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1Dissertation/ Thesis
المؤلفون: González-Quereda, Lidia
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Thesis Advisors: Gallano Petit, Pia
المصدر: B-pendent-2011
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)مصطلحات موضوعية: Genética molecular, Disferlina, Distrofias de cinturas, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/51006
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2Academic Journal
المؤلفون: Segarra‐Casas, Alba, Iruzubieta, Pablo, Kapetanovic, Solange, Hernández‐Laín, Aurelio, Jericó, Ivonne, Fernández‐Torrón, Roberto, Maneiro, Miren, Marco‐Moreno, Pablo, Zelaya‐Huerta, M. Victoria, Rodríguez‐Santiago, Benjamín, Calafell, Francesc, Töpf, Ana, Straub, Volker, Vallejo‐Illarramendi, Ainara, López de Munain, Adolfo, Gallano, Pia, Gonzalez‐Quereda, Lidia
المساهمون: Ministerio de Universidades, Instituto de Salud Carlos III, Eusko Jaurlaritza, Limb Girdle Muscular Dystrophy 2i Research Fund, Sanofi Genzyme, Ultragenyx Pharmaceutical, LGMD2D Foundation, Kurt+Peter Foundation
المصدر: European Journal of Neurology ; volume 32, issue 1 ; ISSN 1351-5101 1468-1331
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3Academic Journal
المؤلفون: Palones, Esther, Plaza, Vicente, Gonzalez-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Querol, Luis, Bertoletti, Federico, Rodriguez, María José, Gallano, Pía, Crespo-Lessmann, Astrid
المساهمون: Sociedad Espanola de Neumologia y Cirugia Toracica, Instituto de Salud Carlos III, Societat Catalana de Pneumologia, Universitat Autònoma de Barcelona
المصدر: Archivos de Bronconeumología ; ISSN 0300-2896
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4Academic Journal
المؤلفون: Segarra Casas, Alba, DomÃnguez-González, C, Hernández-LaÃn, Aurelia, Sanchez-Calvin, Maria Teresa, Camacho, Ana, Rivas, Eloy, Campo-Barasoain, Andrea, Madruga, Marcos, Ortez, Carlos, Natera-De Benito, Daniel, Nascimento, Andrés, Codina, Anna, Rodriguez, Maria Jose, Gallano, Pia, Gonzalez-Quereda, Lidia
وصف الملف: application/pdf
Relation: Instituto de Salud Carlos III FIS PI18/01585; Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades FPU20/06692; Journal of medical genetics; Vol. 60, Issue 6 (June 2023), p. 615-619; https://ddd.uab.cat/record/291774; urn:10.1136/jmg-2022-108828; urn:oai:ddd.uab.cat:291774; urn:scopus_id:85148672829; urn:articleid:14686244v60n6p615; urn:pmid:36535754; urn:pmc-uid:10313949; urn:pmcid:PMC10313949; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:10313949
الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/291774
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5Academic Journal
المؤلفون: Poyatos‐García, Javier, Martí, Pilar, Liquori, Alessandro, Muelas, Nuria, Pitarch, Inmaculada, Martinez‐Dolz, Luis, Rodríguez, Benjamin, Gonzalez‐Quereda, Lidia, Damiá, Maria, Aller, Elena, Selva‐Gimenez, Marta, Vilchez, Roger, Diaz‐Manera, Jordi, Alonso‐Pérez, Jorge, Barcena, José Eulalio, Jauregui, Amaia, Gámez, Josep, Aladrén, Jesus Angel, Fernández, Ariadna, Montolio, Marisol, Azorin, Inmaculada, Hervas, David, Casasús, Ana, Nieto, Marisa, Gallano, Pia, Sevilla, Teresa, Vilchez, Juan Jesus
المساهمون: Fundación Isabel Gemio
المصدر: Annals of Neurology ; volume 92, issue 5, page 793-806 ; ISSN 0364-5134 1531-8249
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6Academic Journal
