المؤلفون: Ortuño-Costela, María del Carmen, Cerrada, Victoria, Moreno-Izquierdo, Ana, García-Consuegra, Inés, Laberthonnière, Camille, Delourme, Mégane, Garesse Alarcón, Rafael, Arenas, Joaquín, Fuster García, Carla, García García, Gema, Millán, José María, Magdinier, Frédérique, Gallardo, María Esther

المساهمون: UAM. Departamento de Bioquímica

مصطلحات موضوعية: CRISPR/Cas9, disease modelling, gene editing, iPSCs, isogenic control, McArdle disease, PYGM, read-through drugs, skeletal muscle differentiation, Medicina

وصف الملف: application/pdf

Relation: International Journal of Molecular Sciences; https://doi.org/10.3390/ijms232213964; Gobierno de España. PI15/00484; Gobierno de España. CP16/00046; Gobierno de España. PI17/02052; Gobierno de España. FPU16/03895; International Journal of Molecular Sciences 23.22 (2022): 13964; 1661-6596 (print); 1422-0067 (online); http://hdl.handle.net/10486/711310; 13964-1; 22; 13964-26; 23

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/711310
https://doi.org/10.3390/ijms232213964

المؤلفون: Poveda, Jonay, González Lafuente, Laura, Vázquez Sánchez, Sara, Mercado García, Elisa, Rodríguez Sánchez, Elena, García Consuegra, Inés, Sanz Bartolomé, Ana Belén, Segura, Julián, Fernández Velasco, María, Liaño, Fernando, Ruilope, Luis M., Ruiz Hurtado, Gema

المساهمون: UAM. Departamento de Fisiología

مصطلحات موضوعية: Acute kidney injurye, Calcium mishandling, Cardiomyocyte, Cardiorenal syndrome, Renal ischaemia/reperfusion, TWEAK–Fn14 pathway, Medicina

وصف الملف: application/pdf

Relation: Journal of Pathology; https://doi.org/10.1002/path.6200; Gobierno de España. PI20/01482; Gobierno de España. CD19/00029; Gobierno de España. PI19/00588; Gobierno de España. RED2022-134511-T; The Journal of Pathology (2023): 1-15; 0022-3417 (print); 1096-9896 (online); http://hdl.handle.net/10486/708905; 15

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/708905
https://doi.org/10.1002/path.6200

المؤلفون: García Consuegra, Inés, Asensio Peña, Sara, Garrido Moraga, Rocío, Pinós, Tomàs, Domínguez González, Cristina, Santalla, Alfredo, Nogales Gadea, Gisela, Serrano Lorenzo, Pablo, Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Zugaza Gurruchaga, José Luis, Lucia, Alejandro, Martín, Miguel A.

مصطلحات موضوعية: PYGM, myophosphorylase, proteomics, McArdle disease, GSDV, iTRAQ, skeletal muscle, metabolic myopathy, protein biomarkers

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI19/01313; info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI17/02052; https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm; International Journal of Molecular Sciences 23(9) : (2022) // Article ID 4650; http://hdl.handle.net/10810/56595

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10810/56595
https://doi.org/10.3390/ijms23094650

المؤلفون: Del Rey, Manuel J., Meroño, Carolina, Municio, Cristina, Mittelbrunn, María, García-Consuegra, Inés, Criado, Gabriel, Pablos, José L.

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad (España)

مصطلحات موضوعية: TFAM, Mitochondrial dysfunction, Fibroblasts, Inflammation, Cellular senescence

Relation: Publisher's version; http://dx.doi.org/10.1242/dmm.048995; Sí; DMM Disease Models and Mechanisms 14 (2021); http://hdl.handle.net/10261/269484; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587; http://dx.doi.org/10.13039/501100003329

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10261/269484
https://doi.org/10.1242/dmm.048995
https://doi.org/10.13039/501100004587
https://doi.org/10.13039/501100003329

