المؤلفون: Reason, S. L., Voermans, N., Lucia, A., Vissing, J., Quinlivan, R., Bhai, S., Wakelin, A.

المصدر: Reason , S L , Voermans , N , Lucia , A , Vissing , J , Quinlivan , R , Bhai , S & Wakelin , A 2023 , ' Development of Continuum of Care for McArdle disease : A practical tool for clinicians and patients ' , Neuromuscular Disorders , vol. 33 , no. 7 , pp. 575-579 . https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.05.006

مصطلحات موضوعية: Clinical pathway, Continuum of Care, GSDV, McArdle disease, Patient Advocacy Organization

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://researchprofiles.ku.dk/da/publications/development-of-continuum-of-care-for-mcardle-disease(495247d7-f81c-4988-9ae3-99334c31b5e0).html
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.05.006
https://curis.ku.dk/ws/files/397242754/1_s2.0_S0960896623001438_main.pdf

المؤلفون: García Consuegra, Inés, Asensio Peña, Sara, Garrido Moraga, Rocío, Pinós, Tomàs, Domínguez González, Cristina, Santalla, Alfredo, Nogales Gadea, Gisela, Serrano Lorenzo, Pablo, Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Zugaza Gurruchaga, José Luis, Lucia, Alejandro, Martín, Miguel A.

مصطلحات موضوعية: PYGM, myophosphorylase, proteomics, McArdle disease, GSDV, iTRAQ, skeletal muscle, metabolic myopathy, protein biomarkers

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI19/01313; info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI17/02052; https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm; International Journal of Molecular Sciences 23(9) : (2022) // Article ID 4650; http://hdl.handle.net/10810/56595

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10810/56595
https://doi.org/10.3390/ijms23094650

المؤلفون: García-Consuegra, Inés, Asensio-Peña, Sara, Garrido-Moraga, Rocío, Pinós Figueras, Tomà s, Domínguez-González, C, Santalla, Alfredo, Nogales, Gisela, Serrano-Lorenzo, Pablo, Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Zugaza, José L., Lucia, Alejandro, Martín, Miguel Angel

مصطلحات موضوعية: PYGM, Myophosphorylase, Proteomics, McArdle disease, GSDV, Itraq, Skeletal muscle, Metabolic myopathy, Protein biomarkers

وصف الملف: application/pdf

Relation: Instituto de Salud Carlos III PI17/02052; Instituto de Salud Carlos III PI19/01313; Instituto de Salud Carlos III CPII19/00021; International journal of molecular sciences; Vol. 23 (april 2022); https://ddd.uab.cat/record/292274; urn:10.3390/ijms23094650; urn:oai:ddd.uab.cat:292274; urn:pmcid:PMC9100117; urn:pmc-uid:9100117; urn:pmid:35563042; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9100117

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/292274

المؤلفون: Inés García-Consuegra, Sara Asensio-Peña, Rocío Garrido-Moraga, Tomàs Pinós, Cristina Domínguez-González, Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Pablo Serrano-Lorenzo, Antoni L. Andreu, Joaquín Arenas, José L. Zugaza, Alejandro Lucia, Miguel A. Martín

المساهمون: Institut Català de la Salut, [García-Consuegra I, Domínguez-González C] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. [Pinós T] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Santalla A] Department of Computer and Sport Sciences, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad de Alicante (UA)
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 9; Pages: 4650
Scientia

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Proteome, Múscul estriat - Patogènesi, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Enfermedad cardiovascular, Genética humana, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], Catalysis, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], PYGM, Inorganic Chemistry, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], proteomics, myophosphorylase, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, Protein Isoforms, Physical and Theoretical Chemistry, skeletal muscle, Muscle, Skeletal, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteoma [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Molecular Biology, Spectroscopy, GSDV, iTRAQ, metabolic myopathy, protein biomarkers, Metabolismo, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, General Medicine, Computer Science Applications, Glicogen, Marcadors bioquímics, Glycogen Storage Disease Type V, Metabolisme, Errors congènits del, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Proteome [CHEMICALS AND DRUGS], Biomarkers, Glycogen

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::244b932b2fd543f5a5ec25d294df5ba0
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2574

المؤلفون: Løkken, Nicoline, Hansen, Kit K., Storgaard, Jesper H., Ørngreen, Mette C., Quinlivan, Ros, Vissing, John

المصدر: Løkken , N , Hansen , K K , Storgaard , J H , Ørngreen , M C , Quinlivan , R & Vissing , J 2020 , ' Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease : A pilot study ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 43 , no. 4 , pp. 778-786 . https://doi.org/10.1002/jimd.12223

مصطلحات موضوعية: glycogen storage disease type V, GSDV, ketogenic diet, ketone bodies, McArdle disease, modified ketogenic diet

الاتاحة: https://curis.ku.dk/portal/da/publications/titrating-a-modified-ketogenic-diet-for-patients-with-mcardle-disease(ff4725e6-b08f-416e-b34b-35532f8bee15).html
https://doi.org/10.1002/jimd.12223

المؤلفون: Genética, antropología física y fisiología animal, Genetika,antropologia fisikoa eta animalien fisiologia, García-Consuegra, Inés, Asensio-Peña, Sara, Garrido-Moraga, Rocío, Pinós, Tomàs, Domínguez-González, Cristina, Santalla, Alfredo, Nogales-Gadea, Gisela, Serrano-Lorenzo, Pablo, Andreu, Antoni L., Arenas, Joaquín, Zugaza Gurruchaga, José Luis, Lucia, Alejandro, Martín, Miguel A.

مصطلحات الفهرس: PYGM, myophosphorylase, proteomics, McArdle disease, GSDV, iTRAQ, skeletal muscle, metabolic myopathy, protein biomarkers, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10810/56595
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm
1422-0067
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/9/4650/htm
info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI19/01313
info:eu-repo/grantAgreement/MICINN/PI17/02052