المؤلفون: Alonso-Jimenez, Alicia, Kroon, Rosemarie H M J M, Alejaldre-Monforte, Aida, Núñez-Peralta, Claudia, Horlings, Corinne G C, van Engelen, Baziel G M, Olive, Montse, González, Laura, Verges-Gil, Enric, Paradas, Carmen, Marquez, Celedonio, Garibaldi, Matteo, Gallano, Pia, González-Quereda, Lidia, Dominguez- González, Cristina, Vissing, John, Fornander, Freja, Eisum, Anne-Sofie Vibaek, García-Sobrino, Tania, Pardo, Julio, García-Figueiras, Roberto, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan Jesús, Kapetanovic, Solange, Tasca, Giorgio, Monforte, Mauro, Ricci, Enzo, Gómez, María Teresa, Bevilacqua-Rivas, Jorge Alfredo, Díaz-Jara, Jorge, Zamorano, Ivonne Ingrid, Yves Carlier, Robert, Laforet, Pascal, Pelayo-Negro, Ana, Ramos-Fransi, Alba, Martínez, Amaia, Marini-Bettolo, Chiara, Straub, Volker, Gutierrez, Gerardo, Stojkovic, Tanya, Martin, María Asunción, Moris, Germán, Fernández-Torron, Roberto, López De Munain, Adolfo, Cortes-Vicente, Elena, Querol, Luis, Rojas-García, Ricardo, Illa, Isabel, Díaz-Manera, Jordi
Relation: handle/10533/111557; handle/10533/111541; handle/10533/108045; https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-319578; 1151383; WOS:000471116400014; https://hdl.handle.net/10533/251890
الاتاحة: https://hdl.handle.net/10533/251890
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7Academic Journal
المؤلفون: Alonso-Pérez, Jorge, González-Quereda, Lidia, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Alavi, Afagh, Nafissi, Shahriar, Nilipour, Yalda, Zanoteli, Edmar, Isihi, Lucas Michielon de Augusto, Melegh, Béla, Hadzsiev, Kinga, Muelas, Nuria, Vílchez, Juan J, Dourado, Mario Emilio, Kadem, Naz, Kutluk, Gultekin, Umair, Muhammad, Younus, Muhammad, Pegorano, Elena, Bello, Luca, Crawford, Thomas O, Suárez-Calvet, Xavier, Töpf, Ana, Guglieri, Michela, Marini-Bettolo, Chiara, Gallano, Pia, Straub, Volker, Díaz-Manera, Jordi
المساهمون: Spanish Ministry of Health, Fondos FEDER-ISCIII, Rio Hortega, Acción Estratégica de Salud (EAS), Instituto de Salud Carlos III, NKFIH, FIS, ISCIII and FEDER, ‘Una manera de hacer Europa’
المصدر: Brain ; volume 145, issue 2, page 596-606 ; ISSN 0006-8950 1460-2156
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8Academic Journal
المؤلفون: Alonso-Pérez, Jorge, Semplicini, Claudio, González-Quereda, Lidia, Guglieri, Michela, Straub, Volker, Gallano Petit, Pia, Pegoraro, Elena, Nascimento Osorio, Andrés, Ortez Gonzalez, Carlos Ignacio, Comi, Giacomo, de Visser, Marianne, van Der Kooi, A.J., Garrido, Cristina, Santos, Manuela, Schara, Ulrike, Gangfuss, Andrea, Løkken, Nicoline, Vissing, John, Schoser, Benedikt, Udd, Bjarne, d'Amico, Adele, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl, Gomez-Andrés, David, Munell, Francina, Haberlová, Jana, Elke, de Vos, de Bleecker, Jan, Dominguez-González, Cristina, Tasca, Giorgio, Weiss, Claudia, Deconinck, Nicolas, Fernández-Torrón, Roberto, López de Munain Arregui, Adolfo, Camacho-Salas, Ana, Melegh, Béla, Hadzsiev, Kinga, Leonardis, Lea, Koritnik, Blaz, Garibaldi, Matteo, de Leon-Hernández, Juan Carlos, Malfatti, Edoardo, Fraga-Bau, Arturo, Richard, Isabelle, Illa, Isabel, Díaz-Manera, Jordi
المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: hal-03003854; https://hal.science/hal-03003854; https://hal.science/hal-03003854v2/document; https://hal.science/hal-03003854v2/file/Sarcoglycan%20paper%20final%20draft_submitted.pdf
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9Academic Journal
