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1Academic Journal
المؤلفون: Ayrolles, A., Bargiacchi, A., Clarke, J., Michel, M., Baillin, F., Trebossen, V., Kalifa, H. Poncet, Guilmin-Crépon, S., Delorme, R., Godart, N., Stordeur, C.
المصدر: BMC Psychiatry ; volume 23, issue 1 ; ISSN 1471-244X
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2Academic Journal
المؤلفون: Imbard, A., Toumazi, A., Magréault, S., Garcia-Segarra, N., Schlemmer, D., Kaguelidou, F., Perronneau, I., Haignere, J., de Baulny, H.O., Kuster, A., Feillet, F., Alberti, C., Guilmin-Crépon, S., Benoist, J.F., Schiff, M.
المصدر: Orphanet journal of rare diseases, vol. 17, no. 1, pp. 417
مصطلحات موضوعية: Humans, Child, Betaine/therapeutic use, Prospective Studies, Homocystinuria/drug therapy, Cystathionine beta-Synthase/therapeutic use, Methionine, Vitamin B 12 Deficiency, S-Adenosylmethionine/therapeutic use, Homocysteine, Betaine, Cystathionine-beta-synthase deficiency, Hyperhomocysteinemia, Pharmacokinetics, S-adenosylmethionine, cblC deficiency
وصف الملف: application/pdf
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3Academic Journal
المؤلفون: Hogan, J., Perez, A., Sellier-Leclerc, A. L., Vrillon, I., Broux, F., Nobili, F., Harambat, Jerome, Bessenay, L., Audard, V., Faudeux, C., Morin, Denis, Pietrement, C., Tellier, S., Djeddi, D., Eckart, P., Lahoche, A., Roussey-Kesler, G., Ulinski, T., Boyer, O., Plaisier, E., Cloarec, S., Jolivot, A., Guigonis, V., Guilmin-Crepon, S., Baudouin, V., Dossier, C., Deschênes, G.
المساهمون: Hôpital Robert Debré, Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)
المصدر: ISSN: 2044-6055 ; BMJ Open ; https://hal.science/hal-03150315 ; BMJ Open, 2020, 10 (9), pp.e037306. ⟨10.1136/bmjopen-2020-037306⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.IMM.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Immunotherapy
Relation: hal-03150315; https://hal.science/hal-03150315; https://hal.science/hal-03150315/document; https://hal.science/hal-03150315/file/BPh_BMJO_2020_Hogan.pdf
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4Academic Journal
المؤلفون: CARRIERE, C., THIBAULT, Helene, BARAT, Pascal, GUEMAZI-KHEFFI, F., MELLOUET-FORT, B., ANCILLON, L., BERTRAND, A. M., QUINART, S., GUILMIN-CREPON, S., ARSAN, A., LESTOURNELLE, A., BRUMENT, R., SAISON-CANAPLE, C., RENEL, L., DAUSSAC, A., JOURET, B., NEGRE, V., TAUBER, M.
مصطلحات موضوعية: LEHA, Sciences du Vivant [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Relation: 2047-6310 (Electronic) 2047-6302 (Linking); https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/7734
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5Academic Journal
المؤلفون: Toubiana, J., Guilmin-Crépon, S., Kaguelidou, F., Loubet, P., Wittkop, L., Hankard, R., de Lamballerie, X., Launay, O., Basmaci, R., Cov-popart pediatric populations, A.
المصدر: Médecine et Maladies Infectieuses Formation ; volume 2, issue 2, page S62 ; ISSN 2772-7432
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6Academic Journal
المؤلفون: Ruaud L., Drunat S., Elmaleh-Bergès M., Ernault A., Guilmin Crepon S., El Ghouzzi V., Auvin S., Verloes A., Passemard S., Van Maldergem L., Engel C., Altuzarra C., Lamidieu C., Bayat A., Moortgat S., Pelc K., Maystadt I., Abramowicz M., Pirson I., Duerinckx S., Rostomashvili N., Zweier C., Abou Jamra R., Lorenz I., Haye D., Zaafrane-Khachnaoui K., Vaessen S., Capri Y., Servais L., Di Maria E., Kohlhase J., Bast T., Miladi N., Dali S.
المساهمون: Ruaud, L., Drunat, S., Elmaleh-Bergès, M., Ernault, A., Guilmin Crepon, S., El Ghouzzi, V., Auvin, S., Verloes, A., Passemard, S., Van Maldergem, L., Engel, C., Altuzarra, C., Lamidieu, C., Bayat, A., Moortgat, S., Pelc, K., Maystadt, I., Abramowicz, M., Pirson, I., Duerinckx, S., Rostomashvili, N., Zweier, C., Abou Jamra, R., Lorenz, I., Haye, D., Zaafrane-Khachnaoui, K., Vaessen, S., Capri, Y., Servais, L., Di Maria, E., Kohlhase, J., Bast, T., Miladi, N., Dali, S.
وصف الملف: STAMPA
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35726608; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000698908800001; volume:64; firstpage:509; lastpage:517; numberofpages:9; journal:DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11567/1118735; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85115835430
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7
المؤلفون: Rozes S, Guilmin-Crepon S, Alison M, Thomas E, Hugot JP, Viala J, Martinez-Vinson C
المصدر: Yearbook of Paediatric Endocrinology.
