المؤلفون: Isabel Alves, Joanna Giemza, Michael G. B. Blum, Carolina Bernhardsson, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Aude Saint Pierre, Anthony F. Herzig, Robert Olaso, Martial Monteil, Véronique Gallien, Elodie Cabot, Emma Svensson, Delphine Bacq, Estelle Baron, Charlotte Berthelier, Céline Besse, Hélène Blanché, Ozvan Bocher, Anne Boland, Stéphanie Bonnaud, Eric Charpentier, Claire Dandine-Roulland, Claude Férec, Christine Fruchet, Simon Lecointe, Edith Le Floch, Thomas E. Ludwig, Gaëlle Marenne, Vincent Meyer, Elisabeth Quellery, Fernando Racimo, Karen Rouault, Florian Sandron, Jean-Jacques Schott, Lourdes Velo-Suarez, Jade Violleau, Eske Willerslev, Yves Coativy, Mael Jézéquel, Daniel Le Bris, Clément Nicolas, Yvan Pailler, Marcel Goldberg, Marie Zins, Hervé Le Marec, Mattias Jakobsson, Pierre Darlu, Emmanuelle Génin, Jean-François Deleuze, Richard Redon, Christian Dina

المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723

URL الوصول: https://doaj.org/article/2cfe22713c9047a98436743628f16f58

المؤلفون: Manon Baudic, Hiroshige Murata, Fernanda M. Bosada, Uirá Souto Melo, Takanori Aizawa, Pierre Lindenbaum, Lieve E. van der Maarel, Amaury Guedon, Estelle Baron, Enora Fremy, Adrien Foucal, Taisuke Ishikawa, Hiroya Ushinohama, Sean J. Jurgens, Seung Hoan Choi, Florence Kyndt, Solena Le Scouarnec, Vincent Wakker, Aurélie Thollet, Annabelle Rajalu, Tadashi Takaki, Seiko Ohno, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Takeshi Kimura, Patrick T. Ellinor, Florence Petit, Yves Dulac, Paul Bru, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Richard Redon, Hervé Le Marec, Thierry Le Tourneau, Jean-Baptiste Gourraud, Yoshinori Yoshida, Naomasa Makita, Claude Vieyres, Takeru Makiyama, Stephan Mundlos, Vincent M. Christoffels, Vincent Probst, Jean-Jacques Schott, Julien Barc

المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723

URL الوصول: https://doaj.org/article/973ce46b9b9a4d84b5710238b42950a4

المؤلفون: Bastien Cimarosti, Robin Canac, Stephan De Waard, Aurore Girardeau, Anne Gaignerie, Aude Derevier, Virginie Forest, Michel Ronjat, Hervé Le Marec, Jean-Baptiste Gourraud, Patricia Lemarchand, Michel De Waard, Guillaume Lamirault, Nathalie Gaborit

المصدر: Stem Cell Research, Vol 60, Iss , Pp 102688- (2022)

مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612200037X; https://doaj.org/toc/1873-5061

URL الوصول: https://doaj.org/article/480ef971c3f441c0b9fa5c25d89e4e0e

المؤلفون: Heinrich Wieneke, Jesper Hastrup Svendsen, Jeffrey Lande, Sebastian Spencker, Juan Gabriel Martinez, Bernhard Strohmer, Lauri Toivonen, Hervé Le Marec, F. Javier Garcia‐Fernandez, Domenico Corrado, Adriana Huertas‐Vazquez, Audrey Uy‐Evanado, Carmen Rusinaru, Kyndaron Reinier, Csaba Foldesi, Wieslaw Hulak, Sumeet S. Chugh, Winfried Siffert

المصدر: Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 5, Iss 12 (2016)

مصطلحات موضوعية: arrhythmia, G proteins, implantable cardioverter‐defibrillator, single nucleotide polymorphism, sudden cardiac death, ventricular tachycardia arrhythmia, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2047-9980

URL الوصول: https://doaj.org/article/13d608f0389f4c51bc809a9246bfd75a

المؤلفون: Vincent Portero, Solena Le Scouarnec, Zeineb Es‐Salah‐Lamoureux, Sophie Burel, Jean‐Baptiste Gourraud, Stéphanie Bonnaud, Pierre Lindenbaum, Floriane Simonet, Jade Violleau, Estelle Baron, Eléonore Moreau, Carol Scott, Stéphanie Chatel, Gildas Loussouarn, Thomas O'Hara, Philippe Mabo, Christian Dina, Hervé Le Marec, Jean‐Jacques Schott, Vincent Probst, Isabelle Baró, Céline Marionneau, Flavien Charpentier, Richard Redon

المصدر: Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 5, Iss 6 (2016)

مصطلحات موضوعية: Brugada syndrome, cardiac arrhythmia, clinical electrophysiology, genetics, KCNAB2/Kvβ2, potassium ion channels, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2047-9980

URL الوصول: https://doaj.org/article/b67e2535b2574e7c940289a9f00f97ea

المؤلفون: Anne-Laure Leoni, Bruno Gavillet, Jean-Sébastien Rougier, Céline Marionneau, Vincent Probst, Solena Le Scouarnec, Jean-Jacques Schott, Sophie Demolombe, Patrick Bruneval, Christopher L H Huang, William H Colledge, Andrew A Grace, Hervé Le Marec, Arthur A Wilde, Peter J Mohler, Denis Escande, Hugues Abriel, Flavien Charpentier

المصدر: PLoS ONE, Vol 5, Iss 2, p e9298 (2010)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC2824822?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/cdbbe44739414c65b378bc6914b4ef64