المؤلفون: González Quereda, Lidia, Rodríguez, Maria Jose, Diaz Manera, Jordi, Alonso Pérez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andrés, Ortez, Carlos Ignacio, Natera de Benito, Daniel, Olivé i Plana, Montserrat, González Mera, Laura, López de Munain, Adolfo, Zulaica, Miren, Poza, Juan Jose, Jerico, Ivonne, Tome, Laura, Riera, Pau, Milisenda, José, Sánchez, Aurora, Garrabou Tornos, Glòria, Llano, Isabel, Madruga Garrido, Marcos, Gallano, Pia
المصدر: Articles publicats en revistes (Medicina)
مصطلحات موضوعية: Malalties neuromusculars, Malalties musculars, Neuromuscular diseases, Muscular Diseases
وصف الملف: 13 p.; application/pdf
Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/genes11050539; Genes, 2020, vol. 11, num. 5; https://doi.org/10.3390/genes11050539; http://hdl.handle.net/2445/171875
الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/171875
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10Academic Journal
المؤلفون: Gonzalez-Quereda, Lidia, Rodriguez, Maria Jose, Diaz-Manera, Jordi, Alonso-Perez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andres, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Olive, Montse, Gonzalez-Mera, Laura, Munain, Adolfo Lopez de, Zulaica, Miren, Poza, Juan Jose, Jerico, Ivonne, Torne, Laura, Riera, Pau, Milisenda, Jose, Sanchez, Aurora, Garrabou, Gloria, Llano, Isabel, Madruga-Garrido, Marcos, Gallano, Pia
مصطلحات موضوعية: congenital myasthenic syndromes, congenital myopathies, muscular dystrophies, neuromuscular diseases, targeted next-generation sequencing, Adolescent, Adult, Aged, Child, Preschool, DNA Mutational Analysis, Female, Genetic Association Studies, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Infant, Newborn, Male, Middle Aged, Mitochondrial Diseases, Muscular Diseases, Mutation, Spain, Young Adult
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://hdl.handle.net/10668/15561; PMC7288461; https://www.mdpi.com/2073-4425/11/5/539/pdf?version=1590648374; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7288461/pdf
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11Academic Journal
المؤلفون: Bogliolo, Massimo, Pujol, Roser, Aza-Carmona, Miriam, Muñoz-Subirana, Núria, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Casado, JoséAntonio, Rio, Paula, Bauser, Christopher, Reina-Castillón, Judith, Lopez-Sanchez, Marcos, Gonzalez-Quereda, Lidia, Gallano, Pia, Catalá, Albert, Ruiz-Llobet, Ana, Badell, Isabel, Diaz-Heredia, Cristina, Hladun, Raquel, Senent, Leonort, Argiles, Bienvenida, Bergua Burgues, Juan Miguel, Bañez, Fatima, Arrizabalaga, Beatriz, López Almaraz, Ricardo, Lopez, Monica, Figuera, Ángela, Molinés, Antonio, Pérez de Soto, Inmaculada, Hernando, Inés, Muñoz, Juan Antonio, del Rosario Marin, Maria, Balmaña, Judith, Stjepanovic, Neda, Carrasco, Estela, Cuesta, Isabel, Cosuelo, JoséMiguel, Regueiro, Alexandra, Moraleda Jimenez, José, Galera-Miñarro, Ana Maria, Rosiñol, Laura, Carrió, Anna, Beléndez-Bieler, Cristina, Escudero Soto, Antonio, Cela, Elena, de la Mata, Gregorio, Fernández-Delgado, Rafael, Garcia-Pardos, Maria Carmen, Sáez-Villaverde, Raquel, Barragaño, Marta, Portugal, Raquel, Lendinez, Francisco, Hernadez, Ines, Vagace, JoséManue, Tapia, Maria, Nieto, José, Garcia, Marta, Gonzalez, Macarena, Vicho, Cristina, Galvez, Eva, Valiente, Alberto, Antelo, Maria Luisa, Ancliff, Phil, Garcia, Francisco, Dopazo, Joaquin, Sevilla, Julian, Paprotka, Tobias, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Bueren, Juan, Surralles, Jordi
مصطلحات موضوعية: Diagnostics
