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1Academic Journal
المؤلفون: Ferraresi, Paolo, Balestra, Dario, Guittard, Caroline, Buthiau, Delphine, Pan-Petesh, Brigitte, Maestri, Iva, Farah, Roula, Pinotti, Mirko, Giansily-Blaizot, Muriel
المساهمون: Ferraresi, Paolo, Balestra, Dario, Guittard, Caroline, Buthiau, Delphine, Pan-Petesh, Brigitte, Maestri, Iva, Farah, Roula, Pinotti, Mirko, Giansily-Blaizot, Muriel
مصطلحات موضوعية: Deep-intronic Mutation, Disorders of Coagulation and Fibrinolysis, FVII Deficiency, New Generation Sequencing, Splicing Correction
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31273093; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000518368400048; volume:105; issue:3; firstpage:829; lastpage:837; numberofpages:9; journal:HAEMATOLOGICA; http://hdl.handle.net/11392/2406079; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85080922166; https://haematologica.org/article/view/9300
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2Academic Journal
المؤلفون: Lopez, Estelle, Viart, Victoria, Guittard, Caroline, Templin, Carine, René, Céline, Méchin, Déborah, Georges, Marie Des, Claustres, Mireille, Romey-Chatelain, Marie-Catherine, Taulan, Magali
مصطلحات موضوعية: Original article
وصف الملف: text/html
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3Academic Journal
المؤلفون: Costa, Catherine, Pruliere-Escabasse, Virginie, de Becdelievre, Alix, Gameiro, Christine, Golmard, Lisa, Guittard, Caroline, Bassinet, Laurence, Bienvenu, Thierry, Georges, Marie Des, Epaud, Ralph, Bieth, Eric, Giurgea, Irina, Aissat, Abdel, Hinzpeter, Alexandre, Costes, Bruno, Fanen, Pascale, Goossens, Michel, Claustres, Mireille, Coste, André, Girodon, Emmanuelle
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 10, issue 6, page 479-482 ; ISSN 1569-1993
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4Academic Journal
المؤلفون: Rene, Celine, Paulet, Damien, Girodon, Emmanuelle, Costa, Catherine, Lalau, Guy, Leclerc, Julie, Cabet-Bey, Faïza, Bienvenu, Thierry, Blayau, Martine, Iron, Albert, Mittre, Hervé, Feldmann, Delphine, Guittard, Caroline, Claustres, Mireille, Des Georges, Marie
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), INSERM U955, équipe 11, Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies rares, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Service de biochimie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: cystic fibrosis, diagnosis, genetic counseling, mutation
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20717170; hal-00567037; https://hal.science/hal-00567037; https://hal.science/hal-00567037/document; https://hal.science/hal-00567037/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2010.137.pdf; PUBMED: 20717170
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5Academic Journal
المؤلفون: Taulan, Magali, Guittard, Caroline, Theze, Corinne, Claustres, Mireille, Georges, Marie des
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 17, issue 12, page 1683-1687 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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6Academic Journal
المؤلفون: Bareil, Corinne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Claustres, Mireille, Des Georges, Marie
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1525-1578 ; Journal of Molecular Diagnostics ; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153 ; Journal of Molecular Diagnostics, 2007, 9 (5), pp.582-588. ⟨10.2353/jmoldx.2007.070040⟩.
مصطلحات موضوعية: CFTR, CBAVD, complete sequencing, IVS8 haplotyping, MESH: cystic fibrosis, MESH: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17975025; inserm-00185153; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/document; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/Bareil_et_al.pdf; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/fig_Bareil_et_al.pdf; PUBMED: 17975025
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7Academic Journal
المؤلفون: Taulan, Magali, Girardet, Anne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Béroud, Christophe, Des Georges, Marie, Claustres, Mireille
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450 ; BMC Medical Genetics, 2007, 8, pp.22. ⟨10.1186/1471-2350-8-22⟩.
مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, MESH: Exons, MESH: Gene Deletion, MESH: Gene Rearrangement, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Point Mutation, MESH: Polymerase Chain Reaction, MESH: Sequence Analysis, DNA, MESH: Vas Deferens, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/17448246; inserm-00305450; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450/document; https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450/file/1471-2350-8-22.pdf; PUBMED: 17448246
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8Academic Journal
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9Academic Journal
المؤلفون: Chevalier-Porst Françoise, Templin Carine, Guittard Caroline, Altiéri Jean-Pierre, Claustres Mireille, Georges Marie
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 5, Iss 1, p 19 (2004)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
Relation: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/5/19; https://doaj.org/toc/1471-2350; https://doaj.org/article/86800102efd3480ab68029650dea39f4
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10Academic Journal
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11Academic Journal
المؤلفون: Modiano, Guido, Bombieri, Cristina, Ciminelli, Bianca Maria, Belpinati, Francesca, Giorgi, Silvia, Georges, Marie des, Scotet, Virginie, Pompei, Fiorenza, Ciccacci, Cinzia, Guittard, Caroline, Audrézet, Marie Pierre, Begnini, Angela, Toepfer, Michael, Macek, Milan, Ferec, Claude, Claustres, Mireille, Pignatti, Pier Franco
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 13, issue 2, page 184-192 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
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12Academic Journal
المؤلفون: Groman, Joshua D., Hefferon, Timothy W., Casals, Teresa, Bassas, Lluís, Estivill, Xavier, Des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Koudova, Monika, Fallin, M. Daniele, Nemeth, Krisztina, Fekete, Gyorgy, Kadasi, Ludovit, Friedman, Ken, Schwarz, Martin, Bombieri, Cristina, Pignatti, Pier Franco, Kanavakis, Emmanuel, Tzetis, Maria, Schwartz, Marianne, Novelli, Giuseppe, D’Apice, Maria Rosaria, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Bal, Jerzy, Stuhrmann, Manfred, Macek, Milan, Claustres, Mireille, Cutting, Garry R.
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 74, issue 1, page 176-179 ; ISSN 0002-9297
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13Academic Journal
المؤلفون: des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Altiéri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Sarles, Jacques, Sarda, Pierre, Claustres, Mireille
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 3, issue 4, page 265-272 ; ISSN 1569-1993
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14Academic Journal
المؤلفون: Tuffery-Giraud, Sylvie, Cavalier, Laurent, Roubertie, Agathe, Guittard, Caroline, Carles, Soukeyna, Calvas, Patrick, Echenne, Bernard, Coubes, Philippe, Claustres, Mireille
مصطلحات موضوعية: Electronic letters
وصف الملف: text/html
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15Academic Journal
المؤلفون: ROMEY, MARIE-CATHERINE, GUITTARD, CAROLINE, CARLES, SOUKEYNA, DEMAILLE, JACQUES, CLAUSTRES, MIREILLE, RAMSAY, MICHELE
مصطلحات موضوعية: Letters to the editor
وصف الملف: text/html
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16Academic Journal
المؤلفون: Pallares-Ruiz, Nathalie, Carles, Soukeyna, Des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Arnal, Françoise, Humeau, Claude, Claustres, Mireille
المصدر: Human Reproduction ; volume 14, issue 12, page 3035-3040 ; ISSN 1460-2350 0268-1161
مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, Rehabilitation, Reproductive Medicine
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17Academic Journal
المؤلفون: Gallo, Mathieu, Cacheux, Valère, Vincent, Laure, Bret, Caroline, Tempier, Ariane, Guittard, Caroline, Macé, Alexandra, Leventoux, Nicolas, Costes, Valérie, Szablewski, Vanessa
المساهمون: Service de Biopathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Département d'hématologie biologique Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI)
المصدر: ISSN: 0945-6317.
مصطلحات موضوعية: Cytogenetic, Indolent, Mantle cell lymphoma, PARP1, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27605053; hal-01824583; https://hal.science/hal-01824583; PUBMED: 27605053
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18Academic Journal
المؤلفون: Taulan, Magali, Viart, Victoria, Thèze, Corinne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Mely, Laurent, Claustres, Mireille, Des Georges, Marie
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose Lyon (CRCM Lyon ), Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Lyon-Hôpital Renée Sabran CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)
المصدر: ISSN: 0378-1119.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: hal-02444117; https://hal.umontpellier.fr/hal-02444117
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19Academic Journal
المؤلفون: Bareil, Corinne, Thèze, Corinne, Béroud, Christophe, Hamroun, Dalil, Guittard, Caroline, Rene, Celine, Paulet, Damien, Georges, Marie Des, Claustres, Mireille
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/20607857; hal-01681834; https://amu.hal.science/hal-01681834; PUBMED: 20607857
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20Academic Journal
المؤلفون: des Georges, Marie, Guittard, Caroline, Templin, Carine, Altiéri, Jean-Pierre, de Carvalho, Candice, Ramsay, Michele, Claustres, Mireille
المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics ; volume 10, issue 6, page 544-548 ; ISSN 1525-1578
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