المؤلفون: Constance Delwarde, Claire Toquet, Pascal Aumond, Amir Hossein Kayvanjoo, Adrien Foucal, Benjamin Le Vely, Manon Baudic, Benjamin Lauzier, Stéphanie Blandin, Joëlle Véziers, Perrine Paul-Gilloteaux, Simon Lecointe, Estelle Baron, Ilaria Massaiu, Paolo Poggio, Séverine Rémy, Ignacio Anegon, Hervé Le Marec, Laurent Monassier, Jean-Jacques Schott, Elvira Mass, Julien Barc, Thierry Le Tourneau, Jean Merot, Romain Capoulade

المصدر: Cardiovascular Research. 119:759-771

مصطلحات موضوعية: Physiology, Physiology (medical), Cardiology and Cardiovascular Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2025f579a12e54eee2dcd010cda4e8de
https://doi.org/10.1093/cvr/cvac136

المؤلفون: Julien Barc, Rafik Tadros, Charlotte Glinge, David Y. Chiang, Mariam Jouni, Floriane Simonet, Sean J. Jurgens, Manon Baudic, Michele Nicastro, Franck Potet, Joost A. Offerhaus, Roddy Walsh, Seung Hoan Choi, Arie O. Verkerk, Yuka Mizusawa, Soraya Anys, Damien Minois, Marine Arnaud, Josselin Duchateau, Yanushi D. Wijeyeratne, Alison Muir, Michael Papadakis, Silvia Castelletti, Margherita Torchio, Cristina Gil Ortuño, Javier Lacunza, Daniela F. Giachino, Natascia Cerrato, Raphaël P. Martins, Oscar Campuzano, Sonia Van Dooren, Aurélie Thollet, Florence Kyndt, Andrea Mazzanti, Nicolas Clémenty, Arnaud Bisson, Anniek Corveleyn, Birgit Stallmeyer, Sven Dittmann, Johan Saenen, Antoine Noël, Shohreh Honarbakhsh, Boris Rudic, Halim Marzak, Matthew K. Rowe, Claire Federspiel, Sophie Le Page, Leslie Placide, Antoine Milhem, Hector Barajas-Martinez, Britt-Maria Beckmann, Ingrid P. Krapels, Johannes Steinfurt, Bo Gregers Winkel, Reza Jabbari, Moore B. Shoemaker, Bas J. Boukens, Doris Škorić-Milosavljević, Hennie Bikker, Federico Manevy, Peter Lichtner, Marta Ribasés, Thomas Meitinger, Martina Müller-Nurasyid, KORA-Study Group, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Philip Van Damme, Daniele Cusi, Chiara Lanzani, Sidwell Rigade, Eric Charpentier, Estelle Baron, Stéphanie Bonnaud, Simon Lecointe, Audrey Donnart, Hervé Le Marec, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Stéphane Bézieau, Barry London, Jacob Tfelt-Hansen, Dan Roden, Katja E. Odening, Marina Cerrone, Larry A. Chinitz, Paul G. Volders, Maarten P. van de Berg, Gabriel Laurent, Laurence Faivre, Charles Antzelevitch, Stefan Kääb, Alain Al Arnaout, Jean-Marc Dupuis, Jean-Luc Pasquie, Olivier Billon, Jason D. Roberts, Laurence Jesel, Martin Borggrefe, Pier D. Lambiase, Jacques Mansourati, Bart Loeys, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Philippe Maury, Eric Schulze-Bahr, Tomas Robyns, Jeroen Breckpot, Dominique Babuty, Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Nantes Referral Center for inherited cardiac arrhythmia, Carlo de Asmundis, Pedro Brugada, Ramon Brugada, Elena Arbelo, Josep Brugada, Philippe Mabo, Nathalie Behar, Carla Giustetto, Maria Sabater Molina, Juan R. Gimeno, Can Hasdemir, Peter J. Schwartz, Lia Crotti, Pascal P. McKeown, Sanjay Sharma, Elijah R. Behr, Michel Haissaguerre, Frédéric Sacher, Caroline Rooryck, Hanno L. Tan, Carol A. Remme, Pieter G. Postema, Mario Delmar, Patrick T. Ellinor, Steven A. Lubitz, Jean-Baptiste Gourraud, Michael W. Tanck, Alfred L. George Jr., Calum A. MacRae, Paul W. Burridge, Christian Dina, Vincent Probst, Arthur A. Wilde, Jean-Jacques Schott, Richard Redon and Connie R. Bezzina

المساهمون: Barc, Julien, Tadros, Rafik, Glinge, Charlotte, Chiang, David Y., Jouni, Mariam, Simonet, Floriane, Jurgens, Sean J., Baudic, Manon, Nicastro, Michele, Potet, Franck, Offerhaus, Joost A., Walsh, Roddy, Hoan Choi, Seung, Verkerk, Arie O., Mizusawa, Yuka, Anys, Soraya, Minois, Damien, Arnaud, Marine, Duchateau, Josselin, Wijeyeratne, Yanushi D., Muir, Alison, Papadakis, Michael, Castelletti, Silvia, Torchio, Margherita, Gil Ortuño, Cristina, Lacunza, Javier, Giachino, Daniela F., Cerrato, Natascia, Martins, Raphaël P., Campuzano, Oscar, Van Dooren, Sonia, Thollet, Aurélie, Kyndt, Florence, Mazzanti, Andrea, Clémenty, Nicola, Bisson, Arnaud, Corveleyn, Anniek, Stallmeyer, Birgit, Dittmann, Sven, Saenen, Johan, Noël, Antoine, Honarbakhsh, Shohreh, Rudic, Bori, Marzak, Halim, Rowe, Matthew K., Federspiel, Claire, Le Page, Sophie, Placide, Leslie, Milhem, Antoine, Barajas-Martinez, Hector, Beckmann, Britt-Maria, Krapels, Ingrid P., Steinfurt, Johanne, Gregers Winkel, Bo, Jabbari, Reza, Shoemaker, Moore B., Boukens, Bas J., Škorić-Milosavljević, Dori, Bikker, Hennie, Manevy, Federico, Lichtner, Peter, Ribasés, Marta, Meitinger, Thoma, Müller-Nurasyid, Martina, Group, KORA-Study, Veldink, Jan H., van den Berg, Leonard H., Van Damme, Philip, Cusi, Daniele, Lanzani, Chiara, Rigade, Sidwell, Charpentier, Eric, Baron, Estelle, Bonnaud, Stéphanie, Lecointe, Simon, Donnart, Audrey, Le Marec, Hervé, Chatel, Stéphanie, Karakachoff, Matilde, Bézieau, Stéphane, London, Barry, Tfelt-Hansen, Jacob, Roden, Dan, Odening, Katja E., Cerrone, Marina, Chinitz, Larry A., Volders, Paul G., van de Berg, Maarten P., Laurent, Gabriel, Faivre, Laurence, Antzelevitch, Charle, Kääb, Stefan, Al Arnaout, Alain, Dupuis, Jean-Marc, Pasquie, Jean-Luc, Billon, Olivier, Roberts, Jason D., Jesel, Laurence, Borggrefe, Martin, Lambiase, Pier D.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35474365; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000787679000001; volume:54; issue:5; numberofpages:1; journal:NATURE GENETICS; https://hdl.handle.net/20.500.11768/162997

