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1
المؤلفون: Georges Challe, Phuc LeHoang, Valérie Touitou, Bahram Bodaghi, I. Layat
المصدر: Journal Français d'Ophtalmologie. 40:580-587
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology
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المؤلفون: Georges Challe, Véronique Abadie, Gilles C Martin, Nhung T H Trinh, Tania Attié-Bitach, Matthieu P. Robert, Bahram Bodaghi, Dominique Bremond-Gignac
المساهمون: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris], Sorbonne Université (SU), Cognition and Action Group (COGNAC-G - UMR 8257), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Service d'ophtalmologie [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Ophtalmologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Université de Paris - UFR Sciences Fondamentales et Biomédicales [Sciences], Université de Paris (UP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de pédiatrie générale [CHU Necker], CB - Centre Borelli - UMR 9010 (CB), Service de Santé des Armées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Normale Supérieure Paris-Saclay (ENS Paris Saclay)-Université Paris Cité (UPCité), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité - UFR Sciences Fondamentales et Biomédicales [Sciences], Université Paris Cité (UPCité), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université
المصدر: Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus
Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, Slack, 2020, 57 (2), pp.120-128. ⟨10.3928/01913913-20200207-02⟩
Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 2020, 57 (2), pp.120-128. ⟨10.3928/01913913-20200207-02⟩مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Visual acuity, genetic structures, Adolescent, Vision Disorders, Visual Acuity, Fundus (eye), 03 medical and health sciences, CHARGE syndrome, Young Adult, 0302 clinical medicine, [SDV.MHEP.PED] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, 030225 pediatrics, Ophthalmology, Surveys and Questionnaires, Activities of Daily Living, Medicine, Humans, In patient, Prospective Studies, [SDV.MHEP.OS]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, Strabismus, Child, Coloboma, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Functional vision, business.industry, General Medicine, medicine.disease, eye diseases, [SDV.MHEP.OS] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, Atresia, Pediatrics, Perinatology and Child Health, 030221 ophthalmology & optometry, Female, medicine.symptom, CHARGE Syndrome, business
وصف الملف: application/pdf
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3Academic Journal
المؤلفون: Martin Graber, Georges Challe, Marie-Francoise Alexandre, Bertrand Gaymard, Bahram Bodaghi, Phuc LeHoang, Valérie Touitou
المساهمون: Martin Graber, Georges Challe, Marie-Francoise Alexandre, Bertrand Gaymard, Bahram Bodaghi, Phuc LeHoang, Valérie Touitou
المصدر: 2015 North American Neuro-Ophthalmology Society Annual Meeting
مصطلحات موضوعية: Locked-In Syndrome, Opsoclonus, VI Nerve Palsy
وصف الملف: application/pdf
Relation: NANOS 2015: Poster Presentations; Neuro-ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL http://NOVEL.utah.edu; 20150222_nanos_posters_134; https://collections.lib.utah.edu/ark:/87278/s6k67qx9
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4
المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa
المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment
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المؤلفون: Isabelle Layat, Phuc LeHoang, Bahram Bodaghi, Valérie Touitou, Georges Challe
المصدر: Journal francais d'ophtalmologie. 40(7)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Paris, Activities of daily living, Hospital Departments, Vision Disorders, Health Services Accessibility, Neuro-ophthalmology, Nursing, Ambulatory care, Acute care, Health care, Activities of Daily Living, Optic Nerve Diseases, Medicine, Humans, Aged, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, business.industry, Medical record, Middle Aged, Long-Term Care, Hospitalization, Long-term care, Ophthalmology, Neurology, Family medicine, Sick leave, Critical Pathways, Female, Nervous System Diseases, business, Visually Impaired Persons
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المؤلفون: M. Graber, Georges Challe, M.F. Alexandre, Valérie Touitou, Phuc LeHoang, Bahram Bodaghi
