المؤلفون: Robert, Thomas, Greillier, Sophie, Torrents, Julia, Raymond, Laure, Dancer, Marine, Jourde-Chiche, Noémie, Halimi, Jean-Michel, Burtey, Stéphane, Béroud, Christophe, Mesnard, Laurent

المساهمون: Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Eurofins Biomnis, Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 2468-0249 ; Kidney International Reports ; https://amu.hal.science/hal-04540867 ; Kidney International Reports, 2023, 8 (10), pp.2077-2087. ⟨10.1016/j.ekir.2023.07.003⟩.

مصطلحات موضوعية: alport disease, exome, inherited kidney disease, nephrogenomic, renal pathology, undetermined kidney disease, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37850010; hal-04540867; https://amu.hal.science/hal-04540867; https://amu.hal.science/hal-04540867/document; https://amu.hal.science/hal-04540867/file/PIIS2468024923013815.pdf; PUBMED: 37850010; WOS: 001148318700001

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-04540867
https://amu.hal.science/hal-04540867/document
https://amu.hal.science/hal-04540867/file/PIIS2468024923013815.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ekir.2023.07.003

المؤلفون: Greillier, Sophie, Daniel, Laurent, Caillaud, Catherine, Dussol, Bertrand, Touchard, Guy, Goujon, Jean-Michel, Jourde-Chiche, Noémie, Bobot, Mickael

المساهمون: Hôpital Nord CHU - APHM, Service d'Anatomo-Cyto-Pathologie et de NeuroPathologie Hôpital de la Timone - APHM (ACPNP), Aix Marseille Université (AMU)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de biochimie métabolique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Aix Marseille Université (AMU), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )

المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://hal.inrae.fr/hal-03158285 ; BMC Medical Genetics, 2020, 21 (1), ⟨10.1186/s12881-020-01071-5⟩.

مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Female, Phenotype, GLAvariant, lysoGb3, Renal involvement, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: hal-03158285; https://hal.inrae.fr/hal-03158285; https://hal.inrae.fr/hal-03158285/document; https://hal.inrae.fr/hal-03158285/file/12881_2020_Article_1071.pdf; PUBMEDCENTRAL: PMC7320597; WOS: 000545967800002

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-03158285
https://hal.inrae.fr/hal-03158285/document
https://hal.inrae.fr/hal-03158285/file/12881_2020_Article_1071.pdf
https://doi.org/10.1186/s12881-020-01071-5

المؤلفون: Greillier, Sophie

المساهمون: Aix-Marseille Université - École de médecine (AMU SMPM MED), Aix-Marseille Université - Faculté des sciences médicales et paramédicales (AMU SMPM), Aix Marseille Université (AMU)-Aix Marseille Université (AMU), Thomas Robert

المصدر: Sciences du Vivant [q-bio]. 2022

مصطلحات موضوعية: Séquençage de l'exome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Maladie rénale chronique indéterminée, Biopsie rénale, Alport, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3430::72a7e0cb1ff88022d97a75a76fd249c7
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03828916/document

المؤلفون: Elhani, Ines, Pillebout, Evangéline, Terrier, Benjamin, Hankard, Antoine, Vrtovsnik, François, Jourde-Chiche, Noémie, Greillier, Sophie, Groh, Matthieu, Belfeki, Nabil, Bigot, Adrien, de Boysson, Hubert, Pageaux, Georges-Philippe, Raffray, Loïc, Urbanski, Geoffrey, Ollivier, Isabelle, Maillot, Francois, Aouba, Achille, Audemard-Verger, Alexandra

المساهمون: Service de rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Foch Suresnes, CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 0315-162X.

مصطلحات موضوعية: alcohol, cirrhosis, Henoch-Schonlein purpura, IgA vasculitis, liver, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32801133; PUBMED: 32801133; WOS: 000658293100016

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-03315200
https://doi.org/10.3899/jrheum.200293