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11768/162997
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01079-y
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01079-y

المؤلفون: Julien Barc, Rafik Tadros, Charlotte Glinge, David Y. Chiang, Mariam Jouni, Floriane Simonet, Sean J. Jurgens, Manon Baudic, Michele Nicastro, Franck Potet, Joost A. Offerhaus, Roddy Walsh, Seung Hoan Choi, Arie O. Verkerk, Yuka Mizusawa, Soraya Anys, Damien Minois, Marine Arnaud, Josselin Duchateau, Yanushi D. Wijeyeratne, Alison Muir, Michael Papadakis, Silvia Castelletti, Margherita Torchio, Cristina Gil Ortuño, Javier Lacunza, Daniela F. Giachino, Natascia Cerrato, Raphaël P. Martins, Oscar Campuzano, Sonia Van Dooren, Aurélie Thollet, Florence Kyndt, Andrea Mazzanti, Nicolas Clémenty, Arnaud Bisson, Anniek Corveleyn, Birgit Stallmeyer, Sven Dittmann, Johan Saenen, Antoine Noël, Shohreh Honarbakhsh, Boris Rudic, Halim Marzak, Matthew K. Rowe, Claire Federspiel, Sophie Le Page, Leslie Placide, Antoine Milhem, Hector Barajas-Martinez, Britt-Maria Beckmann, Ingrid P. Krapels, Johannes Steinfurt, Bo Gregers Winkel, Reza Jabbari, Moore B. Shoemaker, Bas J. Boukens, Doris Škorić-Milosavljević, Hennie Bikker, Federico Manevy, Peter Lichtner, Marta Ribasés, Thomas Meitinger, Martina Müller-Nurasyid, KORA-Study Group, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Philip Van Damme, Daniele Cusi, Chiara Lanzani, Sidwell Rigade, Eric Charpentier, Estelle Baron, Stéphanie Bonnaud, Simon Lecointe, Audrey Donnart, Hervé Le Marec, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Stéphane Bézieau, Barry London, Jacob Tfelt-Hansen, Dan Roden, Katja E. Odening, Marina Cerrone, Larry A. Chinitz, Paul G. Volders, Maarten P. van de Berg, Gabriel Laurent, Laurence Faivre, Charles Antzelevitch, Stefan Kääb, Alain Al Arnaout, Jean-Marc Dupuis, Jean-Luc Pasquie, Olivier Billon, Jason D. Roberts, Laurence Jesel, Martin Borggrefe, Pier D. Lambiase, Jacques Mansourati, Bart Loeys, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Philippe Maury, Eric Schulze-Bahr, Tomas Robyns, Jeroen Breckpot, Dominique Babuty, Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Nantes Referral Center for inherited cardiac arrhythmia, Carlo de Asmundis, Pedro Brugada, Ramon Brugada, Elena Arbelo, Josep Brugada, Philippe Mabo, Nathalie Behar, Carla Giustetto, Maria Sabater Molina, Juan R. Gimeno, Can Hasdemir, Peter J. Schwartz, Lia Crotti, Pascal P. McKeown, Sanjay Sharma, Elijah R. Behr, Michel Haissaguerre, Frédéric Sacher, Caroline Rooryck, Hanno L. Tan, Carol A. Remme, Pieter G. Postema, Mario Delmar, Patrick T. Ellinor, Steven A. Lubitz, Jean-Baptiste Gourraud, Michael W. Tanck, Alfred L. George Jr., Calum A. MacRae, Paul W. Burridge, Christian Dina, Vincent Probst, Arthur A. Wilde, Jean-Jacques Schott, Richard Redon &, Connie R. Bezzina