المصدر: Journal francais d'ophtalmologie. 39(5)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Visual acuity, genetic structures, Photophobia, Adolescent, Visual impairment, Vision Disorders, Visual Acuity, Audiology, Quadriplegia, Nystagmus, Pathologic, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Oscillopsia, medicine, Diplopia, Humans, Vision test, Retrospective Studies, Ophthalmoplegia, business.industry, Vision Tests, Middle Aged, medicine.disease, eye diseases, Visual field, Ophthalmology, Binocular Diplopia, 030221 ophthalmology & optometry, Female, Locked-in syndrome, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
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7
المؤلفون: Stephan Klebe, Alain Destée, Michel Clanet, Christel Depienne, Guilhem Solé, Jérôme De Seze, Georges Challe, Perrine Charles, Hélène Dollfus, Elisabeth Ollagnon, Alfredo Brusco, Jean-Michel Mayer, Josseline Kaplan, Giovanni Stevanin, Alexis Brice, Bertrand Fontaine, Sylvie Gerber, Xavier Ferrer, Patrick F. Chinnery, Estelle Fedirko, Julien Cottineau, Cecilia Mancini, Philippe Busson, Alexandra Durr, Cécile Cazeneuve, Elodie Lejeune, Jean-Michel Rozet, Mathieu Anheim
مصطلحات موضوعية: Pathology, Audiology, Optic neuropathy, 0302 clinical medicine, Optic Nerve Diseases, Spastic, HSP, 0303 health sciences, 05 social sciences, Metalloendopeptidases, Middle Aged, 3. Good health, Pedigree, Phenotype, Neurology, Cerebellar atrophy, Spastic paraplegia, SPG7, Optic atrophy, medicine.symptom, Paraplegia, Adult, Spastic gait, medicine.medical_specialty, Adolescent, Mutation, Missense, 050105 experimental psychology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Physical medicine and rehabilitation, medicine, Humans, 0501 psychology and cognitive sciences, In patient, Spasticity, 030304 developmental biology, Aged, Cerebellar ataxia, business.industry, Spastic Paraplegia, Hereditary, Original Articles, medicine.disease, Peripheral neuropathy, Mutation, ATPases Associated with Diverse Cellular Activities, Neurology (clinical), business, Optic nerve disorder, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: Jacques Dubin, Christine Francannet, Jacqueline Levilliers, Thierry Mom, Magali Niasme-Grare, J.-P. Hardelin, Françoise Denoyelle, Diana Zelenika, Valérie Drouin-Garraud, Didier Lacombe, Sandrine Marlin, Marc Delepine, Patrick Collignon, Alain Duvillard, Christel Thauvin, Sabine Sigaudy, Jacqueline Vigneron, Albert David, Anne Marie Frances, Christophe Vincent, Françoise Duriez, Dominique Weil, Catherine Calais, Marine Parodi, M'hamed Grati, Hélène Dollfus, Delphine Feldmann, Bruno Delobel, Laurence Jonard, Christine Petit, Marie Françoise Thuillier-Obstoy, Bettina Montaut-Verient, Crystel Bonnet, Jean Weissenbach, Aziz El-Amraoui, Georges Challe, Dominique Bonneau, Mark Lathrop, Marie Madeleine Eliot, José-Alain Sahel, Rémy Couderc
المساهمون: CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Collège de France - Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Collège de France (CdF (institution)), NIDCD, National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de Génétique, Service ORL, Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service d'ORL et chirurgie cervico-faciale, Service d'oto-rhino-laryngologie (ORL), Hôtel-Dieu, Maternité Régionale Adolphe Pinard [Nancy], Maternité Régionale Adolphe-Pinard, Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service Oto-Rhino-Laryngologie [CHU de Dijon] (ORL [CHU de Dijon]), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service d'ORL, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service d'ophtalmologie [Rouen], Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service ORL Pédiatrique, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Médicale, Hôpital intercommunal de Font-Pré, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique métabolique (UMR 8030), Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), M.G. was supported by European Commission FP6 Integrated project, EuroHear (LSHG-CT-2004-512063) and C.B. by the French Foundation 'Voir et Entendre'. This work was supported by Fondation R & G Strittmatter (under the aegis of Fondation de France), FAUN Stiftung (Suchert Foundation), ECFP7 TREATRUSH (HEALTH-F2-2010-242013), Foundation Fighting Blindness, LHW-Stiftung, Fondation Orange, The Conny-Maeva Charitable Foundation, Genoscope-CNRG project AP2005, and S'entendre Foundation., Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire [CHU Trousseau], Hôpital St-Antoine, Service d'ORL et de Chirurgie Cervicofaciale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Normandie Université (NU)-Hôpital Charles-Nicolle, Hôpital Charles-Nicolle, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'ORL pédiatrique et Chirurgie Cervico-faciale [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), BMC, Ed.
