المؤلفون: Parini R, Pintos-Morell G, Hennermann JB, Hsu TR, Karabul N, Kalampoki V, Gurevich A, Ramaswami U

المصدر: Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 14, Pp 2149-2158 (2020)

مصطلحات موضوعية: agalsidase alfa, fabry disease, enzyme replacement therapy, fabry outcome survey, estimated glomerular filtration rate, left ventricular hypertrophy, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.dovepress.com/analysis-of-renal-and-cardiac-outcomes-in-male-participants-in-the-fab-peer-reviewed-article-DDDT; https://doaj.org/toc/1177-8881

URL الوصول: https://doaj.org/article/cc0f70b93cb8481287ff5bb3b648a849

المؤلفون: Läßig, AK, Nospes, S, Bohnert, A, Hennermann, JB

المصدر: Phoniatrisch-pädaudiologische Aspekte 2020; 20200926-20200926; sine loco [digital]; DOC22 /20201102/

مصطلحات موضوعية: ddc: 610

Relation: Ceccarini MR, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M, Albi E, Beccari T. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2018 May 17;19(5):1500.; Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2001 Oct 11. [updated 2019 Jul 18].; Nospes S, Hartung R, Beck M, Keilmann A. Hörstörungen bei Alpha-Mannosidose-Patienten. In: Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 25. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. Düsseldorf, 12.-14.09.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08dgppP0525.; http://dx.doi.org/10.3205/20dgpp22; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-20dgpp227; http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2020/20dgpp22.shtml

الاتاحة: https://doi.org/10.3205/20dgpp22
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-20dgpp227
http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2020/20dgpp22.shtml

المؤلفون: Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, Ladha S, Mozaffar T, Straub V, Toscano A, van der Ploeg AT, Berger KI, Clemens PR, Chien Y-H, Day JW, Illarioshkin S, Roberts M, Attarian S, Borges JL, Bouhour F, Choi YC, Erdem-Ozdamar S, Goker-Alpan O, Kostera-Pruszczyk A, Haack KA, Hug C, Huynh-Ba O, Johnson J, Thibault N, Zhou T, Dimachkie MM, Schoser B, Behin A, Boentert M, Carvalho G, Chahin N, Charrow J, Deegan P, Durmus Tekce H, Duval F, Genge A, Gutmann L, Henderson RD, Hennermann JB, Hiwot T, Hughes D, Karaa A, Karam C, Kautzky-Willer A, Komaki H, Laforet P, Longo N, Malinova V, Mare R, Maxit C, Mengel E, Moggio MG, Molnar MJ, Mongini TE, Nadaj-Pakleza A, Nascimento Osorio A, Noury J-B, Oliveira ASB, Parman Y, Pena L, Remiche G, Sciacco M, Shieh PB, Smith C, Stulnig T, Taithe F, Tard C, Tarnopolsky M, Vorgerd M, Whitley C, Young P, Alonso-Perez J, Altemus P, Aube-Nathier A-C, Avelar JB, Bailey C, Bekircan-Kurt CE, Billy J, Boschi S, Brown KE, Carrera Garcia L, Chase L, Cirne H, Danjoux L, Davion J-B, DeArmey S, Fedotova E, Gandolfo E, Grosz Z, Guellec D, Guettsches A-K, Guglieri M, Hatcher E, Helms S, Hufgard-Leitner M, Klyushnikov SA, Langton J, Linkova L, Mavroudakis N, Mazurova S, Mori M, Muller-Miny L, Musumeci O, Nance CS, Natera-de Benito D, Neel R, Niizawa GA, Noll L, Ortega E, Pasnoor M, Pautot V, Potulska-Chromik A, Pugliese A, Questienne C, Ramos Lopes M, Reyes-Leiva D, Riedl M, Rugiero MF, Salort-Campana E, Sgobbi Souza PV, Sole G, Solera L, Souto Lopes S, Specht S, Statland J, Swenson A, Tan CY, Tizon S, van der Beek NAME, van Kooten HA, Wencel M, Wenninger S, Zagnoli F

المصدر: The Lancet Neurology, December 2021

Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/278594

الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/278594

المؤلفون: Hopf, S, Schuster, AK, Hennermann, JB, Pfeiffer, N, Pitz, S

المصدر: 33. Jahrestagung der Retinologischen Gesellschaft; 20210625-20210626; München (digital); DOC21rg09 /20210624/

مصطلحات الفهرس: ddc: 610, conferenceObject

URL: http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:0183-21rg096
http://www.egms.de/en/meetings/rg2021/21rg09.shtml

المؤلفون: Lollert, A, Gökce, S, Hoffmann, C, Rossmann, H, Staatz, G, Hennermann, JB

المصدر: RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren ; Zukunft sichtbar machen – 55. Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie 2018 ; ISSN 1438-9010

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1667231
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/html/10.1055/s-0038-1667231