المساهمون: Barc, J, Tadros, R, Glinge, C, Chiang, D, Jouni, M, Simonet, F, Jurgens, S, Baudic, M, Nicastro, M, Potet, F, Offerhaus, J, Walsh, R, Hoan Choi, S, Verkerk, A, Mizusawa, Y, Anys, S, Minois, D, Arnaud, M, Duchateau, J, Wijeyeratne, Y, Muir, A, Papadakis, M, Castelletti, S, Torchio, M, Gil Ortuño, C, Lacunza, J, Giachino, D, Cerrato, N, Martins, R, Campuzano, O, Van Dooren, S, Thollet, A, Kyndt, F, Mazzanti, A, Clémenty, N, Bisson, A, Corveleyn, A, Stallmeyer, B, Dittmann, S, Saenen, J, Noël, A, Honarbakhsh, S, Rudic, B, Marzak, H, Rowe, M, Federspiel, C, Le Page, S, Placide, L, Milhem, A, Barajas-Martinez, H, Beckmann, B, Krapels, I, Steinfurt, J, Gregers Winkel, B, Jabbari, R, Shoemaker, M, Boukens, B, Škorić-Milosavljević, D, Bikker, H, Manevy, F, Lichtner, P, Ribasés, M, Meitinger, T, Müller-Nurasyid, M, Group, K, Veldink, J, van den Berg, L, Van Damme, P, Cusi, D, Lanzani, C, Rigade, S, Charpentier, E, Baron, E, Bonnaud, S, Lecointe, S, Donnart, A, Le Marec, H, Chatel, S, Karakachoff, M, Bézieau, S, London, B, Tfelt-Hansen, J, Roden, D, Odening, K, Cerrone, M, Chinitz, L, Volders, P, van de Berg, M, Laurent, G, Faivre, L, Antzelevitch, C, Kääb, S, Al Arnaout, A, Dupuis, J, Pasquie, J, Billon, O, Roberts, J, Jesel, L, Borggrefe, M, Lambiase, P

مصطلحات موضوعية: Allele, Disease Susceptibility, Genetic Predisposition to Disease, Genome-Wide Association Study, Human, Microtubule-Associated Protein, Mutation, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, Young Adult, Brugada Syndrome

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35210625; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000768975400007; volume:54; issue:3; firstpage:232; lastpage:239; numberofpages:8; journal:NATURE GENETICS; http://hdl.handle.net/10281/392833; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85126490378

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10281/392833
https://doi.org/10.1038/s41588-021-01007-6

المؤلفون: Barc, J, Tadros, R, Glinge, C, Chiang, D, Jouni, M, Simonet, F, Jurgens, S, Baudic, M, Nicastro, M, Potet, F, Offerhaus, J, Walsh, R, Hoan Choi, S, Verkerk, A, Mizusawa, Y, Anys, S, Minois, D, Arnaud, M, Duchateau, J, Wijeyeratne, Y, Muir, A, Papadakis, M, Castelletti, S, Torchio, M, Gil Ortuño, C, Lacunza, J, Giachino, D, Cerrato, N, Martins, R, Campuzano, O, Van Dooren, S, Thollet, A, Kyndt, F, Mazzanti, A, Clémenty, N, Bisson, A, Corveleyn, A, Stallmeyer, B, Dittmann, S, Saenen, J, Noël, A, Honarbakhsh, S, Rudic, B, Marzak, H, Rowe, M, Federspiel, C, Le Page, S, Placide, L, Milhem, A, Barajas-Martinez, H, Beckmann, B, Krapels, I, Steinfurt, J, Gregers Winkel, B, Jabbari, R, Shoemaker, M, Boukens, B, Škorić-Milosavljević, D, Bikker, H, Manevy, F, Lichtner, P, Ribasés, M, Meitinger, T, Müller-Nurasyid, M, Group, K, Veldink, J, van den Berg, L, Van Damme, P, Cusi, D, Lanzani, C, Rigade, S, Charpentier, E, Baron, E, Bonnaud, S, Lecointe, S, Donnart, A, Le Marec, H, Chatel, S, Karakachoff, M, Bézieau, S, London, B, Tfelt-Hansen, J, Roden, D, Odening, K, Cerrone, M, Chinitz, L, Volders, P, van de Berg, M, Laurent, G, Faivre, L, Antzelevitch, C, Kääb, S, Al Arnaout, A, Dupuis, J, Pasquie, J, Billon, O, Roberts, J, Jesel, L, Borggrefe, M, Lambiase, P, Mansourati, J, Loeys, B, Leenhardt, A, Guicheney, P, Maury, P, Schulze-Bahr, E, Robyns, T, Breckpot, J, Babuty, D, Priori, S, Napolitano, C, Referral Center for inherited cardiac arrhythmia, N, de Asmundis, C, Brugada, P, Brugada, R, Arbelo, E, Brugada, J, Mabo, P, Behar, N, Giustetto, C, Sabater Molina, M, Gimeno, J, Hasdemir, C, Schwartz, P, Crotti, L, Mckeown, P, Sharma, S, Behr, E, Haissaguerre, M, Sacher, F, Rooryck, C, Tan, H, Remme, C, Postema, P, Delmar, M, Ellinor, P, Lubitz, S, Gourraud, J, Tanck, M, L. George Jr., A, Macrae, C, Burridge, P, Dina, C, Probst, V, Wilde, A, Schott, J, Redon &, R, Bezzina, C, Julien Barc, Rafik Tadros, Charlotte Glinge, David Y. Chiang, Mariam Jouni, Floriane Simonet, Sean J. Jurgens, Manon Baudic, Michele Nicastro, Franck Potet, Joost A. Offerhaus, Roddy Walsh, Seung Hoan Choi, Arie O. Verkerk, Yuka Mizusawa, Soraya Anys, Damien Minois, Marine Arnaud, Josselin Duchateau, Yanushi D. Wijeyeratne, Alison Muir, Michael Papadakis, Silvia Castelletti, Margherita Torchio, Cristina Gil Ortuño, Javier Lacunza, Daniela F. Giachino, Natascia Cerrato, Raphaël P. Martins, Oscar Campuzano, Sonia Van Dooren, Aurélie Thollet, Florence Kyndt, Andrea Mazzanti, Nicolas Clémenty, Arnaud Bisson, Anniek Corveleyn, Birgit Stallmeyer, Sven Dittmann, Johan Saenen, Antoine Noël, Shohreh Honarbakhsh, Boris Rudic, Halim Marzak, Matthew K. Rowe, Claire Federspiel, Sophie Le Page, Leslie Placide, Antoine Milhem, Hector Barajas-Martinez, Britt-Maria Beckmann, Ingrid P. Krapels, Johannes Steinfurt, Bo Gregers Winkel, Reza Jabbari, Moore B. Shoemaker, Bas J. Boukens, Doris Škorić-Milosavljević, Hennie Bikker, Federico Manevy, Peter Lichtner, Marta Ribasés, Thomas Meitinger, Martina Müller-Nurasyid, KORA-Study Group, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Philip Van Damme, Daniele Cusi, Chiara Lanzani, Sidwell Rigade, Eric Charpentier, Estelle Baron, Stéphanie Bonnaud, Simon Lecointe, Audrey Donnart, Hervé Le Marec, Stéphanie Chatel, Matilde Karakachoff, Stéphane Bézieau, Barry London, Jacob Tfelt-Hansen, Dan Roden, Katja E. Odening, Marina Cerrone, Larry A. Chinitz, Paul G. Volders, Maarten P. van de Berg, Gabriel Laurent, Laurence Faivre, Charles Antzelevitch, Stefan Kääb, Alain Al Arnaout, Jean-Marc Dupuis, Jean-Luc Pasquie, Olivier Billon, Jason D. Roberts, Laurence Jesel, Martin Borggrefe, Pier D. Lambiase, Jacques Mansourati, Bart Loeys, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Philippe Maury, Eric Schulze-Bahr, Tomas Robyns, Jeroen Breckpot, Dominique Babuty, Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Nantes Referral Center for inherited cardiac arrhythmia, Carlo de Asmundis, Pedro Brugada, Ramon Brugada, Elena Arbelo, Josep Brugada, Philippe Mabo, Nathalie Behar, Carla Giustetto, Maria Sabater Molina, Juan R. Gimeno, Can Hasdemir, Peter J. Schwartz, Lia Crotti, Pascal P. McKeown, Sanjay Sharma, Elijah R. Behr, Michel Haissaguerre, Frédéric Sacher, Caroline Rooryck, Hanno L. Tan, Carol A. Remme, Pieter G. Postema, Mario Delmar, Patrick T. Ellinor, Steven A. Lubitz, Jean-Baptiste Gourraud, Michael W. Tanck, Alfred L. George Jr., Calum A. MacRae, Paul W. Burridge, Christian Dina, Vincent Probst, Arthur A. Wilde, Jean-Jacques Schott, Richard Redon &, Connie R. Bezzina