المؤلفون: González Quintana, Adrián, García-Consuegra, Inés, Belanger Quintana, Amaya, Serrano Lorenzo, Pablo, Lucía Mulas, Alejandro, Blázquez Encinar, Alberto, Ugalde, Cristina, Morán, María, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel Ángel

مصطلحات موضوعية: Genética humana, Bioquímica

Relation: González-Quintana, A., García-Consuegra, I., Belanger-Quintana, A., Serrano-Lorenzo, P., Lucía Mulas, A., Blázquez, A., Docampo, J., Ugalde, C., Morán, M., Arenas, J., & Martín, M. A. (2020). Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report. Genes, 11(8), 855. https://doi.org/10.3390/genes11080855; http://hdl.handle.net/11268/9156

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/9156
https://doi.org/10.3390/genes11080855

المؤلفون: Lobo‐Jarne, Teresa, Pérez‐Pérez, Rafael, Fontanesi, Flavia, Timón‐Gómez, Alba, Wittig, Ilka, Peñas, Ana, Serrano‐Lorenzo, Pablo, García‐Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A, Barrientos, Antoni, Ugalde, Cristina

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Comunidad de Madrid, National Institutes of Health, Muscular Dystrophy Association, American Heart Association, Bundesministerium für Bildung und Forschung

المصدر: The EMBO Journal ; volume 39, issue 14 ; ISSN 0261-4189 1460-2075

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.15252/embj.2019103912
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.15252/embj.2019103912
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.15252/embj.2019103912
https://www.embopress.org/doi/pdf/10.15252/embj.2019103912

المؤلفون: Cerrada, Victoria, García-Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Gallardo, M. Esther

المصدر: Biomedicines; Sep2023, Vol. 11 Issue 9, p2434, 16p

مصطلحات موضوعية: SKELETAL muscle, GLYCOGEN storage disease type II, GLYCOGEN phosphorylase, INDUCED pluripotent stem cells

المؤلفون: Santalla Hernández, Alfredo, Nogales-Gadea, Gisela, Blázquez Encinar, Alberto, Vieitez, Irene, González Quintana, Adrián, Serrano Lorenzo, Pablo, García-Consuegra, Inés, Asensio Peña, Sara, Ballester López, Alfonsina, Pintos Morell, Guillem, Coll Cantí, Jaume, Pareja Galeano, Helios, Díez Bermejo, Jorge, Pérez Ruiz, Margarita, Andreu, Antoni L., Pinós, Tomás, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel Ángel, Lucía Mulas, Alejandro

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Genética, Genética humana, Biotecnología

Relation: González-Quintana, A., Encinar, A. B., Lucia, A., Ballester-Lopez, A., Santalla, A., Andreu, A. L., . & Vieitez, I. (2017). Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update. BMC genomics, 18(8), 819.; http://hdl.handle.net/11268/6815

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/6815
https://doi.org/10.1186/s12864-017-4188-2

المؤلفون: Gomez-Serrano, Maria, Camafeita, Emilio, Lopez, Juan Antonio, Rubio, Miguel A., Breton, Irene, Garcia-Consuegra, Ines, Garcia-Santos, Eva, Lago, Jesus, Sanchez-Pernaute, Andres, Torres, Antonio, Vazquez, Jesus, Peral, Belen

المساهمون: Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (España), Unión Europea. Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER/ERDF), Autonomous University of Madrid (España), Instituto de Salud Carlos III, Fundación ProCNIC

مصطلحات موضوعية: Adipose tissue, Mitochondria, OXPHOS, Redox proteomics, Thiol oxidation, Type 2 diabetes, CYTOCHROME-C-OXIDASE, WHITE ADIPOSE-TISSUE, COMPLEX-I, INSULIN-RESISTANCE, QUANTITATIVE PROTEOMICS, TRANSCRIPTION FACTOR, MASS-SPECTROMETRY, EXPRESSION, DISEASE