وصف الملف: text/html
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12Academic Journal
المؤلفون: Gonzalez‐Quereda, Lidia, Pagola, Inmaculada, Fuentes Prior, Pablo, Bernal, Sara, Rodriguez, Maria Jose, Torné, Laura, Salgado Garrido, Josefa, Gallano, Pia, Jericó, Ivonne
المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Fundación Mutua Madrileña
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology ; volume 8, issue 1, page 294-299 ; ISSN 2328-9503 2328-9503
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13Academic Journal
المؤلفون: Milev, Miroslav P., Stanga, Daniela, Schänzer, Anne, Nascimento, Andrés, Saint-Dic, Djenann, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Barrios, Desiré González, Colomer, Jaume, Badosa, Carmen, Jou, Cristina, Gallano, Pia, Gonzalez-Quereda, Lidia, Töpf, Ana, Johnson, Katherine, Straub, Volker, Hahn, Andreas, Sacher, Michael, Jimenez-Mallebrera, Cecilia
المصدر: Scientific Reports ; volume 10, issue 1 ; ISSN 2045-2322
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14Academic Journal
المؤلفون: Töpf, Ana, Johnson, Katherine, Bates, Adam, Phillips, Lauren, Chao, Katherine R., England, Eleina M., Laricchia, Kristen M., Mullen, Thomas, Valkanas, Elise, Xu, Liwen, Bertoli, Marta, Blain, Alison, Casasús, Ana B., Duff, Jennifer, Mroczek, Magdalena, Specht, Sabine, Lek, Monkol, Ensini, Monica, MacArthur, Daniel G., Akay, Ela, Alonso-Pérez, Jorge, Baets, Jonathan, Barisic, Nina, Bastian, Alexandra, Borell, Sabine, Chamova, Teodora, Claeys, Kristl, Colomer, Jaume, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, de Ridder, Willem, Díaz-Manera, Jordi, Domínguez-González, Cristina, Duncan, Alexis, Durmus, Hacer, Fahmy, Nagia A., Farrugia, Maria Elena, Fernández-Torrón, Roberto, Gonzalez-Quereda, Lidia, Haberlova, Jana, von der Hagen, Maja, Hahn, Andreas, Jakovčević, Antonia, Jerico Pascual, Ivonne, Kapetanovic, Solange, Kenina, Viktorija, Kirschner, Janbernd, Klein, Andrea, Kölbel, Heike, Kostera-Pruszczyk, Anna
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 22, issue 9, page 1478-1488 ; ISSN 1098-3600
الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0840-3
http://www.nature.com/articles/s41436-020-0840-3.pdf
http://www.nature.com/articles/s41436-020-0840-3
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021007243?httpAccept=text/xml
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15Academic Journal
المؤلفون: Alonso-Jimenez, Alicia, Kroon, Rosemarie H M J M, Alejaldre-Monforte, Aida, Nuñez-Peralta, Claudia, Horlings, Corinne G C, van Engelen, Baziel G M, Olivé, Montse, González, Laura, Verges-Gil, Enric, Paradas, Carmen, Márquez, Celedonio, Garibaldi, Matteo, Gallano, Pía, Rodriguez, Maria José, Gonzalez-Quereda, Lidia, Dominguez Gonzalez, Cristina, Vissing, John, Fornander, Freja, Eisum, Anne-Sofie Vibæk, García-Sobrino, Tania, Pardo, Julio, García-Figueiras, Roberto, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan Jesús, Kapetanovic, Solange, Tasca, Giorgio, Monforte, Mauro, Ricci, Enzo, Gomez, María Teresa, Bevilacqua, Jorge Alfredo, Diaz-Jara, Jorge, Zamorano, Ivonne Ingrid, Carlier, Robert Yves, Laforet, Pascal, Pelayo-Negro, Ana, Ramos-Fransi, Alba, Martínez, Amaia, Marini-Bettolo, Chiara, Straub, Volker, Gutiérrez, Gerardo, Stojkovic, Tanya, Martín, María Asunción, Morís, Germán, Fernández-Torrón, Roberto, Lopez De Munaín, Adolfo, Cortes-Vicente, Elena, Querol, Luis, Rojas-García, Ricardo, Illa, Isabel, Diaz-Manera, Jordi