مصطلحات الفهرس: Allele, Disease Susceptibility, Genetic Predisposition to Disease, Genome-Wide Association Study, Human, Microtubule-Associated Protein, Mutation, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, Young Adult, Brugada Syndrome, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10281/392833
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35210625
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000768975400007
volume:54
issue:3
firstpage:232
lastpage:239
numberofpages:8
journal:NATURE GENETICS

المؤلفون: Bastien Cimarosti, Robin Canac, Stephan De Waard, Aurore Girardeau, Anne Gaignerie, Aude Derevier, Virginie Forest, Michel Ronjat, Hervé Le Marec, Jean-Baptiste Gourraud, Patricia Lemarchand, Michel De Waard, Guillaume Lamirault, Nathalie Gaborit

المصدر: Stem Cell Research, Vol 60, Iss, Pp 102688-(2022)

مصطلحات موضوعية: QH301-705.5, Induced Pluripotent Stem Cells, Mutation, Leukocytes, Mononuclear, Tachycardia, Ventricular, Humans, Calcium, Ryanodine Receptor Calcium Release Channel, Cell Biology, General Medicine, Biology (General), Developmental Biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e261862894809fb2a92e8371982b38d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35101670

المؤلفون: Manon Baudic, Hiroshigue Murata, Fernanda Bosada, Uirá Souto Melo, Taisuke Ishikawa, Takanori Aizawa, Amaury Guedon, Estelle Baron, Adrien Foucal, Pierre Lindenbaum, Solena Le Scouarnec, Naomasa Makita, Hervé Le Marec, Claude Vieyres, Stephan Mundlos, Vincent M. Christoffels, Takeru Makiyama, Vincent Probst, Jean-Jacques Schott, Julien Barc

المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements. 14:209

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::02669972809334eca4ed53622a0975e1
https://doi.org/10.1016/j.acvdsp.2022.04.116

المؤلفون: Hervé Le Marec, Jacques Lebreton, Agnès Carcouët, Audrey Donnart, Audrey Bihouée, Justine Patin, Isabelle Baró, Mickaël Derangeon, Agnès Hivonnait, Claire Castro, Arnaud Tessier, Flavien Charpentier, Marja Steenman

المساهمون: unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Chimie Et Interdisciplinarité : Synthèse, Analyse, Modélisation (CEISAM), Université de Nantes - UFR des Sciences et des Techniques (UN UFR ST), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne - UFR Histoire (UP1 UFR09), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1), Université de Nantes - Faculté des Sciences et des Techniques, Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Pharmacological Research
Pharmacological Research, Elsevier, 2020, 159, pp.104922. ⟨10.1016/j.phrs.2020.104922⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Mice, 129 Strain, Proline, Cardiac fibrosis, [SDV]Life Sciences [q-bio], NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Fibrosis, Internal medicine, Cardiac conduction, medicine, Animals, [CHIM]Chemical Sciences, Phosphorylation, Cells, Cultured, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Cell Proliferation, Mice, Knockout, Pharmacology, Ventricular Remodeling, Activator (genetics), business.industry, Myocardium, Fronce Danegaptide ZP 1609, Gap junction, Fibroblasts, Nantes, medicine.disease, Up-Regulation, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Endocrinology, Connexin 43, 030220 oncology & carcinogenesis, Benzamides, Knockout mouse, cardiovascular system, F-44()(}(), Pyrazoles, Cardiomyopathies, business, Signal Transduction, Transforming growth factor

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70a6dc3785e42a35770502ef2d91e518
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03086843/file/GAP134.pdf

المؤلفون: Jean-jacques Schott, Laetitia Gouas, Juliette Albuisson, Paola G. Meregalli, Hervé Le Marec, Hanno L, Vincent Probst, Arthur A. M. Wilde, Julien Barc, Frederic Sacher, Dominique Babuty, Hanno L. Tan, Phd Jean-jacques Schott

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://circgenetics.ahajournals.org/content/2/6/552.full.pdf.

