European Project: 309449,EC:FP7:ERC,ERC-2012-StG_20111109,T1-IFN(2013)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: cardiovascular medicine, clinical genetics, immunology (including allergy), metabolic disorders, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31772029; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/309449/EU/Definition and characterization of type I interferonopathies/T1-IFN; pasteur-02396619; https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619; https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619/document; https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619/file/jmedgenet-2019-106457.full.pdf; PUBMED: 31772029

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619
https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619/document
https://pasteur.hal.science/pasteur-02396619/file/jmedgenet-2019-106457.full.pdf
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106457