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011, 6 (1), pp.21. ⟨10.1186/1750-1172-6-21⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol 6
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2011, 6 (1), pp.21. ⟨10.1186/1750-1172-6-21⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 21 (2011)مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, lcsh:Medicine, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Amino Acid Sequence, medicine.disease_cause, MESH: Genotype, Exon, 0302 clinical medicine, Genotype, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Genetics (clinical), Exome sequencing, Medicine(all), Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Splice site mutation, MESH: Genomics, Exons, Genomics, General Medicine, MESH: Case-Control Studies, Pedigree, 3. Good health, France, Usher Syndromes, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, Molecular Sequence Data, Biology, 03 medical and health sciences, medicine, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Amino Acid Sequence, MESH: Usher Syndromes, Gene, Genotyping, MESH: Genome, Human, 030304 developmental biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH: Molecular Sequence Data, Genome, Human, Research, lcsh:R, medicine.disease, MESH: France, Case-Control Studies, MESH: Exons, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
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9
المؤلفون: P. Bruguière, Caroline Badois-Roux, Aurélie Galland, Pascale Pradat-Diehl, Georges Challe, E. Caron, Alexia Potet
المصدر: Revue Neurologique. 168:A101-A102
مصطلحات موضوعية: Neurology, Neurology (clinical)
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10Academic Journal
المؤلفون: Aziz El-amraoui, Dominique Weil, Bruno Delobel, Christophe Vincent, Hélène Dollfus, Marie-madeleine Eliot, Albert David, Catherine Calais, Jacqueline Vigneron, Bettina Montaut-verient, Dominique Bonneau, Jacques Dubin, Christel Thauvin, Alain Duvillard, Christine Francannet, Thierry Mom, Didier Lacombe, Françoise Duriez, Valérie Drouin-garraud, Marie-françoise Thuillier-obstoy, Sabine Sigaudy, Anne-marie Frances, Patrick Collignon, Georges Challe, Rémy Couderc, Mark Lathrop, José-alain Sahel, Jean Weissenbach, Christine Petit, Françoise Denoyelle
المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives
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Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.591.5721; http://hal.inria.fr/docs/00/66/38/85/PDF/1750-1172-6-21.pdf
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المصدر: Revue Neurologique. 168:A76
مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, Neurology, Computer science, medicine, Neurology (clinical), Locked-in syndrome, medicine.disease
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المؤلفون: Jean M. Ziza, Philippe Geisert, Raguin G, Georges Challe, Jean Aerts, Jean L. Reny
المصدر: Clinical Infectious Diseases. 22:873-874
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Vasculitis, Microbiology (medical), Pathology, medicine.medical_specialty, Retina, Tuberculosis, Retinal vasculitis, Vascular disease, business.industry, Eye disease, Retinitis, Tuberculosis, Ocular, medicine.disease, Infectious Diseases, medicine.anatomical_structure, medicine, Humans, business, Immunocompetence
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المؤلفون: Martin Graber, Georges Challe, Marie-Francoise Alexandre, Bertrand Gaymard, Bahram Bodaghi, Phuc LeHoang, Valerie Touitou
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Relation: Neuro-ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL http://NOVEL.utah.edu; 20150224_nanos_posters_134; https://collections.lib.utah.edu/ark:/87278/s6934125