مصطلحات موضوعية: is published by the American Heart Association, 7272 Greenville Avenue, Circulation, Cardiovascular Genetics doi, 10.1161/CIRCGENETICS.109.853374

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.534.696; http://circgenetics.ahajournals.org/content/2/6/552.full.pdf

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.534.696
http://circgenetics.ahajournals.org/content/2/6/552.full.pdf

المؤلفون: Arthur A. M. Wilde, Sally-ann B. Clur, Michel Haissaguerre, Christian Wolpert, Hervé Le Marec, Jean-marc Lupoglazoff, Christian Veltmann, Laurence Jesel, Jacques Mansourati, Dominique Babuty, Elisabeth Villain, Jacques Victor, Vincent Probst, Isabelle Denjoy, Paola G. Meregalli, Jean-christophe Amirault

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://circ.ahajournals.org/content/115/15/2042.full.pdf.

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.544.5609; http://circ.ahajournals.org/content/115/15/2042.full.pdf

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.544.5609
http://circ.ahajournals.org/content/115/15/2042.full.pdf

المؤلفون: Jean Noël Trochu, Vincent Probst, Jan J.J. Aalberts, Susan A. Slaugenhaupt, Elena Aikawa, Thierry Le Tourneau, Solena Le Scouarnec, Hubert Desal, Simon Lecointe, Francesca N. Delling, Christian Dina, Hervé Le Marec, Ousama Al Habash, Russell A. Norris, Roger R. Markwald, Toon Oomen, Xavier Jeunemaitre, Caroline Cueff, Albert J. H. Suurmeijer, Jonathan A. Bernstein, Robert A. Levine, F. Kyndt, Matilde Karakachoff, Jean Mérot, Romain Capoulade, Albert Hagège, David J. Milan, Jean Christian Roussel, Daniel Bernstein, Jean-Jacques Schott

المساهمون: unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Department of mathematics and computing science [Eindhoven], Eindhoven University of Technology [Eindhoven] (TU/e), Department of Computer Science, University of Illinois at Chicago, University of Illinois [Chicago] (UIC), University of Illinois System-University of Illinois System, Cardiovascular Research Center, Massachusetts General Hospital [Boston], Service de génétique [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École nationale supérieure d'architecture de Paris-Belleville (ENSA PB), Department of Pediatrics [Stanford], Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Recherche de l’Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec, Laval University, Montréal, QC G1V 4G5, Canada, Therapie Cellulaire en Pathologie Cardio-Vasculaire (UMR_S 633), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Guided Treatment in Optimal Selected Cancer Patients (GUTS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Department of Pediatrics (School of Medicine), Stanford University [Stanford]

المصدر: European Heart Journal
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2018, Equipe I, 39 (15), pp.1269--1277. ⟨10.1093/eurheartj/ehx505⟩
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2018, 39 (15), pp.1269-1277. ⟨10.1093/eurheartj/ehx505⟩
European Heart Journal, 39(15), 1269-1277. Oxford University Press
European Heart Journal, 2018, Equipe I, 39 (15), pp.1269--1277. ⟨10.1093/eurheartj/ehx505⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Heart disease, PROLAPSE, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030204 cardiovascular system & hematology, REGURGITATION, 0302 clinical medicine, Degenerative disease, Risk Factors, Mitral valve, Mitral valve prolapse, FLNA, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, RISK, Mitral Valve Prolapse, ASSOCIATION, Middle Aged, Prognosis, 3. Good health, Cardiac surgery, medicine.anatomical_structure, Phenotype, Echocardiography, Cardiology, cardiovascular system, Mitral Valve, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Genotype, Filamins, Diastole, HEART-DISEASE, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, medicine, Journal Article, LOCUS, Humans, Retrospective Studies, business.industry, MUTATIONS, Dystrophy, medicine.disease, 030104 developmental biology, XQ28, MYXOMATOUS VALVULAR DYSTROPHY, Mutation, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c68e3b54a3a373b0bc35757bca696a95
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01833318

المؤلفون: Vincent Probst, Julien Barc, François Huchet, Jean-Baptiste Gourraud, Hervé Le Marec, Béatrice Guyomarch, Richard Redon, Nathalie Gaborit, Pauline Etienne, Jean-Jacques Schott, F. Kyndt, Aurélie Thollet, Flavien Charpentier

المساهمون: unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)

المصدر: Europace: European Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Electrophysiology: Journal of the Working Groups on Cardiac Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Cellular Electrophysiology of the European Society of Cardiology
Europace: European Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Electrophysiology: Journal of the Working Groups on Cardiac Pacing, Arrhythmias, and Cardiac Cellular Electrophysiology of the European Society of Cardiology, 2018, Equipe I Equipe IIa, ⟨10.1093/europace/euy078⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, Long QT syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030204 cardiovascular system & hematology, Qt duration, QT interval, 03 medical and health sciences, Electrocardiography, Young Adult, 0302 clinical medicine, Mutation Carrier, Heart Rate, Predictive Value of Tests, Risk Factors, Physiology (medical), Internal medicine, Mental stress, Heart rate, medicine, Humans, KCNQ2 Potassium Channel, In patient, Genetic Predisposition to Disease, 030212 general & internal medicine, Aged, Aged, 80 and over, Receiver operating characteristic, business.industry, Reproducibility of Results, Mathematical Concepts, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Long QT Syndrome, Phenotype, Case-Control Studies, KCNQ1 Potassium Channel, Mutation, Ventricular Fibrillation, Cardiology, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Stress, Psychological