مصطلحات موضوعية: Neuromuscular
وصف الملف: text/html
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16Academic Journal
المؤلفون: Milev, Miroslav P., Stanga, Daniela, Schänzer, Anne, Nascimento, Andrés, Saint-Dic, Djenann, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Barrios, Desiré González, Colomer, Jaume, Badosa, Carmen, Jou, Cristina, Gallano, Pia, Gonzalez-Quereda, Lidia, Töpf, Ana, Johnson, Katherine, Straub, Volker, Hahn, Andreas, Sacher, Michael, Jimenez-Mallebrera, Cecilia
المساهمون: Gouvernement du Canada | Instituts de Recherche en Santé du Canada | CIHR Skin Research Training Centre, Gouvernement du Canada | Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada, FEDERER ISCII
المصدر: Scientific Reports ; volume 9, issue 1 ; ISSN 2045-2322
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17Academic Journal
المؤلفون: Rodríguez Cruz, Pedro M., Ravenscroft, Gianina, Natera, Daniel, Carr, Aisling, Manzur, Adnan, Liu, Wei-Wei, Vella, Norbert R., Jericó, Ivonne, Gonzalez-Quereda, Lidia, Gallano, Pia, Montalto, Simon Attard, Davis, Mark R., Lamont, Phillipa J., Laing, Nigel G., Bourque, Pierre R., Nascimento, Andres, Muntoni, Francesco, Polavarapu, Kiran, Lochmüller, Hanns, Palace, Jacqueline, Beeson, David
المصدر: Neuromuscular disorders. - 33, 2 (2023) , 161-168, ISSN: 1873-2364
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18Academic Journal
المؤلفون: Sarkozy, Anna, Quinlivan, Rosaline, Bourke, John P., Ferlini, Alessandra, Barthélémy, Inès, Cripe, Linda H., Reuben, Emily, Evangelista, Teresinha, Florian, Anca, Gribnau, Josh, Gonzalez-Quereda, Lidia, Guglieri, Michela, Niks, Erik, Phadke, Rahul, Politano, Luisa, Quinlivan, Ros, Vissing, John, Voermans, Nicol, Vroom, Elizabeth, Pietrusz, Aleksandra, Fortunato, Fernanda, Houwen, Saskia
المصدر: Sarkozy , A , Quinlivan , R , Bourke , J P , Ferlini , A , Barthélémy , I , Cripe , L H , Reuben , E , Evangelista , T , Florian , A , Gribnau , J , Gonzalez-Quereda , L , Guglieri , M , Niks , E , Phadke , R , Politano , L , Quinlivan , R , Vissing , J , Voermans , N , Vroom , E , Pietrusz , A , Fortunato , F , Houwen , S & ENMC 263rd Workshop Study Group 2023 , ' 263rd ....
الاتاحة: https://researchprofiles.ku.dk/da/publications/263rd-enmc-international-workshop-focus-on-female-carriers-of-dystrophinopathy-refining-recommendations-for-prevention-diagnosis-surveillance-and-treatment-hoofddorp-the-netherlands-1315-may-2022(edb93afa-da7b-48ed-9391-e50e923aeadd).html
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.01.003 -
19Academic Journal
المؤلفون: Segarra-Casas, Alba, Collet, Roger, Gonzalez-Quereda, Lidia, Vesperinas, Ana, Caballero-Ávila, Marta, Carbayo, Alvaro, Díaz-Manera, Jordi, Rodriguez, María José, Gallardo, Eduard, Gallano, Pia, Olivé, Montse
المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, issue 4, page 319-323 ; ISSN 0960-8966
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20Academic Journal
المؤلفون: Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, Carlos Pablo, González-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Nedkova, Velina, Gallano, Pia, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Arteche-López, Ana, Domínguez-González, Cristina
المساهمون: Ministerio de Universidades, Federación Española de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III
المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, issue 12, page 983-987 ; ISSN 0960-8966