Relation: https://doi.org/10.1016/j.redox.2016.12.013; info:eu-repo/grantAgreement/ES/SAF2012-33014; info:fis/Instituto de Salud Carlos III/null/null/Subprograma de proyectos de investigacion en salud (AES 2015). Modalidad proyectos en salud. (2015)/PI15/01199; ISI:000398212000042; Redox Biol. 2017; 11:415-428; http://hdl.handle.net/20.500.12105/5125; Redox Biology

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/5125
https://doi.org/10.1016/j.redox.2016.12.013

المؤلفون: Genética, antropología física y fisiología animal, Genetika,antropologia fisikoa eta animalien fisiologia, García-Consuegra, Inés, Asensio-Peña, Sara, Garrido-Moraga, Rocío, Pinós, Tomàs, Domínguez-González, Cristina, Santalla, Alfredo, Nogales-Gadea, Gisela, Serrano-Lorenzo, Pablo, Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Zugaza Gurruchaga, José Luis, Lucia, Alejandro, Martín, Miguel A.

مصطلحات الفهرس: PYGM, myophosphorylase, proteomics, McArdle disease, GSDV, iTRAQ, skeletal muscle, metabolic myopathy, protein biomarkers, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10810/56595
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm
1422-0067
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm
info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI19/01313
info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI17/02052

المؤلفون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Cultura y Deporte (España), Association Française contre les Myopathies, Aix-Marseille Université, Institut des Maladies Rares (France), Ortuño-Costela, María del Carmen, Cerrada, Victoria, Moreno-Izquierdo, Ana, García-Consuegra, Inés, Laberthonnière, Camille, Delourme, Mégane, Garesse, Rafael, Arenas, Joaquín, Fuster García, Carla, García García, Gema, Millán, José María, Magdinier, Frédérique, Gallardo, M. Esther

مصطلحات الفهرس: iPSCs, McArdle disease, PYGM, Disease modelling, Skeletal muscle differentiation, Gene editing, CRISPR/Cas9, Isogenic control, Read-through drugs, artículo

URL: http://hdl.handle.net/10261/289488
Publisher's version
http://dx.doi.org/10.3390/ijms232213964
Sí

المؤلفون: Boehm, Erik, Zornoza, María, Jourdain, Alexis A., Delmiro Magdalena, Aitor, García Consuegra, Inés, Torres Merino, Rebeca, Orduña Domingo, Antonio, Martín Ferrero, Miguel Ángel, Martinou, Jean-Claude, Fuente García, Miguel Ángel de la, Simarro Grande, María

مصطلحات موضوعية: Gene expression, Expresión génica, Mitochondria, Mitocondrias, Post-transcriptional regulation, Regulación postranscripcional

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.jbc.org/content/291/50/25877.long; https://doi.org/10.1074/jbc.M116.730291; Journal of Biological Chemistry, 2016, vol. 291, n. 50. p. 25877-25887; http://uvadoc.uva.es/handle/10324/44626

الاتاحة: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/44626
https://doi.org/10.1074/jbc.M116.730291

المؤلفون: Fiuza Luces, María del Carmen, Nogales-Gadea, Gisela, García-Consuegra, Inés, Pareja Galeano, Helios, Rufián Vázquez, Laura, Pérez, Laura M., Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Martín, Miguel Ángel, Pinós, Tomás, Lucía Mulas, Alejandro, Morán, María

مصطلحات موضوعية: McArdle Mouse Model, Deportes - Investigación, Deporte, Biología molecular

Relation: Fiuza-Luces, C., Nogales-Gadea, G., García-Consuegra, I., Pareja-Galeano, H., Rufián-Vázquez, L., & Pérez, L. et al. (2016). Muscle signaling in exercise intolerance: Insights from the McArdle mouse model. Medicine & Science In Sports & Exercise, 48(8), 1448-58. DOI:10.1249/MSS.0000000000000931; http://hdl.handle.net/11268/5112

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/5112
https://doi.org/10.1249/mss.0000000000000931

المؤلفون: García-Consuegra, Inés, Blázquez Encinar, Alberto, Rubio, Juan Carlos, Arenas, Joaquín, Ballester López, Alfonsina, González Quintana, Adrián, Andreu, Antoni L., Pinós, Tomás, Coll Cantí, Jaume, Lucía Mulas, Alejandro, Nogales-Gadea, Gisela, Martín, Miguel Ángel