مصطلحات موضوعية: General Economics, Econometrics and Finance
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8Academic Journal
المؤلفون: Le Roux, E, Mellerio, H, Guilmin-Crépon, S, Gottot, S, Jacquin, P, Boulkedid, R, Alberti, C
المصدر: BMJ Open ; volume 7, issue 1, page e012338 ; ISSN 2044-6055 2044-6055
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9Academic Journal
المؤلفون: Laulhé, M., Dumaine, C., Chevenne, D., Leye, F., Faye, A., Dozières, B., Strullu, M., Viala, J., Hogan, J., Houdouin, V., Léger, J., Simon, D., Carel, J.C., Storey, C., Guilmin-Crépon, S., Martinerie, L.
المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 83, issue 5, page 301 ; ISSN 0003-4266
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10Academic JournalPrévalence et devenir à la naissance des goîtres fœtaux en contexte de maladie de Basedow maternelle
المؤلفون: Durivault, M., Dzogang, C., Sibony, O., Rosenblatt, J., Chevenne, D., Carel, J.C., Guilmin Crepon, S., Luton, D., Léger, J., Delcour, C.
المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 83, issue 5, page 338 ; ISSN 0003-4266
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11Academic Journal
المؤلفون: Adler, E., Dipasquale, V., Simon, D., Guilmin-Crépon, S., Guimber, D., Dugelay, E.
المصدر: Nutrition Clinique et Métabolisme ; volume 35, issue 1, page 56-57 ; ISSN 0985-0562
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12
المؤلفون: Carel Jc, Guilmin-Crepon S, Dos Santos S, Anne Paulsen, Jeremy Haignere, Martinerie L, Simon D, Saba C, Storey C, D. Zenaty, Mohamed D, Leger J
المصدر: Yearbook of Paediatric Endocrinology.
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, medicine.anatomical_structure, business.industry, Thyroid, Medicine, Thyroid function, business, medicine.disease, Cohort study, Congenital hypothyroidism
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13Electronic Resource
المؤلفون: Nasser, H., Vera, L., Elmaleh-Berges, M., Steindl, K., Letard, P., Teissier, N., Ernault, A., Guimiot, F., Afenjar, A., Moutard, M. L., Heron, D., Alembik, Y., Momtchilova, M., Milani, P., Kubis, N., Pouvreau, N., Zollino, Marcella, Guilmin Crepon, S., Kaguelidou, F., Gressens, P., Verloes, A., Rauch, A., El Ghouzzi, V., Drunat, S., Passemard, S., Zollino M. (ORCID:0000-0003-4871-9519)
مصطلحات الفهرس: CDK5RAP2, intellectual disability, MCPH, primary microcephaly, retinal alteration, sensorineural hearing loss, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, info:eu-repo/semantics/article
URL:
http://hdl.handle.net/10807/153423
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info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000538112700005
issue:N/A
firstpage:jmedgenet-2019-106474
lastpage:N/A
numberofpages:11
issueyear:2020
journal:JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
14Academic Journal
المؤلفون: Letard P, Drunat S, Vial Y, Duerinckx S, Ernault A, Amram D, Arpin S, Bertoli M, Busa T, Ceulemans B, Desir J, Doco-Fenzy M, Elalaoui SC, Devriendt K, Faivre L, Francannet C, Genevieve D, Gerard M, Gitiaux C, Julia S, Lebon S, Lubala T, Mathieu-Dramard M, Maurey H, Metreau J, Nasserereddine S, Nizon M, Pierquin G, Pouvreau N, Rivier-Ringenbach C, Rossi M, Schaefer E, Sefiani A, Sigaudy S, Sznajer Y, Tunca Y, Guilmin Crepon S, Alberti C, Elmaleh-Berges M, Benzacken B, Wollnick B, Woods CG, Rauch A, Abramowicz M, El Ghouzzi V, Gressens P, Verloes A, Passemard S
المصدر: Human Mutation, 2018
Relation: https://eprints.ncl.ac.uk/245533
الاتاحة: https://eprints.ncl.ac.uk/245533
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15Academic Journal
المؤلفون: Mellerio, H., Dumas, A., Guilmin-Crépon, S., Loirat, C., Lévy-Marchal, C., Audard, V., de Vathaire, F., Alberti, C.
المصدر: Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique ; volume 65, issue 2, page 137-148 ; ISSN 0398-7620
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16Academic Journal
المؤلفون: Le Roux, E., Mellerio, H., Guilmin-Crépon, S., Gottot, S., Jacquin, P., Boulkedid, R., Alberti, C.
المصدر: Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique ; volume 65, page S82-S83 ; ISSN 0398-7620
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17Academic Journal
المؤلفون: Bui Quoc, E., Guilmin Crepon, S., Tinguely, S., Lavallee, G., Busquet, G., Angot, M., Vera, L.
المصدر: Journal Français d'Ophtalmologie ; volume 40, issue 3, page 209-214 ; ISSN 0181-5512
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18Academic Journal
المؤلفون: Trelles, N., Mellerio, H., Guilmin-Crépon, S., Bélanger, R., Jacquin, P., Alberti, C.
المصدر: Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique ; volume 64, page S190-S191 ; ISSN 0398-7620
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19Academic Journal
المؤلفون: Le Roux, E., Mellerio, H., Guilmin-Crépon, S., Gottot, S., Jacquin, P., Boulkedid, R., Alberti, C.
المصدر: Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique ; volume 64, page S152-S153 ; ISSN 0398-7620
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20Academic Journal
المؤلفون: Mellerio, H, Guilmin-Crépon, S, Jacquin, P, Labéguerie, M, Lévy-Marchal, C, Alberti, C
المساهمون: Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 1262-3636.
مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25869639; hal-01345612; https://hal.science/hal-01345612; PUBMED: 25869639
الاتاحة: https://hal.science/hal-01345612