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9dd92997c4992839c6092bfb6c9a9ac8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29688407

المؤلفون: Romain Bourcier, Solena Le Scouarnec, Stéphanie Bonnaud, Matilde Karakachoff, Emmanuelle Bourcereau, Sandrine Heurtebise-Chrétien, Céline Menguy, Christian Dina, Floriane Simonet, Alexis Moles, Cédric Lenoble, Pierre Lindenbaum, Stéphanie Chatel, Bertrand Isidor, Emmanuelle Génin, Jean-François Deleuze, Jean-Jacques Schott, Hervé Le Marec, Gervaise Loirand, Hubert Desal, Richard Redon, Benjamin Daumas-Duport, Jérôme Connault, Pierre Lebranchu, Thierry Le Tourneau, Marie Pierre Viarouge, Chrisanthi Papagiannaki, Michel Piotin, Hocine Redjem, Mikael Mazighi, Jean Philippe Desilles, Olivier Naggara, Denis Trystram, Myriam Edjlali-Goujon, Christine Rodriguez, Waghi Ben Hassen, Suzanna Saleme, Charbel Mounayer, Olivier Levrier, Pierre Aguettaz, Xavier Combaz, Anne Pasco, Emeline Berthier, Marc Bintner, Marc Molho, Pascale Gauthier, Cyril Chivot, Vincent Costalat, Cyril Darganzil, Alain Bonafé, Anne Christine Januel, Caterina Michelozzi, Christophe Cognard, Fabrice Bonneville, Philippe Tall, Jean Darcourt, Alessandra Biondi, Cristina Iosif, Elisa Pomero, Jean Christophe Ferre, Jean Yves Gauvrit, François Eugene, Hélène Raoult, Jean Christophe Gentric, Julien Ognard, René Anxionnat, Serge Bracard, Anne Laure Derelle, Romain Tonnelet, Laurent Spelle, Léon Ikka, Robert Fahed, Aymeric Rouchaud, Augustin Ozanne, Jildaz Caroff, Nidal Ben Achour, Jacques Moret, Emmanuel Chabert, Jérôme Berge, Gaultier Marnat, Xavier Barreau, Florent Gariel, Frédéric Clarencon, Mohammed Aggour, Frédéric Ricolfi, Adrien Chavent, Pierre Thouant, Pablo Lebidinsky, Brivael Lemogne, Denis Herbreteau, Richard Bibi, Laurent Pierot, Sébastien Soize, Marc Antoine Labeyrie, Christophe Vandendries, Emmanuel Houdart, Appoline Kazemi, Xavier Leclerc, Jean Pierre Pruvo, Sophie Gallas, Stéphane Velasco

المساهمون: Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire des Sciences du Numérique de Nantes (LS2N), IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Université de Nantes - UFR des Sciences et des Techniques (UN UFR ST), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-École Centrale de Nantes (ECN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de neuroradiologie [Paris], Hôpital Sainte-Anne, Service de Neuroradiologie interventionnelle [CHU Limoges], CHU Limoges, BIO-INGENIERIE (XLIM-BIO-INGENIERIE), XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Microbiologie Environnement Digestif Santé (MEDIS), INRA Clermont-Ferrand-Theix-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Neuroradiologie Diagnostique et Thérapeutique [Toulouse], Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Toulouse Neuro Imaging Center (ToNIC), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Département de Radiologie [CHU de Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de radiologie et imagerie médicale [Rennes] = Radiology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Département de neuroradiologie diagnostique et thérapeutique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Imagerie Adaptative Diagnostique et Interventionnelle (IADI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Université de Lorraine (UL), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Department of Neuroradiology, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Bicêtre, CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Registre Dijonnais des Accidents Vasculaires Cérébraux (AVC) - Dijon Stroke Registry, Centre d'épidémiologie des populations (CEP), Université de Bourgogne (UB)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Université de Bourgogne (UB)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de radiologie et d'Imagerie médicale diagnostique et thérapeutique (CHU de Dijon), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Services de neuroradiologie [Lille], Hôpital Roger Salengro [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), ANR-15-CE17-0008,I-CAN,Anévrismes intracraniens : des formes familiales aux méchanismes physiopathologiques(2015), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Université de Nantes - UFR des Sciences et des Techniques (UN UFR ST), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-École Centrale de Nantes (ECN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT)-Institut Mines-Télécom [Paris] (IMT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Service Neuroradiologie Diagnostique et Thérapeutique [CHU Toulouse], Pôle imagerie médicale [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Université de Rennes (UR), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-École Centrale de Nantes (ECN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique Bretagne-Pays de la Loire (IMT Atlantique), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse], Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 102 (1), pp.133-141. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.12.006⟩
American Journal of Human Genetics, 2018, 102 (1), pp.133-141. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.12.006⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, medicine.medical_specialty, Subarachnoid hemorrhage, [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging, [SDV]Life Sciences [q-bio], Gastroenterology, Article, 03 medical and health sciences, Exon, Open Reading Frames, 0302 clinical medicine, Aneurysm, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Risk Factors, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Family, Genetic Predisposition to Disease, Angiopoietin-Like Protein 6, Allele, Index case, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Cells, Cultured, business.industry, Intracranial Aneurysm, Middle Aged, medicine.disease, Pedigree, 030104 developmental biology, Blood pressure, Angiopoietin-like Proteins, HEK293 Cells, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Codon, Nonsense, Mutation, Female, business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cad30ee68435222650dd84f0021b074f
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01808225

