المؤلفون: Nguyen, Y., Stirnemann, J., Billette, T., Yousfi, K., Zebiche, S., Hamroun, D., Brassier, A., Swiader, L., Dalbies, F., Cador, B., Guemann, A.S., Gaches, F., Leguy-Seguin, V., Masseau, A., Pers, Y.M., Pichard, S., Szymanowski, M., Astudillo, L., Nadjar, Y., Serratrice, C., Berger, M., Camou, F., Belmatoug, N.

المصدر: La Revue de Médecine Interne ; volume 44, page A334 ; ISSN 0248-8663

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2023.10.021
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المؤلفون: Humbert, L., Mention, K., Jannin, A., Dobbelaere, D., Guemann, A.S., Dessein, A.F., Lemaitre, M., Fajardy, I., Vantyghem, M.C., Douillard, C.

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 84, issue 5, page 516-517 ; ISSN 0003-4266

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.046
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المؤلفون: Héron, B., Billette de Villemeur, T., Dufaure Garé, I., Brassier, A., Chabrol, B., Pichard, S., Feillet, F., Guemann, A.S., Barth, M., Tardieu, M., Nadjar, Y., Belmatoug, N., Sacaze, E., Roubertie, A., Cador, B., Beze-Beyrie, P., Klising, E., Guéguen, S., Amselem, S.

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Rare Disease Cohorts (RaDiCo), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Beaujon AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre hospitalier de Pau, ANR-10-COHO-0003,RADICO,Cohorte nationale maladies rares(2010)

المصدر: Association Française des CRO (AFCRO) ; https://inserm.hal.science/inserm-04059586 ; Association Française des CRO (AFCRO), Jun 2021, Paris, France. pp.S104-S105, ⟨10.1016/j.respe.2021.05.034⟩

مصطلحات موضوعية: Cohorte, Maladie rare, Mucopolysaccharidoses, Traitements, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Paris, France

Relation: inserm-04059586; https://inserm.hal.science/inserm-04059586

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04059586
https://doi.org/10.1016/j.respe.2021.05.034

المؤلفون: Guemann, A.S., Andrieux, J., Petit, F., Halimi, E., Bouquillon, S., Manouvrier-Hanu, S., van de Kamp, J.M., Boileau, C., Hanna, N., Jondeau, G., Vaksmann, G., Houfflin-Debarge, V., Holder-Espinasse, M.

المصدر: Guemann , A S , Andrieux , J , Petit , F , Halimi , E , Bouquillon , S , Manouvrier-Hanu , S , van de Kamp , J M , Boileau , C , Hanna , N , Jondeau , G , Vaksmann , G , Houfflin-Debarge , V & Holder-Espinasse , M 2015 , ' ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm ' , Cardiology in the Young , vol. 25 , no. 4 , pp. 712-717 . https://doi.org/10.1017/S1047951114000766

الاتاحة: https://research.vumc.nl/en/publications/8ee11b78-b16f-4f8d-87e2-b45a98e78ff8
https://doi.org/10.1017/S1047951114000766

المؤلفون: Deshayes, R.¹ robin.deshayes@chu-nantes.fr, Nguyen, Y.², Stirnemann, J.³, Thierry, B.D.V.⁴, Yousfi, K.⁵, Zebiche, S.⁵, Hamroun, D.⁶, Brassier, A.⁷, Swiader, L.⁸, Dalbies, F.⁹, Cador, B.¹⁰, Guemann, A.S.¹¹, Gaches, F.¹², Leguy-Seguin, V.¹³, Pers, Y.M.¹⁴, Pichard, S.⁷, Szymanowski, M.¹⁵, Astudillo, L.¹⁶, Nadjar, Y.¹⁷, Serratrice, C.¹⁸

المصدر: Revue de Médecine Interne. 2024 Supplement 1, Vol. 45, pA91-A91. 1p.