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, PYGM mutations, Genética humana, Salud

Relation: Garcia-Consuegra, I., Blázquez, A., Rubio, J. C., Arenas, J., Ballester-Lopez, A., González-Quintana, A., . & Nogales-Gadea, G. (2016). Taking advantage of an old concept,[ldquo] illegitimate transcription [rdquo], for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease. Genetics in Medicine, 18(11),1128-1135. DOI:10.1038/gim.2015.219; http://hdl.handle.net/11268/5014

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11268/5014
https://doi.org/10.1038/gim.2015.219

المؤلفون: España-Serrano, Laura, Guerra Martín-Palanco, Noelia, Montero-Pedrazuela, Ana, Pérez-Santamarina, Estela, Vidal, Rebeca, García-Consuegra, Inés, Valdizán, Elsa María, Pazos, Angel, Palomo, Tomás, Jiménez-Arriero, Miguel Ángel, Guadaño-Ferraz, Ana, Hoenicka, Janet

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Cerebral Cortex ; volume 27, issue 5, page 2809-2819 ; ISSN 1047-3211 1460-2199

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/cercor/bhw129
http://academic.oup.com/cercor/article-pdf/27/5/2809/32889227/bhw129.pdf

المؤلفون: Pérez-Pérez, Rafael, Lobo-Jarne, Teresa, Milenkovic, Dusanka, Mourier, Arnaud, Bratic, Ana, García-Bartolomé, Alberto, Fernández-Vizarra, Erika, Cadenas, Susana, Delmiro, Aitor, García-Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A., Larsson, Nils-Göran, Ugalde, Cristina

المصدر: Cell Reports ; volume 16, issue 9, page 2387-2398 ; ISSN 2211-1247

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.07.081
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2211124716310270?httpAccept=text/plain
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2211124716310270?httpAccept=text/xml

المؤلفون: Krzyzanowska, Agnieszka, García-Consuegra, Inés, Pascual, Consuelo, Antequera, Desiree, Ferrer, Isidro, Carro, Eva

المصدر: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology ; volume 74, issue 4, page 359-369 ; ISSN 0022-3069 1554-6578

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1097/nen.0000000000000181
http://academic.oup.com/jnen/article-pdf/74/4/359/17420069/74-4-359.pdf

المؤلفون: Amate-García, Guillermo, Ballesta-Martínez, María Juliana, Serrano-Lorenzo, Pablo, Garrido-Moraga, Rocío, González-Quintana, Adrián, Blázquez, Alberto, Rubio, Juan C., García-Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Ugalde, Cristina, Morán, María, Guillén-Navarro, Encarnación, Martín, Miguel A.

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Jan2023, Vol. 24 Issue 2, p1743, 13p

مصطلحات موضوعية: GENE expression, MYOCARDIUM, CARDIOMYOPATHIES, HYPERTROPHIC cardiomyopathy, SKELETAL muscle, UBIQUINONES, X chromosome

المؤلفون: Moreno Lastres, David, Fontanesi, Flavia, García Consuegra, Inés, Martín, Miguel A., Arenas, Joaquín, Barrientos, Antoni, Ugalde, Cristina

مصطلحات موضوعية: Biología y Biomedicina, Mitochondria, Mitochondrial respiratory chain

وصف الملف: Application/pdf

Relation: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2012.01.015; Comunidad de Madrid. S2010/BMD-2361/PRIM-POL; Cell Metabolism 15.3 (2012): 324-35; http://hdl.handle.net/10486/12975

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/12975
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2012.01.015

المؤلفون: Pérez-Pérez, Rafael, Lobo, Teresa, García-Consuegra, Inés, Ugalde, Cristina

المصدر: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics ; volume 1837, page e54 ; ISSN 0005-2728

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.bbabio.2014.05.151
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0005272814002771?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0005272814002771?httpAccept=text/plain