المؤلفون: Haack, TB, Haberberger, B, Frisch, EM, Wieland, T, Iuso, A, Gorza, M, Strecker, V, Graf, E, Mayr, JA, Herberg, U, Hennermann, JB, Klopstock, T, Kuhn, KA, Ahting, U, Sperl, W, Wilichowski, E, Hoffmann, GF, Tesarova, M, Hansikova, H, Zeman, J, Plecko, B, Zeviani, M, Wittig, I, Strom, TM, Schuelke, M, Freisinger, P, Meitinger, T, Prokisch, H

المساهمون: Institut für Humangenetik, Institut für Medizinische Statistik und Epidemiologie

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc

Relation: https://mediatum.ub.tum.de/1181497

الاتاحة: https://mediatum.ub.tum.de/1181497
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100846

المؤلفون: Blau, N, Hennermann, JB, Langenbeck, U, Lichter-Konecki, U

المصدر: Pediatrics Faculty Publications

Relation: https://hsrc.himmelfarb.gwu.edu/smhs_peds_facpubs/5432

الاتاحة: https://hsrc.himmelfarb.gwu.edu/smhs_peds_facpubs/5432

المؤلفون: Spiekerkoetter, U, Lindner, M, Santer, R, Grotzke, M, Baumgartner, MR, Boehles, H, Das, A, Haase, C, Hennermann, JB, Karall, D, Klerk, Hans, Knerr, I, Koch, HG, Plecko, B, Roschinger, W, Schwab, KO, Scheible, D, Wijburg, FA, Zschocke, J, Mayatepek, E, Wendel, U

المصدر: Spiekerkoetter , U , Lindner , M , Santer , R , Grotzke , M , Baumgartner , MR , Boehles , H , Das , A , Haase , C , Hennermann , JB , Karall , D , Klerk , H , Knerr , I , Koch , HG , Plecko , B , Roschinger , W , Schwab , KO , Scheible , D , Wijburg , FA , Zschocke , J , Mayatepek , E & Wendel , U 2009 , ' Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results ....

مصطلحات موضوعية: /dk/atira/pure/keywords/researchprograms/AFL001000/EMCMM015401, name=EMC MM-01-54-01

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/cb2416dc-c2aa-4829-ab63-62cded10ad30
https://doi.org/10.1007/s10545-009-1125-9
http://hdl.handle.net/1765/16399

المؤلفون: Spiekerkoetter, U, Lindner, M, Santer, R, Grotzke, M, Baumgartner, MR, Boehles, H, Das, A, Haase, C, Hennermann, JB, Karall, D, Klerk, Hans, Knerr, I, Koch, HG, Plecko, B, Roschinger, W, Schwab, KO, Scheible, D, Wijburg, FA, Zschocke, J, Mayatepek, E, Wendel, U

المصدر: Spiekerkoetter , U , Lindner , M , Santer , R , Grotzke , M , Baumgartner , MR , Boehles , H , Das , A , Haase , C , Hennermann , JB , Karall , D , Klerk , H , Knerr , I , Koch , HG , Plecko , B , Roschinger , W , Schwab , KO , Scheible , D , Wijburg , FA , Zschocke , J , Mayatepek , E & Wendel , U 2009 , ' Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop ' ....

مصطلحات موضوعية: /dk/atira/pure/keywords/researchprograms/AFL001000/EMCMM015401, name=EMC MM-01-54-01

الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/9de37c91-04d3-44c1-b278-82c1753073f3
https://doi.org/10.1007/s10545-009-1126-8
http://hdl.handle.net/1765/16367

المؤلفون: Stadler, SC, Polanetz, R, Maier, EM, Heidenreich, SC, Niederer, B, Mayerhofer, PU, Lagler, F, Koch, HG, Santer, R, Fletcher, JM, Ranieri, E, Das, AM, Spiekerkotter, U, Schwab, KO, Potzsch, S, Marquardt, I, Hennermann, JB, Knerr, I, Mercimek-Mahmutoglu, S, Kohlschmidt, N, Liebl, B, Fingerhut, R, Olgemoller, B, Muntau, AC, Roscher, AA, Roschinger, W

Relation: http://epubs.surrey.ac.uk/828852/; Stadler, SC, Polanetz, R, Maier, EM, Heidenreich, SC, Niederer, B, Mayerhofer, PU, Lagler, F, Koch, HG, Santer, R, Fletcher, JM, Ranieri, E, Das, AM, Spiekerkotter, U, Schwab, KO, Potzsch, S, Marquardt, I, Hennermann, JB, Knerr, I, Mercimek-Mahmutoglu, S, Kohlschmidt, N, Liebl, B, Fingerhut, R, Olgemoller, B, Muntau, AC, Roscher, AA and Roschinger, W (2006) Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment Hum Mutat, 27. pp. 748-759.

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.20349