المؤلفون: Antoine Rimbert, Hervé Le Marec, Robert A. Levine, Thierry Le Tourneau, Vincent Probst, Jean Mérot, Solena Le Scouarnec, Jean-Jacques Schott

المساهمون: unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHATEL, Stephanie, Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Heart
Heart, BMJ Publishing Group, 2018, Equipe I, 104 (12), pp.978-984. ⟨10.1136/heartjnl-2017-312420⟩
Heart, 2018, Equipe I, 104 (12), pp.978-984. ⟨10.1136/heartjnl-2017-312420⟩
Heart, BMJ Publishing Group, 2018, 104 (12), pp.978-984. ⟨10.1136/heartjnl-2017-312420⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Marfan syndrome, Genetic Markers, myxomatous disease, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Disease, 030204 cardiovascular system & hematology, Myxomatous degeneration, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Degenerative disease, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Risk Factors, medicine, Mitral valve prolapse, Animals, Humans, Filamin-A, Genetic Predisposition to Disease, Dachsous, education, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, DCHS1, education.field_of_study, business.industry, animal model, Syndrome, medicine.disease, Prognosis, Penetrance, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Phenotype, Mutation, Mitral Valve, genetic, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, mitral valve prolapse, Genome-Wide Association Study

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6b1e1e7d50fc849829fbdaff2466964
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01833921

المؤلفون: Michael J. Ackerman, Sonia Franciosi, Carla Spazzolini, Peter J. Schwartz, Laura Zahavich, Annika Winbo, Anna Joong, Hervé Le Marec, Arja S. Vink, Andrew D. Krahn, Isabelle Denjoy, Mangesh Jadhav, Béatrice Guyomarc’h-Delasalle, Virginie Beauséjour-Ladouceur, Johan M Bos, Nico A. Blom, Alban-Elouen Baruteau, Matthias Lachaud, Claudine Rieubland, Jean Marc Lupoglazoff, Minoru Horie, Yanushi D. Wijeyeratne, Peter C. Ruben, Mena Abdelsayed, Jonathan R. Skinner, Elijah R. Behr, George F. Van Hare, Dominic Abrams, Takeshi Aiba, Jean-Baptiste Gourraud, Arthur A.M. Wilde, Junichi Ozawa, Tak-cheung Yung, Wataru Shimizu, Jacob Tfelt-Hansen, Leonardo Liberman, Lia Crotti, Sit Yee Kwok, Anne M. Dubin, David J. Tester, Shubhayan Sanatani, Vincent Probst, Juan Pablo Kaski, Andrew M. Davis, Federica Dagradi, Elizabeth A. Stephenson, Véronique Fressart, Boris Rudic, Leonie C.H. Wong, F. Kyndt, Jean-Jacques Schott

المساهمون: Baruteau, A, Kyndt, F, Behr, E, Vink, A, Lachaud, M, Joong, A, Schott, J, Horie, M, Denjoy, I, Crotti, L, Shimizu, W, Bos, J, Stephenson, E, Wong, L, Abrams, D, Davis, A, Winbo, A, Dubin, A, Sanatani, S, Liberman, L, Kaski, J, Rudic, B, Kwok, S, Rieubland, C, Tfelt-Hansen, J, Van Hare, G, Guyomarc'h-Delasalle, B, Blom, N, Wijeyeratne, Y, Gourraud, J, Le Marec, H, Ozawa, J, Fressart, V, Lupoglazoff, J, Dagradi, F, Spazzolini, C, Aiba, T, Tester, D, Zahavich, L, Beauséjour-Ladouceur, V, Jadhav, M, Skinner, J, Franciosi, S, Krahn, A, Abdelsayed, M, Ruben, P, Yung, T, Ackerman, M, Wilde, A, Schwartz, P, Probst, V, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Graduate School, ACS - Heart failure & arrhythmias, Cardiology, Paediatric Cardiology

المصدر: Baruteau, Alban-Elouen; Kyndt, Florence; Behr, Elijah R; Vink, Arja S; Lachaud, Matthias; Joong, Anna; Schott, Jean-Jacques; Horie, Minoru; Denjoy, Isabelle; Crotti, Lia; Shimizu, Wataru; Bos, Johan M; Stephenson, Elizabeth A; Wong, Leonie; Abrams, Dominic J; Davis, Andrew M; Winbo, Annika; Dubin, Anne M; Sanatani, Shubhayan; Liberman, Leonardo; ... (2018). SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. European Heart Journal, 39(31), pp. 2879-2887. Oxford University Press 10.1093/eurheartj/ehy412 <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehy412>
European heart journal, 39(31), 2879-2887. Oxford University Press

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, medicine.medical_specialty, BIO/18 - GENETICA, 610 Medicine & health, 030204 cardiovascular system & hematology, Lower risk, Asymptomatic, NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel, 03 medical and health sciences, Electrocardiography, 0302 clinical medicine, Cardiac Conduction System Disease, Interquartile range, Loss of Function Mutation, Risk Factors, Internal medicine, Genotype, Cardiac conduction, Medicine, Humans, Child, Genetic Association Studies, Brugada syndrome, Brugada Syndrome, Retrospective Studies, business.industry, Age Factors, Infant, Newborn, Infant, Retrospective cohort study, MED/11 - MALATTIE DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE, medicine.disease, Brugada syndrome, Genotype–phenotype correlation, Long QT syndrome, Progressive cardiac conduction disorders, SCN5A, Sodium channelopathy, Long QT Syndrome, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Gain of Function Mutation, Cohort, Asymptomatic Diseases, Female, medicine.symptom, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, Follow-Up Studies

وصف الملف: application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document; STAMPA

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::210391609ebb08b7077ab6c32d46d026
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30059973